Какво е синдром на Тимоти? Вашето дете има ли тези ефекти? Нека поговорим!

Притеснявате ли се за сърдечния проблем на вашето мъниче или за промяна във външния му вид или развитие? Понякога основната причина може да е генетично заболяване, за което не сме чували много. Едно такова рядко, но важно състояние, за което е добре да знаем, е синдромът на Тимоти. Днес ще поговорим за него просто, по начин, който можете да разберете.

Какво е синдром на Тимоти?

Казано по-просто, синдромът на Тимоти е много рядко генетично заболяване. То може да засегне сърцето, външния вид, нервната и имунната система на вашето дете. Симптомите могат да варират и някои деца могат да имат животозастрашаващи проблеми със сърдечния ритъм.

Кой получава това? Как се наследява?

Сега може би се чудите: „Кой може да се разболее от това?“ Синдромът на Тимоти е генетично заболяване, така че всеки може да го разболее. Проявява се по следния начин:

• Обикновено детето трябва да наследи състоянието само от един родител, което се нарича автозомно доминантно наследяване.
• Понякога, изненадващо, детето може да наследи състоянието от асимптоматичен родител. Това е така, защото засегнатият ген може да присъства само в някои клетки от тялото на родителя, а не във всички клетки . Това се нарича „мозаично“ състояние.
• Въпреки това, поради тежестта на тези симптоми, е много рядко човек със синдром на Тимоти да предаде този ген на следващото поколение.
• Най-често това състояние възниква поради нов генетичен вариант, без фамилна анамнеза . Тоест, поради нова генетична промяна.

Колко често е това?

Като се има предвид колко често се среща, синдромът на Тимоти е много, много рядко състояние . Само по-малко от 100 души по света са известни с него. Така че не се говори много за него.

Какви са симптомите на синдрома на Тимоти?

Тези симптоми могат да варират от едно дете на друго, както и тежестта им. Вашето дете може да има някои симптоми, но може да няма други. Тези симптоми засягат главно сърцето, външния вид на тялото и други телесни функции .

Симптоми, засягащи сърцето

Симптомите, свързани със сърцето, са най-важното нещо, на което трябва да се обърне внимание, тъй като те могат да бъдат животозастрашаващи.

• Може да забележите учестен или неравномерен сърдечен ритъм (палпитации), когато поставите ръката си върху гърдите на детето си.
• Внезапна загуба на съзнание (синкоп) .

Това се дължи на:

• Продължителна пауза между сърдечните удари. Лекарите наричат ​​това „удължен QT“.
• Вроденото сърдечно заболяване (дефект в структурата на сърцето, който е наличен при раждането) може да повлияе на способността на сърцето да изпомпва кръв.
• Нередовен сърдечен ритъм (аритмия) .
• Долните камери на сърцето (вентрикулите) бият много бързо („вентрикуларна тахикардия“) . Това е много опасно.

Не забравяйте, че тези симптоми, свързани със сърцето, могат да бъдат животозастрашаващи . Трябва да бъдете много внимателни, тъй като това може да доведе до внезапен сърдечен арест (сърдечен арест) или дори внезапна смърт.

Характеристики, свързани с външния вид на тялото

Децата със синдром на Тимоти имат някои специфични физически характеристики, които са видими при раждането:

• Кожата между пръстите е съединена („кожна синдактилия“) . Като при патица. Може да се появи както на ръцете, така и на краката.
• Сплескване на моста между ноздрите .
• Ушите са поставени по-ниско от нормалното .
• Смачкване на горната челюст .
• Изтъняване на горната устна .
• Скърцане със зъби и криви зъби .
• Липса на коса, сякаш е плешив по рождение .

Симптоми, засягащи телесните системи

Това състояние засяга и частите от мозъка на детето, които контролират някои от системите на тялото. Следователно, може да наблюдавате и симптоми като:

• Забавяне в развитието и проблеми с когнитивните функции . Говоренето и ходенето може да са забавени в сравнение с други деца.
• Чести инфекции . Поради ниския имунитет, болестите се разпространяват лесно.
• Ниски нива на кръвната захар (хипогликемия) .
• Понижена телесна температура (хипотермия) .
• Епилептични припадъци (те могат да бъдат наречени още епилепсия или фоточувствителна епилепсия) .
• Трудности в общуването и социалните отношения с други хора (разстройство от аутистичния спектър) . Може да се чувства сякаш е в свой собствен свят.

Какво причинява синдрома на Тимоти?

Ако разгледаме причината за това, синдромът на Тимоти се причинява от генетичен вариант или мутация в гена „CACNA1C“ . Този ген ни инструктира да произвеждаме протеин, който пренася калциеви йони до сърдечните ни клетки (кардиомиоцити) и до мозъчните ни клетки (неврони).

Представете си, протеинът, произвеждан от гена „CACNA1C“, е като врата. Тази врата се отваря и затваря, позволявайки на калциевите атоми да влизат и излизат от клетката. Когато има генетична мутация, тази врата остава отворена, без да се затваря правилно . Тогава калцият непрекъснато навлиза в клетката. Когато този излишък от калций се натрупа, се появяват симптомите на синдрома на Тимоти и някои от системите на тялото не функционират правилно.

Тези калциеви атоми са много важни за нашето тяло:

• Контролирайте електрическата активност на клетките.
• Клетките комуникират помежду си.
• Помогнете на мускулите да се свиват.
• Контролни гени, свързани с развитието на мозъка и костите по време на ембрионалния етап.

Как лекарите диагностицират това?

Синдромът на Тимоти може да бъде диагностициран преди или след раждането .

• По време на ултразвуково сканиране, докато бебето е все още в утробата , лекарят ще провери дали сърдечният ритъм на бебето е нормален. Нарушен сърдечен ритъм, свързан със синдрома на Тимоти, е забавен сърдечен ритъм при плода (фетална брадикардия) .
• След раждането на бебето може да се направи ЕКГ (електрокардиограма), за да се провери сърдечният ритъм на бебето.

В допълнение, тези тестове също помагат за потвърждаване на това състояние:

• Генетични тестове за идентифициране на гена, който причинява симптомите .
• Други образни изследвания (напр. ЯМР, компютърна томография, рентгенова снимка) .
• Преглед от кардиолог за проверка на здравето на сърцето .
• Преглед от невролог за проверка на функционирането на нервната система .
• Кръвни изследвания, за да се види дали има допълнителни симптоми .

Какви са леченията за това?

Основният фокус на лечението на синдрома на Тимоти е контролирането на потенциално животозастрашаващи симптоми, които засягат сърцето :

• Лекарства за контрол на сърдечната честота (напр. „бета-блокери“) .
• Използване на имплантиран кардиовертер-дефибрилатор (ICD) или пейсмейкър . Те помагат за възстановяване на сърдечния ритъм, ако той внезапно стане нередовен.

Освен това има лечения за други симптоми, които могат да засегнат детето:

• Прилагане на антибиотици за лечение на инфекции .
• Хирургична корекция на кожни сраствания между пръстите .
• Редовно следете нивата на кръвната захар .
• Насочване към специални образователни програми за справяне с обучителните затруднения на детето .

Има ли някакви усложнения при лечението?

Децата със синдром на Тимоти са с повишен риск от сърдечни аритмии и сърдечни усложнения, когато получават анестезия . Това важи особено за анестетичните лекарства, които удължават QT интервала. Ето защо е важно да информирате Вашия лекар за това преди да се подложите на операция.

Може ли синдромът на Тимоти да бъде предотвратен?

Синдромът на Тимоти всъщност не е нещо, което може да бъде предотвратено.Защото това се причинява от генетична мутация. Можете да го наследите или да се развие внезапно, без никаква фамилна анамнеза.

Ако обаче планирате бременност и искате да знаете какъв е рискът от раждане на дете с генетично заболяване като синдрома на Тимоти, можете да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране и генетично изследване .

Какво се случва, ако детето ми има синдром на Тимоти?

Няма лечение за това състояние, но лечението може да намали животозастрашаващите симптоми на детето и да подобри качеството му на живот .

Прогнозата за деца с тежки сърдечни заболявания не е добра . Поради състояния като аритмии или камерна тахикардия, рискът от смърт в ранна детска възраст е около 80% . Тъжно е да се чуе това, но е важно да се знае истината.

Въпреки това, при по-леки случаи на синдром на Тимоти, резултатът може да бъде по-добър .

Как се грижите за дете с това състояние?

Тъй като симптомите на синдрома на Тимоти могат да бъдат животозастрашаващи, е важно редовно да посещавате лекаря на детето си, за да следите цялостното му здравословно състояние, особено здравето на сърцето му . Редовните прегледи могат да помогнат за ранно откриване и лечение на всички нови симптоми.

Ако детето ви има забавяне в развитието или проблеми с обучението, специалните образователни програми или поддържащите терапии могат да му помогнат с училищните задачи .

Кога трябва да заведа детето си на лекар? Какво да правя при спешен случай?

Ако детето ви има симптоми на синдром на Тимоти, като инфекция, затруднено поддържане на телесната температура или често ниски нива на кръвна захар , не забравяйте да посетите лекар.

По- сериозните симптоми, като гърчове и неравномерен сърдечен ритъм (особено ако сърдечният ритъм е много ускорен или неравномерен) , могат да бъдат животозастрашаващи и да изискват незабавна медицинска помощ . Ако това се случи, отидете в спешното отделение (ЕР) или се обадете на 911.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря на детето си?

Добра идея е да зададете на лекаря на детето си въпроси като тези:

• Има ли някакви странични ефекти от лекарството, което Ви е предписано?
• Нуждае ли се детето ми от операция?
• Достатъчно здраво ли е детето ми за операция?
• Как да следя симптомите на детето си?

Справянето с рядко генетично заболяване може да бъде предизвикателство за новите родители и техните деца. Важно е да следите отблизо здравето на детето си, особено за да видите дали лечението контролира симптомите и увеличава времето, което детето ви може да прекарва с вас. Докато обмисляте грижите за детето си, помислете за себе си и семейството си. Важно е също да говорите с квалифициран консултант по психично здраве, за да намалите стреса и тревожността и да научите как можете да помогнете на детето си.

Запомнете тези неща (Послание за вкъщи)

Синдромът на Тимоти е много рядко, но сериозно генетично заболяване.

• Винаги имайте това предвид, тъй като то има основен ефект върху сърцето .
• Симптомите варират от дете на дете .
• Ранната диагноза и правилното лечение могат да подобрят качеството на живот на детето.
• Много е важно да следвате лекарските съвети и да не пропускате планираните прегледи .
• Не сте сами в това пътуване. Потърсете подкрепа от лекари, консултанти и близки .

Синдром на Тимоти, генетични заболявания, сърдечни заболявания, детски болести, забавяне на развитието, ген CACNA1C, редки заболявания