Вашето дете има ли болест на Тей-Сакс? (Болест на Тей-Сакс) - Нека поговорим за това

Няма нищо по-радостно от това да гледаш новородено бебе. Но докато това бебе расте, преобръща се като другите бебета, не сяда и се събужда от най-малкия звук, е трудно да се опишат с думи страхът и тревожността, които изпитва една майка или баща. Днес говорим за рядко генетично заболяване, което разбива сърцата на такива родители, но трябва да сме наясно с него. Това е болестта на Тей-Сакс.

Казано по-просто, какво е болестта на Тей-Сакс?

Синдромът на Тей-Сакс е генетично заболяване , което се предава от поколение на поколение, увреждайки и в крайна сметка разрушавайки невроните в мозъка и гръбначния мозък на нашето дете. Мислете за него като за фабрика в нашето тяло. Тази фабрика има специален ензим, който премахва ненужните отпадъци (токсични вещества). Това, което се случва при болестта на Тей-Сакс, е, че този ензим не се произвежда. След това тези отпадъци, т.е. мастно вещество, започват да се натрупват вътре в нервните клетки. Тези токсични вещества се натрупват и увреждат нервните клетки.

Това е прогресиращо заболяване, чиито симптоми се влошават от дете на дете. За съжаление, децата умират в много ранна възраст поради това състояние. Все още няма лечение. Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат за намаляване на симптомите и да поддържат детето възможно най-комфортно.

Кои са основните видове болестта на Тей-Сакс?

Това заболяване се разделя на три основни вида въз основа на възрастта, на която започват да се появяват симптомите. За да го разберем по-лесно, нека го разгледаме по следния начин.

Важно е да се отбележи, че този вид заболяване се предава от поколение на поколение в семействата по един и същи начин. Например, ако едно дете развие инфантилната форма, другите деца в семейството не са изложени на риск от развитие на късната форма.

Какви са симптомите на болестта на Тей-Сакс?

Симптомите варират в зависимост от възрастта на детето и вида на заболяването. Ще се съсредоточим върху най-често срещания тип симптоми, наблюдавани в ранна детска възраст (класическа инфантилна форма).

Класически инфантилни симптоми

• Ранни симптоми (около 6 месеца):
• Мускулна слабост.
• Трудност при преобръщане, сядане или пълзене.
• Внезапен силен шум причинява силен трясък.

• По време на обостряне на заболяването (преди година):
• Неволеви мускулни потрепвания (миоклонични потрепвания).
• Припадъци.
• Затруднено преглъщане на храна (дисфагия).
• Постепенна загуба на зрение и слух.
• Когато лекарят прегледа очите, той вижда черешовочервено петно ​​върху ретината на окото. Това е характерна черта на това заболяване.
• Чести респираторни инфекции (напр. пневмония).

До двегодишна възраст болестта е поела пълен контрол над детето. Детето може да изпадне в състояние на безчувственост. Това означава, че по-голямата част от мозъчните функции са загубени. За съжаление, тези деца обикновено умират между 2 и 4-годишна възраст. Причината за смъртта често е сериозна инфекция, като например пневмония.

Симптоми в детска и зряла възраст

Те са много редки, така че нека ги разгледаме накратко.

• Ювенил: Симптомите включват мускулна слабост, затруднено говорене, забравяне на научени неща, промени в поведението и гърчове.
• Късно начало:Могат да се появят мускулна слабост и тремор, затруднено ходене (атаксия), затруднено говорене и преглъщане, както и психични проблеми (психоза).

Защо се случва това? Каква е причината?

Болестта на Тей-Сакс се причинява от мутация в ген, наречен HEXA . Казано по-просто, това е малка промяна в ген.

Тези гени дават инструкции на всяка клетка в тялото ни. Генът HEXA дава инструкции за производството на ензима „хексозаминидаза А“, за който говорихме по-рано. Когато генът е мутирал, този ензим не се произвежда. Тогава тези токсични мастни вещества се натрупват в нервните клетки и ги разрушават.

Как може това да се наследи от дете?

Това е малко сложно за разбиране, но е много важно. Болестта на Тей-Сакс се унаследява по автозомно-рецесивен тип. Това означава, че за да се развие заболяването, детето трябва да наследи този мутирал HEXA ген както от майка си, така и от баща си.

Помислете за това по следния начин. Всеки човек има две копия от всеки ген. Едното от майка си и едното от баща си.

• Кой е носител?: Носител е човек, който има едно копие на гена HEXA, което е здраво, и друго копие, което е мутирало. Тези хора не развиват заболяването и не показват симптоми, защото здравото копие на гена произвежда необходимия ензим. Те обаче могат да предадат мутиралия ген на децата си.

Сега вижте какво може да се случи с дете , ако и двамата родители са носители :

• Има 25% (едно на четири) шанс детето да наследи само здрави гени от двамата родители. Тогава детето ще бъде здраво и няма да е носител.
• Има 50% (едно към две) вероятност детето да получи мутантния ген от единия родител и здравия ген от другия . Тогава детето ще бъде носител, но няма да развие заболяването.
• Има 25% (едно на четири) вероятност детето да наследи и двата мутирали гена от двамата родители . Това дете ще развие болестта на Тей-Сакс.

Как да се диагностицира заболяването?

Ако лекарят подозира болест на Тей-Сакс, той ще направи главно кръвен тест, за да го потвърди.

• Кръвен тест: Взема се проба от кръвта на бебето и се измерва нивото на ензим, наречен „хексозаминидаза А“. Бебе с болест на Тей-Сакс има много ниски или никакви нива на този ензим.
• Очен преглед: Лекарят ще прегледа очите на детето и ще провери за черешовочервеното петно, което споменахме по-рано.

Може ли това да се открие по време на бременност?

Да. Има два специални теста, които могат да открият това заболяване рано по време на бременност. Те обикновено се правят на родители, които са изложени на висок риск от развитие на заболяването.

1. Амниоцентеза:Взема се и се изследва проба от околоплодната течност, обграждаща бебето в утробата.

2. Вземане на хорионни въси (ХВ): От плацентата се взема и изследва много малко парче тъкан.

И двата теста изследват нивото на ензима „хексозаминидаза А“. Ако това ниво е ниско, може да се диагностицира, че детето има заболяването.

Лечение и грижи за детето

Знам, че това сигурно е голямо бреме за теб да чуеш. Все още няма лек за болестта на Тей-Сакс. Има обаче много неща, които можеш да направиш, за да помогнеш на детето си да чувства по-малко болка и дискомфорт и да се чувства максимално комфортно. Това се нарича поддържаща грижа .

• Респираторни проблеми: Тези деца може да имат затруднения с преглъщането, което може да доведе до чести белодробни инфекции. Лекарства, специални устройства и правилно позициониране на детето могат да помогнат.
• Хранене: С увеличаване на затрудненията при преглъщане може да се наложи поставяне на сонда за хранене.
• Припадъци: Предписват се лекарства за контрол на гърчовете.
• Сензорна стимулация: Тъй като петте сетива на детето са ограничени, неща като мека музика, аромати и меки играчки могат да осигурят комфорт на детето.

Кога е необходимо да посетите лекар?

• Ако планирате да имате дете: Много е важно да потърсите генетична консултация, преди да имате дете, особено ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за болестта на Тей-Сакс или ако подозирате, че и двамата може да сте носители. Посъветвайте се с Вашия лекар по този въпрос.
• По време на бременност: Ако имате някакви съмнения или притеснения относно здравето на вашето бебе, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.
• Ако забележите проблем с развитието на детето си: Ако забележите, че детето ви не прави неща, които би трябвало да прави на своята възраст (като преобръщане, сядане), говорете с вашия педиатър за това.

Синдромът на Тей-Сакс е наистина сърцераздирателна диагноза. Но като сме наясно с нея, разбираме рисковете и търсим ранни генетични изследвания, ако е необходимо, можем да предотвратим бъдещи мъки.