Има ли проблем със системата за детоксикация на тялото ви? Нека научим за разстройството на цикъла на уреята!

Всички знаем, че телата ни получават необходимите хранителни вещества от храната, която ядем. Също така, по време на този процес телата ни произвеждат нежелани, понякога токсични вещества. Така че телата ни имат много невероятна система за филтриране на тези нежелани токсини и пренасяне на полезните вещества в цялото тяло. Но какво се случва, ако има слабост в тази „филтърна“ система? Това е един от важните въпроси, за които ще говорим днес.

Какво е цикълът на уреята? Нека го разберем много просто!

Мислете за цикъла на уреята като за филтърна система, която премахва токсините от телата ни. Тя помага за отстраняването на вредните вещества от телата ни и транспортирането на полезни вещества в цялото тяло.

Този процес започва след като се нахраним. Протеините в храните, които ядем, се разграждат в телата ни до аминокиселини . Тези аминокиселини са основните единици на протеините. Точно както тухлите са необходими за изграждането на сграда, тези аминокиселини са от съществено значение за изграждането на мускули, транспортирането на хранителни вещества и поддържането на правилното функциониране на органите.

Когато този протеин се усвоява, като отпадъчен продукт се произвежда газ, наречен амоняк . Този амоняк е много токсичен за нашето тяло. За да се отървем от този токсичен амоняк, ензимите в тялото ни – тоест специални протеини, които извършват химични реакции – превръщат този амоняк в безвредно вещество, наречено урея, в черния дроб. Тази урея съдържа няколко други аминокиселини, наред с амоняка:

• Аргинин
• Орнитин
• Цитрулин

След това тези ензими пренасят уреята през кръвта до бъбреците. Последната стъпка в цикъла на уреята е отделянето на тази урея с урината ни. Ето как работи цикълът на уреята, казано по-просто.

И така, какво е нарушение на цикъла на уреята?

Нарушението на урейния цикъл (UCD) е група от състояния, при които процесът, който транспортира уреята в тялото, както обсъдихме по-рано, не функционира правилно. Това обикновено се причинява от дефицит или недостиг на протеин или ензим, необходими за този процес.

Това е генетично състояние , което означава, че е налице от раждането. Лекарите го наричат ​​вродена метаболитна грешка . Това води до натрупване на токсичния амоняк в кръвта ни. Това се нарича хиперамонемия . Това състояние има много негативен ефект върху тялото ни, особено върху мозъка и други органи .

Има ли видове нарушения на урейния цикъл?

Да, има осем известни нарушения на урейния цикъл. Всяко от тях е причинено от дефицит на специфичен ензим или протеин, необходим за урейния цикъл:

• Дефицит на N-ацетилглутамат синтаза (NAGS)
• Дефицит на карбамоилфосфат синтетаза I (CPS1)
• Дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Дефицит на аргининосукцинат синтаза 1 (ASS1) или цитрулинемия тип I
• Дефицит на цитрин или цитрулинемия тип II
• Дефицит на аргининосукцинична лиаза (ASL)
• Дефицит на аргиназа (ARG)
• Дефицит на орнитин транслоказа

Въпреки че това може да звучи малко научно, всяко от тези понятия означава, че има проблем на определен етап от цикъла на уреята.

Кой може да развие това състояние?

Това е генетично заболяване, което може да засегне всеки. Новородените могат да бъдат диагностицирани с универсални кръвни тестове за новородени, които се правят в рамките на няколко дни след раждането. Понякога обаче симптомите се появяват по-късно в живота. В този случай и възрастни могат да бъдат диагностицирани с болестта.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

Да, дефицитът на урейния цикъл е наследствено състояние. В повечето случаи, за да развиете това състояние, е необходимо да наследите генетична мутация както от майка си, така и от баща си. Това се нарича автозомно-рецесивно предаване. Някои типове се предават на децата ви след зачеването, свързани с полова хромозома. Това се нарича Х-свързано предаване.

Колко често се среща тази ситуация?

В Съединените щати се смята, че това състояние засяга приблизително един на 35 000 души. Въпреки че в Шри Ланка няма точна статистика, това се счита за рядко срещано състояние.

Какви са симптомите на дефицит на урейния цикъл?

