Какво е синдром на Търнър? Нека научим за това състояние, което засяга момичетата

Като майка или баща, най-голямата ви мечта е да видите детето си здраво и щастливо. Но понякога децата могат да развият здравословни проблеми, които никой от нас не е очаквал. Синдромът на Търнър е едно такова рядко генетично заболяване, което засяга само момичетата. Може да се уплашите, когато чуете това име. Но не се притеснявайте. Нека поговорим за всичко просто и ясно.

Казано по-просто, какво е синдром на Търнър?

Това не е заразно заболяване, нито е нещо, което сте направили погрешно. Това е изцяло генетично състояние.

Представете си, че тялото ни е съставено от милиони малки клетки. В ядрото на всяка клетка се намират неща, наречени „хромозоми“, които определят целия план на тялото ни, включително цвета на косата, цвета на очите и ръста. Обикновено жената има две „X“ хромозоми (XX) във всяка клетка. Мъжът има една „X“ хромозома и една „Y“ хромозома (XY).

Дете от женски пол със синдром на Търнър липсва цялата или част от едната от тези две „X“ хромозоми. Това се случва по време на зачеването в утробата на майката.

Има няколко основни вида на това състояние:

• Монозомия X: Това е най-често срещаният тип. При него във всяка клетка на тялото има само една „X“ хромозома.
• Мозаичен синдром на Търнър: При него някои клетки в тялото имат и двете „X“ хромозоми, докато други клетки имат само една „X“ хромозома. Симптомите обикновено са по-леки.
• Аномалии на Х хромозомата: Понякога едната „Х“ хромозома може да е пълна, докато другата може да е само частично налична.

Какви са симптомите на синдрома на Търнър?

Симптомите на това състояние могат да варират значително от човек на човек. Някои деца се раждат със симптоми, докато други развиват симптоми по време на детството или юношеството. Понякога симптомите са толкова фини, че състоянието може да не бъде разпознато до зряла възраст.

Как да разпознаем това състояние?

Ако Вашият лекар подозира това поради външния вид или проблемите в развитието на детето ви, той ще проведе няколко теста, за да го потвърди.

• По време на бременност: Това състояние може да бъде открито рано чрез кръвна проба, взета от майката (NIPT - неинвазивен пренатален тест) или чрез изследване на течността в матката (амниоцентеза).
• След раждането: Най-важният тест е кариотипният тест . Той включва вземане на кръвна проба от бебето, правене на „снимка“ на хромозомите и търсене на липсваща Х хромозома.

Освен това, лекарят може да препоръча тестове като ехокардиограма и ултразвуково сканиране, за да провери за проблеми със сърцето, бъбреците и слуха.

Как се лекува и управлява?

Тъй като синдромът на Търнър е генетично заболяване, той не може да бъде напълно „излекуван“. Много от здравословните проблеми, свързани с него, обаче могат да бъдат управлявани много успешно, помагайки на детето да живее здравословен и нормален живот.

Има два основни метода на лечение:

1. Терапия с растежен хормон: Това лечение обикновено започва в ранна възраст, когато детето е диагностицирано със забавен растеж. Инжекция, прилагана няколко пъти седмично, помага на детето да достигне максимално възможната си височина.

2. Естрогенна терапия: Това лечение обикновено започва около пубертетната възраст (около 11-12 години). Естрогенът е хормон, който се произвежда естествено в тялото на момичето. Това лечение помага за нормалния процес на полово съзряване при момичетата, като например развитие на гърдите и менструация.

Помощ от екип от лекари специалисти

Тъй като тези деца могат да имат проблеми от много различни области, лечението обикновено се предоставя от екип от лекари специалисти.

• Педиатър: Грижи се за цялостното здраве на детето.
• Детски ендокринолог: Специализира в проблеми с растежа и хормоните.
• Кардиолог: Преглежда дали има някакъв проблем със сърцето.
• Нефролог: Изследва функцията на бъбреците.
• Други специалисти: При необходимост се търси и помощта на специалисти по уши, нос, гърло, ортопедия и обучителни затруднения.

Когато работите като екип по този начин, можете да осигурите най-добрата грижа за детето си.

Какво можете да направите като родител?

Нормално е да се чувствате тъжни и притеснени, когато научите нещо подобно. Но не забравяйте, че не сте сами.

• Ранно откриване: Ако забележите някакво забавяне или промяна в растежа на детето си, посетете лекар възможно най-скоро. Колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-рано може да започне лечението и толкова по-добри могат да бъдат резултатите.
• Бъдете информирани: Научете повече за това състояние. Това ще ви помогне да вземете правилните решения за детето си и да обсъдите нещата с Вашия лекар.
• Потърсете подкрепа: Говорете с други родители, които имат такива деца. Техният опит може да бъде чудесен източник на насърчение. Освен това е чудесно за психичното здраве на вашето дете, когато знае, че има и други като него.
• Помислете за психичното здраве:Това пътуване може да бъде предизвикателство както за вас, така и за вашето дете. Потърсете консултация, ако е необходимо. Помогнете за изграждането на самочувствието на детето си. Оценявайте неговите способности.

Синдром на Търнър, генетични заболявания, заболявания на момичетата, забавяне на растежа, хормонална терапия, Х хромозома