Нашите деца са различни и уникални. Понякога тази уникалност идва от гените им, тоест от раждането. Днес ще говорим за състояние, което е причинено от такава генетична промяна, но за което не се говори много в обществото. А именно, клетките на момчето имат допълнителна Y хромозома или, на медицински език, XYY синдром. Не се плашете, когато чуете това, нека разберем всичко просто.
Защо се случва това? Какво причинява XYY синдром?
Казано по-просто, всяка клетка в тялото ни има нещо, наречено хромозоми . Мислете за тях като за книгите с инструкции, които изграждат телата ни. Обикновено всяка от нашите клетки има тези книги с инструкции или 46 хромозоми. Получаваме ги в 23 двойки. Получаваме по една от всяка двойка, една от майка ни и една от баща ни.
От тези 23 двойки, първите 22 двойки определят всички останали характеристики на нашето тяло. 23-тата двойка определя нашия пол . При момиче тази двойка е XX, а при момче е XY.
Ето как възниква XYY синдромът. Когато дете е заченато, възниква малка грешка във формирането на сперматозоидите на бащата, което води до добавяне на допълнителна Y хромозома към тях. Това се нарича неразделяне на хромозоми в медицината. Тогава всяка клетка в тялото на мъжкото дете, родено от тези сперматозоиди, съдържа XYY хромозомната комбинация вместо нормалната XY.
Важното е, че това не е вина на майката или бащата . Също така, не е наследствено заболяване. Тоест, баща със синдром XYY няма да предаде това състояние на сина си.
Какви са физическите характеристики на дете със синдром на XYY?
Това е истински проблем за много хора. Но истината е, че не всички момчета със синдром XYY показват значителни физически разлики. Понякога дори не се забелязват никакви специални черти.
Нашият генотип е наборът от инструкции, които изграждат тялото ни. Този генетичен състав, заедно със средата, в която живеем, определя нашите външни характеристики (фенотип), като например ръст, тегло и външен вид.
Въпреки това, има някои физически симптоми , които понякога могат да бъдат свързани с това състояние. Но не забравяйте, че не всички тези симптоми се отнасят за всеки.
| Физическа характеристика | Едно просто обяснение |
|---|---|
| Да бъдеш по-висок от средното | Това е най-често срещаната черта. Те може да са по-високи от останалата част от семейството. |
| Голяма глава и зъби | Главата и зъбите могат да бъдат доста големи спрямо размера на тялото. |
| Плоски стъпала | Липсата на нормалната извивка в долната част на гърба. |
| По-голямо разстояние между очите | Разстоянието между очите е малко по-голямо от нормалното. |
| Сколиоза | Съществува вероятност от странично изкривяване на гръбначния стълб. |
| Уголемяване на тестисите | Тестисите на някои деца може да са по-големи от нормалното. |
Както бе споменато по-рано, по-високият от средния ръст е най-често срещаната черта сред тези хора. Изследванията показват, че тези хора имат допълнително копие на гена SHOX в половите си хромозоми, което причинява ускорен растеж на костите , особено в крайниците.
Повечето мъже със синдром XYY имат нормално полово развитие и нива на тестостерон , така че са способни да имат деца. Въпреки това, много малък брой мъже могат да имат проблеми с фертилитета.
Какви са симптомите, свързани с това състояние?
Синдромът XYY може да бъде свързан с определени здравословни състояния и обучителни трудности. Характерът на тези симптоми обаче варира значително от човек на човек. Докато някои може да ги изпитват много леко, други може да са по-тежко засегнати.
| Категория на симптома | Възможни ситуации |
|---|---|
| Забавяне в развитието | |
| Моторни умения | Леко забавяне в дейности като сядане, ходене и др. Нисък мускулен тонус. |
| Забавяне на речта | Забавяне в започването на говоренето или някои нарушения в говора. |
| Проблеми с обучението и поведението | |
| Трудности в обучението | Има известни затруднения с четенето и писането. |
| Поведенчески модели | ADHD (синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност), леко разстройство от аутистичния спектър, тревожност, безпокойство. |
| Други здравословни проблеми | |
| Физически условия | Астма, гърчове, тремор на ръцете. |
Ето нещо, което всички трябва да запомним: интелектуални увреждания .Интелектуалните затруднения не са често срещана характеристика на XYY синдрома. Нивото на интелигентност на тези деца често е в нормалните граници.
Как се диагностицира XYY синдром?
Това състояние може да се диагностицира чрез тестове, проведени преди раждането на детето, т.е. по време на бременност , както и чрез тестове, проведени на всяка възраст след раждането.
- По време на бременност: Това състояние може да се диагностицира чрез специални генетични тестове, като амниоцентеза или вземане на хорионни въси, извършени при бременна майка.
- След раждането: Най-често се прави кариотипно изследване . Това е прост кръвен тест. Той може точно да определи броя на хромозомите в нашите клетки и тяхното разположение.
След като това състояние бъде установено, ако детето ви има забавяне на говора или забавяне на двигателните умения, специални терапии и образователна подкрепа могат да помогнат. Говорете с Вашия лекар за това и, ако е необходимо, насочете го към педиатър, генетик или специалист по развитието.
Всъщност, голям процент от мъжете със синдром XYY по света живеят целия си живот, без да го осъзнават. Това е така, защото нямат никакви забележими симптоми.
Послание за вкъщи
- XYY синдромът е генетично състояние, което възниква случайно. Не е причинено от вина на родител, нито се наследява от поколение на поколение.
- Повечето момчета и възрастни живеят здравословен, нормален живот без симптоми или с много леки симптоми.
- Най-често срещаната характеристика е по-висок от средния ръст.
- Това състояние обикновено не причинява интелектуални затруднения.
- Ако детето има проблеми като забавяне на говорното или двигателното развитие, ранното откриване и подходящата терапия и подкрепа могат да окажат голямо влияние. Говорете с Вашия лекар за всякакви притеснения.
XYY синдром, синдром на Якоб, допълнителна Y хромозома, генетични заболявания, кариотип, момчета, забавяне в развитието
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න