Първите признаци на това състояние обикновено са видими още при раждането. Тези симптоми обаче могат да се появят на всяка възраст. Вижте дали тези симптоми ви звучат познато:

• Сънливост, прекомерна умора (летаргия)
• Чест плач и безпокойство при бебетата (Неспокойствие при бебетата)
• Гадене или повръщане
• Не може да яде или да се храни
• Дишане твърде бързо или твърде бавно
• Объркване, загуба на съзнание

Тези симптоми са причинени от повишаване на количеството амоняк в кръвта (хиперамонемия). Тези симптоми могат да варират от леки до тежки . Може да наблюдавате и други неща като:

• Проблеми с когнитивното развитие и интелектуални предизвикателства
• Промени в поведението
• Забавяне в развитието - Това означава, че развитието на детето не е подходящо за възрастта му.
• Натрупване на течност около мозъка (мозъчен оток)
• Мускулна скованост, потрепване (спастичност)
• Епилептични състояния, гърчове
• Състояние на безсъзнание, кома

Важно: Симптомите, засягащи мозъка, могат да бъдат животозастрашаващи, така че е важно незабавно да потърсите медицинска помощ, ако имате тези симптоми.

Каква е причината за това?

Както бе споменато по-рано, дефицитът на урейния цикъл се причинява от генетична мутация . Всеки от видовете, които обсъдихме по-рано, е причинен от различна генетична мутация:

• Дефицит на N-ацетилглутамат синтаза: мутация в гена NAGS .
• Дефицит на карбамоилфосфат синтетаза I: мутация в гена CPS1 .
• Дефицит на орнитин транскарбамилаза: мутация в OTC гена.
• Дефицит на аргининосукцинат синтаза 1: мутация в гена ASS1 .
• Дефицит на цитрин: Мутация в гена SLC25A13 .
• Дефицит на аргининосукцин лиаза: мутация в гена ASL .
• Аргиназен дефицит: Мутация в гена ARG .
• Дефицит на орнитин транслоказа: мутация в гена SLC25A15 .

Тези гени са отговорни за производството на протеините и ензимите, необходими за транспортирането на урея в тялото. Когато възникне генетична мутация, тялото не произвежда достатъчно от тези протеини или ензими. Тогава тялото не е в състояние да отстрани токсичния амоняк, който се натрупва в кръвта и причинява симптоми.

Как се диагностицира това състояние?

Вашият лекар първо ще ви попита за симптомите, ще извърши физически преглед и ще снеме пълна медицинска анамнеза. След това може да назначи кръвни или уринни изследвания, за да потвърди състоянието.

Какви тестове се правят за това?

• Аминокиселинен профил или анализ: Проба от кръв или урина измерва нивата на аминокиселините в тялото ви.
• Биопсия на черния дроб: Взема се много малко парче от черния дроб и се изследва под микроскоп, за да се види дали има ензими, свързани с това състояние, и как функционират те.
• Генетичен тест: Взема се кръвна проба, за да се проверят генетични промени, които може да причиняват вашите симптоми.

Как се лекува това?

Основната цел на лечението на нарушенията на урейния цикъл е да се намали количеството амоняк в кръвта. Това може да се постигне чрез:

• Хранене с диета с ниско съдържание на протеини.
• Диализа: Процедура, използвана за отстраняване на токсини от кръвта. Това се нарича още хемодиализа .
• Употреба на лекарства: Лекарства като натриев фенилацетат и натриев бензоат (напр. Ammonul® ) помагат за отстраняването на амоняка от кръвта.
• Прием на аминокиселинни добавки: Добавки като аргинин или цитрулин помагат на тялото да завърши цикъла на уреята.

В много тежки случаи на хиперамонемия може да се наложи чернодробна трансплантация .

Преди да започнете лечение, говорете с Вашия лекар за страничните ефекти на новите лекарства и процедури. Също така, уведомете Вашия лекар за всички други лекарства или добавки, които приемате в момента. Това може да Ви помогне да избегнете нежелани странични ефекти.

Ако имате нарушение на цикъла на уреята, кои храни трябва да избягвате?

Диета с ниско съдържание на протеини е най-добрият начин за справяне с това състояние. Това е така, защото когато протеинът в храната, която ядем, се разгражда, се образуват аминокиселини, които след това произвеждат амоняк. Човек с нарушение на цикъла на уреята не може естествено да отстрани този амоняк. Така че, храненето с диета с ниско съдържание на протеини може да намали риска от натрупване на амоняк в кръвта.

Ето някои от основните храни, богати на протеини, които трябва да ограничите от диетата си:

• Риба
• Пиле
• Яйца
• Говеждо месо
• Видове боб
• Тофу или храни, съдържащи соя

Въпреки това, тъй като протеинът е от съществено значение за тялото ни, пълното му спиране може да има странични ефекти, като например забавен растеж. Поради това, Вашият лекар може да Ви насочи към диетолог или специалист по хранене . Те могат да Ви помогнат да контролирате количеството протеин, което консумирате. Понякога Вашият лекар може също да препоръча приема на витаминни, минерални или аминокиселинни добавки, за да се компенсират хранителните дефицити, причинени от ограничаването на протеините.

Може ли новородено бебе да бъде кърмено, ако има това състояние?

Вашето бебе получава протеини от кърмата. Въпреки че можете да кърмите, Вашият лекар често ще следи как това се отразява на бебето ви. Ако е необходимо да намалите приема на протеини на бебето си, Вашият лекар може да Ви препоръча да му давате специализирана адаптирано мляко вместо кърма.

Може ли тази ситуация да бъде предотвратена?

Това е генетично заболяване и не може да бъде предотвратено. Ако планирате бременност и искате да знаете какъв е рискът от раждане на дете с генетично заболяване, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране .

Каква надежда може да има човек с нарушение на цикъла на уреята?

Веднага щом Вашият лекар диагностицира това състояние, той или тя ще започне лечение за намаляване на количеството амоняк в кръвта. При новородени лечението ще започне веднага след раждането, за да се предотвратят усложнения. След като лечението започне, лекарят ще следи нивото на амоняк в кръвта, докато то се върне до безопасно ниво.

Това състояние изисква наблюдение през целия живот и специална диета с ниско съдържание на протеини . Консумацията на твърде много протеини може да доведе до повторна поява на симптомите.

Ако хиперамонемията стане тежка, тя може да доведе до необратимо увреждане на мозъка, кома или дори смърт. Затова говорете с Вашия лекар как да овладеете Вашето състояние или състоянието на Вашето бебе, за да избегнете тези животозастрашаващи усложнения.

Каква е прогнозата за възстановяване в това състояние?

Прогнозата ви зависи от тежестта на симптомите. Ако заболяването бъде диагностицирано рано, лекувано и контролирано през целия ви живот, продължителността на живота ви може да бъде нормална. Ако обаче не се лекува или не се диагностицира, може да бъде фатално.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате симптоми на това състояние, особено ако се чувствате много уморени или не можете да се храните , посетете лекар.

Докато детето ви расте, е важно да проверявате дали то достига етапите си на развитие . Тоест, дали прави неща, подходящи за възрастта му. В противен случай, посетете лекар.

Ако вие или вашето бебе получите припадък или имате затруднено дишане, незабавно отидете в спешното отделение на болницата.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

• Как да се справя със състоянието на детето си?
• Трябва ли да посетя диетолог?
• Какви са страничните ефекти от лечението?
• Какви храни трябва да премахна?

Нормално е да се чувствате тревожни, когато разберете, че вие ​​или вашето бебе имате това рядко генетично заболяване. Вашият лекар може да ви помогне да овладеете състоянието. Като се храните с диета с ниско съдържание на протеини, можете да намалите начина, по който състоянието влияе на тялото ви. Това може да помогне за намаляване на симптомите и да ви помогне да се чувствате по-добре. Ако се чувствате уморени през цялото време, имате проблеми с храненето или имате необичайни промени в поведението си, не забравяйте да посетите лекар.

Важни неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, значи говорихме много за разстройството на урейния цикъл. В обобщение, ето няколко неща, които трябва да имате предвид:

• Това е генетично заболяване: означава, че е нещо, с което се раждате. Това, което се случва тук, е, че телата ни не могат правилно да отстранят токсично вещество, наречено амоняк.
• Много е важно да се разпознае рано:Особено за новородени бебета. Ако забележите симптоми, незабавно потърсете медицинска помощ.
• Има лечения: Основното е да се контролира нивото на амоняк в кръвта. Това може да се постигне с нископротеинова диета, лекарства и други лечения.
• Необходимо е лечение през целия живот: Ако се лекува правилно, повечето хора могат да живеят нормален живот.
• Следвайте медицинските съвети: Много е важно за вашето здраве да следвате стриктно съветите, дадени от вашия лекар и диетолог.

Не се паникьосвайте. Най-важното е да сте наясно с това състояние и да потърсите подходяща медицинска помощ. Ако имате допълнителни въпроси, не се страхувайте да говорите с Вашия лекар.

Цикъл на уреята, амоняк, генетични заболявания, протеинов метаболизъм, хиперамонемия, педиатрични заболявания, метаболитни нарушения