Тялото ви не реагира ли правилно на паратироиден хормон? Нека поговорим за това странно състояние (псевдохипопаратиреоидизъм)!

Чувствате ли понякога, че нещо в тялото ви не работи както трябва? Има някои странни заболявания, чиито имена могат да бъдат малко плашещи. Едно такова заболяване, за което се чува по-рядко, но е важно да се знае, е псевдохипопаратиреоидизмът (PHP). Въпреки че името може да изглежда малко дълго, нека го опростим.

Какво е псевдохипопаратиреоидизъм?

Казано по-просто, това е рядко генетично заболяване . В телата си имаме малки жлези, наречени паращитовидни жлези. Те произвеждат хормон, наречен паратироиден хормон (ПТХ). Този ПТХ хормон е много важен за нашето тяло. Защото помага за поддържането на правилните нива на калций, фосфор и витамин D в кръвта ни.

Знаете ли какво се случва с човек с псевдохипопаратиреоидизъм (ПХП)? Въпреки че паращитовидните му жлези произвеждат нормално ПТХ хормон, клетките в тялото му не реагират правилно на него, което означава, че не могат да го „разпознаят“. Все едно някой ви говори, но вие не можете да го чуете. Наричаме това резистентност към паратироиден хормон .

Какво се случва в резултат на това? Нивата на калций в кръвта намаляват, докато нивата на фосфор се увеличават. Този дисбаланс може да причини мускулни потрепвания, изтръпване, гърчове и проблеми със зъбите.

Важно е да се отбележи, че това състояние, наречено PHP, е различно от състояние, наречено хипопаратиреоидизъм. Хората с хипопаратиреоидизъм не произвеждат достатъчно PTH хормон в началото. При PHP обаче хормонът се произвежда, но тялото не го използва.

Кои са основните видове PHP?

Има няколко основни типа този PHP статус. Нека видим какви са те.

Тип PHP-1

Това е най-често срещаният тип PHP . В допълнение към споменатата по-рано резистентност към PTH хормона, могат да се наблюдават и някои промени в скелетната система. Например:

• Закръгленост на лицето
• Намален ръст (задух)
• Болка във врата
• Фрактури на ръцете и краката

Лекарите наричат ​​тази комбинация от симптоми наследствена остеодистрофия на Олбрайт (AHO) . Хората с PHP-1 имат състоянието поради вариант на ген, наречен „GNAS“, който наследяват от един от родителите си.

PPHP (псевдопсевдохипопаратироидизъм)

Това е ограничена форма на PHP-1. Хората с PPHP (псевдопсевдохипопаратиреоидизъм) може да имат физическите характеристики, наблюдавани при AHO (като кръгло лице и нисък ръст), но нямат резистентност към PTH хормона . Това означава, че нивата им на калций и фосфор са нормални.

Тип PHP-2

Хората с PHP-2 имат резистентност към PTH хормона, което означава, че имат ниски нива на калций и високи нива на фосфор. Но те нямат физическите характеристики (като кръгло лице и нисък ръст), които се наблюдават при AHO. Изследователите все още не са установили точно какъв генетичен дефект причинява този тип PHP-2.

Какви са симптомите на PHP?

Симптомите на PHP могат да варират от човек на човек . Това означава, че не всеки ще изпита едни и същи симптоми. Някои често срещани симптоми включват:

• Мускулни спазми
• Чести мускулни крампи : Усещане, сякаш някой ви дърпа за крака.
• Изтръпване или мравучкане в крайниците
• Припадъци
• Забавено никнене на зъби
• Отслабване на зъбния емайл
• Ниско кръвно налягане
• Чуплива коса и нокти
• Тревожност
• Депресия

Хората с PHP-1 могат да изпитат допълнителни симптоми, които съпътстват споменатото по-рано състояние на наследствена остеодистрофия на Олбрайт (AHO) . Някои хора с PHP могат също да изпитат тези симптоми:

• Закръгленост на лицето
• Нисък ръст (нисък ръст)
• Болка във врата
• Кости на ръцете и краката : Кокалчетата на пръстите, особено тези на четвъртия и петия пръст, може да изглеждат обърнати навътре.
• Затлъстяване : Това означава наднормено тегло.
• Зрителни нарушения : неща като катаракта, замъглено зрение и чувствителност към светлина.
• Костни подутини под кожата ви
• Забавяне в развитието : Някои деца може да изпитат известно забавяне в развитието.

Какви са причините за PHP?

Основната причина за това заболяване са вариациите в нашите гени, особено в гена, наречен „GNAS“ . Някои хора го наследяват от родителите си . Това означава, че е наследствено. Но понякога това състояние може да се появи без фамилна анамнеза и не може да се открие причина.

ПХП обикновено се диагностицира в ранна детска възраст , но понякога може да се появи и в зряла възраст.

Какви са възможните усложнения на PHP?

Ако имате PHP, е по-вероятно да имате други нарушения на ендокринната система . Тези хормонални проблеми могат да причинят симптоми като ниска енергия и ниско либидо.

