Получавате ли тези странни бучки по тялото си? Нека поговорим за болестта на фон Хипел-Линдау (БВЛ).

Може би се чудите защо непрекъснато получавам странни бучки по цялото си тяло или защо някои заболявания просто не изчезват. Понякога причината за това може да е малко по-сложна, отколкото си мислим. Днес ще говорим за едно рядко, но много важно състояние, за което трябва да сме наясно. Това е болестта на фон Хипел-Линдау, или я наричаме накратко „(VHL)“.

Какво е фон Хипел-Линдау (VHL)? Нека го разберем просто.

Добре, сега вероятно се чудите какво е това „(VHL)“. Казано по-просто, фон Хипел-Линдау е рядко генетично състояние. То се появява, когато има „(генетична мутация)“ или промяна в някои от гените в тялото ви. Поради това е по-вероятно да развиете „(злокачествени)“ тумори, както и „(доброкачествени)“ тумори и кисти в различни части на тялото си. Лекарите понякога наричат ​​това състояние „(синдром на фон Хипел-Линдау).

Изследванията показват, че 97% от хората с тази генетична мутация ще развият тези и други тумори, свързани с VHL, до 65-годишна възраст. В повечето случаи основното лечение за тумори, свързани с VHL, е операция за отстраняване на туморите.

Какви видове рак могат да бъдат свързани с VHL заболяване?

Ако имате това състояние „(VHL)“, имате повишен риск от развитие на един или повече от следните видове рак:

• Светлоклетъчен бъбречен карцином (ccRCC): Това е най-често срещаният вид рак на бъбреците. Според експерти, между 25% и 60% от хората с VHL могат да развият този рак. Не забравяйте, че бъбреците са едни от най-важните органи в нашето тяло, така че ракът в тях е нещо, за което трябва да се тревожим много.
• Панкреатични невроендокринни тумори (панкреатични НЕТ): Това е рядък вид тумор, който започва в ендокринните клетки на панкреаса. Те могат да се развият между 9% и 17% от хората с VHL.
• Феохромоцитом: Това е рядък, но лечим тумор, който се развива в надбъбречната жлеза. Тези тумори могат да започнат като неракови, но по-късно могат да станат ракови. Те се срещат при 10% до 20% от хората с фон Хронична лейкемия (ФЛЛ).
• Цистаденоми на широките връзки: Това състояние засяга жените. Среща се при около 10% от жените с VHL. Това е тумор, който се образува близо до фалопиевите тръби.

Какви са нераковите тумори, които се срещат при VHL?

Не само рак, но и неракови тумори, т.е. тумори, които не се разпространяват в други части на тялото (метастазират), могат да се развият при наличие на VHL. Най-важният от тях е хемангиобластомът.Това са неракови тумори, които се образуват в кръвоносните съдове на мозъка, гръбначния мозък или ретината. Въпреки че не се разпространяват, те могат да нараснат големи и да засегнат околните тъкани, причинявайки сериозни здравословни проблеми.

Видовете хемангиобластоми, които могат да се наблюдават, свързани с „(VHL)“, са:

• Ретинален хемангиобластом: Това е вид тумор, който се развива в окото. Той може дори да доведе до загуба на зрение. Изследванията показват, че се развива при 60% от хората с (VHL).
• Хемангиобластоми на мозъчния ствол и малкия мозък: Това са тумори в мозъка. Те могат да повлияят на равновесието ви и да причинят други проблеми. Засягат между 13% и 72% от хората с VHL.
• Хемангиобластом на гръбначния мозък: Този тип хемангиобластом се развива при между 13% и 50% от хората с (VHL).

Освен това, ако имате VHL, вие също сте изложени на риск от развитие на неракови тумори и кисти, като например:

• Епидидимални цистаденоми: Това са тумори, които засягат мъжете. Те се развиват в епидидимиса, малка тръбовидна структура, която съхранява сперматозоиди, близо до тестисите. Срещат се при между 25% и 60% от мъжете с фон Хронична лейкемия (ВХЛ).
• Ендолимфатични сакови тумори (ELST): Това са много редки тумори. Ако имате VHL, те могат да се развият във вътрешното ухо. Това състояние засяга между 10% и 25% от хората с VHL.
• Кисти: Това са кисти, пълни с течност. Хората с VHL могат да развият тези кисти в бъбреците и панкреаса.

