Изложена ли е кръвта ви на риск от съсирване? (Мутация на протромбиновия ген) Нека научим за това просто

Чували ли сте някога за някой, който внезапно има подут, болезнен крак и лекар му казва, че има кръвен съсирек в него? Или за млад, здрав човек, който внезапно има затруднено дишане и болка в гърдите и е хоспитализиран? Когато чуем подобни неща, може да се чудим какво се случва. През повечето време виждаме неща като стареенето и затлъстяването като причина за това. Понякога обаче причината може да бъде нещо като цвета на очите ни, текстурата на косата ни или ген, който наследяваме от родителите си. Днес ще говорим за такова генетично състояние, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци. Това се нарича мутация на протромбиновия ген .

Казано по-просто, какво представлява тази мутация на протромбиновия ген?

Това може да звучи като научно наименование, но историята е много проста. Нека първо разгледаме как нормално протича съсирването на кръвта в тялото ни. Когато получите малко нараняване, потича малко кръв и след известно време спира, нали? Това е така, защото системата за съсирване на кръвта в тялото ни се активира. Много видове протеини помагат за това. Наричаме тези протеини фактори на съсирването. Протромбинът е един такъв протеин. Друго име за това е Фактор II . Обикновено тялото ни произвежда само необходимото количество протромбин. В тялото на човек с генетична мутация, наречена генна мутация на протромбина, обаче, този протеин, наречен протромбин, се произвежда в много по-голямо количество от необходимото . Представете си какво би се случило, ако някой добави пет или шест лъжици захар към чаша чай вместо две лъжици захар? Точно както чаят е твърде сладък на вкус, когато нивата на протромбин се повишат, кръвта ни става малко по-„лепкава“ или по- склонна към съсирване. Това увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци във вените, дори без никакво нараняване. Тези кръвни съсиреци се образуват в дълбоките вени на краката. Това състояние наричаме дълбока венозна тромбоза (ДВТ) . Понякога парче от този кръвен съсирек може да се откъсне и да блокира вена в белите дробове. Това е много опасно състояние, наречено белодробна емболия (БЕ) .

Как получаваме този ген? Кои са хомозиготни и хетерозиготни?

Това е много лесно за разбиране. Всеки ген наследяваме в едно копие от майка си и в едно от баща си. Помислете за този ген, който произвежда протромбин. 1. Хетерозигот: Наследявате този дефектен ген от майка си или баща си, тоест само от единия от родителите си. Другият човек наследява здравия, нормален ген. Много хора в Шри Ланка и по света имат това състояние. В този случай рискът от образуване на кръвни съсиреци е малко по-висок от средния човек. Грубо казано, двама или трима от 1000 души с това състояние имат риск от развитие на кръвен съсирек. 2.Хомозиготно: Това е малко рядко срещано. Тук се случва дефектният ген да бъде наследен и от майка си, и от баща си. Това означава, че получавате и двете копия на дефектния ген и от двамата родители . В този случай рискът от образуване на кръвни съсиреци е няколко пъти по-висок, отколкото при тези, които са „хетерозиготни“.

Ще наследят ли това децата ми от мен?

Това е проблем, който много родители имат.

• Ако имате хомозиготно състояние (което означава, че и двете копия на гена са дефектни), определено ще предадете по един дефектен ген на всяко от децата си .
• Ако сте хетерозиготни (което означава, че имате само един дефектен ген), има 50% вероятност едно от децата ви да наследи този ген. Все едно хвърляте монета; може да го наследите, а може и да не го наследите.

Какви са симптомите на това състояние?

Ето най-важното нещо. Няма симптоми, специфични за генетичната мутация, наречена протромбинова генна мутация. Тоест, дори ако имате този ген в тялото си, няма да усетите никаква разлика или затруднение. Много хора дори не знаят, че имат този ген и живеят целия си живот без образуване на кръвни съсиреци. И така, къде е проблемът? Проблемът възниква само ако се образува кръвен съсирек поради този ген. Тогава виждаме симптомите, свързани с този кръвен съсирек.

Има ли други неща освен гените, които увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци?

Да, абсолютно. Казахме, че не всеки, който има този ген, ще развие кръвни съсиреци. Въпреки това, когато са налице един или повече от следните фактори, рискът може да се увеличи. Все едно да наливаш бензин в огъня.

