Неща, които трябва да знаете за синдрома на Даун

Когато лекарят ви каже, че бебето ви има синдром на Даун, може да почувствате силен страх и шок. Това е съвсем нормално. Въпроси като „Какво да правя сега?“ и „Какво ще бъде бъдещето на детето ми?“ вероятно ви минават през ума. Не се притеснявайте. Ще говорим за всичко по много прост начин, който можете да разберете. Докато прочетете тази статия, ще имате по-добро разбиране за това състояние.

Казано по-просто, какво е синдром на Даун?

Добре, за да разберем това, нека започнем с най-основното нещо в тялото ни. Тялото ни е съставено от милиони малки клетки. Във всяка от тези клетки има набор от „инструкции“, които съдържат цялата информация за това как трябва да функционира тялото ни, какъв е външният ни вид, ръстът ни и цвета на очите ни. В медицината наричаме тези инструкции хромозоми .

Обикновено всяка клетка в здрав човек има 23 двойки от тези хромозоми, което прави общо 46 хромозоми . При дете със синдром на Даун се наблюдава допълнително копие на хромозома 21. Това означава, че клетките на детето имат 47 хромозоми вместо 46.

Има ли конкретна причина за това състояние? Кой е изложен на по-висок риск?

Това е въпрос, който много родители задават. „Наша ли е вината?“, чудят се те. Разбира се, че не. Синдромът на Даун не е състояние, причинено от нещо, което родителите са правили преди или по време на бременността. Той се среща почти изцяло спорадично. Тоест, случва се случайно по време на клетъчното делене, което се случва, когато сперматозоидът и яйцеклетката се срещнат в момента на зачеването.

Въпреки това, изследванията показват, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун се увеличава леко с увеличаване на възрастта на майката . Този риск е особено висок за жени над 35-годишна възраст. Това обаче не означава, че това състояние не се среща при майки под 35-годишна възраст. Всъщност, тъй като жените под 35-годишна възраст раждат повече деца, по-голямата част от децата със синдром на Даун се раждат от майки под 35-годишна възраст.

Какви са често срещаните симптоми при дете със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун имат определени общи физически, интелектуални и поведенчески характеристики. Не всички от тези характеристики обаче са налице при всяко дете.Трябва също да помним, че естеството на тези характеристики може да варира от дете на дете.

В допълнение към тези симптоми, с растежа на детето могат да възникнат и други здравословни проблеми. Например, ушни инфекции, проблеми със зрението, проблеми със зъбите, обструктивна сънна апнея, а някои деца може да имат вродени сърдечни заболявания . Поради това лекарят ще преглежда редовно тези деца.

Има три основни вида синдром на Даун.

Синдромът на Даун се разделя на три основни типа, в зависимост от това как е разположена тази допълнителна 21-ва хромозома в клетките.

1. Тризомия 21: Това е най-често срещаният тип . Засяга 95% от хората със синдром на Даун. Този тип се характеризира с наличието на три копия на хромозома 21 във всяка клетка на тялото, вместо две.

2. Синдром на Даун с транслокация: Това е малко рядко срещано. Около 4% от пациентите със синдром на Даун принадлежат към този тип. Това, което се случва тук, е, че цялата или част от допълнителната хромозома 21 се премества към друга хромозома и се прикрепя.

3. Мозаичен синдром на Даун: Това е най-редкият тип (по-малко от 1%). Това, което се случва тук, е, че допълнителната 21-ва хромозома присъства само в някои клетки на тялото. Останалите клетки обикновено имат 46 хромозоми. Поради това симптомите при тези деца може да са малко по-слаби от обичайното.

Как да разпознаем това състояние?

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран преди или след раждането.

Преди раждането на бебето (по време на бременност)

По време на бременност се извършват два вида тестове.

• Скринингови тестове: Те се използват за определяне на риска бебето да има синдром на Даун. Това се прави чрез кръвен тест от майката и ултразвуково сканиране. Сканирането измерва неща като количеството течност в задната част на врата на бебето. Ако този тест покаже, че има риск, ще бъдете насочени за допълнителни изследвания, за да го потвърдите.
• Диагностични тестове: Те са 100% точни при определяне дали бебето има синдром на Даун. Основните тестове за това са амниоцентеза и хорионна биопсия (ХВБ) . Това включва вземане на малка проба от околоплодната течност или плацентата около бебето и изследване за хромозоми.

След като бебето се роди

Веднага след раждането на бебето, лекарите ще прегледат физическия му вид. Те ще търсят общите характеристики, които обсъдихме по-рано. Ако се подозира синдром на Даун, се прави кръвен тест, наречен кариотип, за да се потвърди. Малка кръвна проба, взета от бебето, може да бъде изследвана под микроскоп, за да се определи със сигурност дали има допълнително копие на хромозома 21.

Лечение и подкрепа - как да помогнем на детето?

Синдромът на Даун не е напълно лечимо състояние. Това е състояние, което продължава цял живот. Въпреки това, с правилно лечение, терапия и любяща подкрепа, на детето може да се помогне да живее щастлив и здравословен живот в най-пълноценна възможна степен.

Възможностите за лечение включват:

• Физиотерапия: Помага за укрепване на мускулите и подобряване на двигателните умения, като ходене и плуване.
• Трудотерапия: Развива умения, необходими за лесно изпълнение на ежедневни задачи, като например обличане, хранене и държане на химикалка.
• Логопедия: Помага ви да говорите ясно, да разбирате какво казват другите и да се изразявате.
• Програми за специално образование: Учебните дейности се провеждат в училище по начин, който е съобразен с учебните способности на детето.
• Лечение на други здравословни проблеми: Ако има някакви състояния като сърдечни заболявания или проблеми с щитовидната жлеза, осигурете необходимото медицинско лечение.

Специални моменти, на които трябва да се обърне внимание относно здравето на детето

Децата със синдром на Даун са изложени на по-висок риск от определени здравословни проблеми, така че е важно да се знае това.

• Сърдечно заболяване: Много деца могат да имат вродено сърдечно заболяване. Някои от тях се нуждаят от операция.
• Проблеми с щитовидната жлеза: Нивата на тиреоидните хормони може да са ниски или високи.
• Проблеми с храносмилателната система: Състояния като запек и гастрит са често срещани.
• Болест на Алцхаймер: Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер, заболяване, което причинява загуба на паметта, с напредване на възрастта. Установено е, че ген на хромозома 21 е замесен в това.

Ето защо е от съществено значение редовно да се търси медицинска помощ относно развитието и здравето на детето.

Подкрепата, която получавате като родители

Не се борете сами с емоциите, които изпитвате, когато разберете, че детето ви има синдром на Даун. Не сте сами.

• Лекари и терапевти: Консултирайте се със здравния екип на детето си. Задавайте въпроси.
• Консултиране: Можете да потърсите консултация, за да обсъдите страховете и притесненията си.
• Групи за подкрепа: Присъединете се към други родители на деца със синдром на Даун. Можете да научите много от техния опит. Също така е голямо насърчение да знаете, че не сте единствените, които преминават през това пътуване.

Грижата за дете със синдром на Даун може да бъде предизвикателство. Но това е и променящо живота и изпълнено с любов преживяване. Тези деца са много любящи и искат да бъдат щастливи. С правилната подкрепа те също могат да ходят на училище, да си намерят приятели, да си намерят работа и да живеят успешен живот.