Ниско ли е детето? Нека поговорим за това „джудже“ (джуджест облик / скелетна дисплазия)

Понякога чувствате ли, че детето ви е малко по-ниско от другите деца на неговата възраст? Може би сте малко притеснени от това. В повечето случаи това може да е нормално, но в някои случаи може да има медицинска причина за това. Днес говорим за такова състояние, което се нарича „джудже“ или, на медицински език, „(Dwarfism)“.

Казано по-просто, какво е „джуджество“?

Джуджето е медицински термин. За да бъдем точни, това е състояние, което принадлежи към по-широка категория, наречена скелетна дисплазия. Това е състояние, което засяга растежа на костите и хрущялите (меката тъкан между костите). Има стотици такива състояния. В резултат на това ръстът на човек е по-нисък от средния. Средно човек с това състояние е висок под 1,47 метра (4 фута и 10 инча) като възрастен.

Някои хора обичат да използват думи като „малки хора“, за да опишат хора с това състояние. Но използването на думи като „малки хора“ изобщо не е уместно. Може да нарани чувствата им.

Това „джуджество“ може да се прояви в различни форми. При някои хора то засяга растежа на ръцете и краката, при други - растежа на корема или главата.

Кои са основните начини, по които се проявява „джуджестостта“?

Въпреки че има стотици видове „скелетна дисплазия“, които засягат растежа на костите, има няколко основни вида, които наблюдаваме най-често. Нека ги разгледаме в тази таблица.

„Нисък ръст“ и „джудже“ едно и също нещо ли са?

Това е нещо, което обърква много хора. Ниският ръст е често срещан термин. С други думи, ако някой е по-нисък от очакваното за възрастта си, го наричаме „нисък“. В случая с дете, ако ръстът му е под нормалните криви на растеж или ако е по-нисък от очаквания ръст въз основа на ръста на родителите му, то може да е „ниско“.

Въпреки това, нанизмът е специфично медицинско състояние, което причинява нисък ръст. Не всички хора с нисък ръст имат този проблем.

Кой може да развие това състояние? И често срещано ли е?

Джуджето може да засегне всеки. Много видове са генетични. Тоест, те могат да бъдат наследени от родителите. Някои видове са причинени от случайни промени в ДНК. Често, но не винаги, децата с джуджето се раждат от родители с нормален ръст. Може да се изненадате да чуете това, но е истина.

Джуджето е много рядко състояние. Дори най-често срещаният тип, ахондроплазия, засяга само около един на 15 000 до 40 000 души.

Какви са симптомите на човек с „джуджешки“ вид?

Основният и най-очевиден симптом е ниският ръст. Човек с това състояние е висок под 1,27 м като възрастен. Този нисък ръст е по-забележим през детството, юношеството и зрялата възраст, отколкото през зрялата възраст.

„Джуджето“ може да се раздели на два вида.

1. Пропорционално: При това цялото тяло е намалено по размер в същата пропорция.

2.Непропорционален: При него торсът е с нормален размер, докато ръцете и краката са къси.

Други често срещани симптоми са:

• Извити крака
• Плосък носов мост
• С глава, по-голяма от нормалното (Голяма глава)
• Изпъкнало чело
• Къси ръце и крака
• Къси пръсти (ръце и крака)
• Широки ръце и крака

Други здравословни проблеми, които могат да причинят тези симптоми

Анормалният растеж на костите понякога може да причини други здравословни проблеми.

• Натрупване на течност около мозъка (хидроцефалия)
• Притиснати нерви
• Сколиоза
• Чести ушни инфекции или проблеми със слуха
• Болка в коленете и глезените
• Сънна апнея

Защо се случва това? Какви са причините за „глухота“?

Има няколко възможни причини за това състояние. В повечето случаи това е промяна в ДНК. За някои видове точната причина все още е неизвестна.

Това нещо, което идва от гени ли е? (Генетично ли е?)

Да, някои видове нанизъм са генетични. Тоест, те са причинени от промени в ДНК. Но през повечето време тези генетични мутации са случайни. Тоест, родителите със среден ръст са по-склонни да имат деца с нанизъм, отколкото тези с ниски родители.

