Усещате ли понякога постоянна, необяснима болка в тялото си? Или понякога усещате малки бучки под кожата си? Въпреки че не обръщаме много внимание на тези неща, понякога те могат да бъдат симптоми на медицинско състояние. Днес ще поговорим за едно медицинско състояние, за което рядко се чува, но е важно да се знае. Това е състояние, наречено „шваноматоза“.
Какво е „шваноматоза“? Нека го разберем просто!
Казано по-просто, шваноматозата е състояние, причинено от определени промени в нашите гени. Това е състояние, при което се развиват тумори (тумори) в нервната система на тялото ни, т.е. в нервите. Наричаме тези тумори „шваноми“. Тези „шваноми“ се развиват от специален вид клетки, които обграждат нервите ни и действат като изолатор. Тези клетки се наричат „Шванови клетки“. Те се намират главно в периферната ни нервна система – т.е. в нервите, които се простират от мозъка и гръбначния мозък, в нервните коренчета и там, където нервите се свързват с мускулите.
Шваноматозата е състояние, което обикновено се проявява с хронична болка при млади хора на възраст между 20 и 40 години. Това е друг вид неврофиброматоза, група тумори, които се образуват в нервната система.
Има ли видове шваноматоза?
Да, има няколко основни вида шваноматоза. Те са класифицирани според генетичния вариант , който причинява всеки вид. Тези видове са:
- „NF2“ - свързана „шваноматоза“ (преди наричана „неврофиброматоза тип 2“).
- `SMARCB1` - свързан с `шваноматоза`.
- `LZTR1` - свързан с `шваноматоза`.
- „22q“ - свързана „шваноматоза“ (причинена от промяна в част от хромозома 22).
- Шваноматоза, неуточнена по друг начин (NOS).
- Шваноматоза, некласифицирана другаде (NEC).
Въпреки че тези имена може да изглеждат малко сложни, категоризирането им по този начин е от голяма полза за лекарите при точното диагностициране на заболяването и предоставянето на подходящи съвети.
Колко рядко е това състояние, наречено „шваноматоза“?
Шваноматозата е най-редкият вид неврофиброматоза. Точните оценки за броя на хората, които я страдат, варират. Някои проучвания показват, че свързаната с NF2 шваноматоза може да засегне приблизително един на 30 000 души . Когато другите видове се комбинират, тя засяга около един на 70 000 души .
Не всеки, който развива шванома, има шваноматоза. При шваноматозата се образуват множество шваноми. Като цяло, единичен шваном е по-често срещан от множествените шваноматози. Това означава, че всъщност не се случва на много хора.
Какви са симптомите на шваноматоза?
Основният и най-често срещан симптом, наблюдаван при това състояние, е болката . Тази болка възниква, защото шваномните тумори притискат нервите и околните тъкани. Каква може да е тази болка?
- Това може да бъде хронична болка , което означава, че може да продължи месеци, дори години.
- Характерът на болката може да варира от лека до силна .
- Тази болка може да се усети навсякъде по тялото , не само там, където се намира туморът. Понякога болката може да се появи на място, което няма нищо общо с местоположението на тумора.
- Болката може да се увеличи с течение на времето.
Представете си, че имате постоянна болка, която се разпространява по крака ви, придружена от изтръпване. Тя не изчезва дори след прием на лекарства. Може да си мислите, че е просто настинка. Но това може да е болка, причинена от шваноматоза.
В допълнение към болката, могат да се появят и други симптоми в зависимост от местоположението на тумора. Например:
- Усещане за изтръпване или усещане като токов удар .
- Мускулна слабост или намалена мускулна функция.
- Бучки или отоци под кожата (където са се образували туморите) могат да се усещат в ръката.
Въпреки че тези симптоми обикновено започват след 20-годишна възраст и преди 40-годишна възраст , проучванията показват, че те всъщност могат да се появят на всяка възраст.
Какво причинява шваноматоза?
Основната причина за шваноматоза е генетичен вариант (мутация). Това е особено вярно за гени, наречени NF2, SMARCB1 или LZTR1. Тези гени са разположени на хромозома 22 .
Тези гени действат като „туморни супресори“, които контролират образуването на тумори в телата ни. Тоест, тези гени регулират колко пъти клетките трябва да растат и да се делят. Така че, ако има „мутация“ в „туморен супресорен“ ген като тази, нашите клетки не получават инструкциите, от които се нуждаят, за да контролират клетъчния растеж. В резултат на това клетките започват да растат и да се делят твърде бързо, без контрол. Ето как се образуват тези „тумори“.
В някои случаи на шваноматоза точната причина може да не е известна. Това означава, че състоянието може да възникне дори без установена в момента генетична мутация.
Това наследствено ли е? („Наследствена ли е шваноматозата?“)
Някои случаи на „шваноматоза“Може да се наследи . Грубо казано, между 15% и 25% от хората с шваноматоза имат фамилна анамнеза за състоянието. Предава се по автозомно доминантен модел. Просто казано, ако някой от родителите наследи копие на гена, който носи генетичната промяна, детето е вероятно да развие състоянието.
Въпреки това, повечето случаи на шваноматоза се появяват произволно . Това означава, че някой може да развие шваноматоза чрез развиване на тази генетична мутация, дори ако никой в семейството не е имал това състояние преди.
Какви са възможните усложнения на шваноматозата?
По-голямата част от шваномните тумори са неракови, безвредни тумори (доброкачествени тумори). Това означава, че не са рак. Въпреки това, много рядко някои тумори могат да станат ракови. Ето защо лекарите обръщат внимание и на това.
