आईं ट्रांसथायरेटिन एमिलोइडोसिस (ATTR-CM) के बारे में जानल जाव, जवन कि चुपचाप आपके दिल के प्रभावित करेला।

का रउवा कबो-कबो लागेला कि रउवा दिल में कुछ अजीब भा अलग बा? हो सकेला कि ई कवनो बड़हन बात ना होखे बाकिर अगर सही तरीका से पता ना चलल त तनी समस्या हो सकेला. आज हमनी के दिल के एगो अयीसन स्थिति के बारे में बात करे के बा जवन कि तनी जटिल बा, लेकिन इ सभके जागरूक होखे के लायक बा। ऊ ह ट्रांसथायरेटिन एमाइलोइडोसिस, भा जइसे कि डाक्टर लोग एकरा के कहेला, `(एटीटीआर-सीएम)`.

ट्रांसथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त `(ATTR-CM)` एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि दिल के प्रभावित करेला, जवन कि हमनी के शरीर के एगो प्रोटीन से जुड़ल होखेला। एकरा के तनी अउरी समझावल जाव, का?

ट्रांसथाइरेटिन (TTR) का होला?

ट्रांसथायरेटिन, या `(TTR)`, हमनी के खून में पावल जाए वाला एगो खास प्रोटीन ह, जवन कि मुख्य रूप से हमनी के लिवर से बनेला। इ हमनी के शरीर में कुरियर सेवा निहन काम करेला। इहे `(TTR)` प्रोटीन ह जवन विटामिन ए (जेकरा के रेटिनॉल भी कहल जाला) अवुरी थाइरॉइड ग्रंथि से बने वाला हार्मोन थाइरोक्सिन के शरीर के अलग-अलग हिस्सा में ले जाला, जहां एकर जरूरत होखेला।

एमिलोइडोसिस का होला?

एमिलोइडोसिस हमनी के शरीर के विभिन्न अंग में असामान्य आकार के प्रोटीन के जमाव ह। हमनी के घर में बेकार चीजन के ढेर जइसन सोचीं। जब प्रोटीन एह तरह से दिल में जमा हो जाला त हमनी के एकरा के कार्डियक एमाइलोइडोसिस कहेनी जा।

ई असामान्य प्रोटीन, धागा के छोट गोला नियर, रेशेदार संरचना बनावे लें जेकरा के `फाइब्रिल` कहल जाला । ई `फाइब्रिल` दिल में खतम हो जाला, खासकर बायां निलय में, जवन मुख्य कक्ष ह जवन पूरा शरीर में खून पंप करेला। एकरा चलते दिल धीरे-धीरे गाढ़ अवुरी कड़ा होखता। नरम रबर के गोला होखे के बजाय कड़ा, चट्टानी गोला निहन हो जाला। एहसे दिल के ठीक से सिकुड़ल अवुरी खून पंप कईल मुश्किल हो जाला।

कार्डियोमायोपैथी (सीएम) का होला?

जब दिल कड़ा आ कड़ा हो जाला त दिल के मांसपेशी बेमार हो जाला। एकरा के हमनी के मेडिकल रूप से कार्डियोमायोपैथी (CM) कहेनी जा। सीधा-सीधा कहल जाव त दिल के मांसपेशी कमजोर हो जाले। एकरा चलते दिल शरीर में पर्याप्त खून पंप ना कर पावेला। एकरा से अक्सरहार्ट फेल होखे नाम के गंभीर स्थिति पैदा हो जाला।

याद राखीं कि `(ATTR-CM)` नाम के एह स्थिति के अलावा एगो प्रकार के एमाइलोइडोसिस भी होला जवन एगो अउरी प्रोटीन के कारण होला जेकरा के `(लाइट चेन)` कहल जाला। एकरा के `(एएल) एमाइलोइडोसिस` कहल जाला। आज जवना `(एटीटीआर-सीएम)` के बात करत बानी जा, ओकरा से अलग बेमारी ह।

एह स्थिति (ATTR-CM) के कई गो अउरी नाँव से भी जानल जाला। उदाहरण खातिर, रउआँ एकरा के डॉक्टर भा कहीं से कार्डियक एमाइलोइडोसिस, एमाइलोइडोसिस एटीटीआर, भा ट्रांसथाइरेटिन कार्डियक एमाइलोइडोसिस के रूप में संदर्भित सुन सके लीं।

`(ATTR-CM)` के मुख्य प्रकार का हवें?

