Какво е синдром на Волф-Хиршхорн? Може ли да засегне вашето бебе?

Чували ли сте някога за генетично заболяване, наречено синдром на Волф-Хиршхорн? Може би сте забелязали някои симптоми при детето си и не сте сигурни какво представляват. Ако е така, тази статия ще бъде много важна за вас. Нека поговорим за това просто, по начин, който можете да разберете. Не се страхувайте, осъзнаването е първата стъпка.

Какво точно представлява синдромът на Волф-Хиршхорн?

Казано по-просто, синдромът на Волф-Хиршхорн е рядко генетично заболяване . То се причинява от малка промяна в хромозомите вътре в нашите клетки. Мислете за него като за сграда, построена по сложен план. Този план е в нашите гени. Хромозомите са структурите, които съхраняват тази генетична информация.

За да бъдем точни, това състояние, наречено синдром на Волф-Хиршхорн, възниква , когато има загуба или делеция на генетичен материал в края на късото рамо на хромозома 4, която присъства във всички наши клетки. Ето защо понякога се нарича „4p-синдром“. Буквата „p“ означава късото рамо на хромозомата.

Тази генетична промяна може да засегне различни части на тялото на детето, особено сърцето и мозъка . Тя може също да причини припадъци при някои деца. Децата с това състояние могат да имат определени черти на лицето. Например, разстоянието между очите е по-широко от нормалното, челото е високо, а главата е по-малка от нормалното. Не само това, тя може значително да повлияе на интелектуалното и физическото развитие на детето.

Кой е най-засегнат от тази ситуация?

Тъй като синдромът на Волф-Хиршхорн е генетично заболяване, той може да се случи на всеки . В повечето случаи не се наследява. Това означава, че не се предава от родител на дете. В повечето случаи състоянието се причинява от случайна (de novo) хромозомна промяна . Това може да се случи или по време на развитието на яйцеклетките на майката, или по време на развитието на сперматозоидите на бащата, или в началото на ембриона. Когато настъпи тази „de novo“ промяна, никой в ​​семейството не е имал състоянието преди това.

Проучванията обаче показват, че момичетата са малко по-склонни да развият това състояние, отколкото момчетата.

Колко често се среща синдромът на Волф-Хиршхорн?

Това е много рядко състояние . Според статистиката, приблизително едно на 50 000 живородени деца е засегнато.Смята се, че това състояние засяга само около 100 000 души. Тази оценка обаче може да е подценена. Някои деца може да нямат официална диагноза, защото симптомите им са толкова леки или леки, че може да нямат това състояние. Или симптомите може да бъдат погрешно диагностицирани като симптоми на друго генетично заболяване.

Какви са симптомите на синдрома на Волф-Хиршхорн?

Симптомите на синдрома на Волф-Хиршхорн могат да варират от дете на дете, а тежестта им може да варира . Тези симптоми засягат различни части на тялото на детето.

Специални черти, наблюдавани по лицето

Има определени специфични черти на лицето, които могат да се наблюдават при деца с това състояние. Те включват:

• Цепнатина на небцето или цепнатина на устната: Някои деца могат да се родят с цепнатина на небцето или горната устна.
• Асиметрични черти на лицето: Това означава, че дясната и лявата страна на лицето не са еднакви и може да има разлики в размера или формата.
• Плосък носов мост: Горната част на носа може да е плоска.
• Високо чело: Областта на челото може да е по-висока от нормалното.
• Ниско поставени или деформирани уши: Ушите могат да бъдат поставени по-ниско от нормалното или може да има някои промени във формата на ушните миди.
• Липсващи или анормални зъби: Някои зъби може да не се появят или може да има аномалии във формата на зъбите.
• Малка брадичка (микрогнатия): Площта на брадичката може да е по-малка от нормалното.
• Малка глава: Главата може да е по-малка от нормалното.
• Широко разположени, изпъкнали очи: Пространството между очите е увеличено и очите може да изглеждат малко по-големи и изпъкнали. Това понякога се нарича „визия на гръцки воински шлем“, но не изглежда еднакво за всички.

Характеристики на растежа и развитието

Докато бебето е все още в утробата, то се развива бавно . Това може да причини някои проблеми при раждането:

• Мускулна слабост (хипотония) или недоразвити мускули: Бебето може да има отпуснато, безжизнено тяло. Това може да се дължи на факта, че мускулите не са напълно развити.
• Забавени етапи на развитие: Подобно на други бебета, е необходимо време, за да се случат неща като укрепване на врата, преобръщане, сядане, стоене и ходене.
• Трудности с храненето: Неща като невъзможност за сучене или затруднено преглъщане на храна могат да попречат на бебето да получи необходимите му хранителни вещества.
• Трудности с наддаването на тегло: Поради тези трудности с храненето, наддаването на тегло на бебето е бавно.

Поради тези забавяния в растежа и развитието, дететоТова може да причини и нисък ръст .

