Колко сте развълнувани да видите новото попълнение в семейството си? Но представете си, ако цялото тяло на бебето ви беше покрито с дебела, люспеста, люспеста кожа веднага след раждането? Шокът и страхът, които всеки родител изпитва, когато види това, е трудно да се опишат с думи. Днес ще говорим за едно такова изключително рядко и сериозно състояние - ихтиозата на Харлекин. Не се плашете, когато чуете това. Днес, с напредъка на медицинската наука, има много начини за справяне с това състояние. Нека научим повече за него.
Казано по-просто, какво е ихтиоза на Харлекин?
Харлекин ихтиозата е най-тежката и сериозна форма на кожно заболяване, наречено ихтиоза . Ихтиозата е състояние, което възниква, когато има проблем с начина, по който кожните ни клетки растат и умират. Някои видове ихтиоза са много леки и могат да бъдат контролирани с добра грижа за кожата. Харлекин ихтиозата обаче е животозастрашаващо състояние, което изисква внимателно медицинско наблюдение от раждането.
Това е генетично заболяване . Това означава, че се предава по наследство от родители на деца. Състоянието е толкова рядко, че засяга само около едно на 500 000 деца. Въпреки това, с днешните съвременни лечения, децата, родени с това заболяване, вече имат шанс да доживеят до зряла възраст.
Кои са основните симптоми на това заболяване?
Симптомите на това заболяване варират леко в зависимост от възрастта на детето. Симптомите на новородено бебе и тези на малко по-голямо дете са различни. Нека ги разгледаме по-подробно, за да ги разберем по-добре.
| Възрастова група | Често срещани симптоми |
|---|---|
| Новородени бебета |
|
| По-големи деца и възрастни |
Болезнено ли е това състояние?
Да, това може да бъде болезнено за новородено. Помислете за дълбоките пукнатини по кожата, болката от лющенето на кожата. Затова лекарите и медицинските сестри в интензивното отделение за новородени (НИО) дават на бебето обезболяващи лекарства (напр. парацетамол, ибупрофен). Те измерват болката, като наблюдават сърдечната честота и плача на бебето, и се уверяват, че то е максимално удобно.
Защо се случва това? Каква е причината?
Основната причина за това е мутация в гена ABCA12 . Нека разберем това просто.
Мислете за този ген ABCA12 като за „доставъчна служба“, която транспортира основни вещества като мазнини (липиди) до най-външния слой на кожата ни. Този слой мазнини е това, което поддържа кожата ни гъвкава и здрава. При човек с ихтиоза тип „Арлекин“, поради дефект в този ген, тази „доставъчна служба“ не работи правилно. В резултат на това мазнините не достигат правилно до кожните клетки и те се натрупват една върху друга, образувайки дебел, твърд слой.
Тъй като това е генетично заболяване, за да се развие това заболяване у детето, то трябва да бъде наследено както от майката, така и от бащата.Този дефектен ген трябва да се наследи. Ако и двамата родители са носители на дефектния ген (което означава, че нямат симптоми, но имат гена), има 25% (едно на четири) вероятност детето им да развие заболяването.
Как лекарите диагностицират и лекуват това заболяване?
Често лекарите могат да диагностицират състоянието при раждането поради уникалния външен вид на бебето. Въпреки това, генетични тестове се правят, за да го потвърдят. Дори по време на бременност лекарите могат да подозират състоянието, ако видят признаци като промени в кожата или често отваряне на устата на бебето на ултразвукови изследвания. Ако е необходимо, те могат да диагностицират състоянието рано със специални тестове (като амниоцентеза) по време на бременност.
Методи на лечение
Ихтиозата на Харлекин не е напълно лечимо заболяване, но симптомите могат да бъдат овладени и детето може да живее комфортен и дълъг живот.
Лечението може да бъде разделено на две основни части:
1. Лечение в отделение за интензивно лечение на новородени (НИО): Първите няколко седмици от живота на бебето са най-уязвими. Лечението, което се прилага през този период, е това, което спасява живота на бебето.
2. Дългосрочно лечение у дома: Грижи през целия живот след завръщане у дома от отделението за неонатология.
Нека разгледаме това лечение подробно.
| Метод на лечение | Описание |
|---|---|
| Лечение на неонатално интензивно отделение (NICU) | |
| Ретиноидна терапия | Това е лекарство, което се приема през устата или се прилага върху кожата. То помага на дебелия слой кожа да се отлепи бързо и кожата отдолу да заздравее. Това е основната причина за спасяването на живота на тези деца напоследък. |
| Грижа за кожата | Специални овлажнители и мехлеми се прилагат редовно, за да се задържи влагата в кожата. Антибиотични мехлеми се прилагат, за да се предотврати навлизането на микроби през пукнатини в кожата. |
| Влажна среда | Влажността в кувьоза, където се намира бебето, е много висока. Това намалява сухотата на кожата. |
| Хранене и кърмене | Тъй като не може да суче мляко, необходимото хранене му се осигурява чрез малка тръбичка, поставена в стомаха му (сонда за хранене). |
| Дългосрочно управление у дома | |
| Често къпане | Ежедневното къпане помага за омекотяване на кожата и премахване на дебели слоеве мъртва кожа. |
| Редовно нанасяне на овлажнител | Трябва да нанасяте овлажнител или нещо като вазелин върху цялото си тяло няколко пъти на ден. Това ще предотврати изсушаването и напукването на кожата. |
| Среща със специалисти | Важно е да имате тясна връзка с дерматолог . Също така ще трябва редовно да посещавате специалисти за проблеми с очите, ушите и ставите. |
| Защита от високи температури | Тъй като не можете да се потите, тялото може да прегрее в жегата. Затова трябва да внимавате със слънцето и топлината. |
Най-важното е любовта, грижата и психическата сила на родителите и семейството. Това е трудно пътешествие. Затова е много важно да потърсите подкрепа от лекари, консултанти и други семейства с такива деца.
Послание за вкъщи
- Ихтиозата на Харлекин е много рядко, но тежко генетично кожно заболяване. То не е заразно.
- Това състояние може да бъде животозастрашаващо за новороденото, така че е от съществено значение да се лекува в отделение за интензивно лечение на новородени (NICU) през първите няколко седмици.
- Благодарение на съвременните медицински лечения, особено на терапията с ретиноиди , процентът на преживяемост на тези деца се е увеличил значително.
- Това е състояние, което продължава цял живот. Важно е да се грижите редовно за кожата, да осигурявате правилно хранене и да следвате съветите на лекари специалисти.
- С правилно лечение, хората с това състояние могат да живеят дълъг, комфортен и смислен живот.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар