Какво е синдром на Кабуки? Нека поговорим за това просто.

Забелязали ли сте някога, че чертите на лицето на детето ви, особено очите и веждите, са малко необичайни? Или сте забелязали, че детето ви има някои забавяния в развитието или мускулна слабост? Нормално е родителите да се чувстват малко уплашени, когато видят подобни неща. Днес ще говорим за синдрома на Кабуки, много рядко генетично заболяване, което се проявява с тези симптоми.

Защо се нарича „Кабуки“? Как е открито това?

Тази история започва в Япония през 60-те години на миналия век. Два екипа от лекари наблюдават група деца със странни симптоми, несвързани помежду си. Тези деца имат особен израз на лицата си. Веждите им са извити нагоре, миглите им са много гъсти, а очите им са удължени .

Представете си, актьорите в традиционните японски пиеси „кабуки“ носят специален грим, за да подчертаят тези черти. Поради сходството между външния вид на тези деца и грима на актьорите от „кабуки“, един лекар нарекъл състоянието „синдром на грима на кабуки“. По-късно то било съкратено до „Синдром на Кабуки (СК)“.

Първоначално се смяташе, че това заболяване е ограничено до Япония. Но по-късно деца с това заболяване са открити по целия свят, сред различни етнически групи. Това е много рядко състояние. Приблизително едно на 32 000 деца, родени с това заболяване, е засегнато.

Какво точно е синдромът на Кабуки?

Казано по-просто, синдромът на Кабуки е генетично заболяване . Тоест, то се причинява от промяна в гените в тялото ни. Това е състояние, което се проявява при раждането. Някои симптоми могат да се видят веднага след раждането. Други се появяват, когато детето порасне.

Понякога може да е трудно да се постави точна диагноза на рядко заболяване като това, тъй като много лекари може да не са виждали подобен пациент в кариерата си. Освен това, някои от симптомите са подобни на тези на други заболявания, което прави диагнозата сложна.

Кои са основните симптоми на това заболяване?

В допълнение към отличителните черти на лицето, които обсъдихме по-рано, има редица други характеристики, които могат да се видят. Нека ги разберем ясно в таблица.

Има ли разлики в интелигентността и поведението?

Да, много от тези деца може да имат леки до умерени интелектуални затруднения . Те може също да имат забавяне в развитието, като например говорене и ходене.

Някои поведенчески модели могат да наподобяват състояния като аутизъм или обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР). Например:

• Постоянно се опитвате да слагате неща в устата си и да ги дъвчете.
• Прекомерна реакция към звуци или други стимули.
• Отхвърляне на храни с определени вкусове или текстури.

С порастването на детето, то може да показва признаци на състояния като тревожност или депресия.

Но тези деца имат и специални способности. Родителите често казват, че тези деца обичат музиката.Те имат невероятната способност да запомнят определени песни. Също така, някои имат специалната способност да запомнят лица и дати.

Каква е причината за това? Генетика...

Учените досега са идентифицирали две основни генетични мутации, които причиняват това заболяване.

1. Мутация в гена KMT2D: Това е причината за около 75% от хората със синдром на Кабуки.

2. Мутация в гена KDM6A: Около 9% от хората, които нямат KMT2D мутацията, имат тази мутация.

В повечето случаи тази генетична мутация е нова мутация, която се появява в тялото на детето. Тоест, тя не се наследява нито от майката, нито от бащата. Много рядко обаче детето може да наследи това състояние от един от родителите.

Как се лекува?

Преди всичко, няма лечение за синдрома на Кабуки . Това не е състояние, което ще изчезне с порастването на детето. Ранната диагноза, подходящото лечение и подкрепа обаче могат да помогнат на детето да живее много по-добър живот.

Възможностите за лечение зависят от специфичните симптоми и проблеми, които детето има, и може да изискват помощта на различни специалисти и терапевти.

Що се отнася до продължителността на живота на тези деца, самият синдром на Кабуки не съкращава живота им. Ако обаче има сериозни съпътстващи заболявания, като сърдечни заболявания или бъбречни проблеми, те могат да имат животозастрашаващо въздействие. Ето защо постоянното медицинско наблюдение е много важно.

Училищен живот и зряла възраст

Тези деца могат да ходят на училище. Те обаче се нуждаят от специален образователен план, съобразен с техните нужди. Може да се нуждаят от подкрепата на учител по специално образование. Някои деца също така могат да участват в спортни дейности.

Трудно е да се каже точно какъв ще бъде животът им в зряла възраст, тъй като тежестта на симптомите варира от човек на човек. Някои хора, които са добре функциониращи, са способни да живеят самостоятелно и дори да се оженят.