Имате ли високи нива на желязо в тялото си, но не се чувствате добре? Възможно ли е това да е сидеробластна анемия?

Често ли се чувствате уморени и имате задух? Понякога чувствате ли, че имате ниско кръвно налягане? Това могат да бъдат симптоми на често срещана анемия. Понякога обаче може да има по-сложна причина за това. Днес ще поговорим за едно кръвно заболяване, което е малко рядко, но е важно да се знае. Това е сидеробластна анемия или както лекарите я наричат ​​„(Сидеробластна анемия - СА)“.

И така, какво е сидеробластна анемия?

Казано по-просто, това е рядко състояние, което засяга начина, по който телата ни произвеждат червени кръвни клетки, червените кръвни клетки в кръвта ни. Ако имате това състояние, имате нисък брой червени кръвни клетки, което означава, че имате анемия. Но в същото време, изненадващо, имате и високо количество желязо. Защо се случва това? Защото тялото ви не използва желязото, от което се нуждае, за да произвежда правилно червените кръвни клетки.

Кой е най-засегнат от тази ситуация?

Това състояние, наречено „(сидеробластична анемия)“, може да се прояви по два начина. Единият е вродена сидеробластна анемия или CSA . Тоест, някои бебета се раждат с това заболяване. Другият е придобита сидеробластна анемия . Това е най-често срещаният тип. Може да бъде причинена от други кръвни заболявания, употреба на определени лекарства или прекомерно излагане на определени минерали.

Само помислете, бебетата и малките деца, които са родени с това състояние, понякога могат да развият животозастрашаващи здравословни проблеми поради излишното желязо в телата им, известно като „претоварване с желязо“. Ако възрастните развият това заболяване, те могат да развият състояния като сърдечни заболявания и цироза на черния дроб.

Има добри новини! Въпреки че лекарите не могат напълно да излекуват вродената сидеробластна анемия, има лекарства, които могат да контролират симптомите и да предотвратят сериозни усложнения. Някои видове сидеробластна анемия, които се развиват по-късно в живота, обаче могат да бъдат излекувани.

Това състояние, което е видът, който се проявява при раждането, може да засегне бебета, малки деца и дори млади хора. Понякога симптомите на CSA са много леки. Така че, дори и да сте родени с това състояние, някои хора може да нямат сериозни здравословни проблеми, докато не пораснат.

Последният тип, наречен „придобита CSA“, често се среща при хора с кръвно заболяване, наречено „миелодиспластичен синдром“. Той може да бъде причинен и от излагане на минерали като олово и цинк, употребата на определени лекарства или нещо, което влияе на способността на организма да използва мед.

Как това състояние се отразява на тялото ми?

Хората със сидеробластна анемия обикновено проявяват симптоми на анемия. Тоест, те се чувстват изключително уморени без причина.Чувство на умора, затруднено дишане и др. Не само това, те могат да имат както „макроцитна анемия“ (червени кръвни клетки по-големи от нормалното), така и „микроцитна анемия“ (червени кръвни клетки по-малки от нормалното). И двата вида анемия могат да бъдат симптоми и на други видове анемия.

Какви са причините за сидеробластична анемия?

Както обсъдихме по-рано, това може да бъде вродено или да се развие по-късно поради друго медицинско състояние, излагане на определени метали, минерали или лекарства.

За да разберем причините за вродена сидеробластна анемия (вродена SA), е полезно да знаем малко за това как функционират нашите червени кръвни клетки.

Кратко въведение в червените кръвни клетки

Червените кръвни клетки са най-разпространеният вид клетки в кръвта ни. Здравите, зрели червени кръвни клетки са от съществено значение за пренасянето на кислород до тъканите на тялото ни. Червените кръвни клетки правят това с помощта на протеин, наречен хемоглобин. Хемоглобинът е това, което придава на червените кръвни клетки червения им цвят.

Червените кръвни клетки се нуждаят от желязо, за да произвеждат хемоглобин. Обикновено костният ни мозък произвежда стволови клетки. Тези стволови клетки по-късно се развиват в незрели червени кръвни клетки, наречени еритроцити. Тези незрели клетки съдържат точното количество хемоглобин и желязо, необходими за производството на здрави, зрели червени кръвни клетки.

Но ако имате сидеробластична анемия, тялото ви не може да използва това желязо. Това причинява два проблема. Без желязо, червените кръвни клетки не произвеждат достатъчно хемоглобин, за да пренасят кислород в тялото ви. От друга страна, неизползваното желязо се натрупва в костния мозък. Това води до образуването на анормален тип клетка, наречена пръстеновидна сидеробласт . Сидеробластът е незряла червена кръвна клетка, която има железен пръстен около ядрото си. Лекарите могат да видят тези пръстени, когато гледат стволови клетки в костния мозък под микроскоп. Сидеробластната анемия получава името си от тези железни пръстени. Тези железни пръстени показват, че клетките съхраняват желязо, вместо да го използват. Това натрупване на желязо се нарича претоварване с желязо . Това претоварване с желязо е причина за много от сериозните здравословни проблеми, които могат да възникнат поради сидеробластна анемия.

