Запознати ли сте със сърповидно-клетъчна анемия? Нека поговорим за нея!

Чували ли сте някога името „сърповидно-клетъчна анемия“? Може би това име звучи малко странно или дори малко страшно. Но това е генетично състояние, свързано с нашата кръв. Казано по-просто, това, което се случва при него, е, че нашите червени кръвни клетки, тоест червените клетки в кръвта, променят формата си. Като сърп (затова се нарича „сърп“). Тази промяна може да причини различни здравословни проблеми. И така, ще поговорим ли за това малко по-подробно днес?

Какво е сърповидно-клетъчна анемия? Какво точно се случва?

Сърповидно-клетъчната анемия е това, което лекарите наричат ​​най-тежката форма на голямата група, наречена „сърповидно-клетъчна болест“. Това е вродено, т.е. наследствено заболяване на кръвта . Основната причина за това е генетична мутация. Поради тази генетична мутация, червените кръвни клетки, произвеждани в тялото ни, обикновено не са кръгли, а са огънати и разтегнати като сърп (с формата на буквата C). Лекарите ги наричат ​​още „сърповидно-клетки“.

Вижте сега, нашите нормални червени кръвни клетки са кръгли и гъвкави, така че могат лесно да пътуват през деликатните ни кръвоносни съдове и да пренасят кислород до всяка част на тялото, всеки орган и всяка тъкан. Но тези сърповидни червени кръвни клетки са твърди и лепкави . Така че те не пътуват лесно през кръвоносните съдове, а са склонни да се забиват на места. Като задръстване на пътя. Другото нещо е, че тези „сърповидни“ клетки се разграждат и умират по-бързо от нормалните червени кръвни клетки. Поради всичко това броят на здравите червени кръвни клетки в тялото ви намалява, което причинява тежка анемия. Тоест, липса на кръв.

В миналото бебетата, родени с това заболяване, са имали много малък шанс да оцелеят до зряла възраст. С напредъка на медицината, ранното откриване и новите лечения обаче това се е променило драстично. Много хора сега живеят до 50 или повече години.

Колко често се среща това заболяване в Шри Ланка? Кой е по-склонен да го зарази?

Всъщност е трудно да се намерят статистически данни за това заболяване в Шри Ланка. Но когато погледнете света, това заболяване е особено често срещано при хора от африкански, южноевропейски, близкоизточен или азиатско-индийски произход. Това означава, че има някаква генетична връзка.

Какви са симптомите на сърповидно-клетъчна анемия?

Симптомите на това заболяване могат да варират от човек на човек, но има някои общи симптоми:

• Умора от анемия: Когато това състояние се появи при малки бебета, те могат да плачат често, да се чувстват зле и да отказват да кърмят.
• Чести инфекции:Това заболяване уврежда слезката ни. Слезката е важна част от имунната ни система. Така че, когато е слаба, има по-голям шанс за развитие на заболявания и инфекции. Въпреки това, благодарение на антибиотиците и ваксините , които са налични сега, този риск е значително намален.
• Болка: Това е един от най-честите и неприятни симптоми на това заболяване. Тъканите на тялото не получават достатъчно кислород, което причинява увреждане на тъканите. Това увреждане е причината за болката. Най-често срещаните области на болка са ръцете, краката, гърдите и гърба. Понякога тя може да започне като лека болка и постепенно да се увеличава или може внезапно да стане непоносима.
• Болезнено подуване на ръцете и краката: Това е един от първите признаци на сърповидно-клетъчна анемия при бебе. Подуването се получава, защото сърповидно оформените червени кръвни клетки се забиват в деликатните кръвоносни съдове в ръцете и краката на бебето, възпрепятствайки кръвообращението.
• Пожълтяване на очите и кожата от жълтеница: Черният дроб е отговорен за филтрирането на червените кръвни клетки. При сърповидно-клетъчната анемия, вещество, наречено билирубин, което се освобождава от сърповидно-клетките, които бързо умират, се натрупва в тялото, причинявайки жълтеница.

Тези симптоми обикновено започват да се появяват, когато бебето е на около 6 до 9 месеца . С течение на времето, с увеличаването на броя на анормалните (злокачествени) клетки в тялото, симптомите могат да се променят и да станат по-тежки.

Защо се развива сърповидно-клетъчна анемия? Какво я причинява?

Сърповидно-клетъчната анемия се причинява от генетични мутации в нашите гени. По-конкретно, има ген, наречен HBB ген. Този ген ни инструктира да произвеждаме протеин, наречен бета-глобин, който е част от нашия хемоглобин. Хемоглобинът, както знаете, е най-важното нещо, което помага на червените ни кръвни клетки да пренасят кислород.