Колко често е VHL заболяването?

Това всъщност е много рядко състояние. Засяга около един на 36 000 души. Повечето хора с VHL започват да проявяват симптоми в средата на 25-те си години. Това означава, че трябва да бъдете внимателни за това в ранна възраст.

Какви са симптомите на болестта на фон Хипел-Линдау?

Тъй като това състояние може да причини образуването на тумори по цялото тяло, симптомите могат да варират. Зависи от това къде се намират туморите и от размера им. Може да изпитате симптоми като тези:

• Чести главоболия.
• Загуба на слуха или постоянен шум в ушите (тинитус).
• Високо кръвно налягане.
• Загуба на равновесие при ходене.
• Намалена мускулна сила или затруднена координация на движенията.
• Проблеми със зрението.
• Повръщане.

Само си представете колко щяхме да се притесняваме, ако имахме един или два от тези симптоми? Така че, ако имате няколко от тези симптоми едновременно, определено е важно да потърсите медицинска помощ.

Какво причинява VHL заболяването?

Синдромът на фон Хипел-Линдау е наследствено заболяване . Възниква, когато наследите анормално копие на туморен супресорен ген, наречен VHL, от един от родителите си.

Казано по-просто, тези „гени, потискащи тумора“, спират твърде бързото делене на клетките, което може да доведе до рак. Това е като спирачките на колата. Но ако тези гени са мутирани, е все едно да премахнете спирачките и да натиснете педала на газта. Клетъчният растеж се ускорява неконтролируемо.

Заболяването се предава по автозомно-доминантен модел на наследяване. Това означава, че ако един от родителите ви има анормалния VHL ген, имате 50% шанс да го наследите и да развиете болестта на фон Хипел-Линдау. Изследванията обаче показват, че около 10% от хората с VHL нямат фамилна анамнеза за заболяването. Това означава, че могат да възникнат и нови генетични мутации.

Как се диагностицира VHL заболяването?

Лекарите може да подозират, че имате болест на фон Хипел-Линдау, ако имате симптоми на състояние, причинено от VHL, като хемангиобластом или светлоклетъчен бъбречен карцином. Но единственият начин да потвърдите това е чрез генетично изследване. Ако някой във вашето семейство има болест на фон Хипел-Линдау, важно е да попитате Вашия лекар за генетично изследване за Вас.

Какви са леченията за VHL заболяване?

Възможностите за лечение варират в зависимост от вида на тумора или кистата на VHL. Вашият лекар ще ви обясни кои са подходящите за вас възможности за лечение. Най-често срещаните лечения са:

• Хирургична интервенция за отстраняване на тумора.
• Химиотерапия.
• Лъчетерапия.
• Таргетната терапия включва неща като пептидна рецепторна радионуклидна терапия (PPRT) и тирозин киназни инхибитори (TKI).
• Имунотерапия.
• Хормонална терапия.

Най-важното е да се диагностицира заболяването рано и да се започне подходящо лечение. Само тогава можете да получите най-добри резултати.

Може ли VHL болестта да бъде напълно излекувана?

За съжаление, понастоящем няма лечение за болестта на фон Хипел-Линдау. Основната цел на лечението е да се открият и отстранят туморите възможно най-скоро. Вашият лекар може да препоръча операция за отстраняване на туморите, заедно с други лечения.

Ако имам VHL, какво да очаквам?

Ако имате това състояние, ще трябва да се подлагате на редовни изследвания, за да проверите за признаци на определени заболявания. Ранното откриване и лечение на тумори може да помогне за намаляване на въздействието, което болестта на фон Хипел-Линдау оказва върху живота ви. Ето защо е важно да се подложите на изследванията, препоръчани от Вашия лекар.

Може ли VHL заболяването да бъде предотвратено?

Не, не може да се предотврати. Това е така, защото болестта на фон Хипел-Линдау се причинява от генетична мутация, предавана от един родител на друг. Ако някой във вашето семейство има VHL, генетичното изследване може да ви помогне да разберете дали и вие имате мутацията.

Въпреки че не можете да предотвратите болестта на фон Хипел-Линдау, е полезно да знаете риска си и да разберете как „(VHL)“ може да ви засегне. Ако знаете, че сте изложени на риск, лекарите могат да следят за признаци на тумори, свързани с „(VHL)“, и да предприемат стъпки за ранното им отстраняване.

Ако имате гена (VHL) и планирате да имате дете, е добре да се срещнете с генетичен консултант, за да обсъдите риска детето ви да наследи гена.

Има ли някакви специални скринингови тестове за състояния, свързани с VHL?

Няма специфични насоки за скрининг за това, както има за други видове рак (като например скринингът за рак, препоръчан от Работната група за превантивни услуги на САЩ). Ако обаче генетичното изследване потвърди, че имате анормален VHL ген, вашият медицински екип може да препоръча определени тестове, които да помогнат за ранното откриване на проблеми. Например, те могат да ви препоръчат да се подлагате на коремна магнитно-резонансна томография (MRI) на всеки две години, за да се провери за ракови заболявания, свързани с VHL, като например светлоклетъчен бъбречен карцином.

Как мога да се грижа за себе си? Какво мога да направя?

Животът с VHL означава живот с известна несигурност. Ако наследите генетичната мутация, която причинява VHL, имате 50% шанс да развиете състоянието. Ако го направите, имате 97% шанс да развиете определени видове рак и други сериозни заболявания.

Никой обаче не може да предвиди точно как „(VHL)“ ще се отрази на живота ви. Ето някои неща, които могат да ви помогнат да се справите с тези предизвикателства:

• Потърсете подкрепа за психично здраве: Едно проучване показа, че диагнозата VHL може да има психологическо въздействие, като например тревожност и панически атаки. Ето защо е много важно да се консултирате с психиатър или консултант.
• Защитете цялостното си здраве: Хранете се балансирано – много постно месо, пълнозърнести храни, листни зеленчуци и плодове. Правете упражнения (което също може да намали стреса). Попитайте вашия медицински екип за ваксините, които са подходящи за вас.

Кога трябва да потърся медицинска помощ?

Ако получите подобни симптоми, трябва незабавно да се обадите на лекар:

• Промени в зрението или слуха.
• Чести главоболия.
• Гадене или повръщане, за които не се смята, че са причинени от друго заболяване.
• Внезапно повишаване на кръвното налягане.
• Ако внезапно имате затруднения с ходенето, поддържането на равновесие или координирането на движенията.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Представете си, че ви е казано, че някой от вашето семейство има болест на фон Хипел-Линдау. Ако е така, ето някои въпроси, които можете да зададете на вашия лекар:

• Какво казват резултатите от генетичния ми тест?
• Трябва ли останалата част от семейството ми да се подложи на генетично изследване?
• Колко често трябва да се изследвам, за да открия ранни признаци на състояния, които могат да бъдат свързани с „(VHL)“?

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Болестта на фон Хипел-Линдау (VHL) е рядко генетично заболяване. Засяга един на 36 000 души. Така че, да разберете, че сте един от тези 36 000, може да бъде голям шок, особено ако никой във вашето семейство не е имал заболяването преди.

Ако генетичното изследване потвърди, че имате (VHL), дайте си време да осмисли новината. След това отделете време, за да разберете какво означава вашата диагноза. Например, може да имате въпроси относно риска от развитие на различни видове рак и тумори или как диагнозата ви ще се отрази на другите във вашето семейство. Никога не се колебайте да попитате медицинския си екип какво да очаквате. И не забравяйте да поискате помощ за справяне със стреса, който е свързан с живота с (VHL). Не сте сами и има много хора, които могат да ви помогнат в това пътуване.

Фон Хипел-Линдау, VHL, генетично заболяване, рак, тумори, симптоми, лечение