Вашето бебе също ли има това сериозно състояние? Нека научим за SCID (тежък комбиниран имунодефицит)!

Вашето мъниче винаги ли е болно? Дори една лека настинка превръща ли се в нещо сериозно? Понякога, като родители, се тревожим много за тези неща. Днес ще поговорим за едно рядко състояние, което е едновременно плашещо и лесно овладяемо, ако сте правилно информирани. То се нарича SCID (тежък комбиниран имунодефицит). Името звучи малко страшно, но нека поговорим за него подробно и просто.

Какво е SCID (тежък комбиниран имунодефицит)? Нека го разберем просто.

Казано просто, ТКИД е много рядко състояние . Това, което се случва, е, че когато бебетата се родят, тяхната имунна система, която се бори с болестите, е или много слаба, или напълно липсва. Мислете за нашата имунна система като за армия, която защитава страната ни. Именно тази система ни защитава, като се бори с врагове (т.е. микроби), които идват отвън. Така че, тази „армия“ на бебе със ТКИД е много слаба или почти несъществуваща.

Това се нарича първично имунодефицитно разстройство . Това означава, че е нещо, което е налице при раждането. Следователно, за бебета със SCID, дори леко заболяване, за което обикновено не бихме се интересували, като например настинка, е трудно за преодоляване. Ако не се лекува, това състояние може дори да бъде животозастрашаващо в рамките на една или две години. Ето защо е толкова важно да се знае за това.

Какво е „комбиниран“ имунен дефицит?

Нашата имунна система е като защитна сила в тялото ни. Когато чужди вещества, като вируси , бактерии , гъбички , протозои или токсини, попаднат в тялото, тази защитна сила ги разпознава и се впуска в битка. Основните войници в тази битка са белите кръвни клетки . Сред тях лимфоцитите са специални. Има три вида лимфоцити:

• Т-клетки
• В-клетки
• Естествени клетки убийци (NK клетки)

При бебета със SCID тези Т-клетки често са в дефицит или напълно липсват. Тъй като В-клетките се нуждаят от помощ от Т-клетките, за да функционират правилно, когато Т-клетките са загубени, В-клетките също не функционират правилно. Ето защо се нарича „комбиниран“ - защото е комбинация от няколко важни вида имунни клетки.

Съществуват различни видове ТКИД, в зависимост от вида имунни клетки, които липсват на детето. Но всички тези видове са еднакво сериозни. Лекарите ще ви обяснят кой тип има вашето дете.

Колко често е SCID?

SCID всъщност е много рядко състояние.Например, в Съединените щати това състояние засяга около едно на 50 000 бебета, родени всяка година.

Но когато разберете, че вашето дете има нещо подобно, колко рядко е то, няма значение, нали? Толкова е страшно, толкова сърцераздирателно. Когато чуете за състояние като ТКИД, това не е просто дума, а се превръща в реалност, която има огромно влияние върху живота ви.

Какви са симптомите на SCID?

Понякога бебе със SCID може да няма никакви специфични външни симптоми в началото. Най-честите симптоми обаче включват:

• Теглото на детето не наддава правилно.
• Хронична диария.
• Чести, тежки заболявания.

Това е така, защото имунната система на бебето е много слаба, така че то реагира слабо или никак не реагира на болести. Това означава, че вашето бебе е много по-вероятно да се разболее от другите бебета. Също така, ако се разболее, симптомите му може да са много по-тежки от тези на другите.

Бебетата със SCID са изложени на повишен риск от развитие на всички видове инфекции. Това включва:

• Бактериални инфекции
• Вирусни инфекции
• Гъбични инфекции
• Паразитни инфекции

Въпреки че всяко заболяване може да бъде сериозно, има няколко вида инфекции, които са особено чести при бебета със SCID:

• Гъбични инфекции като млечница или обрив от пелени в устата и езика.
• Варицела.
• Мехури около устата (херпес - херпес симплекс).
• Ушни инфекции.
• Пневмония.
• Менингит (мозъчна треска).

Ако вашето мъниче продължава да има тези симптоми, трябва незабавно да посетите лекар.

Какво причинява SCID?

ТКИД е генетично заболяване . Това означава, че е причинено от генетични мутации или просто промени в нашите гени. Учените са идентифицирали повече от дузина такива генетични мутации, които могат да причинят ТКИД.

Тези генетични мутации се наследяват от родители на деца. Те могат да бъдат наследени като автозомно-рецесивни или Х-свързани .

• Автозомно-рецесивният тип наследственост означава, че за да развие това състояние едно дете, то трябва да наследи мутиралия ген както от майка си, така и от баща си.
• Х-свързаният SCID се причинява от генетична мутация в Х хромозомата. Обикновено засяга повече момчетата, тъй като момчетата имат една Х хромозома, докато момичетата имат две Х хромозоми.

Какви са възможните усложнения на SCID?

Най-голямото и най-опасно усложнение е, че детето няма силна имунна система, която да се бори с инфекциите. Тъй като детският организъм не може да се пребори дори с най-малката инфекция, рискът от развитие на сериозни усложнения е много по-висок отколкото при другите деца.

Дори заболявания, които обикновено не са сериозни, могат да причинят животозастрашаващи усложнения при дете със SCID.

Ако състоянието не бъде диагностицирано и лекувано при раждането, SCID често е фатално.

Как лекарите диагностицират SCID?

Лекарите диагностицират ТКИД с кръвен тест . Този тест се прави чрез вземане на малка кръвна проба веднага след раждането на бебето, обикновено от петата.