एह ``(ATTR-CM)`` बेमारी के दू गो मुख्य प्रकार होला।

1. के बा।पारिवारिक/वंशानुगत एटीटीआर-सीएम: 1।

ई एगो प्रकार के ह। सीधा-सीधा कहल जाव त ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला . ई प्रकार हमनी के जीन में बदलाव, जीन उत्परिवर्तन के कारण होला। हमनी के एकरा के पारिवारिक भा वंशानुगत एटीटीआर-सीएम कहेनी जा। ए स्थिति में असामान्य प्रोटीन ना सिर्फ दिल में जमा हो सकता, बालुक तंत्रिका तंत्र में अवुरी कबो-कबो किडनी में भी जमा हो सकता। दुनिया के अलग-अलग जातीय समूह सभ में अलग-अलग जीन उत्परिवर्तन होला जे एकरा के प्रभावित करे ला।

2. जंगली प्रकार के एटीटीआर-सीएम: 1।

दूसरा प्रकार जंगली प्रकार के एटीटीआर-सीएम बा। एकरा खातिर कवनो खास आनुवंशिक कारण नइखे मिलल । ई अनायास होला, बिना कवनो साफ कारण के। एह प्रकार के मुख्य रूप से दिल अवुरी तंत्रिका तंत्र प भी असर पड़ेला।

ई `(एटीटीआर-सीएम)` बेमारी केतना आम बा?

सच पूछीं त मेडिकल एक्सपर्ट भी ठीक से नइखन बता सकत कि केतना लोग के ई `(ATTR-CM)` बेमारी बा। हालांकि मानल जाला कि समाज में इ बेमारी वर्तमान में जवन सोचा गईल रहे ओकरा से ज्यादा हो सकेला . कई मामिला में एह बेमारी के ठीक से निदान ना होला, मने कि ई `(अंडरडायग्नोसिस)` होला।

आनुवंशिक रूप कुछ जातीय समूह सभ के कुछ जातीय समूह सभ के तुलना में ढेर प्रभावित क सकत बा। उदाहरण खातिर ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन अमेरिका में करिया लोग में ढेर देखल जाला। हालांकि, जरुरी बात इ बा कि जेकरा में उत्परिवर्तन होई, ओकरा में इ बेमारी ना होई।

`(एटीटीआर-सीएम)` के का कारण बा?

पारिवारिक एटीटीआर-सीएम के मुख्य कारण प्रोटीन टीटीआर बनावे वाला जीन में एगो दोष, चाहे बदलाव होखेला, जवना के बारे में हमनी के पहिले बात कईले रहनी। बहुत कम ही होखेला कि केहु में पहिला बेर इ जीन बदलाव हो सकता, जवना में परिवार के केहु के पहिले इ बेमारी ना भईल होखे। एकरा के डी नोवो म्यूटेशन कहल जाला।

डॉक्टर के अभी तक ठीक से पता नईखे कि जंगली प्रकार के एटीटीआर-सीएम के कारण का होखेला। हालाँकि, ई 65 साल से ढेर उमिर के पुरुष लोग में सभसे ढेर पावल जाला , एह से ई मानल जाला कि उमिर बढ़ल आ कुछ हद तक लिंग भी एकर जोखिम के कारक हो सके ला।