Какви са видовете вродена сидеробластична анемия (ВСА)?

Има три вида вродена саркома. Те са причинени от мутации в определени гени, които засягат функцията на червените кръвни клетки. Нека разгледаме какви са те:

• Х-свързана сидеробластична анемия:Това е най-често срещаният вид вродена анемия. Причинява се от мутация в гена, който произвежда специфичен ензим, наречен „ALAS2“, причиняващ дефицит на хемоглобин. Хората с това състояние имат бледи, по-малки от нормалните червени кръвни клетки (микроцитни). Те също така имат излишък от желязо в телата си.
• Автозомно-рецесивна сидеробластична анемия (ARCSA): Това е вторият най-често срещан тип. ARCSA засяга кърмачета и много малки деца. Това е сериозно състояние, което понякога може да бъде животозастрашаващо. Възниква, когато количеството желязо в кръвта стане твърде високо.
• Майчина: Около 20% от всички пациенти с CSA попадат в тази категория. Това е така, защото генът MT-ATP6 е мутирал, което засяга функцията на митохондриите. (Митохондриите са органелите вътре в нашите клетки. Те са отговорни за основния енергиен източник на клетките. Митохондриите преобразуват енергията от храната във форма, която клетките могат да използват.)

Какви са видовете придобита сидеробластична анемия, които се появяват по-късно в живота?

Има два вида сидеробластична анемия, които се развиват по-късно в живота - първична и вторична. Първичната сидеробластична анемия се отнася до сидеробластична анемия, свързана със състояние, наречено миелодиспластичен синдром. Вторичната сидеробластична анемия се отнася до сидеробластична анемия, която може да се развие след значително излагане на определени метали, химикали и лекарства. Нещата, които могат да причинят вторична сидеробластична анемия, включват:

• Алкохол: Разстройството, свързано с употребата на алкохол, е основната причина за по-късна сидеробластна анемия.
• Отравяне с тежки метали: Това включва отравяне с олово и отравяне с арсен.
• Дефицит на витамин B: Витамин B помага за производството на компонент, наречен хем, който се превръща в хемоглобин. Хемът е това, което помага за пренасянето на кислород.
• Дефицит на мед: Медта помага за производството на ензим, който предпазва от излишък на желязо.
• Предозиране с цинк: Приемът на твърде много цинк може да повлияе на начина, по който тялото използва желязото и абсорбира медта. Някои хора приемат цинкови добавки и това може да се случи.
• Лекарства: Някои антибиотици, химиотерапия, хормони и лекарства, намаляващи нивата на мед, могат да причинят вторична сидеробластична анемия. Лекарите лекуват този вид сидеробластна анемия, като изследват лекарствата, които приемате, и премахват лекарствата, за които се смята, че причиняват сидеробластна анемия.

Какви са симптомите на сидеробластна анемия?

Подобно на много видове анемия, симптомите на сидеробластична анемия включват:

• Крайно силна умора:Това означава да се чувствате толкова уморени, че не можете да изпълнявате ежедневните си задачи.
• Диспнея: Това е усещане за задушаване или затруднено дишане.
• Сърцебиене: Това е усещане, че сърцето бие твърде бързо или по необичаен начин.
• Главоболие.

Хората с Х-свързана сидеробластна анемия могат да изпитат допълнителни симптоми поради недостатъчен хемоглобин и повишени нива на желязо в организма. Тези симптоми включват:

• Уголемяване на черния дроб: Черният дроб изпълнява много важни функции в тялото.
• Уголемен далак: Вашият далак е орган с размерите на свит юмрук, разположен в горната част на корема. Може да не забележите, че далакът ви е по-голям от нормалното, или може да почувствате тъпа болка в горната част на корема.
• Бронзов цвят на кожата: Ако тялото ви съхранява твърде много желязо, кожата ви може да придобие бронзово-кафяв цвят.
• Неконтролиран захарен диабет.

Как лекарите диагностицират сидеробластична анемия?

