Вашето дете има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Стиклър

Вашето мъниче често ли има проблеми с очите, загуба на слуха или болки в ставите? Може би тези неща са съпроводени с някои промени в лицето, може да е много важно да сте наясно с това състояние, за което говорим днес. Въпреки че това е име, което е малко непознато за вас, е много ценно за вас като майка или баща да сте наясно с това състояние. Защото колкото по-рано го разпознаете, толкова повече възможности имате да помогнете на детето си.

Казано по-просто, какво е синдром на Стиклър?

Добре, нека разберем това много просто. Представете си, че тялото ни е красиво построена сграда. В тази сграда всичко, като тухли, стени и покрив, е с циментов разтвор, който държи всичко заедно и им придава здравина и форма, нали? По подобен начин всеки орган в тялото ни, като кости, кожа, очи и уши, има специална мрежа от тъкани, която държи всичко заедно и им придава здравина и гъвкавост. Наричаме ги съединителни тъкани .

Синдромът на Стиклър е състояние, причинено от дефект в гените, които отговарят за производството на съединителна тъкан. Точно както се случва със сградата, когато качеството на циментовия разтвор намалее, когато тази съединителна тъкан отслабне, различни части от тялото ни могат да бъдат засегнати, особено развитието на очите, ушите, ставите и лицето . Това е наследствено състояние.

Колко често е това състояние?

Всъщност това не е много често срещано заболяване. Според статистиката, това състояние се среща при около едно до три от всеки 7500 до 10 000 новородени. Понякога обаче тези симптоми са много фини. Поради това има случаи, в които симптомите на някои деца остават недиагностицирани. Следователно, в общността може да има повече пациенти, отколкото е реално докладвано.

Кои са основните симптоми на това заболяване?

Това е най-важната част. Симптомите на синдрома на Стиклър могат да варират значително от човек на човек. Някои хора може да имат само няколко от тези симптоми, докато други може да имат много. Тежестта на симптомите също варира. За да улесним разбирането, нека разделим тези симптоми на категории.

Има ли различни видове синдром на Стиклър?

Да, това заболяване се разделя на няколко основни вида в зависимост от генетичната мутация, която го причинява, и естеството на симптомите. В момента са идентифицирани 6 вида. Първите три вида обаче са най-често срещани.

• Тип I: Това е най-често срещаният тип. Характеризира се с миопия и лека загуба на слуха.
• Тип II: Това е съпроводено с тежка загуба на слуха, заедно със зрително увреждане.
• Тип III: Загубата на слуха и проблемите със ставите са често срещани при този тип. Особеното е, че очите не са засегнати при този тип.
• Типове IV, V и VI: Тези типове са много редки и могат да причинят по-сериозни последици за очите, ушите и скелетната система.

Защо се случва това? Каква е причината за това?

Както казах преди, основната причина за това е генетичен дефект. Колагенът е основният протеин в съединителните тъкани на нашето тяло. Този колаген е като „венцата“ на тялото. Има няколко вида гени, които инструктират производството на този колаген. Например, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Човек със синдром на Стиклър има мутация или дефект в един от тези гени. В резултат на това тялото не е в състояние да произвежда необходимото качество на колаген. Това е причината за всички споменати по-рано проблеми.

Как едно дете разбира това?

Това е преди всичко въпрос на поколение.

• Най-често: Ако някой от родителите има генната мутация, детето има 50% шанс да я наследи. Това наричаме „автозомно доминантен“ модел.
• Рядко: Дори и двамата родители да са здрави, е възможно и двамата да носят мутиралия ген, без да проявяват симптоми, а детето може да наследи и двата гена и да развие това състояние (автозомно-рецесивно).
• Много рядко: Понякога това състояние може да възникне като случайна генетична мутация, без никой в ​​семейството да я има.

Как да се диагностицира заболяването?

Ако подозирате, че детето ви има тези симптоми, когато посетите лекар, той ще ви проведе няколко теста, за да се опита да потвърди заболяването.

• Пълен физически преглед: Лекарят внимателно изследва чертите на лицето на детето, горното небце, очите, ушите и ставите.
• Фамилна медицинска анамнеза: За поставяне на диагноза е много важно да се попита дали някой в ​​семейството е имал тези симптоми.
• Скрининг на зрението и слуха: Специални тестове се извършват от офталмолог и специалист по уши, нос и гърло.
• Образни тестове:Тестове като рентгенови лъчи се използват за проверка на гръбначни деформации или аномалии в ставите.
• Генетично изследване: Това е единственият начин за окончателно потвърждаване на заболяването. Може да се вземе кръвна проба, за да се идентифицира специфичната генетична мутация, която го причинява.

Как се лекува?

Преди всичко, синдромът на Стиклър не е напълно лечимо заболяване. Защото е генетично заболяване. Но не се притеснявайте. Има много ефективни лечения за контролиране на симптомите и усложненията, причинени от това заболяване. Лечението се планира според симптомите на всеки пациент.

• Хирургия: Може да се наложи операция за възстановяване на цепнато небце, повторно прикрепване на отделена ретина (това трябва да се направи много бързо), помощ при проблеми с дишането и възстановяване или подмяна на увредени стави.
• Очила и коригиращи лещи: Хората с увредено зрение трябва да използват очила или контактни лещи.
• Слухови апарати: Те са много полезни за хора със загуба на слуха.
• Физиотерапия: Препоръчват се упражнения за укрепване на мускулите около ставите, подобряване на подвижността на ставите и намаляване на болката.
• Болкоуспокояващи: Лекарят ще предпише подходящи лекарства за контрол на болката в ставите.
• Зъболекарско и ортодонтско лечение: Ако има някакви проблеми с позицията на зъбите, може да се наложи лечение.

Възможно ли е да се живее нормален живот с това състояние?

Да, абсолютно. Въпреки че няма лечение за това, това заболяване не засяга продължителността на живота на човек. Най-важното е да разпознаете симптомите рано, да ги лекувате правилно и да поддържате редовен контакт с Вашия лекар. Ако това се случи, повечето хора могат да живеят нормален, активен и пълноценен живот.

В какви ситуации трябва да посетите лекар?

Ако вие или вашето дете имате това заболяване, следете за следните симптоми. Ако се появи някой от тях, незабавно се обърнете към лекар.

• Ако изпитвате силна болка в ставите .
• Ако получите внезапно замъглено зрение, светлинни проблясъци, „мушини“ или сенки в зрението си, това може да са признаци на отлепване на ретината. Това е състояние, което изисква спешна медицинска помощ.
• Ако детето има затруднения с храненето или пиенето.
• Ако има кръв, гнойна течност, идваща от мястото на операцията, подуване или зачервяване (това са признаци на инфекция).
• Ако имате затруднения с дишането , незабавно и без забавяне отидете в най-близкото болнично спешно отделение (ETU).

Ако някой във вашето семейство има това заболяване и планирате да имате дете, е много важно да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране.