Вашето дете има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Шпринцен-Голдберг (SGS)

Днес ще говорим за едно рядко генетично заболяване, което означава, че не всеки го проявява. То се нарича синдром на Шпринцен-Голдберг (СГС). Може би дори не сте чували за това име. Но е много важно да сме наясно с подобни състояния, защото тогава можем бързо да разпознаем симптомите и да получим необходимия медицински съвет.

Какво е синдром на Шпринцен-Голдбърг (СГС)?

Казано по-просто, синдромът на Шпринцен-Голдберг (СГС) е рядко генетично заболяване, което засяга различни части на тялото ни. То причинява главно някои необичайни черти на лицето при детето, преждевременно срастване на черепните кости (това се нарича „краниосиностоза“), различни скелетни промени, проблеми с мозъка и нервната система (например забавяне в интелектуалното развитие) и понякога някои сърдечни дефекти.

За това състояние се използват две други имена, „синдром на марфаноидна краниосиностоза“ и „синдром на краниосиностоза на Шпринцен-Голдберг“. Въпреки че имената може да изглеждат малко сложни, ключът е да се разбере, че това е генетично заболяване.

Колко често се среща SGS?

Синдромът на Шпринцен-Голдберг всъщност е много рядко състояние. Досега медицинските записи споменават само по-малко от 50 случая на това заболяване. Това означава, че в света има само шепа хора с това заболяване.

Друго нещо, свързано с това, е че симптомите на SGS са донякъде подобни на две други генетични състояния, наречени синдром на Марфан и синдром на Loeys-Dietz, така че понякога може да е малко трудно за лекарите да го диагностицират точно. Следователно е трудно да се каже точно колко хора всъщност имат това състояние.

Каква е разликата между синдрома на Шпринцен-Голдберг, синдрома на Марфан и синдрома на Лойс-Дийц?

Въпреки че симптомите на тези три състояния може да изглеждат сходни, те са причинени от различни генетични мутации . По-конкретно, хората със СГС са по-склонни да имат интелектуални затруднения. Те също така имат по-нисък риск от сърдечни заболявания в сравнение с тези със синдром на Марфан и синдром на Лойс-Дийц. Но не забравяйте, че всички тези неща могат да варират от човек на човек.

Какви са причините за синдрома на Шпринцен-Голдберг (SGS)?

В повечето случаи основната причина за SGS е мутация в ген, наречен „(SKI)“ в нашето тяло. Този SKI ген произвежда протеин, който помага в много важни процеси в нашите клетки, като растеж, делене, движение, съзряване и смърт.

Само си помислете, тъй като този SKI протеин присъства в различни тъкани в тялото ни, ако има промяна в този ген, тя може да засегне различни части на тялото. Ето защо наблюдаваме различни симптоми при SGS.

Някои пациенти със SGS обаче нямат мутацията на гена SKI, така че учените все още изследват други възможни причини за състоянието в такива случаи.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

В повечето случаи синдромът на Шпринцен-Голдберг не е наследствен.Тази генетична мутация обикновено се случва произволно, т.е. след зачеването, по време на ембрионалния етап. Следователно, много хора с това състояние нямат фамилна анамнеза за заболяването.

Въпреки това, много рядко състоянието може да се предаде от родител на дете. Ако се предаде, то е по автозомно доминантен модел. Казано по-просто, това означава, че дори ако детето наследи копие на мутиралия ген само от единия родител, то все пак може да развие състоянието.

Какви са симптомите на синдрома на Шпринцен-Голдбърг (SGS)?

Симптомите на СГС могат да варират значително от човек на човек. Някои хора имат много леки симптоми, докато други може да имат тежки симптоми. Тези симптоми могат да засегнат различни части на тялото.

Симптоми на преждевременно срастване на черепните кости (краниосиностоза):

Ако костите на главата на бебето се слеят преждевременно, било то в утробата или при раждането, се наблюдава състояние, наречено „краниосиностоза“, със симптоми като:

• Удължена, тясна глава.
• Увеличено разстояние между очите, очи, изпъкнали напред или наклонени надолу.
• Високо, тясно небце (горната част на устата).
• Високо, изпъкнало чело.
• Малка долна кука.
• Ушите са поставени по-ниско от нормалното и понякога са обърнати назад.

Други скелетни аномалии:

Освен това, могат да се наблюдават и други промени в скелета, като например:

• Хипермобилност на ставите.
• Клишаво стъпало.
• Гръден кош, издаден напред или хлътнал (Pectus excavatum/carinatum).
• Сколиоза.
• Трайно свити пръсти („(Камптодактилия)“).
• По-дълги от нормалните ръце и крака.
• Дълги, тънки пръсти („(Арахнодактилия)“). Някои казват, че приличат на краката на паяк.

Някои други хора също могат да изпитат симптоми като тези:

• Мозъчни аномалии, например, излишна течност в мозъка (хидроцефалия).
• Забавяне в развитието и леки до умерени интелектуални затруднения.
• Проблеми с храносмилателната система, например запек или забавено изпразване на стомаха (гастропареза).
• Коремни или тазови хернии (`(Хернии)`).
• Изтъняване на кожата, сякаш се вижда през нея, и лесно образуване на синини.
• Затруднено дишане.
• Мускулна слабост („хипотония“). Това означава състояние, при което тялото се чувства безжизнено.

Редки сърдечни симптоми:

Това не се случва на всеки, но някои хора могат да развият сърдечни заболявания като тези:

• Аортна аневризма (отслабване на стената на аортата).
• Кръвта тече назад, защото аортната клапа не се затваря правилно (аортна регургитация).
• Разширяване на корена на аортата (`(дилатация на корена на аортата)`).
• Изтичане на кръв от сърдечна клапа („(митрална клапа)“).
• Пролапс на митралната клапа (неправилно функциониране на митралната клапа на сърцето).

Важното е, че не всички пациенти със СГС имат всички тези симптоми. Някои хора може да имат само няколко от тях и тежестта на симптомите може да варира.

Как се диагностицира синдромът на Шпринцен-Голдберг (SGS)?

Диагностицирането на СГС може да бъде малко трудно. Както споменах по-рано, тъй като е рядко състояние и може да се обърка със синдрома на Марфан или синдрома на Лойс-Дийц, диагнозата понякога може да се забави.

Лекарят поставя диагноза, основана предимно на симптоми и признаци. Това означава внимателно изследване на физическия вид, развитието и други здравословни проблеми на детето. Понякога генетичното изследване може да потвърди мутацията на гена SKI. Тъй като обаче хора без тази генна мутация също могат да имат SGS, понастоящем няма други специфични тестове, които могат да помогнат с диагнозата.

Как се лекува синдромът на Шпринцен-Голдберг (SGS)?

За съжаление, понастоящем няма специфично лечение за това състояние. Основната цел на лечението на синдрома на Шпринцен-Голдберг е да се овладеят симптомите и да се помогне на пациента да живее възможно най-добър живот.

Възможностите за лечение могат да варират в зависимост от симптомите на пациента. Ето няколко примера:

• Улесняване на ходенето чрез носене на опори за крака или гръб („(ортези)“).
• Използване на сонда за хранене, ако е необходимо, за да се осигури правилно хранене.
• Прилагане на лекарства за лечение на сърдечни заболявания.
• Хирургична интервенция за коригиране на сърдечни дефекти или скелетни проблеми в черепа, гръбначния стълб или гръдния кош.
• Ако дихателните пътища са блокирани, може да се направи хирургичен отвор (трахеостомия) в предната част на врата.

Също така, Вашият лекар може да препоръча тези тестове веднъж годишно или на всеки две години, тъй като те могат да ви помогнат да видите дали има някакви промени във вашето състояние:

• Тест за костна плътност.
• Ехокардиограма за наблюдение на сърцето.
• Магнитно-резонансна ангиография (MRA) или компютърно-томографска ангиография (CTA) за изследване на кръвоносните съдове.
• Проверете за промени в скелета (рентгенови снимки).