Ако обаче единият или и двамата родители имат нанизъм, детето е по-вероятно да го наследи. Например, майка или баща с ахондроплазия има 50% шанс да предаде състоянието на детето си. Ако и двамата родители имат ахондроплазия, детето има 50% шанс да развие ахондроплазия. Съществува и 25% шанс да развие много тежко състояние, наречено хомозиготна ахондроплазия. Това тежко състояние може да доведе до смърт на бебето в утробата или скоро след раждането.

Ако очаквате дете и искате да знаете дали сте изложени на риск от този вид генетично заболяване, е много важно да говорите с Вашия лекар за генетично изследване.

Как лекарят диагностицира състоянието „джудже“?

В някои случаи това състояние може да бъде открито преди раждането на бебето, тоест по време на бременност. Пренаталните скринингови тестове могат да открият аномалии в развитието на бебето.

След раждането на бебето, когато го водите в клиниката всеки месец, лекарите и специалистите по семейно здраве наблюдават растежа му. Те измерват височината, теглото и обиколката на главата на бебето и ги отбелязват в таблица за растеж. Ако растежът на бебето е под очакваното ниво, това може да е признак за това състояние. След това те правят неща като рентгенови снимки и кръвни изследвания, за да определят точно какво причинява забавянето на растежа на бебето.

Какви са леченията за това?

Все още няма лечение за това състояние. Има обаче много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да улеснят живота. Лечението се определя от вида нанизъм и симптомите, които всеки човек има.

Хирургични лечения

• Ако костите растат в грешна посока или са с необичайна форма, те могат да бъдат коригирани хирургично.
• Ако има излишна течност около мозъка (хидроцефалия), тя може да бъде отстранена хирургично.
• Намаляване на натиска върху мозъчния ствол.
• Премахване на сливици или аденоиди за улесняване на дишането.
• Поставяне на малки тръбички в ухото за предотвратяване на ушни инфекции.

Нехирургични лечения

• Ако имате сънна апнея , използвайте CPAP апарат.
• Използване на слухови апарати при слухови затруднения.
• Насочване на детето към здравословна диета и упражнения за предотвратяване на наднормено тегло или затлъстяване.
• Ако има дефицит на растежен хормон , приложете инжекции с растежен хормон (хормонална терапия).
• Наскоро беше одобрено лекарство, наречено восоритид (Voxzogo®), за деца над 5-годишна възраст с ахондроплазия, чийто костен растеж все още не е спрял. Клинични изпитвания показват, че то може да увеличи скоростта на растеж при децата.

Тези лечения може да са необходими през целия живот, но те могат значително да подобрят качеството им на живот.

Какъв ще бъде животът с дете, което има „глухота“?

Въпреки че няма лечение за това състояние, ако симптомите се лекуват правилно, повечето хора живеят нормален и здравословен живот. Ако обаче детето ви има проблеми с растежа на костите и се нуждае от чести операции, това може да бъде предизвикателство както за детето, така и за семейството. Вашият лекар ще осигури необходимото лечение на детето ви и ще му даде насоките, от които се нуждае, за да живее пълноценен и здравословен живот.

Може ли рискът от развитие на това състояние при детето да бъде намален? Как могат да се полагат грижи за детето?

Някои видове нанизъм са генетични, така че няма начин да се предотвратят. Генетичните тестове обаче могат да ви помогнат да разберете риска си. Говорете с Вашия лекар за това.

Храненето е много важно за развитието на бебето. Ако сте бременна, хранете се балансирано. След раждането на бебето, давайте му питателни храни като протеини, плодове, зърнени храни и зеленчуци.

В допълнение към медицинското лечение, има няколко неща, които можете да направите, за да подкрепите детето си:

• Създаване на домашна среда: Създайте домашна среда така, че детето да може да работи самостоятелно. Например, като имате стъпало или леко спуснете ключа за осветление.
• Осигуряване на психологическа подкрепа: Осигуряване на образователна и психологическа подкрепа на детето за предотвратяване и справяне с тормоза в училище.
• Свържете се с хора с подобни преживявания: Свържете се с организации, които подкрепят деца и семейства в подобни ситуации.