Дъщеря ви има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на тройния X хромозом.

Забелязали ли сте някога, че дъщеря ви се държи малко по-различно от другите деца или че има изоставане в развитието? Или, ако сте възрастна жена, мъчите ли се да откриете причината за някои здравословни проблеми? Днес ще поговорим за генетично заболяване, за което много хора не са чували, но което засяга само момичетата. То се нарича троен X синдром. Не се притеснявайте, ще говорим за това по прост начин, който можете да разберете.

Какво е троен X синдром?

Казано по-просто, тройният X синдром е състояние, при което едно момиченце се ражда с една допълнителна X хромозома в клетките си, вместо обичайните две. Това се нарича още синдром на тризомия X, или 47,XXX, както го наричат ​​лекарите.

Представете си, телата ни са съставени от милиони малки клетки. Всяка от тези клетки съдържа нашата генетична информация, като например ръст, цвят на кожата и податливост към болести. Тази информация се съхранява в неща, наречени хромозоми. Средно човек има 23 двойки хромозоми или 46 хромозоми. Една двойка от тях определя нашия пол. Жената обикновено има две X хромозоми (XX), а мъжът обикновено има една X хромозома и една Y хромозома (XY).

Въпреки това, човек с троен X синдром има три X хромозоми във всичките си клетки или само в някои от клетките си. Ако само някои от клетките имат тази допълнителна X хромозома, това се нарича 46,XX/47,XXX мозаицизъм.

Може да нямате никакви симптоми на тризомия X или може да сте по-високи от другите. Може също да имате трудности с раждането на деца или да преминете през менопауза преждевременно, но това не се случва при всеки с това състояние.

Колко често е това състояние?

Това състояние обикновено се наблюдава при около едно на 900 до 1000 новородени момичета. Това означава, че може да има такива деца и в Шри Ланка. Трудно е обаче да се знае точният брой. Тъй като много хора с това състояние не показват никакви симптоми, те не търсят изследвания.

Какви са симптомите на тройния X синдром?

Има широк спектър от симптоми при хора със синдром на тройния Х. Може да нямате никакви симптоми или симптомите ви да са толкова леки, че да не ги забележите. Или може да имате някои от физическите характеристики, проблеми, свързани с мозъка, или други медицински състояния, свързани със синдрома на тройния Х.

Физически характеристики

Много хора със синдром на тройната X хромозома са по-високи от другите на тяхната възраст. Те може също да са по-високи, отколкото лекарите биха предвидили въз основа на ръста на родителите им. Освен това може да има и няколко други фини физически характеристики:

• Разстоянието между очите е по-голямо от нормалното ( хипертелоризъм ).
• Наличието на кожна гънка (епикантални гънки) във вътрешния ъгъл на окото.
• Изкривяване или огъване на малкия пръст ( клинодактилия ).
• Мускулна слабост ( хипотония ), което означава, че може да има леко намаляване на телесната сила.

Състояния, свързани с нервната система

Някои хора с троен X синдром могат да изпитат забавяне в развитието или проблеми с психичното здраве. Те включват:

• Забавяне в развитието : Например, неща като забавяне на говора и забавяне на ходенето.
• Обучителни затруднения .
• Разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD ).
• Нарушения на настроението като тревожност и депресия.
• Леко когнитивно увреждане .

Други медицински състояния

Макар и рядко, някои хора със синдром на тройната Х-хепатита могат да изпитат състояния като:

• Автоимунни състояния .
• Промени в структурата на сърцето.
• Чести инфекции на пикочните пътища ( ИПП ).
• Генитоуринарни деформации или нарушения.
• Бъбречни аномалии.
• Преждевременно стареене или недостатъчност на яйчниците .
• Припадъци .

Не забравяйте, че не всеки ще има всички тези симптоми. Някои хора може да имат един или два, а други може изобщо да нямат никакви.

Какво причинява тройния X синдром?

Тройният X синдром е генетично състояние, причинено от наличието на трета X хромозома. Въпреки че е генетичен, той обикновено не се наследява от родителите . Най-често се появява случайно. Тоест, допълнителната X хромозома се причинява от грешка в хромозомното делене по време на образуването на яйцеклетката на майката или сперматозоида на бащата. Това е спорадично състояние.

Въпреки това се казва, че ако майката е над 35 години, когато се роди детето, детето може да има малко по-висок риск от развитие на троен X синдром.

Как разпознавате това?

Всъщност, ако нямате никакви медицински проблеми или забавяне в развитието, е много вероятно това състояние да остане недиагностицирано. Ако обаче лекарят подозира, че вие ​​(или вашето дете) имате синдром на тризомия X, той ще препоръча генетично изследване. Този тест се нарича още кариотип или хромозомен микрочип.

Някои хора разбират, че имат троен X синдром, едва когато се изследват поради проблеми с фертилитета.

Ако сте бременна и сте над 35 години или ако имате троен X синдром, Вашият лекар може да препоръча пренатално генетично изследване, тъй като нероденото Ви бебе е изложено на повишен риск от развитие на състоянието. Те могат да включват неинвазивно пренатално изследване (NIPT ), амниоцентеза или вземане на хорионни въси (CVS ). Може също така да разберете за троен X синдром случайно, когато правите други тестове, за да научите повече за Вашето бебе. Дори ако пренаталното изследване предполага троен X синдром, все пак е важно да се направи генетично изследване след раждането на бебето, за да се потвърди диагнозата .

Как се лекува?

Няма специфично лечение за тройния X синдром. Ранната диагноза и интервенция обаче могат да бъдат от голяма полза, особено за деца, които изпитват забавяне в развитието.

След поставяне на диагнозата, Вашият лекар може да назначи още няколко теста, например:

• Бъбречно ултразвуково изследване, за да се изследва структурата на бъбреците.
• Консултирайте се с кардиолог или си направете ЕКГ или ехокардиограма, за да проверите състоянието на сърцето си.
• Консултация с невролог и невропсихологично изследване .

Освен това, вашите лекари могат да ви помогнат да се справите със симптомите, свързани със синдрома на тройната Х-хромосома. Те могат да ви насочат към специалисти като:

• Специалист по ендокринология (проблеми, свързани с хормони).
• Физиотерапия (за неща като мускулна слабост).
• Трудотерапия (за подпомагане на ежедневните задачи).
• Логопедия (при говорни затруднения).
• Психология (за проблеми с психичното здраве).
• Специалист по фертилитет , специализиран в консултации и семейно планиране относно отглеждането на деца.
• Генетична консултация , ако искате да имате дете.

Ако имате преждевременна яйчникова недостатъчност, Вашият лекар ще обсъди с Вас плюсовете и минусите на приема на естрогенна терапия.

Може ли да се предотврати тройният X синдром?

Въз основа на актуалната информация, няма начин да се предотврати тройният X синдром. Ако сте изложени на висок риск от раждане на дете със троен X синдром (напр. ако сте над 35 години), е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране и пренатално генетично изследване.

Каква е перспективата за тези, които живеят с това състояние?

За повечето хора, тройният X синдром няма съществено влияние върху живота им. Като цяло, ранната диагностика и интервенция могат да помогнат за намаляване на въздействието на забавянето в развитието . Децата трябва да се подлагат на редовни прегледи, за да се следи растежът и развитието им. Тъй като симптомите могат да варират значително от човек на човек, е важно да се направи цялостна оценка, за да се определят вашите специфични нужди.

Как е продължителността на живота?

Синдромът на тройната Х хромозома всъщност не влияе на продължителността на живота. Някои от страничните ефекти, свързани с него, обаче могат да окажат влияние. В повечето случаи хората със синдром на тройната Х хромозома живеят нормален живот, подобно на хората с две Х хромозоми.

Това увреждане ли е?

Не, тройният X синдром сам по себе си не е увреждане. Някои от състоянията, свързани с него (напр. тежки обучителни затруднения, проблеми с психичното здраве), обаче могат да ограничат способността ви да си намерите и задържите работа. Ако е така, в някои страни може да имате възможност да кандидатствате за неща като обезщетения за инвалидност от социалното осигуряване. В Шри Ланка, ако имате затруднения с намирането на работа, можете също да потърсите начини да получите подкрепа от правителството или други институции.

Как тройният X синдром влияе на мозъка?

Тъй като тройният X синдром е рядко състояние, не са провеждани много мащабни изследвания на мозъците на хора с него. В малко проучване на 35 деца с тризомия X, изследователите са установили, че мозъкът им е по-малък от този на деца с нормална възраст и пол. Областите на мозъка, участващи в езика и изпълнителните функции, са били най-засегнати. 40% от тези деца са имали и психично състояние, наречено тревожност. Необходими са обаче по-мащабни изследвания, за да се потвърдят тези открития.

Какво трябва да научим от това (Послание за вкъщи)

Може би детето ви има ниско самочувствие или има проблеми с намирането на приятелства. Или може би се опитвате да имате бебе от дълго време и не сте били успешни. Дори винаги да сте се чувствали малко по-различни от всички останали, откриването, че имате генетично заболяване, може да бъде голям проблем. Понякога поставянето на диагнозата може да бъде облекчение, като например: „О, това се случва от толкова дълго време.“ Друг път може да се почувствате плашещо или сякаш всичко е свършило.

Диагнозата обаче е информация, която не сте знаели преди. Отнема време, за да се примирите с нея и да се адаптирате. Когато се чудите кога и как да кажете на детето си, говорете с лекаря на детето си. Той може да ви свърже с групи за подкрепа и други ресурси. Не забравяйте, че не сте сами. Най-важното е да сте наясно с тези ситуации и да получите необходимата помощ.

Троен X синдром, троен X синдром, генетични заболявания, женско здраве, хромозоми, забавяне на развитието, X хромозома