कारण चाहे जवन होखे, अंत में जवन होखेला उ इ कि हमनी के शरीर में असामान्य, अनियमित `(TTR)` प्रोटीन पैदा होखे लागेला। ई असामान्य प्रोटीन आसानी से टूट जाला, एक दूसरा से उलझ जाला, आ `गलत गुना` हो जाला। एही तरे ई तह हो जालें, छोट-छोट झुरमुट बनावे लें जेकरा के `एमिलोइड फाइब्रिल्स` कहल जाला। ई खून के माध्यम से पूरा शरीर में घूमे लें आ बिबिध अंग सभ में जमा हो जालें, जइसे कि दिल आ नस। समय के संगे ए अंग के नुकसान होखे लागेला।

`(ATTR-CM)` रोग के लक्षण का होला?

एह `(ATTR-CM)` बेमारी के लक्षण अलग-अलग व्यक्ति में बहुत अलग हो सकेला। संगही, बेमारी के प्रकार के आधार प लक्षण अलग-अलग होखेला।

• जंगली प्रकार के एटीटीआर-सीएम वाला कुछ लोग में कवनो लक्षण ना हो सकता।अगर लक्षण जरूर देखाई देवे त आमतौर प 65 साल के उमर के बाद देखाई देवे लागेले।
• आमतौर पर पारिवारिक एटीटीआर-सीएम के लच्छन सभसे पहिले 50 बरिस के उमिर के बाद लउके लें हालाँकि, कबो-कबो लच्छन पहिले, 20 के दशक में, या बहुत बाद में, 80 के दशक में भी शुरू हो सके लें।

अक्सर, इ `(ATTR-CM)` के लक्षण `(Hart Failure)` के लक्षण से बहुत मिलत जुलत होखेला। सोचीं कि हाल फिलहाल में रउरा ई सब महसूस करत आइल बानी कि ना:

• सांस लेवे में तकलीफ : सांस में तकलीफ महसूस होखे, खास तौर प बिस्तर प लेटला प, चाहे छोट-मोट शारीरिक गतिविधि के संगे भी, जईसे कि कुछ दूरी प चलल।
• भरल आ पेट फूलल महसूस हो रहल बा .
• Confused , साफ-साफ सोचे में दिक्कत हो रहल बा।
• खांसी, बाज निहन महसूस कईल (खासकर लेटला प)।
• गोड़, टखना, आ गोड़ में सूजन (एडिमा) (जइसे कि पानी से भरल होखे)।
• अतालता दिल के धड़कन अनियमित होला, कबो-कबो एकरा के तेज धड़कन भी कहल जाला, खासतौर पर अइसन स्थिति जेकरा के अलिंद फिब्रिलेशन कहल जाला।
• दिल के धड़कन दिल के बहुत तेजी से धड़कन के एहसास होला, मतलब कि अइसन लागेला कि दिल धड़क रहल बा/धड़क रहल बा .
• थकान हर समय बेवजह थकान आ थकान महसूस होला .
• चक्कर आवे लागल, भा जइसे कि रउरा बेहोश होखे वाला बानी .

`(एटीटीआर-सीएम)` के संभावित जटिलता का बा?

ट्रांसथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) के कारण दिल के लय के बिकार हो सके ला, मुख्य रूप से दिल के बिफलता आ अलिंद फिब्रिलेशन (Afib) हो सके ला।

एकरे अलावा, अगर ई एमाइलोइड जमा तंत्रिका तंत्र में जमा हो जालें तब निम्नलिखित समस्या हो सके लीं:

• कार्पल टनल सिंड्रोम : इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना में कलाई में कवनो नस संकुचित हो जाला। अक्सरहा, दुनो हाथ के अँगुरी सुन्न हो जाला अवुरी दर्द होखेला, अवुरी कबो-कबो ए दर्द से रात में नींद खुल जाला।
• आँख के सामने करिया धब्बा तैरत देख के (आँख के तैरत)।
• परिधीय न्यूरोपैथी : इ अंग में नस के नुकसान होखेला। एकरा से अंग में सुन्नपन, झुनझुनी, दर्द अवुरी संभवतः अंग में संवेदना के नुकसान हो सकता।

