Какво трябва да знаете за болестта на Алперс

Няма по-голяма болка за майка или баща от това да гледаш как детето им постепенно се влошава пред очите им. Дете, което е тичало и играело, изведнъж започва да трепери от състояние, подобно на припадък, или вижда как мисленето и ученето му постепенно намаляват - трудно е да се опишат с думи страхът и шокът, които изпитваш. Това е невъобразимо тежкото и изключително рядко заболяване, за което ще говорим днес. Това заболяване е болестта на Алперс или „(болест на Алперс)“.

Казано по-просто, какво е болестта на Алперс?

Болестта на Алперс е рядко генетично заболяване, което засяга митохондриите, малките електроцентрали, захранващи клетките ни. Представете си, че във всяка клетка в тялото ни има много малки батерии и тези батерии са това, което им дава енергията, от която се нуждаят, за да функционират. При болестта на Алперс се случва тези батерии, митохондриите, да не работят правилно.

Тази загуба на енергия уврежда главно три от най-важните органи в тялото ни.

1. Мозък: Деменцията може да възникне поради нарушена мозъчна функция, което води до загуба на паметта.

2. Черен дроб: Функцията на черния дроб може да спре напълно, което води до чернодробна недостатъчност.

3. Мускули: Припадъците могат да възникнат поради анормална електрическа активност в мозъка.

Симптомите на това заболяване обикновено могат да се появят на всяка възраст, от един месец до 36 години. Най-често обаче се наблюдава в детска възраст, особено между 2 и 4 години. Понякога това заболяване може да се появи и в ранна възраст, т.е. между 17 и 24 години. За съжаление, това е много сериозно състояние и често завършва със смърт.

Това заболяване се причинява от генетичен дефект, който наследяваме от раждането. Това означава, че дори ако детето има гените за това заболяване в тялото си при раждането си, може да отнеме седмици, месеци или дори години, преди да се появят симптомите.

Болестта на Алперт е известна и с няколко други имена:

• Синдром на Алперс-Хютенлохер
• Синдром на Алперс
• Прогресивна инфантилна полиодистрофия

Кой се разболява от това заболяване? Колко често е?

Всеки, който наследи дефектния ген, причиняващ болестта на Алперс, може да развие заболяването. То засяга и двата пола еднакво, независимо от пола.

Но не се притеснявайте, това е много рядко заболяване. Средната честота е около 1 на 100 000. Твърди се също, че е малко по-често срещано сред хора от северноевропейски произход.

Защо се появява болестта на Алпер? Каква е причината?

Основната причина за това е промяна или мутация в ген, наречен „POLG1“ в нашето тяло. Това е нещо, което се предава от поколение на поколение.

Казано по-просто, е така. За да имате дете, трябва да получите ген от майка си и ген от баща си. За да развие болестта на Алперс, детето трябва да наследи дефектния ген „POLG1“ както от майката, така и от бащата. Дори и двамата родители да са носители на дефектния ген, те може да нямат симптоми. Но ако детето наследи и двата дефектни гена и от двамата, то ще развие болестта на Алперс.

Както обсъдихме по-рано, този дефект в гена „POLG1“ кара ДНК в митохондриите, енергийните центрове на нашите клетки, да не функционира правилно. Ето защо органите, които изискват най-много енергия, като мозъка, черния дроб и мускулите, са най-силно засегнати.

Някои изследователи смятат, че ако фактор на околната среда, като например вирус, засегне някой, който наследява тези дефектни гени, това също може да причини развитието на заболяването.

Какви са симптомите на това заболяване?

Симптомите на болестта на Алперт могат да варират с течение на времето. Те могат да бъдат разделени на ранни симптоми и такива, които се появяват с напредването на заболяването.

Нека разберем тези симптоми по-ясно от таблицата по-долу.

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Вашият лекар обикновено ще прегледа внимателно симптомите на вашето дете, като обърне специално внимание на трите основни симптома, които обсъдихме по-рано : загуба на паметта, чернодробно заболяване и епилепсия .

Освен това се извършват и редица други тестове, за да се потвърди диагнозата.

Има ли лечение за това?

За съжаление, до момента не е намерено лечение, което да излекува болестта на Алперт или да спре прогресията на заболяването.

Въпреки това, съществуват различни поддържащи лечения, които могат да помогнат за овладяване на симптомите, намаляване на дискомфорта и подобряване на качеството на живот. Вашият лекар може да препоръча лечения като:

• Лекарства за контрол на епилептични състояния: Антиконвулсивни лекарства се прилагат за намаляване на появата на гърчове.
• За хранене и хидратация: Ако имате затруднения с преглъщането на храна, в стомаха ви може да се постави сонда (перкутанна ендоскопска гастростомия), за да се осигури храна и течности.
• Диета: Ниско протеиново хранене, малки, чести хранения.
• Физиотерапия: Упражнения и лечения за намаляване на мускулната скованост и укрепване на мускулите.
• Трудотерапия: Обучение за самостоятелно изпълнение на ежедневни задачи.
• Логопедия: Помага при говорни затруднения.
• Болкоуспокояващи и мускулни релаксанти: Предписват се лекарства за намаляване на болката и мускулната скованост.
• Дихателна подкрепа: При затруднено дишане, дишането се подпомага с апарати като „CPAP“ или „BiPAP®“ или, ако е необходимо, чрез „(трахеостомия)“.

Също така, Вашият лекар ще Ви извършва различни кръвни изследвания (като „Пълна кръвна картина - CBC“, „Тест за чернодробна функция“) на всеки няколко месеца, за да следи състоянието на пациента и да коригира лечението, ако е необходимо.

Ако се грижите за болно дете...

Знаем, че това е много труден път. С напредването на болестта, вие и вашето дете може да се нуждаете от допълнителна подкрепа. Има много специалисти и служби, които могат да ви помогнат в този път.

• Специалисти: Можете да потърсите помощ от гастроентеролози, диетолози и психиатри.
• Домашни медицински грижи: В случаи на остро заболяване може да бъде извикан обучен медицински персонал, който да дойде у дома и да се грижи за детето ви.
• Екипи за палиативни грижи: Тези екипи помагат за осигуряване на подкрепата и психическата сила, необходими за комфорта на детето и за неговото освобождаване от болка по време на последните етапи на заболяването.

Болестта на Алперт е прогресиращо състояние, което обикновено се проявява между 4 и 10 години след началото на симптомите.

Ако знаете, че този ген е наследствен и очаквате дете, е много важно да се срещнете и да поговорите с генетичен консултант. Той ще ви предостави съветите и подкрепата, от които се нуждаете.