Някои части на тялото стават ли необичайно големи? Нека поговорим за синдрома на Протей

Виждали ли сте или чували ли сте някога за човек, чиито части от тялото – например ръка или крак – растат много по-големи и непропорционално по-големи от останалите? Или кожата на някои места става по-дебела и прилича на странни бучки? Това е много рядко състояние. Днес ще говорим за едно състояние, което е малко странно, но е много важно всеки да знае за него. То се нарича синдром на Протей.

Какво е синдром на Протей?

Казано по-просто, синдромът на Протей е много рядко генетично заболяване . То причинява прекомерен растеж на костите, кожата, вътрешните органи или тъканите на тялото. Важно е да се отбележи, че този растеж обикновено е асиметричен . Това означава, че дясната и лявата страна на тялото са засегнати по различен начин. Едната страна може да е по-голяма, докато другата може да е нормална.

Това се нарича „Протей“. Имало е древногръцки бог на име „Протей“, който можел да приема всякаква форма. Това заболяване променя и формата на тялото, затова е получило името си.

Новороденото бебе обикновено не показва никакви признаци на това състояние. Това анормално развитие започва между 6 и 18 месеца . След това то прогресира бързо през първите 10 години от живота и може да стане по-тежко с напредване на възрастта. В допълнение към промените във външния вид, някои хора могат да развият неврологични проблеми. Хората със синдром на Протей също имат повишен риск от образуване на кръвни съсиреци и неракови тумори .

Кой може да се разболее от това? Колко често се среща?

Синдромът на Протей може да засегне всеки, но някои проучвания показват, че е малко по-често срещан при мъжете, отколкото при жените.

Това е много рядко състояние . Засяга по-малко от един на милион души по света. Тъй като е толкова рядко и тъй като има други състояния, които също показват асиметричен растеж, е трудно да се диагностицира точно. Следователно е трудно да се каже колко хора всъщност го имат. Лекарите смятат, че някои хора не са диагностицирани, а други са били погрешно диагностицирани. Смята се обаче, че по-малко от сто души по света имат това състояние.

Какви са симптомите? Как да го разпознаете?

Първите признаци на синдрома на Протей обикновено се появяват между 6 и 18 месеца . Тогава започва асиметричният модел на растеж, споменат по-рано. Моделът на този растеж и неговата тежест могат да варират значително от човек на човек. Той може да засегне всяка част от тялото, включително костите, кожата, органите и тъканите. Състоянието прогресира бързо през първите десет години от живота.

### Промени в костите:

Костите в ръцете, краката, черепа и гръбначния стълб могат да растат неравномерно.

• Ръцете и краката могат да растат до значително различна дължина . Представете си, че едната ръка е по-дълга от другата или дължината на краката ви е различна.
• Може да възникне тежко изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) .
• С течение на времето, този анормален растеж може да доведе до невъзможност ставите да функционират правилно.

### Кожни промени:

Синдромът на Протей може да причини анормални образувания по кожата.

• На някои места кожата се удебелява и издига, образувайки набръчкана подутина, която наподобява повърхността на мозъка. Това се нарича церебриформен съединителнотъканен невус .
• Те обикновено се наблюдават по стъпалата , но понякога могат да се развият и по ръцете.

Този вид кожна бучка е толкова уникална, че не се наблюдава при никое друго медицинско състояние.

### Кръвоносни съдове и мастна тъкан:

• Възможно е да има анормално разрастване на кръвоносните съдове, а именно капиляри и вени.
• Мастната тъкан може да се развие прекомерно, което води до натрупване на излишни мазнини в области като стомаха, ръцете и краката.
• Често могат да се развият неракови, мастни тумори (липоми).

### Проблеми с нервната система:

Някои хора със синдром на Протей също изпитват проблеми с нервната система.

• Интелектуални увреждания.
• Епилептични състояния (припадъци).
• Загуба на зрение.

### Промени във външния вид на лицето:

Синдромът на Протей може да причини някои отличителни черти на лицето.

• Удължено лице.
• Външните ъгли на очите изглеждат увиснали.
• Плосък нос и широки ноздри.
• Все едно е да си с отворена уста.

Какви са опасните усложнения, които могат да възникнат поради това?

Най-животозастрашаващото усложнение на синдрома на Протей е дълбоката венозна тромбоза (ДВТ), кръвен съсирек в дълбоките вени . ДВТ често засяга дълбоките вени на краката или ръцете, причинявайки болка и подуване.

Ако тази „двустен тромбоза“ достигне до белите дробове чрез кръвния поток, тя може да причини опасно състояние, наречено „белодробна емболия“. Белодробната емболия е най-честата причина за смърт при хора със синдром на Протей.

Как се развива синдромът на Протей? Генетично ли е?

Причината за това е промяна (мутация) в гена, наречен „AKT1“.Генът „AKT1“ помага за контрола на растежа и деленето на клетките. Когато този ген мутира, клетката губи способността си да контролира растежа си. Това кара клетката да расте и да се дели ненормално. Това е причината за прекомерния растеж, наблюдаван при синдрома на Протей.

Важното е , че синдромът на Протей не е наследствено заболяване. Тази генна мутация възниква след оплождането на ембриона и се нарича соматична мутация . Тази мутация възниква случайно в една клетка от развиващия се ембрион в началото на бременността. Тъй като тази мутирала клетка расте и се дели, някои клетки имат тази мутация, а други не. Това се нарича мозаична генна промяна . Тя е като картина, направена от парчета с различни цветове. Тъй като генната мутация „AKT1“ засяга само някои клетки в тялото, заболяването също засяга само част от тялото.

Как лекарите диагностицират това?