ई जमाव कबो-कबो रीढ़ के हड्डी में जमा हो सके ला जेवना से रीढ़ के हड्डी में स्टेनोसिस हो सके ला। इ शरीर के बिबिध ऊतक सभ में भी जमा हो सके लें, जेकरा चलते टेंडन के टूटे नियर स्थिति पैदा हो सके लीं।

एगो अवुरी महत्वपूर्ण बात इ बा कि एमाइलोइडोसिस के संगे कबो-कबो एगो अयीसन स्थिति होखेला, जवना के महाधमनी स्टेनोसिस कहल जाला। ई महाधमनी के वाल्व के संकुचन हवे जे दिल के मुख्य कक्ष से खून के बाहर ले जाला। अगर आपके डॉक्टर आपके महाधमनी स्टेनोसिस के निदान कईले बाड़े त आपके डॉक्टर आपके एमाइलोइडोसिस के जांच भी क सकतारे।खास तौर प अगर आपके अवुरी लक्षण होखे, जईसे कि दिल के धड़कन अनियमित अवुरी कार्पल टनल सिंड्रोम त इ बहुत जरूरी बा।

`(ATTR-CM)` रोग के निदान कईसे कईल जाला?

दरअसल, एह ``ATTR-CM`` बेमारी के निदान कबो-कबो तनी चुनौतीपूर्ण हो सकेला। काहे कि उदाहरण खातिर वंशानुगत प्रकार में हाई ब्लड प्रेशर के चलते होखेवाला दिल के बेमारी निहन लक्षण देखाई दे सकता। एह से कुछ लोग के पहिले त ``गलत निदान`` तक मिल सकेला।

दूसर ओर जंगली प्रकार के वेरिएंट में हमेशा स्पष्ट लच्छन ना लउके ला। एह से हो सकेला कि जबले कवनो गंभीर समस्या जइसे कि दिल के फेल ना हो जाव तबले बेमारी के पता ना चले.

कई गो मुख्य परीक्षण बाड़ें जिनहन के इस्तेमाल डाक्टर लोग एह बेमारी के निदान करे खातिर करे ला:

• ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम) टेस्ट : एहसे दिल के बिजली के गतिविधि के जांच होखेला।
• हार्ट इमेजिंग टेस्ट : इकोकार्डियोग्राम (एह में दिल के आकार अवुरी कामकाज के देखल जाला), एमआरआई स्कैन, पीईटी स्कैन आदि।
• बोन स्कैन / बोन सिन्टिग्राफी : एकरा से शरीर में एमाइलोइड जमा होखे के जांच हो सकता।
• हार्ट बायोप्सी : एकरा में दिल से ऊतक के बहुत छोट टुकड़ा लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच कईल जाला कि एमाइलोइड जमा बा कि ना।
• खून के जांच : एह से `(TTR)` जीन में बदलाव भा उत्परिवर्तन के पता लगावल जा सकेला।

`(एटीटीआर-सीएम)` के इलाज का बा?

बहुत लोग खातिर इहे सबसे जरूरी सवाल बा। सच पूछीं त एटीटीआर-सीएम के अभी तक कवनो पूरा इलाज नईखे भईल । संगही, शरीर में पहिले से जमा हो चुकल एमाइलोइड फाइबर के हटावे के कवनो निश्चित तरीका नईखे।

लेकिन, डर मत करीं! अब अइसन दवाई बाड़ी सँ जवन एह नया हानिकारक प्रोटीन के जमाव के कम कर सकेले आ बेमारी के बढ़न्ती धीमा कर सकेले. इ बहुत राहत के बात बा।

एकरे अलावा, एह बेमारी के दुष्प्रभाव से होखे वाला लच्छन सभ के नियंत्रित करे खातिर अलग-अलग इलाज के इंतजाम कइल जाला, जइसे कि दिल के फेल होखल, अतालता, आ न्यूरोपैथी।