• Тютюнопушене: Тютюнопушенето уврежда кръвоносните съдове и увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци .
• Претърпяване на операция: След голяма операция може да бъдете принудени да лежите на легло в продължение на няколко дни, което може да доведе до намален кръвоток и образуване на съсиреци.
• Затлъстяване : С увеличаване на телесното тегло този риск се увеличава, тъй като върху вените се оказва по-голям натиск.
• Бременност: По време на бременност рискът от образуване на кръвни съсиреци естествено се увеличава поради хормонални промени в тялото и натиска върху вените, причинен от растящото бебе.
• Прием на противозачатъчни хапчета или хормонална терапия: Рискът може да бъде повишен от естрогенния хормон, съдържащ се в някои противозачатъчни хапчета и хормонална терапия.
• Стареене: Рискът от образуване на кръвни съсиреци естествено се увеличава с възрастта.
• Прекалено дълго стоене в една и съща позиция:
• Да бъдеш на легло в болницата в продължение на много дни.
• Носене на гипс, когато си счупите крак.
• Пътуване със самолет, автобус или кола в продължение на много часове.

Как да разбера дали имам това състояние?

Това не може да се открие с обикновен кръвен тест (като пълна кръвна картина). За това е необходим специфичен генетичен тест . Той се прави чрез вземане на кръвна проба. Лекарят обаче не препоръчва на всеки да прави този тест. Обикновено лекарят подозира това и назначава тест в следните случаи:

• Ако сте имали повече от един кръвен съсирек преди това.
• Ако развиете кръвен съсирек, когато сте млади, здрави и нямате други заболявания.
• Ако близък роднина във вашето семейство (майка, баща, братя и сестри) има този вид проблем с кръвосъсирването.

Как се лекува?

Тук трябва да изясним две неща. 1. Лечение на генетични мутации: Според съвременната медицинска наука, няма начин за лечение или промяна на гените ни. Това означава, че мутацията на протромбиновия ген ще бъде с вас до края на живота ви. 2. Лечение на кръвни съсиреци: Можем обаче да контролираме риска от образуване на кръвни съсиреци, причинени от този ген, и да лекуваме образувал се кръвен съсирек . Ако имате дълбока венозна тромбоза (ДВТ) или белодробна емболия (БЕ), Вашият лекар често ще започне лечение, като Ви предпише вид лекарство, което предотвратява образуването на кръвни съсиреци (това, което обикновено наричаме разредители на кръвта). В медицински план те се наричат ​​антикоагуланти . В някои спешни ситуации лекарства, наречени тромболитици, се прилагат чрез инжектиране, за да се разтвори и отстрани кръвният съсирек. Много рядко може да се използва катетър или операция за отстраняване на кръвния съсирек. Продължителността на лечението варира от човек на човек. За някои хора е достатъчен приемът на лекарството около три месеца. Други може да се нуждаят от лекарства за разреждане на кръвта до края на живота си. Вашият лекар ще вземе това решение въз основа на Вашето състояние и рискови фактори.

Как това състояние влияе на бременността?

Това е важен въпрос за много жени.

• Ако имате тази протромбинова генна мутация и сте имали кръвен съсирек в миналото , Вашият лекар може да Ви препоръча да приемате ниска доза (превантивно) ежедневно лекарство за разреждане на кръвта (като хепарин) през цялата бременност и няколко седмици след раждането на бебето. Тези видове инжекции не са вредни за Вашето бебе.
• Въпреки това, дори и да имате този ген, ако никога не сте имали кръвен съсирек през живота си , обикновено не се нуждаете от лечение по време на бременност.

Кога трябва да посетите лекар?

Това е много важно. Разпознаването на симптомите и предприемането на действия навреме може да предотврати сериозни състояния. И накрая, не се паникьосвайте, ако откриете, че имате мутация в гена на протромбина. Не забравяйте, че повечето хора с този ген могат да живеят здравословно без никакви проблеми. Най-важното е да сте наясно с това, да стоите далеч от рискови фактори (като тютюнопушене, затлъстяване), да водите здравословен начин на живот и незабавно да потърсите медицинска помощ, ако развиете някакви симптоми на кръвен съсирек. Мутация на протромбиновия ген, мутация на фактор II, съсирване на кръвта, дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия, дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия, генетични заболявания, разредители на кръвта, антикоагуланти