Имате ли необичайни бучки по тялото си? Това може да е PTEN хамартомен туморен синдром (PHTS)!

Забелязали ли сте някога странни бучки или подутини по тялото си или по тялото на някой от вашето семейство? Някои от тях може да изглеждат като нищо, за което да се тревожите, но понякога могат да бъдат признаци на медицинско състояние. Днес ще поговорим за едно от тези състояния, за които трябва да се тревожите.

Какво представлява PTEN хематомно-туморният синдром (PHTS)?

Казано по-просто, PTEN хамартомен туморен синдром (PHTS) е група заболявания, причинени от промяна или мутация в ген, наречен „PTEN“ в нашето тяло. Сега може би се питате какво представлява генът „PTEN“. Представете си, че в тялото ни има човек, който контролира растежа на клетките, който действа като пазач. Такъв е този ген „PTEN“. Това е „туморен супресорен ген“ . Това, което той прави, е да произвежда „ензим“, който спира неконтролируемия растеж на клетките ни и образуването на тумори.

Така че, когато има мутация или дефект в този „PTEN“ ген, контролът на клетъчния растеж не работи правилно. Тогава клетките започват да растат неконтролируемо и могат да се образуват неща, наречени „хамартоми“ . Хамартомът е нераково („доброкачествено“) , неопасно, тумороподобно образувание. Ако имате PHTS (перфузионен тирозин-тестинален синдром), сте изложени на повишен риск от развитие на този вид хематоми и други неракови тумори. Също така, понякога съществува риск от ракови („злокачествени“) тумори, което означава рак.

Какви видове синдроми попадат в категорията PHTS?

Тази широка категория PHTS включва два основни синдрома: синдром на Cowden и синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Лекарите преди са разглеждали тези две състояния като отделни състояния, но сега и двете са свързани с мутации в гена PTEN, така че са групирани под един и същ термин, PHTS.

Здравните рискове, пред които е изправен човек с PHTS, независимо дали става въпрос за синдром на Каудън или BRRS, са много сходни. Понякога човек с PHTS може да изпита симптоми, свързани и с двата синдрома, през живота си.

• Синдром на Каудън: Това е най-често срещано при възрастни. Тези хора могат да развият както доброкачествени, така и злокачествени тумори. Тези тумори най-често се срещат в гърдата, матката, щитовидната жлеза, стомашно-чревния тракт, кожата, езика и венците.
• Синдром на Банаян-Райли-Рувалкаба (BRRS): Това засяга най-вече малки деца. Децата с BRRS могат да развият кожни тумори и родилни белези. Те могат също да имат забавяне в развитието .

Какви са симптомите на PHTS?

Синдромът на перитонит (PHTS) може да причини образуването на хематоми в различни тъкани на тялото ви. Точните симптоми, които изпитвате, ще варират в зависимост от вида на PHTS, който имате. Като цяло, ако имате PHTS, може да изпитате един или повече от следните симптоми:

Кожни петна и циреи

• Малки образувания, които сякаш висят от кожата (кожни етикети или акрохордони) .
• Тъмни, плоски петна по дланите и стъпалата (палмоплантарни кератози ).
• Малки, гладки бучки по лицето (трихилемоми ).
• Повдигнати подутини с цвят на кожата ( папиломи ).
• Мастни тумори ( липоми ), които се развиват под кожата.
• Твърди бучки, които приличат на венци в устата (орални фиброми ).
• Разраствания на кръвоносни съдове, видими по повърхността на кожата ( хемангиоми и родилни петна ).
• Лунички по мъжките гениталии („лунички по пениса“ ).

Видове неракови („доброкачествени“) тумори

• Тироидни възли ( бучки в щитовидната жлеза).
• Уголемяване на щитовидната жлеза с образуване на множество възли (многонодуларни гуши ).
• Тумори в матката ( маточни фиброми ).
• Фиброаденоми на гърдата .
• Кистозни промени в меките тъкани на гърдите ( фиброкистозни гърди ).
• Малки образувания, които се образуват в горната част на храносмилателния тракт и дебелото черво (полипи на дебелото черво ).

Проблеми с мозъка и развитието

• Наличие на глава, която е по-голяма от нормалното (макроцефалия ).
• С особено удължена глава ( долихоцефалия ).
• Забавяне в развитието .
• Разстройство от аутистичния спектър (разстройство от аутистичния спектър ).

Какво причинява PHTS?

Както вече обсъдихме, основната причина за PHTS е мутация или промяна в гена „PTEN“. Този ген „PTEN“ е отговорен за освобождаването на „ензим“, който сигнализира на клетките да спрат да се делят, а също така сигнализира кога клетката трябва да умре („апоптоза“). Това след това освобождава място за нови, здрави клетки.

