Като родител, вероятно винаги мислите за здравето и развитието на вашето мъниче. Понякога се сблъскваме с много редки състояния, за които не чуваме много. Едно такова рядко, но важно генетично заболяване е синдромът на Корнелия де Ланге, или накратко „(CdLS)“. Преди да се уплашим от това, нека поговорим за него просто и ясно и да разберем какво представлява.
Какво точно представлява синдромът на Корнелия де Лан (CdLS)?
Казано по-просто, „(CdLS)“ е много рядко генетично състояние, което се проявява при раждането. То може да засегне няколко части от тялото на детето. За да бъдем точни, то се причинява от промяна (мутация) в няколко гена, свързани с развитието на нашето тяло.
Това състояние може да се наблюдава в две основни форми. Едната е леката форма , а другата е класическата форма . В повечето случаи, когато говорим за това заболяване, се има предвид класическата форма. Децата с лека форма обаче също могат да проявят същите симптоми, но в по-малка степен.
Бебетата с CdLS обикновено се раждат с малки тегло и размери. Обиколката на главата им може да е по-малка от тази на нормално бебе. В медицински план това се нарича микроцефалия . В допълнение към тези физически промени, може да има някои интелектуални и поведенчески проблеми. Някои деца може също да имат забавяне на говора.
Какви са симптомите на това състояние?
Симптомите на „CdLS“ могат да се наблюдават преди или след раждането на бебето. Има някои общи характеристики във външния вид на децата с това състояние. Те могат да имат и проблеми с храносмилателната система и интелектуалното развитие. Нека ги разгледаме в таблица.
| Тип характеристика | Неща за разглеждане |
|---|---|
| Основни физически характеристики | |
| Глава и лице | - По-малка от нормалната глава (микроцефалия) - Дълги мигли - Мигли с разделена средна част, тънки или гъсти - Долна линия на косата - Върнат, къс нос - Спуснати, тънки устни - Зъби и очи, които са разположени далеч един от друг |
| Други части на тялото | - Прекомерно окосмяване по тялото - Проблеми с развитието на ръцете и краката - Сърдечни дефекти - Цепка на небцето - Крипторхизъм (неспускане на тестисите при момчета) |
| Стомашно-чревни проблеми | |
| Често срещани проблеми | - Запек - Диария - Повръщане - Пълнене на стомаха - От време на време загуба на апетит - Стомашен киселинен рефлукс (ГЕРБ) |
| Интелектуални и поведенчески проблеми | |
| Поведение и развитие | - Забавено развитие - Обучителни затруднения - Поведенчески проблеми - Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност (СДВХ) - Тревожност - Аутистични състояния (Аутизъм) |
Освен това, някои деца могат да развият и нарушения на слуха и зрението (например, миопия).
На какво се дължи това? Наследствено ли е?
Синдромът на коронарните латерални ...
Досега са идентифицирани около 7 гена, които причиняват състоянието „CdLS“. Дете с това състояние може да има промени в един или повече от тези гени. Характерът и тежестта на заболяването зависят от това в кой ген се случва генетичната промяна и как. Например, децата с промяна в гена „(NIPBL)“ може да имат по-тежки симптоми.
Важното е, че ако едно дете в семейството има „CdLS“, вероятността следващото дете да го има е много ниска (около 1-2%).
Въпреки това, в редки случаи, ако единият родител има състоянието „CdLS“, има 50% вероятност детето да го наследи. Това се нарича „(автозомно доминантно)“ унаследяване.
Как да се диагностицира заболяването?
Ако подозирате, че детето ви има тези симптоми, първата ви стъпка трябва да бъде да посетите педиатър .
Лекарят първо ще направи обстоен физически преглед на детето и ще ви попита за медицинската история на детето ви и семейството му. Той ще търси специално физически признаци и симптоми, свързани с Клоуз-Линс.
След това може да се препоръча генетично изследване за потвърждаване на диагнозата. То търси главно промени в тези гени:
- „НИПБЛ“
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
По време на бременност, ултразвуково изследване между 18-20-та седмица понякога може да открие аномалии в лицето или крайниците на бебето. Това може да даде някои насоки за CdLS.
Как се лекува?
Важно е да знаете следното: Няма специфично лечение, което може напълно да излекува CdLS. Това обаче не означава, че не можем да направим нищо. Основната цел на лечението е да се овладеят симптомите на детето и да му се помогне да живее възможно най-здравословно и щастливо.
Един лекар не е достатъчен за това. Екип от специалисти и терапевти от различни области се обединяват, за да създадат най-добрия план за лечение на детето. Този екип може да включва хора като:
- Педиатри
- Кардиолози - за сърдечни заболявания
- Физиотерапевти - за подобряване на движението на тялото и укрепване на мускулите
- Логопеди - за проблеми с речта и комуникацията
- Гастроентеролози - за стомашни проблеми
- Очни специалисти и УНГ хирурзи
В някои случаи може да се наложи операция за отстраняване на цепнато небце или сърдечен дефект. Може да се предписват и лекарства за проблеми като стомашна киселина. Всички тези решения се вземат от лекарите, които преглеждат детето ви.
Какво можете да кажете за бъдещето?
Може би ще се почувствате облекчени да чуете това. Повечето деца с „CdLS“ живеят нормален живот. Въпреки това, тъй като имат известна степен на интелектуално увреждане, те ще се нуждаят от известна подкрепа и надзор през целия си живот, дори в зряла възраст. Това означава да им се осигури безопасна среда за живот и работа, като същевременно им се даде известна независимост.
В редки случаи обаче, някои усложнения могат да съкратят продължителността на живота. По-специално, рецидивираща пневмония, вродени сърдечни дефекти и сериозни храносмилателни проблеми са изложени на риск, ако не бъдат правилно диагностицирани и лекувани.
Ето защо най-важното е детето ви да бъде под подходящ медицински контрол и грижи. Ако го направите, то ще има добър шанс да живее дълъг и щастлив живот.
Послание за вкъщи
- Синдромът на Корнелия де Ланге (CdLS) е рядко генетично заболяване, което се наблюдава от раждането.
- Симптомите могат да варират значително при различните деца. Някои може да имат леки симптоми, докато други може да имат тежки симптоми.
- Въпреки че няма специфично лечение за това, овладяването на симптомите може да помогне на детето да живее по-добър живот.
- Подкрепата от екип от специалисти лекари и терапевти е от съществено значение за това.
- Ако имате някакви съмнения относно детето си, не отлагайте и се консултирайте с педиатър. С правилни грижи и любов, тези деца също могат да живеят щастливо.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар