एंजेलमैन सिंड्रोम: आपके बच्चा के मुस्कान के पीछे के कहानी

का राउर छोटका हमेशा मुस्कुरा के खुश रहेला? का ऊ कबो-कबो ताली बजा के आपन खुशी देखावेला? एकरा के देख के शायद रउरा बहुते बढ़िया लागेला. लेकिन, का रउवा जानत बानी कि कबो-कबो अयीसन खुश चेहरा के पीछे कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकता, जवन कि ओकरा विकास, बोलला अवुरी चले प असर डालेला? आज हमनी के अइसने एगो स्थिति एंजेलमैन सिंड्रोम के बात करब जा।

एंजेलमैन सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त एंजेलमैन सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . एकरा से आपके बच्चा के विकास, बोलला अवुरी चले प असर पड़ सकता। कुछ लइकन के दौरा पड़ सकेला।

लेकिन एकरा में खास बात इ बा कि एह हालत वाला बच्चा के अक्सर बहुत खुश अवुरी मुस्कुराहट के रूप में देखल जाला . ई लोग बहुत मुस्कुरा देला, जोर से हँसेला, आ कबो-कबो उत्साहित होखला पर ``हाथ फड़फड़ावे के इशारा`` भी करेला। जब रउवा इ देखब त रउवा भी खुश महसूस करब, आ रउवा इहो सोच सकेनी कि, 'अरे, का हमरा बच्चा में इ खुशी बेमारी के निशानी हो सकता?'' इ तनी अजीब एहसास बा, ना?

इ स्थिति जानलेवा नईखे, मतलब कि एकर आपके बच्चा के जीवन काल प कवनो खास असर नईखे पड़त। हालांकि, नयका माता-पिता खाती इ तनी चिंताजनक हो सकता। जईसे-जईसे आपके बच्चा बढ़ता, ओकरा के चले, बात करे अवुरी विकास के चुनौती के सामना करे के पड़ सकता। हालांकि, अयीसन निमन इलाज बा जवन कि आपके ए लक्षण के संभाले अवुरी सामान्य जीवन जीए में मदद क सकता।

एंजेलमैन सिंड्रोम केतना दुर्लभ बा?

इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। मोटा-मोटी कहल जाव त इ लगभग 12,000 से 20,000 में से एक बच्चा के प्रभावित करेला .

हमनी के कइसे पता चली कि हमनी के बच्चा के इ हालत बा कि ना? (लक्षण)

एंजेलमैन सिंड्रोम के बच्चा के लक्षण अलग-अलग आदमी में अलग-अलग हो सकता। उमर के संगे इ लक्षण भी बदल सकता। आईं मुख्य लक्षण देखल जाव जवन देखल जा सकेला।

लक्षण जवन बचपन में देखल जा सकेला

हो सकेला कि रउरा कुछ बात तब देखले होखब जब रउरा बच्चा छोट रहे. उदाहरण खातिर:

• विकास में देरी : हो सकता कि बाकी बच्चा निहन गति से काम ना क पावे। जइसे कि जबले ऊ लोग करीब एक साल के हो जाव तबले आपन पहिला शब्द ना बोलल.
• स्तनपान करावे में दिक्कत : बच्चा के स्तन से लैच करे में दिक्कत हो सकता।
• हमेशा खुश अवुरी मुस्कुराहट: इ सबसे पहिले अधिकांश लोग के ध्यान में आवेला। हमेशा मुस्कुरा के, उत्साहित होखला पर ताली बजावत।
• नींद के विकार : नींद के पैटर्न में समस्या हो सकता।

लक्षण जवन कि तनिका उमर बढ़ला प देखल जा सकता

जइसे-जइसे बच्चा के उमिर तनिका बढ़ेला, लगभग दू-तीन साल के होखे लागेला, ओइसे-ओइसे अउरी लक्षण देखाई पड़ सकेला:

• बौद्धिक विकलांगता : सीखला के क्षमता में कुछ देरी देखल जा सकेला।
• बोलला में दिक्कत : कुछ बच्चा सिर्फ कुछ शब्द बोल सकेले, जबकि कुछ लोगहो सकेला कि रउरा एक शब्द (गैरमौखिक) ना बोल पाईं.
• चाल के समस्या: आप अजीब, चौड़ा आधार वाला चाल के संगे चल सकतानी, बिना उचित संतुलन के . एकरा के कबो-कबो अटैक्सिया (संतुलन भा समन्वय के समस्या) भी कहल जाला।
• दौरा : दौरा दु से तीन साल के बीच शुरू हो सकता।
• मांसपेशी में बदलाव : हाथ अवुरी गोड़ में मांसपेशी के टोन बढ़ सकता, चाहे ट्रंक में मांसपेशी के टोन में कमी हो सकता।
• स्कोलियोसिस : रीढ़ के हड्डी के वक्रता देखल जा सकेला।
• पाचन तंत्र के समस्या : कब्ज भा गैस्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स डिसऑर्डर (जीईआरडी) हो सकेला।
• आँख के समस्या: निस्ताग्मस , स्ट्रैबिस्मस , आ फोटोफोबिया जइसन चीज।
• त्वचा के रंग में बदलाव (हाइपोपिग्मेंटेशन): कुछ इलाका में त्वचा के रंग कम हो सकता।

चेहरा के रूप के खास विशेषता

ए बच्चा के चेहरा के रूप में भी कुछ खास विशेषता होखेला, लेकिन इ सभके खाती एक जईसन ना होखेला।

• छोट आ चौड़ा खोपड़ी (ब्राकिसेफेली) 1.1.
• एगो जीभ जवन सामान्य से बड़ होखे (मैक्रोग्लोसिया)
• सामान्य से छोट सिर (माइक्रोसेफेली)
• निचला जबड़ा के उभार (मैंडिबुलर प्रोग्नाथिया)
• चौड़ा मुँह बा
• चौड़ा-चौड़ा दूरी पर दाँत

उमर बढ़ला के संगे इ लक्षण अवुरी जादे देखाई देवे लागेला।

अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?

ठीक बा, अब देखल जाव कि एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण का होला. इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह . एकर कारण हमनी के शरीर में UBE3A नाम के जीन में बदलाव होखेला।

सीधा-सीधा कहल जाव त ई `UBE3A` जीन हमनी के यूबिक्विटिन प्रोटीन लिगेज E3A नाम के एगो एंजाइम बनावे के निर्देश देला जवन हमनी के तंत्रिका तंत्र के कामकाज में मदद करेला। अगर ई जीन खराब होखे भा गायब होखे त एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण लउकेला।

आम तौर प हमनी के हर जीन के दु कॉपी मिलेला – एगो हमनी के महतारी से, एगो हमनी के पिता से। हमनी के शरीर के अधिकांश ऊतक में ए `UBE3A` जीन के दुनो प्रति सक्रिय होखेला। हालांकि दिमाग के कुछ खास क्षेत्र में सिर्फ हमनी के महतारी से मिलल नकल सक्रिय होखेला।त अगर कवनो तरीका से एह `UBE3A` जीन के कॉपी जवन रउरा महतारी से मिलेला ओकरा के नुकसान हो जाव, भा अगर ऊ खतम हो जाव त दिमाग के ऊ हिस्सा एह जीन के एगो फंक्शनल कॉपी खो देला. तबे तंत्रिका तंत्र के कामकाज प असर पड़ेला अवुरी इ लक्षण देखाई देवेला।

अधिकतर समय इ कवनो अइसन चीज ना होला जवन परिवार में चलेला . एकर कारण बेतरतीब आनुवंशिक बदलाव होला। कुछ मामिला में ई `UBE3A` जीन के अलावा एगो अउरी आनुवांशिक बदलाव के कारण हो सके ला जे अभी तक ना पहिचानल गइल होखे।

डॉक्टर एकर सही निदान कईसे करेले?

आमतौर प एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण जन्म के समय साफ ना होखेला। आमतौर पर डॉक्टर एक से चार साल के बीच के उमिर में एह स्थिति के निदान करेले . हालांकि कुछ समय अयीसन होखेला जब गर्भावस्था के दौरान ए स्थिति के पता लगावल जा सकता।

कबो-कबो गर्भावस्था के दौरान नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS) नाम के जांच से एकर जल्दी पता लगावल जा सकता। एनआईपीएस टेस्ट में महतारी के खून में बच्चा के डीएनए के टुकड़ा के पता लगावल जाला अवुरी बच्चा के आनुवंशिक स्थिति पैदा होखे के खतरा के आकलन कईल जाला।

डॉक्टर के अक्सर एह स्थिति के शक तब होला जब बच्चा विकास के मील के पत्थर पूरा ना कर पावे जवन ओकरा उमिर के हिसाब से उचित होखे . जइसे कि समय पर आपन पहिला शब्द ना बोलल भा चलल ना शुरू कइल. एकरा अलावे डॉक्टर बच्चा के बाकी लक्षण प भी ध्यान दिहे।

निदान के पुष्टि करे खातिर , आनुवंशिक जांच के जरूरत बा। एह परीक्षणन से यूबीई3ए जीन में आइल बदलाव के पहचान कइल जा सकेला. कई बेर, अइसने लच्छन पैदा करे वाली अउरी स्थिति सभ के खारिज करे खातिर अउरी परीक्षण के जरूरत पड़ सके ला।

का ई गलत निदान हो सकेला?

हँ, कबो-कबो ई गलत निदान हो सकेला, काहे कि एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण दोसरा हालात के लक्षण से बहुते मिलत जुलत होला. उदाहरण खातिर:

• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के बारे में बतावल गइल बा
• सेरेब्रल पाल्सी के बेमारी होला
• क्रिश्चियनसन सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
• मोवाट-विल्सन सिंड्रोम `(मोवाट-विल्सन सिंड्रोम)` के बा
• फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम `(फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम)`
• पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
• प्रैडर-विली सिंड्रोम के नाम से जानल जाला

एह से सही निदान खातिर आनुवंशिक परीक्षण अउरी अन्य परीक्षण बहुत जरूरी बा .

एकर कवन-कवन इलाज बा?

एंजेलमैन सिंड्रोम के कवनो इलाज नइखे . हालांकि, बहुत प्रकार के इलाज बा जवन कि आपके बच्चा के लक्षण के नियंत्रित करे में मदद क सकता। इ इलाज बच्चा के हिसाब से अलग-अलग हो सकता, काहेंकी सभके लक्षण एक जईसन ना होखेला।

इहाँ कुछ इलाज के विकल्प दिहल गइल बा:

• दौरा रोधी दवाई : दौरा पड़े वाला बच्चा के ए दवाई के जरूरत होखेला।
• भाषण आ संचार चिकित्सा : बोले में मदद कइल, सांकेतिक भाषा सीखे में मदद कइल, आ बिसेस संचार उपकरण सभ के इस्तेमाल के आदत डालल नियर चीज।
• जल्दी हस्तक्षेप आ शैक्षिक संसाधन: अइसन कार्यक्रम जे लइकन के बिकास के मील के पत्थर तक पहुँचे आ शैक्षिक लक्ष्य हासिल करे में मदद करे ला।
• शारीरिक चिकित्सा : संतुलन, समन्वय अवुरी चले में दिक्कत से उबर के मदद करेला।
• ऑक्यूपेशनल थेरेपी : बच्चा के स्वतंत्र रूप से काम करे अवुरी रोजमर्रा के काम करे में मदद करेला।
• सहायक उपकरण: आपके पीठ, टखने अवुरी गोड़ खाती ब्रेसिज़ के इस्तेमाल करे के जरूरत पड़ सकता।
• स्तनपान करावे के खास तरीका : जवन बच्चा के स्तनपान करावे में दिक्कत होखेला, ओकरा खाती विशेष सूप जईसन चीज़।
• नींद के बढ़िया आदत स्थापित कईल : निर्धारित समय प सुते के आदत डालल।
• पाचन तंत्र के मदद करे वाली दवाई : अयीसन दवाई जवन कि खाना के शरीर में ठीक से चले में मदद करेले।

आपके बच्चा के डॉक्टर तय करीहे कि आपके बच्चा खाती कवन इलाज के तरीका सबसे उपयुक्त बा।

एंजेलमैन सिंड्रोम वाला बच्चा के देखभाल कईसे कईल जाला?

एंजेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा के देखभाल करत घरी डॉक्टर के निर्देश के पालन कईल बहुत जरूरी बा।

• दवाई के लिखल तरीका से दिहल।
• अनुशंसित के अनुसार विकासात्मक आकलन के संचालन।
• फिजिकल थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ स्पीच थेरेपी में भाग लेबे के.
• निर्धारित दिन में डाक्टर से मिले जाए के।

एह लइकन के जीवन भर रोजमर्रा के कामकाज में मदद के जरूरत पड़ सकेला। रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा के हर काम में मदद करी, रउरा सवालन के जवाब दी, आ रउरा के ओह सहायता समूहन के बारे में बताई जवन मददगार हो सकेला.

कवना समय डाक्टर से मिले के जरूरत बा?

अगर आपके बच्चा के एंजेलमैन सिंड्रोम बा त आपके नियमित रूप से अपना मेडिकल टीम से मिले के चाही ताकि इ सुनिश्चित हो सके कि एकर इलाज अवुरी चिकित्सा ठीक से काम करता कि ना।

• अगर रउरा कवनो नया लक्षण लउकत बा भा रउरा लागत बा कि कवनो मौजूदा लक्षण खराब होखत जात बा त तुरते अपना डाक्टर से बताईं.
• अगर रउरा बच्चा के पहिला बेर दौरा पड़ल बा , त ओकरा के तुरंत इमरजेंसी में ले जाए के चाही।

डॉक्टर से कवन-कवन महत्वपूर्ण सवाल पूछे के बा?