При PHTS, генът PTEN не функционира правилно. В резултат на това клетките могат да продължат да се делят и да растат неконтролируемо. В крайна сметка тези клетки могат да се слеят и да образуват тумори. Въпреки че тези тумори обикновено са доброкачествени, понякога те могат да станат ракови.

PHTS е генетично заболяване, което се предава през поколенията.Това означава, че децата могат да наследят този мутирал ген от родителите си.

Как произлиза PHTS от рода?

Наследявате PHTS по „автозомно доминантен“ модел . Знаете ли какво означава това? Всички ние имаме две копия на гена „PTEN“ в тялото си. Едното от майка ни, едното от баща ни. В случай на PHTS, наследявате едно здраво копие на гена „PTEN“ и едно копие, което е „мутирало“. Дори и да имате едно здраво копие, мутиралият ген „PTEN“ причинява проблемите, свързани с PHTS. Това означава, че дори само единият от родителите да има мутиралия ген, има 50% вероятност детето им да го наследи.

Понякога не наследявате мутиралия PTEN ген от родителите си. Вместо това, мутацията може да се развие преди да се родите, било то като ембрион или фетус .

Без значение как получавате тази мутация, ако я имате, детето ви има 50% шанс да наследи това мутирало копие на гена.

Какъв е рискът от рак, свързан с PHTS?

Ако имате синдром на Коудън, имате по-висок риск от развитие на определени видове рак в сравнение с общата популация. Следователно, трябва да се подлагате на скрининг за рак през целия си живот, за да управлявате този риск. Въпреки че тези тестове не могат да предотвратят развитието на рак, ако бъдат открити рано, лечението може да започне рано и резултатите могат да бъдат по-добри.

Видовете рак, за които може да сте изложени на по-висок риск, са:

• Рак на гърдата
• Рак на щитовидната жлеза
• Рак на бъбреците
• Рак на матката
• Колоректален рак
• Меланом, рак на кожата

Все още се провеждат допълнителни изследвания относно риска от рак, свързан с BRRS.

Как се диагностицира PHTS?

Вашият лекар ще определи дали имате PHTS, ако открие мутация в гена PTEN. Ще трябва да се подложите на генетично изследване, за да се види дали имате тази мутация. Това обикновено се прави чрез кръвен тест .

Съществуват насоки за генетично тестване за диагностициране на синдрома на Каудън (например от Националната всеобхватна мрежа за борба с рака и клиниката в Кливланд). Тези насоки се актуализират редовно въз основа на нови изследвания. Международният консорциум за Каудън също е установил критерии за диагностициране на синдрома на Каудън. Вашият лекар ще реши дали се нуждаете от този тест въз основа на вашите симптоми, фамилна анамнеза за тумори и дали имате PTEN мутация.

Въпреки че няма стандартни насоки за диагностициране на BRRS, Вашият лекар може да препоръча същите тестове, както тези, използвани за диагностициране на синдрома на Cowden.

Най-важното е, че ако се потвърди, че имате тази мутация, е много важно и други членове на вашето семейство да направят този тест.

Може ли PHTS да бъде напълно излекуван?

За съжаление, понастоящем няма лечение за PHTS. Учените обаче продължават да изследват кои лечения са най-ефективни при ракови заболявания с PTEN мутация.

Как се лекува и управлява PHTS?

Ако имате PHTS, може да имате екип от лекари, които да се грижат за вашето здраве. Те ще ви помогнат да управлявате всичко - от симптомите до анормални образувания и забавяне на растежа. Те също така ще оценят риска от рак и ще решат колко често трябва да се подлагате на скринингови прегледи за рак.

Методи на лечение

Въпреки че няма специфични насоки за лечение на тумори, ракови или неракови, с PTEN мутация, лечението ще зависи от вашите симптоми. Тези лечения могат да включват:

• Хирургия: Премахване на анормална тъкан. Преди операцията лекарят може да вземе проба от тъкан, за да провери за ракови клетки ( биопсия ).
• Криотерапия: Използване на екстремен студ за унищожаване на анормална тъкан.
• Лазерна аблация: Използването на висока температура за унищожаване на анормална тъкан.
• Медицински локални кремове: Специални кремове, предназначени за унищожаване на кожни тумори.

Тестове за рак

Ако имате синдром на Каудън, ще е необходимо редовно, доживотно наблюдение, за да се следят както за неракови, така и за ракови образувания. Това означава, че ако се появят някакви проблеми, те могат да бъдат открити възможно най-рано, в най-подходящия момент за лечение. Въпреки че няма стандартни насоки за наблюдение на хора с BRRS, Вашият лекар може да препоръча тестове, подобни на тези, извършвани за синдром на Каудън.

