Хормонален проблем ли е? Нека научим за вродената надбъбречна хиперплазия (ВНАХ) накратко

Забелязали ли сте някакви промени или притеснения относно външния вид на гениталиите на новородената си дъщеря? Или вашето малко момченце започва да показва признаци на пубертет преди термина си? Може би детето ви повръща, подува се или просто е летаргично? Днес ще поговорим за генетично заболяване, което може да причини тези неща. Наричаме това вродена надбъбречна хиперплазия, или накратко ВНАХ. Не се притеснявайте, името може да звучи малко сложно, но нека го запазим простичко.

Какво означава просто CAH?

Добре, нека първо разгледаме какво е CAH. Всички имаме две жлези, като малки шапки, над бъбреците си. Това са, което наричаме надбъбречни жлези. Тези две малки жлези произвеждат няколко много важни хормона, които са от съществено значение за функционирането на тялото ни.

• Кортизол: Това е основният хормон на стреса в тялото ни. Той подготвя тялото да се справи с болести, опасности и стрес. Също така помага за регулиране на кръвното налягане, енергийните нива и нивата на кръвната захар.
• Алдостерон: Този хормон помага за поддържането на правилния баланс на сол (натрий) и вода в телата ни, като по този начин контролира кръвното налягане и обема на кръвта.
• Андрогени: Това са мъжките полови хормони. Тестостеронът е един такъв хормон. Тези хормони са много важни за началото на пубертета, нормалния растеж и развитие.

Това, което се случва с човек с ХАХ, е, че в тялото липсва или е намален специфичен ензим, необходим за производството на тези хормони. Точно както ако в ястието липсва подправка, вкусът на ястието се променя, когато този ензим липсва, надбъбречните жлези не са в състояние да произвеждат правилно тези хормони.

И така, какво се случва?

• Може би хормонът кортизол не се произвежда толкова, колкото е необходимо.
• Може би хормонът алдостерон не се произвежда толкова, колкото е необходимо.
• Вместо това, мъжките хормони, наречени андрогени, започват да се произвеждат в излишък .

Този хормонален дисбаланс е в основата на всички проблеми, които възникват при ХАХ.

Има ли основни видове CAH?

Да, има два основни вида ХАХ. 95% от диагностицираните пациенти попадат в тези два вида.

1. Класическа Хронична артериална хипертония (ХАН): Това е най-тежката и сериозна форма на ХАН. Обикновено се диагностицира при раждането. Ако не се лекува правилно, може да доведе до шок, кома и дори смърт. Ето защо е изключително важно това състояние да се диагностицира и лекува рано.Има два подтипа от този тип.

• Хронична артериална хипертония (ХАН), водеща до загуба на сол: Това е най-тежкият вид ХАН. В този случай хормонът алдостерон се произвежда в много ниски количества. Това кара тялото да не е в състояние да регулира нивата на сол (натрий). В резултат на това излишната сол се отделя с урината. В същото време хормонът кортизол също е намален, а хормонът андроген се произвежда в излишък.
• Просто-вирилизираща CAH (неотделяща сол, често срещан тип): Това е малко по-малко сериозно състояние. При него дефицитът на алдостероновия хормон не е толкова тежък. Следователно, животозастрашаващи симптоми не се появяват. Въпреки това, нивото на кортизола е все още ниско, а на андрогена е високо. Това причинява проблеми, свързани със сексуалното развитие.

2. Некласическа Хронична артериална хипертрофия (ХАН): Това е най-леката форма на ХАН. Обикновено се диагностицира в края на детството, юношеството или зрялата възраст. Някои хора може да нямат никакви симптоми. И тук могат да се появят някои симптоми, свързани със сексуалното развитие, поради прекомерното производство на андрогенни хормони.

Какви са възможните симптоми на CAH?

Симптомите на CAH могат да варират в зависимост от вида и пола. Нека разгледаме таблицата по-долу, за да разберем това по-ясно.

Защо се развива ХАХ? Каква е причината?

Казано по-просто, ХАХ е генетично заболяване . Това означава, че е нещо, което наследяваме от родителите си. Не е заразно заболяване.