एक बार जब रउआ पता चल गईल कि रउआ बच्चा के एंजेलमैन सिंड्रोम बा, त इहाँ कुछ सवाल बा जवन रउआ डॉक्टर से पूछ सकेनी:

• हमरा बच्चा के लक्षण के नियंत्रित करे खातिर कवन सबसे बढ़िया इलाज बा?
• हम अपना बच्चा के बेहतर संवाद करे में कइसे मदद कर सकेनी ?
• अगर हम दोसर बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त जेनेटिक टेस्ट भा जेनेटिक काउंसलिंग पर विचार करब.का रउरा कइल चाहत बानी?
• भविष्य में हमरा बच्चा के जवन सहायता के जरूरत पड़ी ओकरा खातिर हम कइसे बेहतर योजना बना सकेनी?
• का रउरा कवनो सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश कर सकीलें?

का एकरा के रोकल जा सकेला?

एंजेलमैन सिंड्रोम के रोकल ना जा सके ला काहें से कि ई भ्रूण के अवस्था में होखे वाला बेतरतीब आनुवांशिक बदलाव के कारण होला। ई अक्सर बिना कवनो ज्ञात कारण के होला।

बहुत कम, कुछ लोग के इ स्थिति विरासत में मिल सकता। अगर रउआ बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त एगो बढ़िया विचार बा कि अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात करीं ताकि इ समझल जा सके कि कवनो अयीसन स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा के बारे में समझल जा सके, जवन कि कवनो आनुवंशिक स्थिति के चलते हो सकता चाहे आनुवंशिक बदलाव के चलते हो सकता, जवन कि विरासत में मिल सकता।

एह लइकन के उमिर के बारे में रउरा का कहे के बा?

एंजेलमैन सिंड्रोम के अधिकतर लोग के जीवन काल सामान्य होला . मतलब कि एह हालत वाला के मौत बिना एह हालत वाला के मौत से पहिले ना होखे. हालाँकि, लच्छन सभ के गंभीरता अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग होला। गंभीर दौरा से जटिलता भा गिरला से गंभीर चोट कबो-कबो जानलेवा हो सके ला। रउरा बच्चा के मेडिकल टीम एह घटना के रोके आ रउरा बच्चा के सुरक्षित राखे खातिर इलाज करी.

त भविष्य कइसन होई?

डॉक्टर आपके बच्चा के भविष्य के बारे में बात करत समय बहुत कारक के ध्यान में राखेले। रउआ बच्चा के बढ़ला के संगे चले, बात करे अवुरी विकास में कुछ देरी के उम्मीद क सकतानी। हालांकि, आपके बच्चा अपना उमर के बाकी बच्चा के संगे गतिविधि में भाग ले सकता, खेल सकता अवुरी सीख सकता ।

एह स्थिति से पीड़ित कुछ वयस्क लोग अपना दम पर रह सके ला जबकि कुछ लोग के उमिर बढ़ला पर सहायक देखभाल के जरूरत पड़ सके ला। त, आपके बच्चा के डॉक्टर सबसे निमन आदमी बाड़े, जवन कि इ जानेले कि आवे वाला साल में का उम्मीद कईल जा सकता।

इ जान के भारी अवुरी भारी पड़ सकता कि आपके बच्चा के लगातार मुस्कान अवुरी खुश चेहरा असल में कवनो अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति के संकेत ह। हालांकि, एंजेलमैन सिंड्रोम के निदान के बाद भी आपके बच्चा अभी भी मुस्कुरा के खुश हो सकता । सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के नियमित रूप से डॉक्टर के लगे ले जाए के चाही ताकि इ सुनिश्चित हो सके कि उ अपना जरूरत के मुताबिक गति से प्रगति करता। राउर बच्चा के मेडिकल टीम हर कदम पर राउर संगे रही। एह हालत के बारे में अधिका जाने खातिर आ भविष्य के बारे में जाने खातिर सवाल पूछे में संकोच मत करीं.

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

एंजेलमैन सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह, लेकिन इ जानलेवा नईखे। अगर आपके बच्चा हर समय खुश अवुरी मुस्कुराहट देखाई देवेला, लेकिन ओकरा विकास में देरी होखे, बोले में दिक्कत होखे, चाहे चले में दिक्कत होखे त एकरा बारे में डॉक्टर से बात कईल जरूरी बा।

• जल्दी पता लगावल अवुरी जरूरी इलाज शुरू कईल बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार में बहुत मदद करेला।
• लइका केस्पीच थेरेपी, फिजिकल थेरेपी, अवुरी ऑक्यूपेशनल थेरेपी जईसन चीज़ बहुत मदद क सकता।
• तू अकेले नइखऽ। एह सफर में रउरा खातिर सपोर्ट ग्रुप आ डाक्टरन के सलाह बहुते ताकत होखी.
• राउर लइका के खुशी आ हँसी राउर सबसे बड़ आराम ह। ओह खुशी के रक्षा करीं आ अपना बच्चा के बेहतरीन देबे के कोशिश करीं. सकारात्मक रवैया होखल बहुत जरूरी बा।

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