За лечение на човек със синдром на Шпринцен-Голдберг може да е необходим екип от специалисти . Този екип може да включва специалисти като:

• Кардиолог
• Краниофациален хирург (хирург на главата и лицевите кости)
• Генетик
• Хирург на мозъка и нервната система (`(неврохирург)`)
• Ерготерапевт - човек, който помага на хората да изпълняват ежедневните си задачи по-лесно.
• Офталмолог - за проблеми със зрението (напр. миопия).
• Орален хирург - За проблеми, свързани със зъбите и челюстите.
• Ортопедичен хирург (хирург на костите, ставите и гръбначния стълб)
• Педиатър
• Физиотерапевт - човек, който помага за подобряване на движението и физическата функция.
• Психолог
• Рентгенолог (`(Рентгенолог)`) - за медицинска образна диагностика.
• Логопед (`(Логопед)`) - при говорни затруднения.

Именно с помощта на всички тези хора можем да осигурим най-доброто лечение и грижи за пациента.

Може ли да се предотврати синдромът на Шпринцен-Голдберг (SGS)?

В момента няма начин да се предотврати генетичната мутация, която причинява синдрома на Шпринцен-Голдбърг. Това е така, защото често се появява произволно. Също така, учените все още не са сигурни какви други фактори допринасят за него освен гена SKI.

Каква е продължителността на живота със синдром на Шпринцен-Голдберг (SGS)?

Продължителността на живота (прогнозата) на човек със СГС зависи от тежестта на състоянието. В случаи с леки симптоми, продължителността на живота може да не бъде значително засегната. Въпреки това, в случаите, когато мозъкът, сърцето или храносмилателната система са силно засегнати, продължителността на живота може да бъде съкратена.

Какво друго трябва да попитам моя лекар относно синдрома на Шпринцен-Голдберг (SGS)?

Когато разберете, че детето ви има синдром на Шпринцен-Голдберг, може да имате много въпроси. В такива моменти е добре да зададете на медицинския си екип въпроси като:

• Тази генетична мутация наследена ли е или е възникнала случайно?
• Какви системи в тялото на детето засяга това състояние?
• От какво лечение се нуждае детето ми?
• Какви са симптомите или признаците, които изискват спешна медицинска помощ?
• Ще има ли детето ми забавяне в развитието или интелектуални затруднения?
• Ще съкрати ли това състояние живота на детето ми?
• Какви специалисти трябва да посещаваме? Колко често?
• Трябва ли костите, сърцето, кръвоносните съдове и мозъкът на детето ми да се проверяват редовно?
• Има ли групи за подкрепа, които могат да ни помогнат да живеем с това състояние?
• Препоръчвате ли генетично консултиране или изследване?

Въпреки че синдромът на Шпринцен-Голдберг е рядко генетично заболяване, важно е да сте наясно с него и да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро. Ако смятате, че детето ви има тези симптоми, моля, консултирайте се със специалист за точна диагноза.

Накрая, запомнете това (Послание за вкъщи)

Синдромът на Шпринцен-Голдбърг (SGS) е много рядко генетично заболяване, което може да причини промени в лицето, скелета, мозъка и евентуално дори сърцето на детето.Това може да бъде наследствено или може да се случи произволно.

Въпреки че няма лечение, има разнообразни лечения, които могат да помогнат за овладяване на симптомите. С подкрепата на екип от специалисти, вашето дете може да живее възможно най-добре. Ако подозирате, че детето ви има тези симптоми, не се страхувайте да говорите с лекар. Ранната диагноза и правилното лечение могат да окажат голямо влияние. Не забравяйте, че не сте сами. Има групи за подкрепа и ресурси, които могат да помогнат на семействата, справящи се с тези състояния.

Синдром на Шпринцен -Голдберг, СГС, генетични заболявания, краниосиностоза, SKI ген, скелетни аномалии, забавяне на развитието, редки заболявания