Тъй като сидеробластната анемия може да се появи при раждането или да се развие по-късно, Вашият лекар първо ще Ви изследва, за да потвърди или изключи придобита сидеробластна анемия. Ако реши, че не става въпрос за придобита сидеробластна анемия, ще Ви направи още изследвания, за да установи какъв тип вродена сидеробластна анемия имате. Ето някои от изследванията, които може да Ви направи:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Резултатите от „(ПКК)“ показват размера и формата на клетките в кръвта ви, колко нови кръвни клетки произвежда тялото ви и, в случая с „(СА)“, колко зрели и незрели червени кръвни клетки имате.
• Натривка от периферна кръв: Това е процедура, която лекарите използват за изследване на кръвни клетки. Докато някои кръвни тестове използват машина за анализа им, в този случай лекарите анализират кръвните клетки под микроскоп.
• Изследвания на желязото: Този тест показва нивата ви на желязо.
• Аспирация на костен мозък: Това е процедура за вземане на проба от течната част на костния мозък.
• Биопсия на костен мозък: При този тест лекарите вземат малка проба от костния ви мозък и изследват клетките на костния мозък.
• Генетично изследване:Генетичното тестване може да помогне за потвърждаване или изключване на специфични генетични заболявания. То може също така да ви помогне да разберете вероятността от предаване на заболяването на вашите деца.

Как лекарите лекуват сидеробластична анемия?

Лекарите използват различни лечения за вродена и придобита сидеробластна анемия. Тези лечения варират в зависимост от вашето състояние, така че вашият лекар ще обсъди най-доброто лечение за вас. Например, на човек с Х-свързана сидеробластна анемия (ССА) може да се предпише витамин B6 и лекарства за понижаване на желязото. Ако ССА е причинена от отравяне с олово, вашият лекар ще лекува отравянето с олово. Най-добре е да говорите с Вашия лекар за това.

Как мога да предотвратя това?

Сидеробластната анемия често се причинява от генетична мутация. Въпреки че този вид вродена сидеробластна анемия не може да бъде предотвратена, тя може да бъде лекувана. Ако имате Х-свързана „(CSA)“ и симптомите ви са леки или ако някой от вашето семейство (родители, братя и сестри или деца) има „(CSA)“, е добре да попитате Вашия лекар за генетично изследване.

Има обаче неща, които можете да направите, за да предотвратите развитието на някои видове придобита CSA по-късно. Тези стъпки включват:

• Избягване на случайно отравяне с олово или арсен.
• Ако приемате цинкови добавки за неща като обикновена настинка, попитайте Вашия лекар за подходящата доза.
• Ограничете консумацията на алкохол. Алкохолизмът може да доведе до сидеробластна анемия. Опитайте се да намалите количеството алкохол, което пиете всеки ден. Ако имате нужда от помощ, помолете Вашия лекар да Ви препоръча подходящи програми.

Какво мога да очаквам в тази ситуация?

Вашата прогноза зависи от вида на сидеробластична анемия, която имате. Например, ако имате Х-свързана вродена сидеробластична анемия, Вашият лекар може да лекува състоянието Ви с витамин B6 и лекарства за понижаване на желязото. Ако сте придобили сидеробластична анемия, която е причинена от отравяне с олово, Вашият лекар може да лекува самото отравяне с олово.

Как да се грижа за себе си?

Много хора със сидеробластична анемия трябва редовно да следят нивата на желязо, за да предотвратят по-нататъшно претоварване с желязо. Ако сте имали сидеробластна анемия в миналото, попитайте Вашия лекар какво можете да направите, за да предотвратите нова сидеробластична анемия.

Сидеробластната анемия е рядко кръвно заболяване. Някои хора знаят защо имат сидеробластна анемия, но други може би не. Ако имате сидеробластна анемия, може да искате да зададете на Вашия лекар следните въпроси:

>

* Какъв тип `(SA)` имам?

* Защо получих „(SA)“?

* Какви са моите възможности за лечение?

* Какви са страничните ефекти от лечението?

* Какво мога да очаквам след лечението?

* Мога ли да предам `(SA)` на децата си?

И така, кои са най-важните неща, които трябва да запомним от тази история?

Сидеробластната анемия е рядко, но потенциално сериозно кръвно заболяване. Сидеробластната анемия се причинява от нещо, което пречи на способността на организма да произвежда здрави червени кръвни клетки. Хората със сидеробластна анемия често имат твърде много желязо в кръвта си. В повечето случаи това претоварване с желязо се лекува лесно. Въпреки това, при кърмачета и малки деца, родени със сидеробластна анемия, претоварването с желязо може да причини животозастрашаващи здравословни състояния.

Представете си, ако вашето мъниче се е родило със сидеробластна анемия, лекарите биха започнали лечение на състоянието веднага. Да имаш много болно бебе или малко дете може да бъде много страшно и обезсърчително. Вашите лекари разбират това и ще направят всичко възможно, за да помогнат на вас и вашето дете по време и след лечението. Така че, ако вие или някой от вашето семейство имате тези симптоми, е важно незабавно да посетите лекар за съвет.

Желязо , анемия, сидеробласти, костен мозък, хемоглобин, гени, кръвни заболявания