Някои болници в Шри Ланка извършват подобни тестове и на новородени бебета, особено ако някой в ​​семейството е имал подобни заболявания преди. Това е много важно, защото ако заболяването се открие рано, лечението може да започне преди да се развият сериозни инфекции.

Има ли лечение за SCID?

Да, има лечение за ТКИД. Бебетата със ТКИД се нуждаят от трансплантация на стволови клетки или трансплантация на костен мозък възможно най-скоро. Това включва инжектиране на здрави стволови клетки от донор в тялото на бебето. Тези здрави клетки помагат на бебето да изгради нова, по-силна имунна система, която може да се бори с инфекциите.

• Най-добрите донори са биологични братя и сестри, които нямат SCID.
• Ако няма такова лице, лекарите проверяват регистрите на стволови клетки . Това са бази данни за стволови клетки, дарени от обществеността.

Докато чака трансплантация на стволови клетки, детето ви може да се нуждае от други лечения. Например:

• Антибиотици - Предотвратяват бактериални инфекции.
• Антивирусни средства - Предотвратяват вирусни инфекции.
• Противогъбични средства - Предотвратяват гъбични инфекции.
• IVIG инфузии - Това се прави чрез прилагане на антитела от външни източници за предпазване от инфекции.
• Генна терапия - Това все още е експериментално лечение, но може да бъде успешно при някои видове SCID.

Всички тези лечения са временни, SCID не може да бъде напълно излекуван. Единственият начин за лечение на SCID е чрез трансплантация на стволови клетки.

Докато чака трансплантацията на стволови клетки, детето може да се нуждае от стерилна изолация . Това означава, че всичко, което влиза в стаята на детето, трябва да бъде стерилизирано. Това се прави, за да се предпази детето от микроби.

Някои хора наричат ​​SCID „болест на бебето-балон“, защото бебето е държано в защитен балон. Но това наименование не е медицински точно и може да бъде болезнено както за детето, така и за родителите. Вие не сте направили нищо лошо и здравето на детето ви не е нещо, което трябва да се приема лекомислено.

Какво да очаквам, ако детето ми има ТКИД?

ТКИН е състояние, което може да бъде фатално, ако не се лекува бързо. Ето защо е много важно да се установи дали детето има ТКИН възможно най-скоро. Колкото по-рано лекарите диагностицират заболяването и насочат детето за трансплантация на стволови клетки, толкова по-голям е шансът да се спаси животът на детето.

Може да не сте в състояние да държите и гушкате бебето си толкова, колкото бихте искали. Ако бебето ви е в стерилна, изолирана среда, ще трябва да спазвате строги хигиенни правила, за да го предпазите от микроби. Лекарите ще ви обяснят всичко това. Те ще ви кажат и какво да очаквате преди и след трансплантацията на стволови клетки.

Каква е продължителността на живота на бебе със SCID?

Без лечение, бебетата със SCID обикновено умират в рамките на една или две години. Въпреки това, децата, които са претърпели успешна трансплантация на стволови клетки, могат да живеят нормален живот. След като телата им развият силна, цялостна имунна система, те обикновено нямат дългосрочни усложнения.

Може ли SCID да бъде предотвратен?

ТКИД се причинява от генетични мутации, които не можем да контролираме, така че няма какво да направим, за да го предотвратим. Ако имате фамилна анамнеза за това генетично заболяване, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране, преди да имате дете.

Кога трябва да посетя лекар?

• Ако бебето ви често боледува или показва тежки симптоми по време на заболяване, незабавно се обърнете към лекар.
• Ако вече знаете, че детето ви има ТКИД, незабавно уведомете Вашия лекар, ако забележите някакви промени в здравословното му състояние (напр. треска, кашлица, диария). Тъй като тялото на детето Ви не може само да се бори с инфекциите, е спешно да му дадете антибиотици или други лекарства незабавно.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Нормално е да се чувствате объркани и шокирани, когато разберете, че детето ви има ТКИД. Но не се страхувайте да зададете на лекаря си всички въпроси, които имате. Важно е да сте наясно с всичко в този момент. Може да зададете въпроси като:

• Детето ми има ли ТКИД или друго имунодефицитно състояние?
• Ще е необходимо ли бебето ми да бъде държано в стерилна изолирана среда?
• Кога детето ми ще се нуждае от трансплантация на стволови клетки?
• За какви промени или симптоми трябва да внимавам особено при детето си?

Не забравяйте, че е много важно да планирате трансплантация на стволови клетки за детето си възможно най-скоро. Също така, имате право да разбирате всичко, което се случва. Лекарите ще ви обяснят всичко и ще ви кажат какво да очаквате.

И накрая, послание за вкъщи:

SCID (тежък комбиниран имунодефицит) е сериозно и плашещо състояние. Ранното осъзнаване, търсенето на медицинска помощ веднага щом се появят симптомите и получаването на подходящо лечение обаче могат да спасят живота на детето.

• Ранна диагноза: Много е важно да се идентифицира SCID чрез неонатален скрининг или веднага щом се появят симптомите.
• Трансплантация на стволови клетки: Това е основното и най-успешно лечение за SCID.
• Безопасна среда: От съществено значение е детето да бъде предпазено от инфекции по време на лечението.
• Психична сила: Това може да бъде труден период за родителите. Потърсете подкрепа от лекари, семейство и консултанти.

Не сте сами. С напредъка на медицинската наука, децата със SCID вече могат да живеят здравословен и пълноценен живот. Бъдете силни и изпълнени с надежда.

Имунитет , ТКИД, детски болести, генетични заболявания, трансплантация на костен мозък, имунодефицит, инфекциозни заболявания