Вашият лекар ще извърши физически преглед, за да диагностицира синдрома на Протей. Той ще използва и специален контролен списък със симптоми, специфични за състоянието. За да може лекарят да постави тази диагноза, трябва да са налице три често срещани симптома. Те са:

• Мозаечно разпределение : Това означава, че образуванията са разпространени по широка област на тялото. Някои части на тялото имат образувания, докато други не.
• Спорадична поява : Това означава, че никой друг във вашето семейство няма тези симптоми.
• Прогресивен ход : Това означава, че с течение на времето външният вид на засегнатите части на тялото се е променил значително поради този прекомерен растеж.

В допълнение към това, Вашият лекар ще търси други специфични симптоми. За да бъде диагностициран със синдром на Протей, трябва да имате специфични симптоми от всяка от категориите в контролния списък на лекаря.

### Какви видове тестове се правят?

Генната мутация, която причинява синдрома на Протей, не присъства във всяка клетка в тялото. Следователно, генетичното тестване може да бъде малко сложно. Това е така, защото мутацията може да липсва в кръвна проба или да присъства само в много малки количества.

Лекарите обаче могат да открият този мутирал ген , като вземат малка проба от засегнатата тъкан (биопсия) и я изследват (ДНК тест) . ДНК от тази проба се използва за откриване на мутиралия ген.

Има ли лечение за това? Може ли да се излекува?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Протей . Лечението е фокусирано върху управлението на вашите специфични симптоми. Ще трябва да работите с екип от специалисти, които да ви помогнат с вашите индивидуални медицински нужди.

• Ортопедичен хирургЛекува проблеми с костите. Има различни лечения за намаляване на прекомерния растеж на костите в ръцете, краката и пръстите. Те могат също така да коригират проблеми с гръбначния стълб и ставите. Преди всяка операция ще бъдете прегледани от хематолог, за да се оцени рискът от образуване на кръвни съсиреци.
• Може да се наложи да посетите дерматолог за излишен себум и промени в кожата. Някои проблеми може да изискват незабавно и често лечение. За други проблеми Вашият лекар може да предприеме подход „изчакай и ще видиш“. Тоест, той ще наблюдава състоянието ви, преди да препоръча каквото и да е специфично лечение.

Други доставчици на здравни услуги, които може да участват във вашето лечение, включват:

• Специалист по рехабилитационна медицина (физиатър)
• Лекар, специализиран в респираторни заболявания (пулмолог)
• Физиотерапевт
• Ерготерапевт
• Човек, който произвежда специализирани обувки и опори за крака (педортист)

Учените съвсем наскоро откриха гена, който причинява синдрома на Протей, което би могло да доведе до голям напредък в разработването на нови лекарства и други лечения.

Има ли начин да се предотврати това?

Не, синдромът на Протей не може да бъде предотвратен. Това е така, защото е генетично заболяване. Генната мутация, която го причинява, е случайно събитие по време на развитието на плода. Не е причинена от нищо, което се е случило преди или по време на бременността. Така че не се притеснявайте за това.

Как е продължителността на живота?

Продължителността на живота на човек със синдром на Протей зависи до голяма степен от засегнатите части на тялото и тежестта на състоянието. Усложненията могат да бъдат животозастрашаващи и е по-вероятно да причинят смърт, отколкото самото заболяване. Тези усложнения могат да включват дълбока венозна тромбоза (ДВТ), белодробна емболия и рак. Белодробната емболия е най-честата причина за смърт при хора със синдром на Протей.

Като цяло, около 25% от хората със синдром на Протей умират преди 22-годишна възраст. Въпреки това, тези с леки симптоми обикновено имат добра продължителност на живота с ефективно лечение.

Как да живеем със синдрома на Протей?

Животът с физическите промени, причинени от синдрома на Протей, може да бъде много разочароващ и труден. Важно е вие ​​и вашето семейство да научите колкото е възможно повече за това състояние.Разговорите с други хора, които се борят с това заболяване, и изслушването на техния опит могат да ви помогнат да почувствате, че не сте сами и че има хора, които ви разбират. Попитайте Вашия лекар за ресурси, които могат да Ви помогнат да управлявате и да се справите със състоянието си.

Да разберете, че вие ​​или вашето дете имате рядко генетично заболяване, може да бъде плашещо и травмиращо преживяване. Може да бъде особено трудно, ако състоянието причинява значителни физически промени. Ето защо е важно да намерите лекар, който може точно да диагностицира синдрома на Протей и да сформира екип от специалисти. С подходящо лечение повечето хора имат добра продължителност на живота. Важно е също така да намерите група хора, които могат да ви подкрепят, докато се сблъсквате с тази трудна диагноза.

Запомнете най-важното нещо (Послание за вкъщи)

• Синдромът на Протей е много рядко генетично заболяване, характеризиращо се с асиметричен, прекомерен растеж на определени части на тялото.
• Това не е наследствено . Причинява се от случайна генетична мутация, която се случва по време на ембрионалния етап.
• Симптомите могат да варират значително от човек на човек.
• Въпреки че няма пълно излекуване , има различни лечения за справяне със симптомите.
• Много е важно да потърсите подкрепата на екип от лекари специалисти и да сте добре информирани за заболяването.
• Важно е да сте наясно с усложнения като дълбока венозна тромбоза (ДВТ) и белодробна емболия (белодробна емболия), за да защитите живота си.
• Ако вие или ваш близък страдате от това състояние, не забравяйте силата, която идва от психологическата подкрепа и групите за подкрепа .

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви притеснения, моля, не забравяйте да потърсите медицинска помощ.

Синдром на Протей, генетични заболявания, анормално развитие, ген AKT1, дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия, кожни заболявания, развитие на костите, редки заболявания