• कुछ खास दवाई बा जवन पारिवारिक एटीटीआर-सीएम खातिर दिहल जाला। ई टीटीआर प्रोटीन से जुड़ के, ओकरा के स्थिर क के आ प्रोटीन के गलत तह होखे से रोक के काम करे लें। उदाहरण खातिर तफामिडिस (विंडाकेल®, विंडामैक्स®) आ डिफलुनिसल (डोलोबिड®) के नाँव गिनावल जा सके ला। डिफ्लुनिसल असल में एगो एनएसएआईडी (नॉन-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाई) ह। कई बेर डाक्टर एकर इस्तेमाल ‘ऑफ-लेबल’ करेलें, मतलब कि एकरा के एह हालत खातिर खास तौर पर मंजूरी ना दिहल गइल बा, बलुक एहसे कि एकरा के दोसरा हालात खातिर मंजूरी मिलल बा आ एह हालत खातिर कुछ फायदा हो सकेला.
• अउरी दवाई भी बाड़ी सऽ, जइसे कि इनोटरसन (Tegsedi®) आ Patisiran (Onpattro®), जवन लिवर में एह खराब एमाइलोइड प्रोटीन के उत्पादन के धीमा क के काम करे लीं।

बहुत कम समय में, बेमारी के बढ़े के मामिला में, निम्नलिखित जरूरी हो सके ला:

• एगो लिवर प्रत्यारोपण के काम भइल.
• एगो किडनी प्रत्यारोपण के काम भइल.
• लेफ्ट वेंट्रिकुलर असिस्ट डिवाइस (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (ई एगो छोट मशीन ह जवन दिल के खून पंप करे में मदद करेले) ठीक बा, चाहे अंतिम उपाय के तौर प दिल के प्रत्यारोपण ठीक बा।

का `(एटीटीआर-सीएम)` रोग से बचाव हो सकेला?

अगर आपके जीन उत्परिवर्तन बा जवना से पारिवारिक एटीटीआर-सीएम होखेला त आपके बच्चा के उत्परिवर्तन विरासत में मिले के 50% संभावना बा । मतलब कि सभ बच्चा के इ ना होई, बालुक दु में से एक मौका होई। हालांकि, इ याद राखल जरूरी बा कि जवना बच्चा के उत्परिवर्तन विरासत में मिलेला, ओकरा में एटीटीआर-सीएम ना होई।

अगर रउरा लगे अइसन आनुवंशिक जोखिम कारक बा त जब रउरा बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त आनुवंशिक परामर्शदाता से बात कइल बढ़िया विचार बा. एकरा बाद रउआ प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) जईसन विकल्प के बारे में जान सकेनी। एह तरीका में इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) के माध्यम से बनल भ्रूण सभ के गर्भाशय में प्रत्यारोपित करे से पहिले खराब जीन के मौजूदगी के परीक्षण कइल जाला। एकरे बाद बिना दोष वाला स्वस्थ भ्रूण सभ के चुन के गर्भाशय में प्रत्यारोपित कइल जा सके ला ताकि बच्चा के आनुवंशिक स्थिति के विरासत में मिले के खतरा कम होखे के कोसिस कइल जा सके।

`(एटीटीआर-सीएम)` मरीजन के भविष्य में का संभावना बा?

ट्रांसथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) एगो प्रगतिशील बेमारी हवे जे अंत में गंभीर जटिलता पैदा क सके ले। बाकिर चिंता मत करीं! तफामिडिस जइसन नया दवाई के साथे-साथे वर्तमान में क्लिनिकल ट्रायल में नया इलाज के साथ, जीवन प्रत्याशा आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार हो रहल बा। एगो अध्ययन में पाता चलल कि 30 महीना तक तफामिडिस के दवाई लेवे वाला मरीज के जिंदा रहे में 13% के बढ़ोतरी भईल।