Тези методи за тестване могат да включват следното, което се извършва често:

• Мамограми: Тест, който използва ниски дози рентгенови лъчи за правене на снимки на гръдната тъкан.
• ЯМР на гърдата: Тест, който използва голям магнит и радиовълни за правене на снимки на гръдната тъкан.
• Ултразвук: Тест, който използва звукови вълни за правене на снимки на гръдната тъкан.
• Колоноскопия: Изследване, което оглежда вътрешността на дебелото черво с помощта на тръба (скоп), оборудвана с камера. Тази тръба може да се използва и за отстраняване на полипи. Това може да спре образуванията, преди да се превърнат в ракови.
• Ендоскопия („ендоскопии“):Изследване, при което се поставя тръба (скоп) с прикрепена камера, за да се огледат хранопроводът, стомахът и горната част на тънките черва (дванадесетопръстника).

В зависимост от резултатите от теста може да се наложи биопсия , за да се потвърди дали анормалната тъкан съдържа ракови клетки.

Може ли PHTS да бъде предотвратен?

Няма начин да се предотврати PHTS. Редовните прегледи за рак обаче могат да помогнат за ранното откриване на рака, когато е най-лечим. Ето защо е важно да се провеждат тези прегледи, както е предписано от Вашия лекар.

Какво бъдеще може да очаква човек с PHTS?

Вашето бъдеще зависи от много фактори, включително вашите симптоми и цялостно здравословно състояние. Ако имате PHTS/синдром на Cowden, имате повишен риск от развитие на определени видове рак. Ето защо скринингът за рак е толкова важен. Ранното откриване и лечение на рака е най-добрият начин да подобрите шансовете си за възстановяване (прогноза).

Кога трябва да посетя лекар?

Следвайте инструкциите на Вашия лекар за това колко често трябва да се изследвате за рак. Важно е също да знаете предупредителните признаци на рак. Попитайте Вашия лекар за какви симптоми трябва да сте наясно.

Да разберете, че вие ​​или вашето дете имате състояние като PHTS, може да бъде много трудно преживяване. Това е състояние, което изисква постоянно внимание. То може да бъде стресиращо за много хора. Внимателният скрининг обаче може да ви помогне много за спасяването или удължаването на живота ви, ако развиете рак. Ако ви бъде поставена диагноза PHTS, не забравяйте да научите за рисковете за здравето си, как вашият медицински екип ще следи здравето ви и как вашият план за лечение може да подобри дългосрочното ви здраве.

Как генът PTEN причинява рак?

Както обсъдихме по-рано, мутация в гена PTEN може да доведе до неконтролируем растеж на клетките и образуване на тумори. Въпреки че PHTS най-често се свързва с неракови тумори, наречени хематоми, този неконтролиран клетъчен растеж може да доведе и до ракови тумори. И двата вида тумори са причинени от бързо делене на клетките. Докато нераковите тумори са локализирани, раковите тумори могат да се разпространят в цялото тяло (да метастазират) . Когато това се случи, раковите клетки увреждат здравата тъкан.

Кратки точки, които трябва да запомните

Добре, нека обобщим някои от най-важните неща, които трябва да запомним за PHTS, за които говорихме:

• PHTS е състояние, причинено от мутация в ген, наречен „PTEN“. Този ген помага за контролиране на растежа на нашите клетки.
• Това състояние може да причини образуването на неракови бучки (хематоми) и други образувания в различни части на тялото.
• Хората с PHTS, особено тези със синдром на Cowden, са изложени на повишен риск от развитие на определени видове рак (като рак на гърдата, щитовидната жлеза, бъбреците, матката и дебелото черво).
• Това е състояние , което може да се наследи . Ако вие го имате, вашите деца имат 50% шанс да го наследят.
• Синдромът на фиброзата на тазобедрената става (PHTS) в момента не може да бъде напълно излекуван. Симптомите обаче могат да бъдат контролирани, а рискът от рак може да бъде управляван.
• Редовните профилактични прегледи за рак могат да бъдат животоспасяващи, тъй като ракът е по-вероятно да бъде лекуван и излекуван, ако бъде открит рано.
• Ако вие или някой от вашето семейство имате тези симптоми, не забравяйте да потърсите медицинска помощ. Генетичните тестове и правилното медицинско наблюдение са много важни.

Не се паникьосвайте, но най-важното е да сте информирани. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар.

PTEN , хематом, тумор, синдром, генна мутация, рак, синдром на Каудън, BRRS