Мускулите на детето ви слаби ли са? - Научете за мускулната дистрофия

Детето ви пада ли често? Или ви е трудно да става, да се качва по стълби, да тича или да скача? Понякога това са нормални неща, които се случват на малките деца, докато растат. Понякога обаче може да има проблем с мускулите зад тях, който се нуждае от внимание. Ето защо ще говорим за група заболявания, които постепенно отслабват мускулите.

Какво е мускулна дистрофия?

Казано по-просто, мускулната дистрофия е общо наименование за група заболявания, които с течение на времето отслабват мускулите на тялото ни и намаляват тяхната гъвкавост. Основната причина за това е дефект в гените , които помагат за поддържането на мускулите ни здрави.

Някои хора могат да развият заболяването в ранна възраст, докато други може да не проявят никакви симптоми, докато не навършат десет или петнадесет години, или дори в зряла възраст.

Начинът, по който това заболяване засяга всеки човек, е различен. Зависи от вида на заболяването. При много хора състоянието може постепенно да се влоши с течение на времето. Някои хора може дори да загубят способността си да ходят или да говорят. Това обаче не се случва на всеки . Някои хора живеят нормален живот в продължение на години с леки симптоми. Така че няма нужда да се паникьосвате предварително.

Кои са основните видове това?

Има повече от 30 вида мускулна дистрофия. Но има 9 основни вида, които наблюдаваме най-често. Всеки вид се различава по гена, който го причинява, засегнатите мускули, възрастта, на която започват симптомите, и скоростта, с която заболяването прогресира.

Защо се появява този вид заболяване? (Причини)

Това заболяване може да бъде наследствено или може да се развие първо при вас или вашето дете, без никой от вашето семейство да го е имал. Това се причинява от дефект в гените .

Помислете за това, тези гени инструктират клетките в тялото ни да произвеждат протеините, от които се нуждаят, за да изпълняват различни задачи. Това е като рецепта за ястие. Ако един ген е дефектен, клетките могат да произвеждат грешен протеин, по-малко протеин, отколкото им е необходим, или увреден протеин.

Хората с мускулна дистрофия имат дефект в гените, които произвеждат протеини, поддържащи мускулите здрави и силни. Например, при болестта на Дюшен и Бекер, протеин, наречен дистрофин, се произвежда в много малко количество. Този дистрофинов протеин укрепва мускулите и ги предпазва от увреждане. Когато този протеин се загуби, мускулите лесно се увреждат и отслабват.

Как да го разпознаем? (Симптоми)

Симптомите на много видове заболяване започват да се появяват в детството или юношеството. Като цяло, дете с това състояние може да проявява следните симптоми:

• Често падане
• Чувство на слабост в мускулите
• Мускулни крампи
• Затруднено ставане от седнало положение, изкачване на стълби, бягане или скачане
• Ходене на пръсти или клатушкане

Освен това, някои хора могат да изпитат и симптоми като:

• Сколиоза
• Увиснал клепач
• Сърдечни проблеми
• Затруднено дишане или преглъщане на храна
• Зрителни увреждания
• Слабост на лицевите мускули

Как лекарят потвърждава това? (Диагноза)

Лекарят ще направи няколко теста, за да определи дали детето ви има мускулна слабост. Първо, ще ви направи общ физически преглед, ще ви попита за семейната ви медицинска история и ще ви попита за симптомите на детето ви.

След това могат да се направят няколко подобни теста, за да се изключат други състояния, които биха могли да причиняват мускулна слабост, и за да се диагностицира окончателно заболяването.

Какви са леченията?

В момента няма лечение за мускулна дистрофия. Съществуват обаче много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите, да улеснят живота и да осигурят на детето ви възможно най-доброто качество на живот. Вашият лекар ще препоръча най-подходящото лечение въз основа на вида на състоянието, което детето ви има.

• Физиотерапия: Различни упражнения и разтягания помагат за поддържане на мускулите силни и гъвкави.
• Трудотерапия:Детето се учи как да изпълнява ежедневни задачи (напр. обличане, писане) по най-добрия възможен начин. То се учи също как да използва устройства като инвалидни колички и бастуни.
• Логопедия: Ако имате затруднения с говоренето поради слабост в мускулите на лицето или гърлото, ще ви научим на лесни начини да го правите.
• Лекарства:
• Специфични лекарства, като например „Етеплирсен (Exondys 51)“, които увеличават производството на дистрофин при някои видове ДМД.
• Лекарства, които намаляват мускулните спазми.
• Лекарства за кръвно налягане при сърдечни проблеми.
• Стероиди като „Преднизон“ могат да забавят мускулното увреждане. Те обаче имат странични ефекти и трябва да се използват само по лекарско предписание .
• Хирургия: Може да се наложи операция при усложнения като спинална стеноза и сърдечни проблеми.

Неща, които трябва да се имат предвид, когато се грижите за дете

Нормално е родителите да се чувстват тъжни, когато енергията на детето им постепенно намалява и то не може да тича и играе като другите деца. Но вие можете да помогнете на детето си да живее щастливо въпреки това предизвикателство.

• Осигурете добро хранене: Балансираната диета помага на детето ви да поддържа здравословно тегло. Това може да намали проблеми като затруднено дишане.
• Останете активни: Упражненията с ниско натоварване, като плуване, могат да помогнат за укрепване на мускулите. Попитайте вашия физиотерапевт за това.
• Използвайте помощни средства: Насърчавайте детето си да използва инвалидни колички, патерици и др., ако е необходимо.
• Бъдете силни: Говорете със семейството, приятелите или с консултант за стреса, тъгата и гнева, които изпитвате по време на това пътуване. Също така, групите за подкрепа с други родители на деца с това състояние могат да бъдат чудесен източник на сила.

Това заболяване не засяга всички по еднакъв начин. Някои деца губят мускулна сила много бързо. Други може да я загубят по-бързо. Ето защо е важно да говорите открито с лекаря на детето си за състоянието му и да разработите план за лечение, който е най-подходящ за него.