Нашите деца са различни и уникални. Понякога тази уникалност идва от гените им, тоест от раждането. Днес ще говорим за състояние, което е причинено от такава генетична промяна, но за което не се говори много в обществото. А именно, клетките на момчето имат допълнителна Y хромозома или, на медицински език, XYY синдром. Не се плашете, когато чуете това, нека разберем всичко просто.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Защо се случва това? Какво причинява XYY синдром?
Казано по-просто, всяка клетка в тялото ни има нещо, наречено хромозоми . Мислете за тях като за книгите с инструкции, които изграждат телата ни. Обикновено всяка от нашите клетки има тези книги с инструкции или 46 хромозоми. Получаваме ги в 23 двойки. Получаваме по една от всяка двойка, една от майка ни и една от баща ни.
От тези 23 двойки, първите 22 двойки определят всички останали характеристики на нашето тяло. 23-тата двойка определя нашия пол . При момиче тази двойка е XX, а при момче е XY.
Ето как възниква XYY синдромът. Когато дете е заченато, възниква малка грешка във формирането на сперматозоидите на бащата, което води до добавяне на допълнителна Y хромозома към тях. Това се нарича неразделяне на хромозоми в медицината. Тогава всяка клетка в тялото на мъжкото дете, родено от тези сперматозоиди, съдържа XYY хромозомната комбинация вместо нормалната XY.
Важното е, че това не е вина на майката или бащата . Също така, не е наследствено заболяване. Тоест, баща със синдром XYY няма да предаде това състояние на сина си.
Какви са физическите характеристики на дете със синдром на XYY?
Това е истински проблем за много хора. Но истината е, че не всички момчета със синдром XYY показват значителни физически разлики. Понякога дори не се забелязват никакви специални черти.
Нашият генотип е наборът от инструкции, които изграждат тялото ни. Този генетичен състав, заедно със средата, в която живеем, определя нашите външни характеристики (фенотип), като например ръст, тегло и външен вид.
Въпреки това, има някои физически симптоми , които понякога могат да бъдат свързани с това състояние. Но не забравяйте, че не всички тези симптоми се отнасят за всеки.
| Физическа характеристика | Едно просто обяснение |
|---|---|
| Да бъдеш по-висок от средното | Това е най-често срещаната черта. Те може да са по-високи от останалата част от семейството. |
| Голяма глава и зъби | Главата и зъбите могат да бъдат доста големи спрямо размера на тялото. |
| Плоски стъпала | Липсата на нормалната извивка в долната част на гърба. |
| По-голямо разстояние между очите | Разстоянието между очите е малко по-голямо от нормалното. |
| Сколиоза | Съществува вероятност от странично изкривяване на гръбначния стълб. |
| Уголемяване на тестисите | Тестисите на някои деца може да са по-големи от нормалното. |
Както бе споменато по-рано, по-високият от средния ръст е най-често срещаната черта сред тези хора. Изследванията показват, че тези хора имат допълнително копие на гена SHOX в половите си хромозоми, което причинява ускорен растеж на костите , особено в крайниците.
Повечето мъже със синдром XYY имат нормално полово развитие и нива на тестостерон , така че са способни да имат деца. Въпреки това, много малък брой мъже могат да имат проблеми с фертилитета.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →Какви са симптомите, свързани с това състояние?
Синдромът XYY може да бъде свързан с определени здравословни състояния и обучителни трудности. Характерът на тези симптоми обаче варира значително от човек на човек. Докато някои може да ги изпитват много леко, други може да са по-тежко засегнати.
| Категория на симптома | Възможни ситуации |
|---|---|
| Забавяне в развитието | |
| Моторни умения | Леко забавяне в дейности като сядане, ходене и др. Нисък мускулен тонус. |
| Забавяне на речта | Забавяне в започването на говоренето или някои нарушения в говора. |
| Проблеми с обучението и поведението | |
| Трудности в обучението | Има известни затруднения с четенето и писането. |
| Поведенчески модели | ADHD (синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност), леко разстройство от аутистичния спектър, тревожност, безпокойство. |
| Други здравословни проблеми | |
| Физически условия | Астма, гърчове, тремор на ръцете. |
Ето нещо, което всички трябва да запомним: интелектуални увреждания .Интелектуалните затруднения не са често срещана характеристика на XYY синдрома. Нивото на интелигентност на тези деца често е в нормалните граници.
Как се диагностицира XYY синдром?
Това състояние може да се диагностицира чрез тестове, проведени преди раждането на детето, т.е. по време на бременност , както и чрез тестове, проведени на всяка възраст след раждането.
- По време на бременност: Това състояние може да се диагностицира чрез специални генетични тестове, като амниоцентеза или вземане на хорионни въси, извършени при бременна майка.
- След раждането: Най-често се прави кариотипно изследване . Това е прост кръвен тест. Той може точно да определи броя на хромозомите в нашите клетки и тяхното разположение.
След като това състояние бъде установено, ако детето ви има забавяне на говора или забавяне на двигателните умения, специални терапии и образователна подкрепа могат да помогнат. Говорете с Вашия лекар за това и, ако е необходимо, насочете го към педиатър, генетик или специалист по развитието.
Всъщност, голям процент от мъжете със синдром XYY по света живеят целия си живот, без да го осъзнават. Това е така, защото нямат никакви забележими симптоми.
Послание за вкъщи
- XYY синдромът е генетично състояние, което възниква случайно. Не е причинено от вина на родител, нито се наследява от поколение на поколение.
- Повечето момчета и възрастни живеят здравословен, нормален живот без симптоми или с много леки симптоми.
- Най-често срещаната характеристика е по-висок от средния ръст.
- Това състояние обикновено не причинява интелектуални затруднения.
- Ако детето има проблеми като забавяне на говорното или двигателното развитие, ранното откриване и подходящата терапия и подкрепа могат да окажат голямо влияние. Говорете с Вашия лекар за всякакви притеснения.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.