Детето ви често ли е болно? Възможно ли е това да е рядко срещаният WHIM синдром?

Детето ви често ли боледува от настинки, кашлица, ушни инфекции или кожни инфекции? Едно заболяване подобрява ли се преди друго? Обикновено смятаме, че имунитетът на детето е малко нисък и че то се разболява в училище и на детските площадки. В много редки случаи обаче това може да бъде причинено от специфично генетично заболяване, наречено WHIM синдром . Въпреки че не се говори много за това, е много важно да се знае за него.

Какво е този WHIM синдром?

Казано по-просто, синдромът на WHIM е много рядко генетично заболяване, което засяга имунната система на нашето тяло. Името WHIM произлиза от първите букви на четирите основни симптома на заболяването.

• Брадавици (брадавици)
• Хипогамаглобулинемия (ниски нива на антитела в кръвта)
• Инфекции (чести инфекции)
• Миелоалвеоларен кръвоизлив (натрупване на бели кръвни клетки в костния мозък)

Представете си, че тялото ни има армия от бели кръвни клетки. Работата на тези войници е да се борят с врагове като бактерии и вируси, които причиняват заболявания. При човек със синдром на WHIM, най-важните войници в тази армия, наречени неутрофили , се заклещват в своята основа - костния мозък. Те не могат да излязат навън, в кръвния поток, за да се борят с болестите. Така защитната система на тялото е отслабена и човек започва да се разболява по-често.

Какви са симптомите на WHIM синдрома?

Тези симптоми могат да варират значително от човек на човек. Някои хора имат много леки симптоми. Други могат да развият тежки инфекции, които могат да бъдат животозастрашаващи. Тези симптоми обикновено започват в детството, но понякога заболяването може да остане недиагностицирано до зряла възраст.

Особено по отношение на брадавиците и риска от рак

Много хора около нас могат да бъдат заразени с човешкия папиломен вирус (HPV), който причинява брадавици. При човек със здрава имунна система обаче този вирус изчезва от тялото почти автоматично. Тъй като имунната система на човек със синдром на WHIM е слаба, е трудно да се бори с този HPV вирус. Следователно, вирусът остава в тялото дълго време, причинявайки брадавици, а в някои случаи и увеличавайки риска от рак.

Какво причинява това? Заразно ли е?

Основната причина за WHIM синдрома е мутация в гена, наречен „CXCR4“ в нашето тяло. Мислете за този ген като за програма, която инструктира нашите клетки. Когато този ген се промени, гореспоменатите бели кръвни клетки (неутрофили) спират да излизат от костния мозък.

Тъй като това е генетично заболяване, то не може да се разпространява от човек на човек чрез кихане или докосване . Може обаче да се предаде от родители на деца. Ако някой от родителите има тази генна мутация, всяко дете, което имат, има 50% шанс да наследи заболяването .

Как точно диагностицирате това заболяване?

Тъй като това е толкова рядко заболяване, е трудно да се диагностицира само с един тест. Вашият лекар ще прегледа внимателно вас и симптомите на вашето дете, колко често се инфектират и след това може да препоръча няколко теста.

• Пълна кръвна картина (ПКК): Това изследване проверява за ниски нива на бели кръвни клетки, особено неутрофили, в кръвта.
• Тест за антитела (кръвен тест за имуноглобулин G - IgG):Този тест се прави, за да се види дали нивата на антитела, които се борят с инфекцията, са ниски.
• Биопсия на костен мозък: При тази процедура малка проба от костен мозък се взема от тазобедрената кост под лека анестезия и се изследва под микроскоп. Това може точно да определи дали белите кръвни клетки са задържани в костния мозък (миелокатексия).
• Генетично тестване: Този тест може да потвърди дали има мутация в гена „CXCR4“, която причинява WHIM синдром.

Какви са леченията за WHIM синдром?

Все още няма лек за това състояние. Има обаче няколко лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите, предпазване от инфекции и подпомагане на нормален живот.

Видове лекарства

• Ксолремди: Това е ново лекарство, одобрено през 2024 г. То помага за освобождаването на белите кръвни клетки, които са заседнали в костния мозък. Това може да намали риска от инфекция с около 40%.
• Лечение с G-CSF: Това е инжекция. Тя стимулира костния мозък и му помага да произвежда повече бели кръвни клетки.
• IgG терапия: За тези с ниски нива на антитела, имунната система се укрепва чрез прилагане на антитела отвън.
• Антибиотици: Когато се развият бактериални инфекции (като пневмония, кожни инфекции), Вашият лекар ще Ви ги предпише, за да ги контролира.

Лечение на брадавици

Ако брадавиците се появяват често, можете да посетите дерматолог, за да ги премахне. Има няколко метода за това.

• Криохирургия
• Електрохирургия
• Лазерно лечение
• Видове специални покрития

Как да живеем здравословно със синдрома на WHIM?

Когато живеете с такова рядко заболяване, трябва да мислите повече за здравето си.

• Добра диета: Хранителната диета е много важна за поддържане на силна имунна система. Включете повече зеленчуци, плодове, пълнозърнести храни, риба и пилешко месо в диетата си.
• Упражнения: Упражненията помагат за поддържане на тялото силно и повишават имунитета. Правете нещо, което харесвате, като например спорт, ходене или плуване, всеки ден.
• Защита от инфекции:
• Избягвайте претъпканите места, доколкото е възможно.
• Мийте ръцете си често със сапун.
• Говорете с Вашия лекар и решете от какви ваксини се нуждаете Вие и Вашето семейство.Говорете конкретно за неща като ваксината срещу HPV, ваксината срещу пневмония и годишната ваксина срещу грип.

В допълнение към вашия семеен лекар, може да се нуждаете от помощта на различни лекари, като имунолог, хематолог и дерматолог, за да ви лекуват.

WHIM синдром, имунна система, чести заболявания, генетични заболявания, бели кръвни клетки, брадавици, детско здраве