Какво е синдром на чупливата X хромозома? Какво трябва да знаят родителите

Вашето мъниче започна ли да говори или да ходи малко по-късно от другите деца? Има ли проблеми да се задържи на едно място? Понякога размахва ли ръчички по странен начин или не може да ви погледне право в очите? Нормално е като родител да се чувствате уплашени и притеснени, когато видите подобни неща. Днес говорим за генетично заболяване, което може да причини тези симптоми, но за което не се говори много в нашето общество. Това се нарича синдром на чупливата Х-хромосома. Нека поговорим за него просто, по начин, който всеки може да разбере.

Какво е синдром на чупливата Х хромозома, казано по-просто?

Казано по-просто, това е генетично заболяване . Тоест, не е нещо, което се случва по нечия вина или небрежност. Това е нещо, с което детето се ражда. Това състояние може да повлияе на обучението, поведението, външния вид и понякога дори здравето на детето.

Най-важното нещо, което трябва да се запомни тук, е, че момчетата обикновено са засегнати от това състояние по-тежко от момичетата. Ще обсъдим причината за това по-късно. Децата с това състояние могат да изпитват обучителни затруднения и ограничения в интелектуалното развитие. Въпреки това, можем да помогнем на тези деца да развият пълния си потенциал чрез подходящо лечение, специално образование и терапия .

Какви са симптомите, които детето показва в тази ситуация?

Дете с крехка X хромозома може да проявява различни симптоми. Някои деца могат да проявяват тези симптоми много леко, докато други може да са тежко засегнати. Нека разгледаме тази таблица, за да ни помогне да разберем тези симптоми по-ясно.

Каква е връзката между синдрома на крехката X, аутизма и ADHD?

Това също е много важен момент. Значителен брой деца с крехка X-синдром може също да имат състояния като аутизъм или ADHD (синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност).

• Около 40% от децата с крехка X-хромосома е вероятно да имат и аутизъм .
• И до 80% може да имат ADHD или ADD (разстройство на вниманието с дефицит на хиперактивност).

Ако детето има едновременно синдром на чуплива X-хромосома и аутизъм, е по-вероятно да има гърчове, проблеми със съня и поведенчески проблеми.

Как се проявява това заболяване? Наследствено ли е?

Да, това е причинено от генетична промяна, която се предава от поколение на поколение. Нека разберем това малко по-просто.

В тялото ни, на Х хромозомата, се намира ген, наречен „FMR1“. Основната функция на този ген е да произвежда специален протеин (FMR протеин), който помага на нервните клетки в мозъка ни да комуникират правилно помежду си. Този протеин е от съществено значение за здравословното развитие на мозъка.

При дете с чуплива X хромозома, мутация в гена „FMR1“ причинява много малко или никакво производство на този важен протеин. Това нарушава развитието и функцията на мозъка.

Защо момчетата са по-засегнати?

Представете си, че едно момиченце има две Х хромозоми (XX). Така че дори да има дефект в гена „FMR1“ на едната Х хромозома, другата здрава Х хромозома често компенсира дефекта. Следователно, момичетата показват по-малко или много леки симптоми.

Но едно момче има една Х хромозома и една Y хромозома (XY). Следователно, ако има дефект в гена „FMR1“ на тази единствена Х хромозома, няма друга Х хромозома, която да го компенсира. Ето защо симптомите на заболяването са по-тежки при момчетата.

Ако майката има този дефектен ген, едно от децата ѝ (мъж или жена) има 50% шанс да го наследи. Ако бащата има този ген, той може да го предаде само на децата си от женски пол.

Как да разпознаем това състояние?

Това състояние може да бъде диагностицирано със сигурност само чрез генетичен тест. Той включва прост кръвен тест. Тази кръвна проба се използва за проверка за мутация в гена „FMR1“.

Дори по време на бременност могат да се направят тестове, за да се определи дали бебето има това състояние.

• Амниоцентеза: Вземане на малко количество околоплодна течност от утробата на майката и изследването ѝ.
• Вземане на проби от хорионни въси (CVS): От плацентата се взема малка проба от клетки и се тества.

Преди да вземете решение за тези тестове, е много важно да обсъдите плюсовете и минусите с Вашия лекар .

Какво можем да направим, за да помогнем на детето?

Тъй като това е генетично заболяване, няма „вълшебно лекарство“, което може да го излекува напълно. Но има много неща, които можем да направим, за да овладеем симптомите на детето, да му помогнем да се учи и да проправим пътя към успешен живот. Най-важното тук е да се намесим възможно най-рано (ранна интервенция).

Какво ще бъде бъдещето на тези деца?

Това е най-големият проблем за родителите. Фрагилната X хромозома не е животозастрашаващо състояние. Продължителността на живота на човек с това състояние е подобна на тази на нормален здрав човек.

С правилната подкрепа и обучение, много хора с това състояние могат да водят успешен и щастлив живот. Някои може да се нуждаят от известна степен на подкрепа в зряла възраст. Но повечето са способни да ходят на училище, да четат книги, да учат нови неща, да работят и да правят нещата сами. Най-важното е да се разпознаят способностите на детето и да се окаже съответната подкрепа.