Така че, за да получите сърповидно-клетъчна анемия, трябва да наследите един и същ променен ген и от майка си, и от баща си . Понякога, ако наследите два променени гена и от двамата си родители, можете да развиете други, вероятно по-леки форми на сърповидно-клетъчна анемия. Лекарите наричат ​​​​тези варианти на генетични мутации.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Сърповидно-клетъчната анемия може да причини сериозни, понякога животозастрашаващи усложнения . Например, хората с това заболяване често се нуждаят от спешна медицинска помощ и хоспитализация, особено при състояния, наречени остър гръден синдром (ОКС) и вазо-оклузивна криза (ВОК).

Има и други усложнения:

• Хронично бъбречно заболяване: Това състояние може да възникне, когато бъбреците не получават достатъчно кислород, причинявайки увреждане на тъканите.
• Отлепване на ретината: Това може да се случи, ако сърповидно-клетъчният анемичен склероз блокира кръвоносните съдове в окото.
• Приапизъм (болезнена ерекция): Състояние, причинено от запушване на кръвоносните съдове в пениса.
• Секвестрация на слезката: Ако сърповидно-клетъчният анемичен склероза се заклещи в слезката и блокира кръвния поток, това може да причини внезапна, тежка анемия.
• Инсулт: Всеки със сърповидно-клетъчна анемия, дори малки деца (педиатричен инсулт ), е изложен на риск.

Какво е остър гръден синдром (ОКС)?

Това е най-честото усложнение на сърповидно-клетъчната анемия. Тя е и водещата причина за смърт и втората водеща причина за хоспитализация. Това се случва, когато сърповидно-клетъчната анемия се слепва и блокира кръвоносните съдове в белите дробове. Симптомите включват:

• Внезапна болка в гърдите.
• Кашлица.
• Треска.
• Затруднено дишане.

Какво е вазооклузивна криза (ВОК)?

Това е състояние, при което сърповидно-клетъчният анемия блокира кръвоносните съдове. Лекарите наричат ​​това още „остра болкова криза“. При VOC може да се появи непоносима болка в ръцете, краката, долната част на гърба и корема.

Понякога лекарите наричат ​​ЛОС „невидимата болест“. Защото в повечето случаи единственият симптом е болка. Няма признаци за нараняване или друго заболяване. Просто боли.

Основното лечение за тази силна болка са опиоидните болкоуспокояващи. Някои проучвания обаче показват, че тази нужда от опиоиди може да доведе до социална изолация при хора със сърповидно-клетъчна анемия, което може да доведе до депресия и тревожност. Това е друго предизвикателство, с което трябва да се сблъскате, когато живеете с това заболяване.

Как се диагностицира това заболяване? (Диагноза)

Лекарите диагностицират сърповидно-клетъчна анемия, като първо ви прегледат. Те могат да напипат далака или черния дроб. Те ще ви попитат за симптомите ви, особено болка в ръцете и краката, както и за стомаха ви. Те ще ви попитат и за минали заболявания и дали сте имали някакви инфекции. След това могат да ви направят изследвания като:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Това включва няколко теста, които специално разглеждат червените кръвни клетки.
• Електрофореза на хемоглобина: Наричана още високоефективна течна хроматография, този тест анализира хемоглобина ви, за да открие и измери анормалния тип хемоглобин, който причинява сърповидно-клетъчна анемия.
• Генетични тестове: Вашият лекар може да назначи тези тестове, за да провери дали имате генетични промени, които причиняват сърповидно-клетъчна анемия.

Какви са леченията за това? Може ли да се излекува?

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия зависи от вашите симптоми и цялостното ви здравословно състояние. Например, ако имате тежки усложнения като остър гръден синдром, чести епизоди на силна болка или ако имате състояние като парализа, вашият лекар може да препоръча алогенна трансплантация на стволови клетки. В момента това е единственият начин за пълно излекуване на сърповидно-клетъчната анемия .

Други лечения са:

• Кръвопреливания.
• Антибиотици за инфекции.
• Лекарства, които облекчават специфични симптоми. Някои от тях са:
• Хидроксиурея: Това е противораково лекарство. Използва се при кърмачета на възраст между 6 и 9 месеца, деца и възрастни. Може да намали честотата на сериозни усложнения и да намали симптомите на анемия.
• Вокселотор: Това предотвратява превръщането на червените кръвни клетки в сърповидно-клетъчни. Прилага се на деца над 4-годишна възраст.
• L-глутаминова терапия: Това лекарство, прилагано на деца над 5-годишна възраст и възрастни, предотвратява по-анормалното развитие на сърповидно-клетъчния апарат.
• Кризанлизумаб-tmca: Това намалява честотата на VOC/остри болкови кризи. Прилага се на хора над 16-годишна възраст.

Какъв ще бъде животът ми, ако имам сърповидно-клетъчна анемия?