Друг основен проблем е хроничната болка . Тази продължаваща болка може да окаже значително влияние върху психичното здраве на човек. Когато стане трудно да се изпълняват ежедневни задачи и когато човек не е в състояние да бъде себе си, могат да възникнат състояния като депресия и тревожност . Ето защо много хора намират за полезно да се обърнат към консултант по психично здраве в такива ситуации.
Как се диагностицира шваноматозата?
Лекарят ще диагностицира това състояние чрез физически преглед и тестове . По време на прегледа лекарят ще ви попита за вашите симптоми, от колко време са налице и дали някой във вашето семейство е имал подобни състояния.
Тъй като симптомите на шваноматоза са подобни на тези на други заболявания и може да е трудно да се определи точно откъде идва болката, понякога може да е трудно да се постави диагноза веднага. Въпреки това, тъй като лекарите сега използват актуализирани диагностични критерии, е по-лесно да се идентифицират видовете шваноматоза. Например, за да бъдете диагностицирани със SMARCB1-свързана шваноматоза, трябва да имате поне едно от следните:
- Трябва да има поне един шваном, а генетичен тест, използващ кръв или слюнка, трябва да потвърди наличието на мутация в гена SMARCB1.
- Трябва да има поне два шванома, а биопсия на един от туморите трябва да потвърди, че той има генетичната мутация SMARCB1.
Какви тестове се използват за диагностициране на шваноматоза?
Образни изследвания като ЯМР (магнитно-резонансна томография) могат да помогнат на Вашия лекар да открие шванома. Ако при това изследване се открие тумор, Вашият лекар може да вземе малка проба от тумора за изследване (биопсия).Можете да го поръчате. След това, като разгледате клетките под микроскоп, можете да разберете точно какъв тип тумор е. Освен това, генетичен кръвен тест може да определи дали имате генетичната промяна, която причинява всеки тип.
Как се лекува шваноматоза?
Честно казано, в момента няма лечение за шваноматоза, така че основната цел на лечението е овладяване на симптомите .
Вашият лекар може да Ви предпише различни лекарства, които да облекчат болката . Тези лекарства ще зависят от фактори като местоположението на болката и нейната интензивност.
Ако болката не се контролира с лекарства или ако е много силна, Вашият лекар може да обмисли хирургично отстраняване на шванома или насочване към клинични изпитвания . Вашият лекар обаче ще реши дали това са безопасни варианти за Вас. Хирургията може да причини увреждане на нервите и има вероятност туморите да пораснат отново след отстраняването.
Каква е прогнозата за човек със шваноматоза?
Това наистина варира от човек на човек . Зависи от размера, броя и местоположението на шваномните тумори в тялото ви. Някои хора може да имат само няколко, докато други може да имат много. Те могат да бъдат само на едно място по тялото или да са разпръснати на много места. Така че симптомите не са еднакви за всички.
Най-мъчителният симптом на шваноматозата е хроничната болка . Животът с болка, особено ако е силна, може да бъде истинско предизвикателство. Тази болка може да повлияе на психическото и физическото ви здраве. Ако симптомите на шваноматоза ви карат да се чувствате депресирани или неспособни да функционирате в личния или социалния си живот, не забравяйте да се консултирате с лекар. Разговорът с консултант по психично здраве също може да помогне.
Има лечения, които помагат за контролиране на симптомите. Много хора намират облекчение от симптомите с медикаменти. Други може да се нуждаят от операция за отстраняване на кистата. Но не забравяйте, че има вероятност кистата да порасне отново, след като бъде отстранена.
Шваноматозата влияе ли на продължителността на живота?
Шваноматозата не влияе пряко върху продължителността на живота . Хроничната болка и другите симптоми, които причинява, обаче могат да повлияят на качеството на живот. Ако имате някакви притеснения относно това, най-добре е да говорите директно с Вашия лекар. Тъй като ситуацията на всеки е различна, само той или тя може да Ви даде най-актуалната информация за Вашето състояние.
Кога трябва да посетя лекар?
Болка, за която не можеш да намериш причина.Ако имате симптоми като мускулна слабост , не забравяйте да посетите лекар. Също така, ако забележите нова бучка или тумор някъде по тялото си, е важно да го покажете на лекар.
Ако вече имате шваноматоза, уведомете Вашия лекар, ако забележите някакви промени в симптомите си, като например засилена болка.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
Когато посетите Вашия лекар, е полезно да зададете въпроси като тези:
- Какво мога да направя, за да се справя с болката?
- Има ли други варианти освен болкоуспокояващи?
- Ще ми е необходима ли операция?
- Какви са страничните ефекти от лечението?
- Могат ли децата ми да наследят това състояние в бъдеще?
Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)
Да живееш с хроничната болка, която е съпътствана от шваноматоза, може да бъде наистина трудно. Някои дни са по-лесни от други. Дори и да имате планове, болката може да ви принуди да ги отложите и да си останете вкъщи, за да си починете. Това може да попречи на личните и социалните ви дейности. Но не позволявайте на шваноматозата да контролира живота ви.
Лекар може да ви помогне да намерите най-добрия план за лечение на вашите симптоми. Ако хроничната болка засяга психичното ви здраве, може да се възползвате и от консултация с консултант по психично здраве . Хирургичното лечение и клиничните изпитвания също могат да бъдат варианти. Затова попитайте Вашия лекар какво е налично, за да ви помогне да изпреварите симптомите на шваноматоза. Не забравяйте, че не сте сами и има лекари и групи за подкрепа, които да ви помогнат в това пътуване.
Шваноматоза , неврофиброматоза, хронична болка, генетични заболявания, NF2, SMARCB1, LZTR1, неврологични заболявания
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න