Вашето бебе има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Целвегер

Когато погледнем новородено бебе, сърцата ни се изпълват с радост, нали? Но понякога, макар и много рядко, някои бебета идват на този свят с определени здравословни проблеми при раждането. Синдромът на Целвегер е рядко, сериозно генетично заболяване, което засяга новородените. Може да се притеснявате, когато чуете това име, но нека поговорим за него просто и да го разберем.

Какво е синдром на Целвегер?

Казано по-просто, синдромът на Целвегер е генетично заболяване, което се среща при новородени. Лекарите го наричат ​​най-тежкото от четирите заболявания, принадлежащи към спектъра на Целвегер. Той засяга нервната система и метаболизма (процеса на преобразуване на храната в енергия) веднага след раждането. Може да увреди мозъка, черния дроб и по-специално бъбреците . Може да засегне и много важни функции в тялото. Друго наименование за това е цереброхепаторенален синдром. Всъщност това състояние често е сериозно, което означава, че може да бъде животозастрашаващо.

Какво представляват разстройствата от спектъра на Целвегер (ZSDs)?

Тези заболявания се наричат ​​още „нарушения на пероксизомната биогенеза“. Тези заболявания засягат частите от нашите клетки, наречени „пероксизоми“. Тези „пероксизоми“ са от съществено значение за много функции в нашето тяло.

Други заболявания, които принадлежат към спектъра на Целвегер, са:

• Синдром на Хаймлер: Това причинява загуба на слуха и зъбни проблеми при бебета, които са на няколко месеца или много малки.
• Детска болест на Рефсум: Това води до неправилно функциониране на мускулите на бебето и забавяне на развитието, като например започване на ходене.
• Неонатална адренолейкодистрофия: Това състояние причинява загуба на слуха и зрението. Също така причинява проблеми с мозъка, гръбначния мозък и мускулите на бебето.

Кой получава синдрома на Целвегер?

Това се причинява от определени промени (мутации) в гените. За да бъдем точни, това е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че бебето ще се разболее само ако наследи дефектния ген и от майката, и от бащата .

Помислете за това по следния начин: ако и двамата родители са „носители“ на този дефектен ген (което означава, че нямат заболяването, но имат гена), децата им ще:

• Има 50% вероятност те да са носители.
• Има 25% вероятност да се родиш с това заболяване.
• Има 25% шанс да се роди здраво и без гена.

Колко често се среща синдромът на Целвегер?

Това е много рядко.Болест. В комбинация с други разстройства от спектъра на Целвегер, тези състояния се срещат при около едно на 50 000 до едно на 75 000 новородени. Така че не чувате често за това.

Какво причинява синдрома на Целвегер?

Това се причинява от мутация в един от 12-те гена, наречени „PEX“. Най-честата причина за това състояние е мутация в гена „PEX1“. Тези гени контролират „пероксизомите“, които са от съществено значение за нормалното функциониране на нашите клетки.

Пероксизомите са като малки фабрики вътре в клетките. Те разграждат вредните токсини и мазнини в тялото. Те също така играят важна роля в развитието на следните части на нашето тяло:

* Кости

* Мозък

* Очи

* Сърце

* Бъбреци

* Черен дроб

* Нерви

Представете си, че ако тези „пероксизоми“ не работят правилно, това засяга всеки орган и всяка система.

Какви са симптомите на синдрома на Целвегер?

Тези симптоми обикновено са видими почти веднага след раждането на бебето. По-специално, лекарите забелязват някои специфични черти по лицето на бебето . Те са:

• Мостът на носа е широк.
• Местоположението на кожните гънки (епикантални гънки) във вътрешните ъгли на очите.
• Изравняване на лицето.
• Високо положение на челото.
• Миглите не растат правилно.
• Увеличено разстояние между очите (очите изглеждат далеч едно от друго).

В допълнение към тези черти на лицето, други симптоми могат да включват:

• Трудности при кърмене: Бебето не може да суче правилно.
• Уголемяване на черния дроб и/или далака: Това може да се забележи, когато лекарят прегледа корема.
• Стомашно-чревно кървене: Кръв може да се появи при повръщане или изпражнения.
• Нарушения на слуха и зрението: Бебето може да не реагира правилно на звуци или на външни фактори.
• Жълтеница: Пожълтяване на очите и кожата поради неправилно функциониране на черния дроб.
• Припадъци: Могат да се появят състояния, подобни на припадъци.
• Намалено мускулно развитие и затруднено движение: Крайниците на бебето може да изглеждат недоразвити и да не се движат правилно.

Как се диагностицира синдромът на Целвегер?

Обикновено, веднага щом се роди бебе, лекар или медицинска сестра подозират това, когато видят специфичните черти на лицето на бебето. След това те извършват следните тестове, за да потвърдят диагнозата:

• Кръвни и уринни изследвания:Ако в кръвта или урината има твърде много вещества, особено мастни молекули, това може да е признак на синдром на Целвегер. Тъй като пероксизомите не функционират правилно, тези неща не се разграждат правилно от тялото.
• Сканиране: Извършва се „ултразвуково“ изследване, за да се провери размерът на вътрешни органи като черния дроб и бъбреците и как те функционират. Магнитно-резонансното изследване на мозъка също е важно в диагностичния процес.
• Генетични тестове: Може да се вземе кръвна проба, за да се определи дали има мутации в PEX гените. Това ще потвърди диагнозата .

Може ли синдромът на Целвегер да бъде диагностициран преди раждането на бебето?

Да, в някои случаи е възможно. Ако и двамата родители са известни носители на дефектния ген „PEX“, бебето е изложено на риск от развитие на заболяването. В този случай лекарите могат да проверят за състоянието, като направят кръвни изследвания или сканиране, докато бебето се развива в утробата.

Какви са усложненията на синдрома на Целвегер?

Бебетата с това състояние може да не са в състояние да чуват, виждат или да се хранят. Ако мускулите им не са развити правилно, те може дори да не са в състояние да се движат. Често тези бебета развиват сериозни усложнения като затруднено дишане, чернодробна недостатъчност или кървене в храносмилателния тракт .

Как се лекува синдромът на Целвегер?

За съжаление, няма лек или лечение за синдрома на Целвегер . Някои лечения могат да помогнат за облекчаване на симптомите и да накарат бебето да се чувства малко по-комфортно. Няма обаче начин за лечение на основната причина за състоянието.

Например, ако бебето има затруднения с храненето, може да се използва сонда за хранене. Това обаче никога няма да позволи на бебето да се храни нормално самостоятелно. Основната цел на лечението е да се направи бебето възможно най-безболезнено и без дискомфорт.

Какво е бъдещето на бебетата със синдром на Целвегер?

Тъжно е да се чуе, но бебетата със синдром на Целвегер обикновено живеят по-малко от 12 месеца . Това означава, че рядко доживяват до една година. Въпреки това, децата с други заболявания от спектъра на Целвегер, като болестта на Рефсум или синдрома на Хаймлер, имат много по-добра продължителност на живота. Те дори могат да доживеят до зряла възраст.

Може ли синдромът на Целвегер да бъде предотвратен?

За съжаление, няма начин да се предотврати това, защото е генетично заболяване. Ако обаче някой от вашето семейство е имал синдром на Целвегер или други състояния от спектъра, генетичното консултиране може да бъде полезно.Можете да обмислите възможността да се подложите на тест. Генетичен консултант може да оцени риска от предаване на болестта на вашите деца или внуци.

Ами ако имам мутация в гените си, свързана със синдрома на Целвегер?

Ако установите, че сте носител на гените, свързани с това заболяване, генетичното консултиране е много важно. Чрез него можете да оцените рисковете, пред които сте изправени при раждането на деца.

Също така, ако имате бебе със синдром на Целвегер, екип от неонатолози ( лекари, специализирани в новородени бебета) ще ви помогне да изберете най-добрия план за грижи за вашето бебе. Не бъдете сами в този момент, потърсете подкрепа от лекарите и семейството си.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Синдромът на Целвегер (СЗ) е рядко и сериозно генетично заболяване, което засяга новородени. То може да увреди жизненоважни органи като черния дроб, бъбреците и мозъка. Бебетата с това състояние рядко доживяват след една година.

>

Въпреки че няма специфично лечение за това, има лечения за контролиране на симптомите и за осигуряване на максимален комфорт на бебето. Ако някой от вашето семейство има анамнеза за това състояние, потърсете генетична консултация. Също така, родителите, изправени пред това състояние, се нуждаят от максимална подкрепа от лекари и семейство.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Много е важно всеки да е наясно с подобни неща.

Синдром на Целвегер, генетично заболяване, новородено, пероксизоми, PEX гени, рядко заболяване, детско здраве, генетични заболявания