सबसे जरूरी बा कि नियमित रूप से कार्डियोलॉजिस्ट से मिले के चाही अवुरी उनुका सलाह के पालन करे के चाही ताकि आपके दिल खाती सही दवाई मिलता।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके निम्नलिखित में से एक या एक से अधिक लक्षण बा त जल्दी से जल्दी डॉक्टर से मिल के सलाह लेवे के बहुत जरूरी बा अवुरी बिना एकरा के अनदेखी कईले सलाह लिहल:

• अचानक भ्रम भा याददाश्त के समस्या होखे।
• आँख के सामने करिया धब्बा जइसन चीजन के बहत देखला के ``आइ फ्लोटर'' कहल जाला।
• दिल के धड़कन अनियमित होखे भा दिल के धड़कन तेज होखे के एहसास (दिल के धड़कन)।
• साँस लेबे में दिक्कत होला.
• बिना कवनो कारण केशोफ आ वजन बढ़ल।

रउरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाहीं?

अगर रउआँ के (ATTR-CM) के निदान भइल बा, या संदेह बा कि रउआँ के ई बेमारी बा, त ई बढ़िया विचार बा कि रउआँ अपना डॉक्टर से एह तरह के सवाल पूछीं:

• हमरा कवना प्रकार के ट्रांसथायरेटिन एमिलोइडोसिस बा? (वंशानुगत कि जंगली प्रकार के?)
• हमरा खातिर ई हालत का चलते बा?
• का हमरा `(TTR)` जीन में कवनो उत्परिवर्तन, भा दोष बा?
• रउरा हमरा खातिर कवन-कवन इलाज के सुझाव देत बानी?
• एह दवाईयन के दुष्प्रभाव का होला?
• का भविष्य में अंग प्रत्यारोपण जइसन कुछ जरूरत पड़ी?
• जटिलता के कवन लक्षण के बारे में हमरा खास तौर प चिंता करे के चाही?

एह कहानी से कुछ सबसे जरूरी बात हमनी के याद राखे के जरूरत बा कि...

ट्रांसथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस, या ``ATTR-CM``, एगो अइसन स्थिति हवे जेह में प्रोटीन ``ट्रांसथायरेटिन`` गलत तरीका से तह हो जाला आ खुद के दिल में छोट ``फाइब्रिल`` के रूप में जमा हो जाला।एह से दिल के कक्ष मोटा हो सके ला आ कमजोर हो सके ला, जेकरा चलते ``कार्डियोमायोपैथी`` हो सके ला।

कुछ लोग के ई स्थिति हो सकेला जवन परिवार में चलेला (Familial ATTR-CM)। मतलब कि एकर आनुवंशिक प्रभाव होला। बाकी लोग खातिर ई स्थिति उमिर के साथ बिना कौनों कारण के बिकसित हो सके ले (वाइल्ड-टाइप एटीटीआर-सीएम)।

हालांकि अभी तक एकर कवनो इलाज नईखे भईल, लेकिन अयीसन कारगर दवाई अवुरी इलाज बा जवन कि नाया प्रोटीन के जमाव के नियंत्रित करे में मदद क सकता, लक्षण के कम क सकता अवुरी दिल के दौरा जईसन गंभीर स्थिति के रोके में मदद क सकता। बहुत कम होखेला, जदी बेमारी बढ़े त अंग प्रत्यारोपण जईसन कुछ जरूरी हो सकता।

सबसे जरूरी बात इ बा कि जदी आपके दिल से जुड़ल कवनो असामान्य लक्षण चाहे बेचैनी बा त ओकरा के 'अभी भईल' बता के नजरअंदाज मत करीं अवुरी तुरंत डॉक्टर से सलाह लीही। काहे कि कवनो बेमारी का तरह एकर निदान जेतना जल्दी होखी ओतने इलाज शुरू करे के संभावना बढ़ जाई, जटिलता कम से कम हो जाई आ सामान्य जिनिगी जिए के संभावना बढ़ जाई.

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