Симптоми, свързани с мозъка

Децата, родени със синдром на Волф-Хиршхорн, могат да имат известно интелектуално увреждане . При някои деца то може да бъде леко, а при други по-тежко. Проучванията показват, че тези деца може да имат добри социални умения, но може да имат трудности с езика и комуникацията . Това означава, че въпреки че може да са способни да се смеят и да играят с други, може да имат трудности с изразяването си вербално и говорещо.

Също така, тези деца могат да имат гърчове през цялото детство . Понякога тези гърчове могат да бъдат резистентни на лечение. Въпреки това, с напредване на възрастта на детето, честотата на тези гърчове може да намалее или дори да изчезне напълно.

Симптоми, засягащи други телесни системи

Синдромът на Волф-Хиршхорн може да засегне и други части на тялото на детето:

• Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза или кифоза): Могат да възникнат състояния като странично изкривяване или навеждане на гръбначния стълб напред (кифоза).
• Суха кожа: Кожата може да стане суха през цялото време.
• Усложнения в развитието на сърцето (дефект на междупредсърдната преграда): Могат да възникнат вродени сърдечни заболявания, като например дупка в стената между предсърдията на сърцето.
• Недостатъчност на имунната система: Поради намалената способност на организма да се съпротивлява на болести, инфекциите могат да се появяват често.
• Проблеми с бъбречната функция: Бъбречната функция може да бъде засегната.
• Проблеми с пикочните пътища и репродуктивната система (пикочно-полов тракт): Възможно е да възникнат някои проблеми с пикочните пътища или репродуктивните органи.
• Проблеми със зрението: Възможно е да възникнат някои проблеми със зрението.

Защо се появява синдромът на Волф-Хиршхорн?

Както вече обсъдихме, основната причина за синдрома на Волф-Хиршхорн е загубата (делецията) на част от генетичния материал върху късото рамо на хромозома 4 (4p) . Тази загуба на част от хромозомата се случва или по време на образуването на яйцеклетката на майката или сперматозоида на бащата, или по време на ранните етапи на ембриогенезата. По това време, когато репродуктивните клетки се делят, хромозомите не се копират точно и част от хромозомата се откъсва и губи.

Много рядко, синдромът на Волф-Хиршхорн може да бъде причинен и от състояние, наречено пръстеновидна хромозома . Това е състояние, при което хромозомата се счупи на две места и двата счупени края се съединяват, за да образуват пръстеновидна форма. Когато това се случи, част от хромозомата се отчупва и се отстранява.

Когато детето загуби част от хромозомата си, гените в тази част не получават инструкциите, необходими за изграждане на тялото. Това е причината за симптомите на синдрома на Волф-Хиршхорн. Размерът на липсващата част от хромозомата може да варира от човек на човек. Ако на детето липсва голяма част от четвъртата му хромозома, симптомите могат да бъдат по-тежки.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

В повечето случаи (около 90%) това се дължи на случайна, нововъзникнала „de novo“ генетична промяна, но в много малък процент (около 10-15%) може да бъде наследена от единия родител . В такива случаи единият от родителите (обикновено майката) може да има състояние, наречено балансирана транслокация .

Казано по-просто, балансирана транслокация е когато две или повече хромозоми в даден човек се откъснат, частите им се разменят помежду си и след това се прикрепят отново по различен начин. Хората с този тип „балансирана транслокация“ обикновено нямат здравословни проблеми и са здрави. Когато обаче имат деца, е по-вероятно да предадат небалансирана форма на транслокацията на децата си. Това означава, че детето може да има допълнителна или липсваща част от хромозома 4. Ако тази транслокация причини загуба или намаляване на регион на хромозома 4, наречен 4p16.3, детето ще развие синдром на Волф-Хиршхорн. Понякога тази „балансирана транслокация“ може да се предава в семействата поколения наред.

Как точно диагностицирате това заболяване?

Вашият лекар може да подозира синдром на Волф-Хиршхорн в ранното детство на детето ви, особено ако забележи симптоми като тези:

• Специални черти по лицето
• Проблеми с растежа
• Забавяне в развитието
• Конвулсия

Ако имате един или повече от тези симптоми, лекарят определено ще проведе допълнителни изследвания.

Какви са тестовете, които потвърждават диагнозата?

Основният начин за потвърждаване на диагнозата е чрез генетично изследване . Това се нарича тест с хромозомни микрочипове . Прави се, за да се открият дори най-малките промени в хромозомите на детето. Този тест може да използва кръвна проба, проба от слюнка или тампон от бузата. С помощта на тази проба лекарите изследват ДНК-то на детето.

Ако този тест потвърди, че специфична част от хромозома 4, а именно регионът, наречен 4p16.3, е заличена , детето се диагностицира със синдром на Волф-Хиршхорн.

Какво правите като лечение?

Тъй като синдромът на Волф-Хиршхорн е генетично заболяване, понастоящем няма лечение за него. Въпреки това,Съществуват различни лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да помогнат на детето да живее възможно най-добре. Лечението се планира въз основа на специфичните симптоми на всяко дете.

Основните лечения са следните:

• Хирургия: Може да се наложи операция за коригиране на някои аномалии в развитието на бебето, особено сърдечни усложнения (като дефект на междупредсърдната преграда).
• Физиотерапия или трудова терапия: Тези лечения помагат за развиване на мускулна сила, поддържане на баланс и ви обучават да изпълнявате ежедневни задачи самостоятелно.
• Програми за специално образование: Програмите и стратегиите за специално образование се използват за подпомагане на интелектуалното развитие и способностите за учене на детето.
• Лекарство: Лекарството се дава за контрол на гърчовете.

В допълнение към всичко това, може да бъде много полезно за вашето семейство да получи генетична консултация . Генетичните консултанти могат да ви помогнат да разберете по-добре състоянието на детето си, както и да ви обучат как да го подкрепяте и с какви предизвикателства може да се сблъска в бъдеще.

При какви специалисти трябва да потърся лечение?

Дете със синдром на Волф-Хиршхорн ще трябва да посещава различни специалисти през цялото си детство. Това е за да се следи здравето му и как симптомите влияят на живота му. След поставяне на диагнозата, то често ще се нуждае от редовни изследвания и съвети от специалисти, като например:

• Невролог: Проверява мозъчната функция и състояния като гърчове.
• Кардиолог: Проверява за сърдечни проблеми.
• Зъболекар: Винаги обръщайте внимание на здравето на зъбите си.
• Офталмолог: Вижда проблеми със зрението.

Вашият личен лекар или семеен лекар може също да препоръча редовни кръвни изследвания, за да следи неща като бъбречната функция на детето ви по време на годишните прегледи.

Има ли начин да се предотврати тази ситуация?

Както обсъдихме по-рано, синдромът на Волф-Хиршхорн най-често е резултат от случайна, нововъзникнала „de novo“ генетична мутация . Следователно, няма начин да се предотврати появата на това състояние. В редки случаи обаче някои деца могат да наследят състоянието от родителите си. Ако имате фамилна анамнеза за генетични заболявания или ако искате да знаете за риска детето ви да наследи генетично заболяване, най-добре е да говорите с Вашия лекар за генетично изследване и генетично консултиране .

Ако детето има синдром на Волф-Хиршхорн, какво може да се очаква?

Въпреки че в момента няма лечение за синдрома на Волф-Хиршхорн, лечението на симптомите на детето може да доведе до добри резултати и да осигури подкрепата, от която се нуждае, за да живее възможно най-щастлив и здравословен живот.

Прогнозата за човек с това състояние зависи от тежестта на симптомите . Симптомите, особено тези, засягащи сърцето и мозъка, могат да съкратят продължителността на живота. Въпреки това, с подходящо медицинско лечение и грижи, много деца, родени с това състояние, оцеляват до зряла възраст .

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар:

• Рана, която не е заздравяла (ако раната е покрита с корички и от нея изтича бистра или жълта, подобна на гной, течност).
• Чести настинкоподобни заболявания (треска, кашлица, болки в гърлото) и невъзможността им за лесно оздравяване.
• Забавени етапи на развитие.
• Не се храни редовно.
• Нередовен сърдечен ритъм, задух или силна умора (това може да са признаци на сърдечно заболяване, като например дефект на междупредсърдната преграда).

Ситуации, при които трябва да се потърси спешна помощ

Вашето дете със синдром на Волф-Хиршхорн е изложено на риск от гърчове . Ако се появи гърч, детето може да изпита следното:

• Временна загуба на съзнание за период между 30 секунди и две минути.
• Неконтролирано треперене на крайниците (конвулсии).

Ако се случи нещо подобно, незабавно се обадете на 1990 или заведете детето в най-близкото звено за спешна помощ (ETU) .

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Може да бъде много трудно да се установи, че детето ви има генетично заболяване като синдрома на Волф-Хиршхорн. Важно е обаче да обсъдите всички въпроси или притеснения, които може да имате, с Вашия лекар в този момент. Можете да зададете въпроси като:

• Има ли някакви странични ефекти от лекарството, предписано на детето?
• Колко сериозно е състоянието на детето ми?
• Какво трябва да направя, ако детето ми изостава в достигането на етапи в развитието?
• Трябва ли детето ми да посети други специалисти?
• Можем ли да получим генетична консултация? Каква помощ ще ни окаже тя?

Накрая, неща, които трябва да запомните

Да разберете, че детето ви има генетично заболяване като синдрома на Волф-Хиршхорн, може да бъде предизвикателство. Но не забравяйте, че не сте сами. Въпреки че симптомите на това състояние могат да променят живота, вашият лекар ще ви предостави план за лечение. И, работейки с други специалисти, той ще помогне на детето ви да живее щастлив и здравословен живот.

Най-важното е да сте добре информирани за състоянието на детето си и да му осигурите необходимата подкрепа. Генетичното консултиране също ще ви даде голяма сила в това пътуване. Срещнете това предизвикателство без страх, със силен дух. Пожелаваме на вас и вашето дете много късмет!

Синдром на Волф -Хиршхорн, генетични заболявания, хромозоми, хромозома 4, 4p- синдром, забавяне на развитието, черти на лицето, гърчове, генетично консултиране