Като бъдеща майка, понякога може да имате различни мисли за нероденото си бебе. Въпреки че в повечето случаи това е нормално, добре е да сте наясно с редки състояния, които могат да повлияят на развитието на вашето бебе. Едно такова състояние, за което ще говорим днес, е триплоидията . Казано по-просто, това е състояние, което възниква, когато има разлика в броя на хромозомите в нашите клетки.
Какво е триплоидия? Нека го разберем точно.
Добре, първо, нека разгледаме как телата ни обикновено имат хромозоми. Обикновено всяка клетка в здрав човек има 46 хромозоми , които са като малки пакетчета, съдържащи цялата ни генетична информация. Получаваме 23 от тях от майка си и 23 от баща си. Така че тези две заедно съставляват пълния набор, който е 46.
При състояние, наречено триплоидия , този нормален брой хромозоми се променя. Тоест, клетките на бебето имат 69 хромозоми вместо 46. Представете си, че имате цял допълнителен набор хромозоми (23). Това е генетична аномалия, която може да има много негативно въздействие върху плода в утробата и дори може да бъде животозастрашаваща. Това често може да доведе до спонтанен аборт или бебето може да умре скоро след раждането.
Колко често е това състояние (триплоидия)?
Триплоидията е много рядко състояние. Според статистика в страни като Америка, това състояние се съобщава при между 1% и 3% от 100 бременности. Това означава, че е нещо, за което рядко чуваме и в Шри Ланка. Твърди се, че повече от 66% от фетусите, страдащи от това състояние, са мъжки.
Какви са симптомите на триплоидия?
Ако това състояние бъде диагностицирано, могат да се наблюдават редица симптоми, които влияят на развитието на бебето в утробата. Освен това, бременната майка също може да изпита някои симптоми.
Симптоми, които бебето може да изпита:
- Вродени сърдечни заболявания.
- Анормално развитие на мозъка: Това понякога може да доведе до гърчове, припадъци и забавяне на развитието.
- Кистозна бъбречна болест.
- Аномалии в развитието на червата, гръбначния мозък, черния дроб и жлъчния мехур.
- Сраснали пръсти на ръцете и краката.
- Нисък ръст.
- Специфични черти на лицето: Например, разширяване на очите, цепнатина на устната или небцето, ниско поставени уши и нисък нос.
- Интелектуално увреждане.
Симптоми, които може да изпита бременна майка:
Понякога майката може да проявява и симптоми, подобни на състояние, наречено прееклампсия . Те включват:
- Плацентата може да е пълна с неща като кисти.
- Високо кръвно налягане.
- Подуване (оток).
- Излишък на протеин (албумин) в урината (албуминурия).
Какво причинява триплоидията?
Това състояние се причинява от добавянето на допълнителен набор хромозоми към клетките на бебето. Обикновено в клетката има 46 хромозоми. В случай на триплоидия, броят им става 69. Има три основни начина, по които това може да се случи:
1. Яйцеклетката се опложда от два сперматозоида.
2. Нормална яйцеклетка (с 23 хромозоми) се опложда от сперматозоид с допълнителен набор от хромозоми (т.е. 46 хромозоми).
3. Оплождане на яйцеклетка с допълнителен набор хромозоми (т.е. 46 хромозоми) от нормален сперматозоид (с 23 хромозоми).
Важното е, че това не е нещо, което родителите са направили погрешно преди или по време на бременността . Често това е случайно, съвпадение. Няма специална връзка със семейната история или възрастта на майката.
Как се диагностицира триплоидията?
Лекарите често диагностицират това състояние в ранен етап на бременността. Подозирането се поставя въз основа на симптоми, които засягат вас и вашето неродено бебе. Например, неща като високо кръвно налягане или аномалии в развитието на бебето.
За да се потвърди ситуацията, се извършват следните тестове:
- Ултразвуково сканиране: Това позволява на лекаря да погледне бебето в утробата. То може да провери за аномалии в развитието на бебето и всякакви признаци на това състояние.
- Амниоцентеза: При този тест се взема малко количество от течността, обграждаща бебето в матката (амниотична течност), със спринцовка и клетките в нея се изследват в лаборатория за хромозомни аномалии.
- Тест за вземане на проби от хорионни въси (CVS): Това включва вземане на много малка проба от плацентата и изследване на хромозомите в клетките.
Много бременности завършват със спонтанен аборт поради това състояние. Понякога спонтанен аборт се случва още преди да бъдат направени тези тестове, а състоянието (триплоидия) се открива едва по време на последващи тестове.
В редки случаи, ако дете се роди с това заболяване, може да се извърши генетичен тест чрез вземане на кръвна проба от детето.
Какви са леченията за триплоидия?
Всъщност, тъй като много (триплоидни) бременности завършват със спонтанен аборт или бебето може да бъде загубено скоро след раждането, лечението е насочено предимно към подкрепа на родителите и полагащите грижи. Разговорът с консултант по психично здраве или друг специалист може да бъде много полезен за справяне с мъката, която съпътства такава неочаквана трагедия.
В редките случаи, когато бебе се роди с това състояние, лечението е насочено към намаляване на животозастрашаващи симптоми на бебето. Това може да включва операция, медикаменти или поддържащи грижи, за да се помогне на бебето да се чувства комфортно.
Може ли триплоидията да бъде предотвратена?
Не. Няма начин да се предотврати това. Защото това е нещо, което се случва произволно, неочаквано, поради промени в генетичния материал (ДНК) на бебето. Неща като това, което правите преди бременността, какво правите по време на бременността и вашата възраст нямат влияние върху това. Така че не се притеснявайте за това.
Какво можете да очаквате при състояние, наречено (триплоидия)?
Тъй като повечето бременности завършват със спонтанен аборт, е важно вие и вашето семейство да сте подготвени за това. Това може да бъде много болезнено преживяване. Някои хора намират облекчение чрез консултации за преживяване на скръб или разговор с специалист по психично здраве.
Много рядко, ако дете се роди с вродена аномалия в развитието, то може да се сблъска с редица усложнения. Може да се нуждае от помощни средства като слухови апарати, множество операции през целия си живот или дългосрочни лекарства за контрол на симптомите.
Децата, които оцеляват след ранна детска възраст, могат да имат вид триплоидия, наречена мозаицизъм . Това означава, че само някои от клетките на детето имат допълнителната хромозома (69 хромозоми). Другите клетки имат нормален брой (46 хромозоми). Това може да намали броя и тежестта на аномалиите в развитието. Пълната триплоидия е най-сериозното и животозастрашаващо състояние, при което всички клетки в плода имат допълнителната хромозома.
Как е възможно да се живее със състоянието (триплоидия)?
Повечето (триплоидни) бременности завършват с ранен спонтанен аборт, защото симптомите пречат на плода да се развие в утробата. Ако бебето се роди, оцеляването му зависи от тежестта на симптомите. Повечето бебета умират в рамките на няколко дни след раждането. Макар и рядко, те могат да оцелеят до зряла възраст, но в медицинските досиета има само няколко такива случая. Такова бебе ще се нуждае от обширни поддържащи грижи през целия си живот.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако имате симптоми на спонтанен аборт, незабавно посетете лекар или отидете в болница. Тези симптоми могат да включват:
- Повече или по-малко кървене .
- Стомашни спазми.
- Коремна болка.
- Болка в долната част на гърба.
Въпроси, които да зададете на Вашия лекар
Ето някои въпроси, които можете да зададете на Вашия лекар в тази ситуация:
- Ако имам спонтанен аборт, мога ли да имам още едно бебе?
- Какви са рисковете от тестове (напр. амниоцентеза) за откриване на триплоидия?
- Как трябва да се грижа за себе си, за да предотвратя спонтанен аборт? (Въпреки че това състояние не може да бъде предотвратено, можете да зададете този въпрос, за да научите как да се грижите за здравето си по време на бременност.)
- По-добре ли е да поговоря с консултант по психично здраве, който да ми помогне да се справя с тъгата си и да се справя с тази ситуация?
Каква е разликата между (Тризомия) и (Триплоидия)?
Тризомията и триплоидията са генетични състояния, свързани с хромозомите, но има малка разлика.
- Тризомията е наличието на допълнително копие на една хромозома . Пример за това е синдромът на Даун, при който има допълнителна хромозома 21. Това довежда общия брой хромозоми до 47 (вместо нормалните 46).
- Триплоидията означава наличието на допълнителен набор хромозоми . Това означава, че общият брой хромозоми е 69.
Заключително послание
Триплоидията е много рядко и потенциално животозастрашаващо състояние. То може да бъде много емоционално изтощително за вас и вашето семейство. Ако разберете, че нероденото ви бебе има триплоидия, имайте предвид, че това не е нещо, което бихте могли да предотвратите . Това е съвпадение.
Разговорът с консултант по психично здраве или друг специалист в такъв момент може да бъде от голяма полза за вас и вашето семейство при справянето с тази неочаквана скръб и загуба. Те ще ви осигурят подкрепата, от която се нуждаете, за да преминете през този труден период. Не забравяйте, че не сте сами.
Триплоидия , хромозоми, бременност, генетични заболявания, спонтанен аборт, фетално развитие, прееклампсия, ултразвук, амниоцентеза, вземане на биопсия на хорионни въси, мозаицизъм, хромозоми, генетично състояние, бременност, спонтанен аборт
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න