Вашето бебе има ли няколко заболявания едновременно? Нека поговорим за синдрома на Ди Джордж

Вашето мъниче има ли повече от един здравословен проблем? Може би сте забелязали сърдечен проблем, чести заболявания или забавяне в развитието. Много от тези на пръв поглед несвързани проблеми могат да имат една-единствена причина. Това е едно генетично заболяване, за което ще говорим днес. То се нарича синдром на Ди Джордж.

Казано по-просто, какво е синдром на Ди Джордж?

Това е генетично заболяване . Телата ни са изградени от клетки. Всяка клетка има нещо, наречено хромозоми. Мислете за тях като за големи книги, които описват как е направено всичко в тялото ни. Това състояние възниква, когато липсва малка част, като страница, от тази книга, наречена хромозома 22. За да бъдем точни, това се нарича още синдром на делеция 22q11.2 . Това означава, че липсва частта, наречена 11.2, на дългото рамо, наречено „q“ на хромозома 22.

Когато тази малка част от гена липсва, това засяга растежа и функцията на няколко части от тялото на детето. Някои деца са засегнати много малко, докато други може да са засегнати малко повече. Това варира от дете на дете. Въпреки че няма пълно лечение за това, можем да контролираме симптомите и да помогнем на детето да живее добър живот.

Какви са симптомите, наблюдавани при това състояние?

Не всички деца с това състояние са еднакви. Някои деца може да не показват никакви симптоми. Други може да показват симптоми, които засягат няколко части на тялото. Нека разгледаме основните проблеми, които се наблюдават.

Защо това се случва с едно дете? Каква е причината?

Както обсъдихме по-рано, това се причинява от загубата на малка част от хромозома 22. Има две основни причини, поради които това се случва.

1. Случайно събитие: Това е най-често срещаното (9 от 10) . Когато детето е заченато, т.е. при първото сливане на майчината яйцеклетка и сперматозоида на бащата, тази част от хромозомата може случайно да бъде загубена. Това е нещо, което се случва на случаен принцип.

2. Наследява се от родителите: Много рядко (около 1 на 10)Детето може да наследи това състояние от майка или баща, които го имат. Унаследява се по „автозомно доминантен“ начин. Това означава, че дори ако единият от родителите има заболяването, детето е вероятно да го развие.

Как лекарите откриват това?

Понякога пренаталните тестове могат да дадат индикации за състоянието. Например, то може да бъде открито по време на пренатален ултразвук или специален тест, като например амниоцентеза.

Въпреки това, в повечето случаи това се диагностицира едва след раждането на бебето. Когато лекарят прегледа бебето, той може да заподозре това, като види специфичните черти на лицето и ушите му. След това се извършват няколко теста, за да се потвърди подозрението.

Тестове за това

• Ехокардиограма: Сканиране за изследване на функцията и структурата на сърцето.
• Кръвни изследвания: Те включват проверка на нивото на калций в кръвта, извършване на пълна кръвна картина (ПКК) и проверка на броя на белите кръвни клетки.
• Рентгенова снимка на гръдния кош: Проверка на размера на тимусната жлеза.
• Ултразвук на бъбреците
• Специални тестове, свързани с имунитета: например „имунофенотипизиране“ и „флоуцитометрия“.
• Генетично изследване: Това е, което конкретно потвърждава дали липсва част от хромозома 22.

Как се лекува това?

Генетичният дефект, който причинява това състояние, не може да бъде елиминиран. Симптомите и проблемите, които възникват от него, обаче могат да бъдат лекувани много успешно . Това не е нещо, което може да се направи само от един лекар. Екип от специалисти в различни области работи заедно, за да лекува детето.

Методите на лечение варират в зависимост от симптомите на детето.

• Антибиотици се предписват при чести инфекции.
• Ако нивото на калций в кръвта е ниско , се предписват калциеви добавки .
• Проблемите със слуха се лекуват с ушни тръбички или слухови апарати.
• Логопедичната, физиотерапевтичната и трудовата терапия лекуват забавяния в говора, ходенето и други дейности.
• Хормонозаместителната терапия се използва за лечение на хормонални проблеми.
• Може да се наложи операция при сърдечни проблеми или цепнато небце.
• Децата с обучителни затруднения се насочват към специални образователни програми в училище.

Кога трябва да заведете детето си на лекар?

В повечето случаи лекарят ще открие това състояние при раждането или по време на рутинни прегледи в детството. Ако обаче подозирате, че детето ви има някой от симптомите, които обсъдихме, незабавно се консултирайте с лекар .

Като родител, може да се чувствате много тъжни и съкрушени, когато научите, че детето ви има генетично заболяване като синдрома на Ди Джордж. Това е нормално. Но не забравяйте, че с правилното лечение и подкрепа тези деца могат да живеят активен и щастлив живот. С изключение на животозастрашаващи състояния като сериозни сърдечни заболявания, повечето деца могат да живеят нормален живот.