Какво е синдром на Санфилипо? Като родители, нека бъдем наясно.

Забелязали ли сте напоследък някакви забавяния в развитието или необичайно поведение у детето си? Понякога мислим за това като за нормални неща, които се случват на децата, докато растат, но те биха могли да бъдат ранни признаци на рядко състояние, наречено синдром на Санфилипо. Не се тревожете от името. Това е много рядко състояние. Но е важно родителите да са наясно с него. Затова нека поговорим за него ясно и просто.

Какво точно е синдромът на Санфилипо?

Казано по-просто, това е рядко генетично заболяване , което засяга метаболизма и развитието на мозъка на детето. Нарича се още мукополизахаридоза тип III.

Мислете за тялото си като за голяма фабрика. За да работи тази фабрика правилно, някои неща трябва да бъдат разградени, разградени, а ненужните неща трябва да бъдат почистени и отстранени. Малките работници, които помагат в тази работа, се наричат ​​ензими . Дете със синдром на Санфилипо няма един от тези основни ензими.

Без този ензим, естествено срещащата се захарна молекула, наречена хепаран сулфат, не се разгражда и елиминира правилно от тялото. Вместо това, тя започва да се натрупва в клетките на тялото. Това е като боклука във фабрика, който не се почиства. Този натрупан материал се съхранява в отделения вътре в клетките, наречени лизозоми . Ето защо това заболяване се нарича още лизозомно заболяване на съхранение .

Когато тези отпадъци се натрупват, клетките не могат да функционират правилно. С течение на времето това може да увреди органите, да забави растежа, да причини поведенчески проблеми и сериозно да увреди нервната система.

Това заболяване е много рядко. Засяга около едно на 70 000 раждания. Средната продължителност на живота на децата с това заболяване е между 10 и 20 години. Ако обаче някой в ​​семейството е имал това заболяване преди, рискът детето да го развие е по-висок.

Има ли различни видове това заболяване?

Да, има четири основни вида на това заболяване. Има четири вида ензими, които помагат за разграждането на хепаран сулфата, за който говорихме по-рано. Така че, видът на заболяването се определя от това кой от тези четири вида ензими е дефицитен . Някои видове може да са по-леки от други.

Какви са симптомите на това заболяване?

Ранните симптоми обикновено започват да се появяват между раждането и 2-годишна възраст. Понякога обаче родителите може да не ги разпознаят или дори лекарите могат да ги объркат с други състояния (напр. аутизъм).

Специален вид на веждите

Родителите могат да забележат промени в лицето при деца с това състояние, особено когато са с братя и сестри. По-дебели, по-големи вежди от нормалното.Особеност на това заболяване е, че понякога тези две мигли са съединени, което ги прави да изглеждат като една вежда по цялото чело. Тази характеристика става по-изразена с порастването на детето.

Как да се диагностицира заболяването?

Тъй като е рядко заболяване и ранните симптоми са подобни на други заболявания, лекарите често не правят тестове за него в ранните му стадии. Но е много важно заболяването да се диагностицира възможно най-рано, за да може детето да получи необходимата подкрепа и лечение.

Ако детето ви има забавяне в развитието, вродени дефекти и някои от ранните симптоми, които обсъдихме, вашият лекар може да ви насочи за генетично или метаболитно изследване.

• Изследване на урината: Първото изследване, което трябва да се направи, е изследване на урината. Ако нивото на хепаран сулфат в урината на детето е повишено, това е признак, че може да е налице синдром на Санфилипо.
• Кръвен тест: Прави се кръвен тест, за да се потвърди заболяването. Той проверява дали активността на съответния ензим е ниска.

Какви са леченията?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Санфилипо, така че основната цел на лекарите е да осигурят поддържаща грижа . Тоест, да контролират симптомите и да осигурят на детето възможно най-доброто качество на живот възможно най-дълго.

За това се използват различни методи и терапии:

• Логопедична терапия: Забавянето на говора е често срещан симптом. Логопед помага на детето да общува с думи и подсказки (напр. карти с картинки).
• Терапия с хранене: С напредването на заболяването дъвченето и преглъщането стават затруднени. Терапевтът по хранене ще разработи метод, който да помогне на детето да се храни безопасно.
• Физиотерапия: Тази терапия помага на детето да ходи възможно най-дълго, да остане силно и да поддържа равновесие. Ако е необходимо, може да му помогне да се сдобие с оборудване като инвалидна количка.
• Трудотерапия: Тази терапия помага за поддържане на фините двигателни умения, като например обличане и държане на играчки, възможно най-дълго.

Освен това, в света съществуват експериментални лечения, като ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ) и генна терапия.

Ти, който се грижиш за детето, трябва да мислиш и за себе си.

Грижата за дете с толкова рядко заболяване е голяма отговорност. И е голяма жертва. Съвсем нормално е да се чувствате претоварени, стресирани, тъжни и ядосани по време на това пътуване.

Затова не забравяйте да мислите както за себе си, така и за детето си.

• Поискайте помощ от някой, на когото имате доверие.
• Отделете време за себе си, за да си починете малко.
• Говорете за чувствата си със семейството си или с лекаря си. Ако е необходимо, потърсете помощ от консултант по психично здраве.

Не забравяйте, че за да дадете на детето си най-доброто, първо трябва да сте добре .