Вашето бебе има ли проблеми с костите и ставите си? - Нека научим за спондилоепифизната дисплазия конгенита (SEDC)

Лекарят каза ли ви, че вашето мъниче има някои малки промени в костите и ставите си, когато се е родило? Или сте забелязали, че детето ви е по-ниско от другите деца или че има нещо различно в походката му? Може би дори проблеми със зрението. Нормално е да се чувствате уплашени, когато чуете тези неща. Но не се притеснявайте. Днес ще говорим за много рядко генетично заболяване, което може да причини тези симптоми, наречено Спондилоепифизна дисплазия конгенита, или накратко SEDC .

Каква е всъщност тази SEDC?

Казано по-просто, SEDC е много рядко генетично заболяване . То засяга развитието на костите, ставите и понякога дори очите на вашето бебе. Важното е, че тези ефекти започват в утробата и симптомите са видими при раждането . Ето защо се нарича „congenita“, което означава „от раждането“.

Децата със SEDC обикновено проявяват следното:

• Неправилно подравнени стави в гръбначния стълб, тазобедрените стави и коленните стави.
• Скелетната дисплазия е състояние, което засяга цялостното развитие на детето.
• По-нисък от средния ръст , особено в торса, врата и крайниците.
• Нарушения на зрението и слуха .

Това състояние се нарича и с няколко други имена, например:

• СЕД конгенита (СЕД конгенита)
• СЕД, вроден тип
• SEDc
• Спондилоепифизарна дисплазия, вроден тип

Това е толкова често срещано, че засяга само около едно на 100 000 живородени деца . Това е много рядко. В момента в световен мащаб са докладвани само 175 случая.

Каква е разликата между SEDC и SEDT?

Подобно на SEDC, има и друго състояние, наречено Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Въпреки че и двете звучат сходно, има някои малки разлики.

„Congenita“ означава „при раждане“, „Tarda“ означава „забавен“. Тоест:

• Симптомите на SEDT обикновено се появяват между 6 и 8-годишна възраст. SEDC обаче е видим при раждането.
• SEDT засяга само момчета , но SEDC може да засегне както момчета, така и момичета еднакво.
• Хората със SEDC са изложени на риск от отлепване на ретината, но този риск като цяло е по-нисък при SEDT.

Каква е причината за създаването на SEDC?

Основната причина за SEDC е мутация в гена „COL2A1“ . Този ген „COL2A1“ е отговорен за производството на колаген тип II в нашето тяло.Той помага за производството на протеин, наречен колаген. Колагенът е от съществено значение за изграждането на съединителната тъкан в тялото ни. Той е това, което придава на тъканите ни тяхната здравина и форма.

Колагенът тип II се намира предимно в хрущяла и вещество, наречено стъкловидно тяло . Хрущялът е здрава, но гъвкава съединителна тъкан, която се намира на места като ставите и ушните миди. Стъкловидното тяло е желеобразно вещество, намиращо се вътре в очните ни ябълки. Така че, ако този колаген не се произвежда правилно, можете да си представите как би се отразил на места като костите, ставите и очите ни.

Най-често SEDC се причинява от нова генна мутация (de novo мутация) . Това означава, че никой в ​​семейството не е имал заболяването преди. „De novo мутация“ възниква, когато сперматозоид и яйцеклетка се слеят. Тя засяга само това дете, а не братята и сестрите му.

Въпреки това, понякога тази генна мутация „COL2A1“ може да бъде наследена от един от родителите.

Какви са симптомите на SEDC?

Симптомите на SEDC могат да варират значително от човек на човек . Някои хора може да имат повече симптоми, други може да имат по-малко.

Основните физически характеристики, които могат да се видят, са:

• Торсът, шията и крайниците са по-къси от другите.
• Нисък ръст , между 3 и 4 фута (0,91 - 1,2 метра) в зряла възраст.
• Широк гръден кош с форма на бъчва . Гръдната кост или ребрата могат да стърчат напред.
• Клишаво стъпало . Размерът и формата на ръцете и краката обаче може да са нормални.
• Различни изкривявания на гръбначния стълб . Например, може да има състояния като странично изкривяване (сколиоза), изкривяване назад (кифоза), изкривяване напред (лордоза) или комбинация от тях.
• Някои промени в лицето , като разширяване на очите, сплескване на скулите или цепнато небце .
• Прешлените на гръбначния стълб стават сплескани или нестабилни .
• Вътрешно завъртане на тазобедрените или колянните стави.

Съществуват и странични ефекти, които могат да възникнат поради тези проблеми с растежа:

• Състояние на артрит .
• Трудност при ходене и движение .
• Загуба на слуха .
• Скованост на ставите, болка и луксации .
• Ишиасът е състояние, което причинява болка в долната част на гърба, седалището и задната част на краката поради компресия на нерв.
• Затруднено дишане поради проблеми с развитието на гръдния кош или ребрата.
• Проблеми със зрението , особено тежка форма на късогледство и отлепване на ретината .
• Докато ходишКлатушкаща се походка или отнемане на много време, за да се научите да ходите.
• Намален мускулен тонус (хипотония) .

Важно е да се отбележи, че хората със SEDC обикновено имат добро интелектуално развитие. Това означава, че обучителните затруднения обикновено не се наблюдават. Въпреки това, етапи на физическо развитие, като седене и ходене, може да не бъдат достигнати в подходящата възраст.

Как да се определи статусът на SEDC?

Лекарят може да диагностицира SEDC, като внимателно наблюдава физическите симптоми на детето и резултатите от следните тестове:

• Генетично изследване - Това може точно да определи дали има мутация в гена „COL2A1“.
• Рентгенови снимки на целия скелет.
• Други образни изследвания, като например компютърна томография (КТ) и магнитно-резонансна томография (ЯМР) .

Има ли лечение за SEDC? Може ли да се излекува?

За съжаление, все още няма лек за SEDC . Но не се притеснявайте. Ето някои неща, които можете да очаквате от лечението:

• Контролиране и намаляване на вашите симптоми .
• Ако е възможно, коригиране на скелетните деформации чрез операция .
• Предотвратяване на усложнения като наранявания и загуба на зрение.
• Подобряване на силата и мобилността ви .

Какви лечения се предлагат за SEDC?

Предлаганите възможности за лечение варират от човек на човек , в зависимост от конкретните проблеми, които имате, и колко тежки са те.

Трябва да бъдете редовно наблюдавани от лекари . По този начин, ако възникнат някакви проблеми, те могат да бъдат идентифицирани и лекувани бързо. Вашият медицински екип може да включва специалисти като:

• Генетични консултанти
• Офталмолози - специалисти, които лекуват очни заболявания.
• Ортопедични хирурзи - специалисти по костна и ставна хирургия.
• Физиотерапевти - хора, които помагат за подобряване на силата, движението и ходенето.
• Ревматолози - лекари , които лекуват костни, мускулни и ставни заболявания като артрит.

Това са възможните интервенции:

• Помощни устройства , които помагат за мобилността, като например ортези за крака.
• Очила за коригиране на зрителни увреждания.
• Лекарства за намаляване на болката в ставите.
• Физиотерапия .
• Хирургично лечение за коригиране на гръбначни деформации.
• Други проблеми със ставите, например операция за смяна на стави .
• Хирургично лечение за коригиране на отлепването на ретината.
• Лечение за улесняване на дишането.

Какъв ще бъде животът със SEDC?

Животът със SEDC варира значително от човек на човек , в зависимост от симптомите и тяхната тежест.

Това състояние може значително да повлияе на мобилността и способността ви да извършвате физически дейности. Много хора може да се нуждаят от доживотно медицинско лечение и операция.

Но най-хубавото е, че хората със SEDC имат нормално интелектуално развитие и са способни да живеят нормален живот .

Има ли начин да се предотврати SEDC?

За съжаление, няма начин да се предотврати SEDC, защото е генетично обусловена. Знанието, че някои семейства имат генната мутация „COL2A1“, може да ги накара да се замислят два пъти преди да имат деца или да потърсят генетична консултация.

Как се грижите за някой със SEDC (за себе си или за детето си)?

Ако вие или вашето дете имате SEDC, е много важно да следвате тези съвети, за да овладеете състоянието:

• Посещавайте лекарите си в определени дни, посещавайте всички изследвания и последващи прегледи .
• Избягвайте контактни спортове , особено дейности, които могат да причинят наранявания на главата и врата, тъй като ставите са нестабилни и могат лесно да бъдат наранени.
• Бъдете много внимателни, когато получавате анестезия . Кажете на всички ваши лекари, че имате SEDC, тъй като някои от вашите физически характеристики могат да причинят усложнения по време на операцията.
• Опитайте се да намерите консултант или да се присъедините към група за подкрепа, която да ви помогне да се справите с тази ситуация. Това ще ви помогне да се поучите от опита на другите и ще ви помогне да почувствате, че не сте сами.

Какво друго бихте искали да попитате Вашия лекар относно SEDC?

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани със SEDC, е добре да зададете на лекарите си следните въпроси:

• Кои части от тялото ми засяга SEDC ?
• Кои специалисти трябва да посетя?
• Колко често трябва да идвам за последващи прегледи и прегледи ?
• Какви лечения са ми необходими ?
• Безопасна ли е анестезията за мен ?
• Може ли това състояние да бъде наследено от децата ми ?
• Трябва ли и други членове на нашето семейство да се подложат на генетично изследване ?
• Знаете ли за групи за подкрепа, които могат да ви помогнат да се справите с това състояние?

Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато научите, че детето ви има генетично заболяване, което изисква лечение. Но не забравяйте, че вашият медицински екип е там, за да ви помогне. Чрез тях можете да намерите и групи за подкрепа, където да споделите своя опит с други, които имат това рядко генетично заболяване.

Най-важните неща, които трябва да запомните

Добре, от това, което говорихме за SEDC, ето най-важните неща, които трябва да запомните:

• SEDC е много рядко, вродено генетично заболяване .
• Това засяга главно костите, ставите и понякога очите .
• Въпреки че няма пълно лечение за това, съществуват различни лечения за контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот .
• Интелектуалното развитие е нормално и може да се очаква нормална продължителност на живота.
• Добро лечение може да се постигне с подходящо медицинско наблюдение, физиотерапия и, ако е необходимо, хирургическа намеса .
• Не сте сами. Можете да получите помощ от лекари и групи за подкрепа .

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да попитате Вашия лекар.

спондилоепифизна дисплазия конгенита, SEDC, генетични заболявания, костно развитие, ставни проблеми, нисък ръст, колаген, ген COL2A1