Рядко заболяване, което превръща плътта в кост: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Като майка или баща, вие обръщате голямо внимание на всяка малка промяна в тялото на детето си, нали? Понякога и най-малкото нещо, което забелязваме, може да е знак за нещо по-голямо. Днес говорим за едно такова изключително рядко състояние, но е важно всеки да знае за него. Това заболяване е Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, или накратко FOP.

Какво точно е ФОП?

Казано по-просто, това заболяване е, когато меките тъкани в тялото ни, като мускули, връзки и сухожилия, постепенно се превръщат в кости. Помислете, мускулите на тялото ни са там, за да бъдат гъвкави и да се движат. Костите ни са там, за да осигурят здрава структура и рамка. Функциите на тези две системи са напълно различни.

Но при това рядко състояние, наречено ФОП, тази подредена система се разпада. Тялото започва самостоятелно да превръща меките тъкани в кости. Сякаш вътре в нас, извън нормалния ни скелет, расте нов скелет.

С образуването на нови кости по този начин, движението на различни части на тялото постепенно става трудно, понякога напълно невъзможно. Това прави дори ежедневните задачи като говорене и хранене предизвикателство.

Това състояние обикновено започва в ранна детска възраст. Първоначално се проявява във врата и раменете и постепенно се разпространява към долната част на тялото. С напредване на възрастта количеството кост, заместваща меките тъкани, се увеличава. Скоростта, с която това прогресира, обаче може да варира от човек на човек.

Защо се случва това? Каква е причината?

Основната причина е малък дефект в ген, който казва на тялото ни как да развива кости и мускули. Всъщност, дори по време на здравословно развитие, някои меки тъкани се превръщат в кости. Но поради този генетичен дефект тялото създава повече кости, отколкото му е необходима, когато не се нуждае от тях.

Кои са основните симптоми на това заболяване?

Има два основни симптома, които помагат за разпознаването на това заболяване. Много е важно да сте наясно с тях.

Първият и най-очевиден признак е видим още при раждането. Големите пръсти на двата крака са по-къси от нормалното и са обърнати навътре, тоест към останалите пръсти. При около 50% от децата същата разлика се наблюдава и при големите пръсти на ръцете. Това е много важен първоначален признак за съмнение за това заболяване.

Вторият основен симптом е споменатото по-рано превръщане на меките тъкани в кост. Това обикновено започва с появата на болезнени, тумороподобни образувания по гърба, врата и раменете. Тези бучки се наричат ​​още „обостряния“. С течение на времето те се превръщат в кост. Тези обостряния могат да се появяват многократно през целия живот.

Причини за обостряния

По време на обостряне около подутините могат да се появят симптоми като болка, подуване, скованост на ставите, неразположение и ниска температура.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Тъй като меките тъкани на тялото се превръщат в кости, мобилността е ограничена, което може да доведе до различни усложнения.

• Затруднено дишане: Ако гръдните мускули се превърнат в кости, белите дробове не могат да се разширят напълно.
• Затруднено хранене: Ако движението на челюстната става е ограничено, става трудно да се отвори устата и да се яде. Това може да доведе до хранителни дефицити.
• Загуба на равновесие: Трудност при поддържане на равновесие при ходене или седене.
• Затруднено говорене
• Сколиоза
• Чести инфекции: Поради липса на движение съществува повишен риск от инфекции, свързани с носа, гърлото и белите дробове.
• Риск от инфаркт: В някои случаи това може да повлияе и на сърдечната функция.

Как да се диагностицира заболяването?

Обикновено лекарят подозира това заболяване, когато види тези два основни симптома по време на физически преглед - разликата в палеца на крака и бучките по гърба и раменете.

За да се потвърди, че това е ФОП, може да се направи специален кръвен тест (генетичен тест), за да се идентифицира генетичният дефект, който причинява заболяването.

Има ли лечение за това?

За съжаление, все още няма лек за това заболяване и възможностите за лечение са ограничени.

Вашият лекар може да предпише определени лекарства, като кортикостероиди, за да контролира болката и отока, които се появяват по време на обостряния.

Освен това, за да улесните ежедневните задачи, можете да се сдобиете с помощни средства, като например специални обувки и брекети, с помощта на ерготерапевт.