Някои хора с PHP са изложени на по-висок риск от развитие на състояния като:

• ПаркинсонизъмПроявява симптоми, подобни на тези на болестта на Паркинсон.
• Трудност с фината моторика : Това означава трудност с фини задачи като закопчаване или писане.
• Синдром на карпалния тунел : Особено за тези с PHP-1. Това е състояние, при което нерв в китката е притиснат, причинявайки изтръпване и болка в ръката.
• Спинална стеноза
• Сънна апнея : Особено при деца.

Как лекарите диагностицират PHP?

Ако подозирате, че имате PHP, Вашият лекар първо ще Ви направи физически преглед . Той ще Ви попита и за фамилната Ви анамнеза . След това може да Ви направи няколко други теста, за да потвърди диагнозата. Те включват:

• Кръвни изследвания : Измерване на нивата на хормоните, особено нивата на калций, фосфор и паратиреоиден хормон (ПТХ).
• Изследвания на урина : Проверете нивата на калций и фосфор в урината.
• Генетично тестване : Проверете за промени в гена „GNAS“.
• Електрокардиограма (ЕКГ) : Проверява за аномалии в сърдечния ритъм.
• Рентгенови снимки на ръцете : Проверете за счупени кости и други промени.
• КТ (КТ - компютърна томография) : За да се види дали има някакви промени в мозъка.

Въз основа на информацията, получена от тези тестове, лекарят може точно да потвърди статуса на PHP.

Как се третира PHP?

Все още няма лек за това състояние . Но не се притеснявайте. С правилно лечение и управление можете да контролирате симптомите си и да живеете нормален живот.

Основната цел на лечението е поддържането на правилните нива на калций и фосфор в кръвта . Поддържането на тези нива може значително да намали симптомите. Това е лечение през целия живот .

Възможностите за лечение могат да включват:

• Добавки с калций и витамин D : под формата на хапчета или течност.
• Калцитриол капсули : Това е лекарство, което увеличава количеството калций в организма.
• Инжектиране на калцитриол
• Заместителна терапия с растежен хормон или тиреоидни хормони : ако е необходимо.
• Диета с високо съдържание на калций и ниско съдържание на фосфор : Според съвета на диетолог.

Най-важното е да следвате стриктно лекарските съвети и да се изследвате навреме.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате PHP, важно е редовно да посещавате Вашия лекар, за да проверявате нивата на калций и фосфор . Това редовно наблюдение ще Ви помогне да държите всичко под контрол.

Ако получите тежки симптоми като внезапно затруднено дишане, силно мускулно потрепване или гърчове , незабавно отидете в най-близкото болнично спешно отделение или се обадете на 1990.

Какво можете да очаквате, когато живеете в ситуация с PHP?

Ако имате PHP, трябва да продължите да работите с вашия личен лекар . Тъй като PHP може да засегне много различни части на тялото, може да се наложи да посетите няколко специалисти, за да се справите със специфичните си симптоми. Вашият медицински екип може да включва:

• Ендокринолози : Специалисти по хормони.
• Ортопедични хирурзи : За проблеми, свързани с костите.
• Педиатри : Ако е дете.
• Невролози : За проблеми, свързани с нервната система.
• Физиотерапевти
• Ерготерапевти
• Диетолози
• Зъболекари
• Генетици
• Специалисти по управление на болката

Най-вероятно ще трябва да приемате тези добавки до края на живота си .

Развитието и интелектуалните способности могат да варират значително в зависимост от вида и тежестта на заболяването. Въпреки това , в повечето случаи хората с PHP имат нормална продължителност на живота в сравнение с хората без PHP . Вашият лекар може да ви каже какво да очаквате въз основа на вашето състояние.

Тъй като PHP е рядко заболяване, може да е трудно да се намерят други хора, които имат същото състояние като вас . Понякога може да се почувствате самотни. Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с PHP, говорете с Вашия лекар за групи за подкрепа и образователни ресурси . Те могат да Ви помогнат да намерите начини за подобряване на симптомите и цялостното качество на живот.

Послание за вкъщи

Добре, нека да разгледаме някои неща, които трябва да запомним за псевдохипопаратиреоидизма (PHP), за който говорихме.

• PHP е рядко генетично заболяване, при което тялото не реагира правилно на паратироиден хормон (PTH).
• Това води до намаляване на калция в кръвта и повишаване на фосфора.
• Има няколко основни типа : PHP-1, PHP-2 и PHP-3.Да. PHP-1 може да причини промени в костите, наречени AHO.
• Могат да се появят различни симптоми, като мускулни потрепвания, изтръпване, гърчове, проблеми със зъбите, нисък ръст и кръгло лице .
• Основната причина е мутация в гена „GNAS“ .
• Въпреки че няма пълно излекуване, симптомите могат да бъдат контролирани с лечение през целия живот (калций, витамин D, специална диета).
• Редовните медицински прегледи и подкрепата на лекари специалисти са от съществено значение.
• Повечето хора могат да живеят нормален живот .
• Помощта от групите за подкрепа е много важна, за да останете психически силни.

Не забравяйте, че не сте сами. Въпреки че това е рядко състояние, то може да се овладее добре с правилния медицински съвет и подкрепа. Не забравяйте, че лекарите, семейството и приятелите са до вас, когато имате нужда от сила.

Псевдохипопаратиреоидизъм , PHP, паратироиден хормон, калций, фосфор, генетични заболявания, AHO