За всяка черта в тялото ни има два гена, един от майка ни и един от баща ни. За да се появи автозомно-рецесивна анемия (CAH), детето трябва да наследи дефектния ген и от майка си, и от баща си . Това състояние се нарича автозомно-рецесивно разстройство.

Хроничната хипертония (ХАН) най-често се причинява от дефицит на ензима 21-хидроксилаза. Причинява се от мутация в гена, който кодира този ензим.

Как да разберете дали имате CAH?

Класическа CAH (тежък тип)

Това е най-добрата новина. Много болници в Шри Ланка вече включват скрининг теста за класическа Хронична артериална хипертония (ХАН) сред тестовете, които се извършват при раждане. Това се прави няколко дни след раждането на бебето, като се използва малка капка кръв, взета от петата на бебето . Този тест (скрининг на новородено) може бързо да открие дали бебето има класическа ХАН. Това означава, че лечението може да започне преди появата на симптомите, спасявайки живота на бебето.

Ако семейство с дете, което вече има ХАХ, очаква друго дете, е възможно бебето да се изследва за състоянието по време на бременност. Има специални тестове за това, като например амниоцентеза. Говорете с Вашия лекар за това.

Некласическа CAH (лека форма)

Тази лека форма може да бъде малко късно разпозната, защото симптомите се появяват по-късно. Когато вие или вашето дете започнете да изпитвате гореспоменатите симптоми, трябва да посетите лекар. Лекарят ще:

• Извършва се физически преглед.
• Кръвните изследвания и изследванията на урината проверяват нивата на хормоните.
• Понякога генетичното изследване може да потвърди заболяването.

Какви са леченията за това?

Хроничната артериална хипертрофия (ХАН) не може да бъде напълно излекувана. Въпреки това, с правилно лечение тя може да бъде добре контролирана и можете да живеете напълно нормален, здравословен живот . Лечението зависи от вида на заболяването и тежестта на симптомите.

Лечение на класическа CAH

Тези хора трябва да приемат лекарства ежедневно до края на живота си . Основната цел на лечението е да се балансират хормоналните нива чрез прилагане на хормони, които са в недостиг в организма. Това помага да се осигури нормален растеж и полово развитие.

• Глюкокортикоиди: Тези лекарства заместват хормона кортизол, който тялото не произвежда. Дозата на тези лекарства може да се наложи да се увеличи, когато детето има заболяване като треска, инфекция или по време на стресови ситуации като операция.
• Минералокортикоиди: Те се прилагат, за да заместят хормона алдостерон, който не се произвежда в организма.
• Солни добавки: Новородените със синдром на загуба на сол получават натриев хлорид, за да заместят загубената от тялото сол.

Друг вариант за лечение е операция за коригиране на двусмислени гениталии при момичетата. Това обикновено може да се направи между 2 и 6 месеца след раждането на бебето.

Лечение на некласическа CAH

Хората с тази лека форма може да не се нуждаят от лечение, ако са асимптоматични. Ако имат леки симптоми, могат да им се дават ниски дози глюкокортикоиди. Тези хора често не се нуждаят от лечение през целия живот.

Във всяка от тези ситуации, търсенето на консултация за психично здраве, за да се обсъди стресът и проблемите, които детето и родителите може да изпитват, е много важна част от лечението.

Какви усложнения могат да възникнат, ако не се лекуват?

Ако не се лекува, особено типът класическа ХАХ, водещ до загуба на сол, тя може да бъде много опасна. Прекомерната загуба на сол и вода от тялото може да доведе до усложнения, които дори могат да бъдат животозастрашаващи. Ако детето повръща обилно, е отпуснато или не суче , то трябва незабавно да бъде откарано в спешното отделение на болницата.

Какво може да се случи, ако не се лекува:

• Нередовен сърдечен ритъм (аритмия)
• Сърдечен арест
• Дори може да настъпи смърт.

Некласическата ХАХ може да причини проблеми, дори ако не се лекува. Например, безплодие, нередовен менструален цикъл и трайни мъжки характеристики при жените.

Вродена надбъбречна хиперплазия, ВХАХ, хормонални проблеми, надбъбречни жлези, генетични заболявания, детски заболявания, вродени дефекти, двусмислени гениталии