За много хора сърповидно-клетъчната анемия е хронично заболяване . Това означава, че ще се нуждаете от медицински грижи и подкрепа през целия си живот. Симптомите могат да бъдат леки за някои, умерени за други и достатъчно тежки, за да бъдат животозастрашаващи за трети. Ситуацията на всеки е различна. Затова говорете с Вашия лекар какво да очаквате. Той или тя познава най-добре вашето здраве и как ще Ви се отрази заболяването.

Влошава ли се това състояние с напредване на възрастта?

Да, с напредване на възрастта могат да възникнат други, вероятно по-сериозни здравословни проблеми, поради недостатъчно доставяне на кислород до органите и тъканите. Хората със сърповидно-клетъчна анемия са изложени на повишен риск от парализа, увреждане на белите дробове, бъбреците, далака и черния дроб.

Каква е средната продължителност на живота на човек с това заболяване?

Сега нещата са много по-добри, отколкото бяха. С ранно откриване и лечение за намаляване на усложненията , хората със сърповидно-клетъчна анемия могат да живеят до 50-те си години. Някои хора живеят дори по-дълго. Ако имате въпроси относно това, говорете с Вашия лекар. Той или тя може да Ви го обясни.

Има ли начин да се предотврати развитието на това заболяване?

Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване, така че не може да бъде предотвратена.Можете обаче да си направите кръвен тест, за да видите дали имате генетичната мутация, която причинява сърповидно-клетъчна анемия. В много развити страни всяко бебе се изследва за заболяването при раждането. Най-важното е заболяването да се диагностицира рано и да се започне лечение .

Как мога да живея добре с това заболяване? (Грижа за себе си)

Новите лечения позволиха на хората със сърповидно-клетъчна анемия да живеят много по-добре. Ако имате това заболяване, помислете за следните неща:

• Потърсете специализирана медицинска помощ: Важно е да потърсите лечение от екип от хематолози.
• Редовно посещавайте медицински прегледи: Поддържането на добри отношения със семейния лекар и редовните прегледи могат да помогнат за предотвратяване на сериозни усложнения.
• Помислете за овладяване на болката: Болката е често срещана част от това заболяване. Потърсете съвет от специалист по овладяване на болката.
• Потърсете подкрепа за психично здраве: Понякога това заболяване може да причини чувство на изолация, депресия и тревожност. Ако се чувствате така, говорете с лекар.
• Защитете се от инфекции: Говорете с Вашия лекар за ваксинация. Вземете мерки, за да се предпазите от инфекции.
• Бъдете внимателни към околната си среда: Много е важно хората със сърповидно-клетъчна анемия да поддържат балансирана телесна температура. Стойте далеч от екстремни горещини и студени среди.
• Проучете клинични изпитвания: Лекарите и изследователите непрекъснато тестват нови лечения. Може да имате възможност да участвате в едно от тях.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако усетите, че симптомите ви се влошават или ако развиете нови симптоми, незабавно се обърнете към лекар .

Кога е необходимо да отидете в спешното отделение?

Сърповидно-клетъчната анемия може да причини сериозни медицински състояния. Незабавно отидете в спешното отделение, ако имате някой от тези симптоми:

• Симптоми на анемия (силна умора, задух, неравномерен сърдечен ритъм).
• Температура по-висока от 38,5 градуса по Целзий (101,3 градуса по Фаренхайт).
• Болка в гърдите.
• Кашлица.

Това състояние също увеличава риска от инсулт. Инсултът е спешно медицинско състояние . Ако имате следните симптоми, незабавно отидете в болница:

• Проблеми с баланса или координацията на тялото.
• Замъглено виждане или двойно виждане.
• Объркване.
• Слабост или изтръпване от едната страна на тялото.
• Затруднено говорене (заекване).

Накрая, няколко неща, които трябва да запомните

Сърповидно-клетъчната анемия е наистина трудно състояние. Преди години бебетата, родени с това заболяване, са имали много малка надежда за оцеляване. Но,Медицинските изследвания постигнаха голям напредък през последното десетилетие, така че много хора вече са в състояние да се справят с това хронично заболяване и да живеят сравнително добър живот.

Ако вие или вашето дете имате това заболяване, макар че сте доволни от напредъка, който сте постигнали в миналото, бъдете оптимисти за бъдещето. Изследователите винаги се опитват да намерят нови лечения за това заболяване. Говорете с Вашия лекар и бъдете наясно с новите клинични изпитвания. Никога не се отказвайте от надежда . Много е важно да следвате правилните медицински съвети и да имате позитивно отношение.

Сърповидно - клетъчна анемия, анемия, наследствени заболявания, кръвни заболявания, генетични мутации, хемоглобин, здравни съвети