का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं कनावन रोग के बात कइल जाव

का रउरा अपना छोटका के विकास पर कवनो संदेह भा डर बा? कई बेर जब हमनी के बच्चा के व्यवहार बाकी बच्चा से तनिका अलग होखेला, चाहे जब उनुकर विकास में देरी होखेला त हमनी के अलग-अलग बात प सोचेनी। एह तरह के समय में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा। आज हमनी के अतना दुर्लभ, लेकिन गंभीर आनुवंशिक बेमारी के बात करे जा रहल बानी जा। एकरा के कनावन रोग कहल जाला।

कनावन रोग का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त...

कनावन रोग एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह . एकर सीधा असर हमनी के दिमाग प पड़ेला . सटीक कहल जाव त ई एगो न्यूरोडिजनरेटिव स्थिति ह. माने कि समय के संगे दिमाग में असामान्यता धीरे-धीरे बढ़ जाला अवुरी गंभीर हो जाला। बस सोचीं, हमनी के दिमाग के ठीक से काम करे खातिर कुछ खास महत्वपूर्ण रसायन के जरूरत होखेला, ना? खैर, जब इ बेमारी बन जाला त दिमाग में एगो जरूरी रसायन के कमी हो जाला। एकरे नतीजा बा कि दिमाग धीरे-धीरे स्पंज निहन , कागज के टुकड़ा निहन हो जाला। तब दिमाग आपन काम ठीक से ना कर पावेला।

कैनावन बेमारी ल्यूकोडिस्ट्रोफी'' नाँव के बेमारी सभ के समूह से संबंधित हवे। ई भी बहुत दुर्लभ, आनुवांशिक बेमारी हवें। इ हमनी के दिमाग, रीढ़ के हड्डी (यानी रीढ़ के हड्डी के भीतरी तंत्रिका तंत्र) अवुरी बाकी नस के प्रभावित करेला। दुख के बात ई बा कि समय के साथे ई लक्षण अउरी खराब हो जाला।

कनावन रोग के मुख्य प्रकार का हवें?

हमनी के ई कनावन रोग दू गो मुख्य प्रकार में देख सकेनी जा। मने कि बेमारी के सुरुआत के समय आ एकर गंभीरता के हिसाब से एकर वर्गीकरण कइल जाला।

1. शिशु के कैनावन रोग: 1।

इ सबसे आम प्रकार ह , आ इ सबसे गंभीर भी होला . कैनावन रोग से पीड़ित अधिकांश बच्चा में ए प्रकार के होखेला। दुख के बात बा कि ए स्थिति से पैदा भईल बच्चा के मौत अक्सर बचपन चाहे युवा वयस्कता में होखेला।

2. किशोर कैनावन रोग के बारे में बतावल गइल बा:

ई प्रकार पहिले के प्रकार के तुलना में कम आम आ कम गंभीर होला। लक्षण ओतना गंभीर नइखे। सबसे बढ़िया बात इ बा कि ए प्रकार से आदमी के जीवन प्रत्याशा कम ना लउकेला।

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केकरा के कनावन रोग होखे के अधिका खतरा बा?

असल में कनावन के बेमारी केहू के भी प्रभावित कर सकेला . ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह। हालाँकि, कुछ खास जातीय समूह सभ में ई ढेर पावल जाला। खासतौर पर ई अश्केनाजी यहूदी लोग में ढेर पावल जाला जे लोग पूरबी पोलैंड, लिथुआनिया आ पच्छिमी रूस नियर इलाका सभ से आवे ला। एहमें से अनुमान लगावल गइल बा कि पैदा होखे वाला 6400 से 13500 बच्चा में से एक बच्चा एह बेमारी से प्रभावित होला.

लेकिन सबसे जरूरी बात इ याद राखे के बा कि चूंकि इ एगो आनुवंशिक बेमारी ह एहसे जदी दुनो माता-पिता के ओर से बेमारी पैदा करेवाला जीन होखे त कवनो जाति के, कवनो देश के बच्चा में इ बेमारी हो सकता।

कनावन रोग काहे होला? एकर का कारण बा?

सीधा-सीधा कहल जाव त कनावन रोग एगो वंशानुगत बेमारी ह . माने कि माई-बाप से संतान के विरासत में मिलेला।

एकर मुख्य कारण हमनी के एगो जीन में उत्परिवर्तन बा। एह जीन से एस्पार्टोएसिलेज (ASPA) नाम के एगो एंजाइम बनेला। एह एएसपीए एंजाइम के हमनी के दिमाग में एगो खास काम करे वाला के रूप में सोची। एकर काम एन-एसिटाइल-एस्पार्टेट (NAA) नाम के रसायन के तोड़ल बा। इ रसायन दिमाग में पावल जाला।

अब कनावन रोग से पीड़ित आदमी में शरीर में ए आस्पा एंजाइम के पर्याप्त उत्पादन ना होखेला । तब का होला? ऊ रसायन एनएए दिमाग के ऊतक में जमा होखे लागेला। ई त जइसे कवनो फैक्ट्री में कचरा पदार्थ जमा हो जाला. जब एनएए अईसन जमा हो जाला त इ माइलिन नाम के फैटी परत के नुकसान पहुंचावेला जवन कि हमनी के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी में नस के आसपास एगो सुरक्षात्मक आवरण निहन होखेला। इ मायलिन बिजली के तार के आसपास प्लास्टिक के म्यान निहन होखेला, इ तंत्रिका संदेश के सही तरीका से चले में मदद करेला अवुरी नस के पोषण करेला।

त जब एह मायलिन के नुकसान होला त समय के साथे दिमाग स्पंज जइसन हो जाला आ तरल हो जाला . माने कि दिमाग के भीतर बहुत सारा छोट-छोट जगह होखेला जवन कि तरल पदार्थ से भरल होखेला। आ दिमाग ठीक से नर्व मैसेज भेजे भा रिसीव करे में असमर्थ होला. का रउरा समझ में आवत बा कि ई कइसे होला?

कनावन रोग के लक्षण का बा? एकर निदान कईसे कईल जाला?

शिशु कैनावन रोग में आमतौर पर 3 से 6 महीना के बीच लक्षण देखाई देवे लागेला . इ लक्षण अचानक ना, धीरे-धीरे देखाई देवेला। अभिभावक के रूप में रउरा सभे के एह बात के जानकारी होखे के चाहीं.

मुख्य रूप से लउके वाला बिसेसता सभ बाड़ें:

• मांसपेशी में असामान्यता : एकर मतलब बा कि कबो-कबो बच्चा के शरीर बहुत ढीला भा असामान्य रूप से टाइट हो सकता . खास तौर प मांसपेशियन के ताकत कम हो जाला। कई बेर, बच्चा के उठावे प "फटल कपड़ा के टुकड़ा निहन" महसूस हो सकता।
• असामान्य रूप से बड़ सिर (मैक्रोसेफेली): बच्चा के सिर अपना उमिर के हिसाब से असामान्य रूप से बड़ हो जाला । संगही, बच्चा के माथा के ठीक से नियंत्रित करे में परेशानी होखेला। ई आपन गर्दन ठीक से पकड़े में असमर्थ हो जाला।
• विकास में देरी : इ पहिला संकेत ह जवन बहुत माता-पिता के ध्यान में आवेला। हो सकेला कि ऊ लोग अइसन काम ना कर पावे जवन दोसरा बच्चा करेलें, जइसे कि लुढ़कल, उठ के बइठल, रेंगत, चलल आ बात कइल.हो सकेला कि ई शिशु बहुत देर से काम कर सकेलें, भा कुछ काम बिल्कुल ना कर सकेलें. जईसे कि, जबकि बाकी बच्चा 6-7 महीना में उठ के बईठे के कोशिश करेले, लेकिन हो सकता कि इ बच्चा इ काम ना क पावेले।
• खाए अवुरी निगल जाए में दिक्कत: बच्चा के दूध पीये अवुरी खाना निगल जाए में परेशानी हो सकता। हो सकेला कि ओकरा लागत होखे कि ऊ लगातार घुटन महसूस करत बा.
• मोटर कौशल के कमी : शरीर के गतिविधि के नियंत्रित करे के क्षमता कम हो जाला। खास तौर प अंग के सही तरीका से नियंत्रित करे में असमर्थता। एकरा के कबो-कबो "फ्लॉपीनेस" भी कहल जाला, मतलब कि शरीर में लंगटे महसूस होखेला।
• चुपचाप, बेजान व्यवहार : बच्चा बहुत चुपचाप होखेला। भले रउरा ओकरा के खिलौना दे दीं बाकिर ओकरा ओहमें कवनो रुचि नइखे. ऊ कवनो भाव भा रुचि ना देखावेला . ऊ कम मुस्कुरा देला, कम रोवेला, भा दोसरा तरह से उहे रहेला.

एह लक्षण वाला बहुत बच्चा जल्दी बिगड़ जाला . 10 साल के उमिर तक जानलेवा समस्या पैदा हो सकेला। एकरा अलावे ए स्थिति के संगे अवुरी जटिलता हो सकता।

• सुनवाई में कमी आवेला
• बौद्धिक विकलांगता के बारे में बतावल गइल बा
• मांसपेशियन में ऐंठन हो जाला
• निगलला में परेशानी बढ़ जाला
• दृष्टि के नुकसान होला

हालांकि, जेकरा में पहिले बतावल गईल किशोर कैनावन बेमारी बा, जवन कि कम उम्र में देखाई देवेला, ओ लोग में अयीसन गंभीर लक्षण ना देखाई देवेला। इनहन के विकास में भी मामूली देरी हो सके ला। हो सकेला कि ओह लोग के बोले में दिक्कत होखे, भा स्कूल के काम में ऊ लोग दोसरा लइकन से तनिका पीछे हो सकेला. हालांकि लक्षण ओतना गंभीर नईखे।

रउरा कइसे पक्का पता चली कि रउरा कनावन रोग बा कि ना?

अगर आपके डॉक्टर के आपके बच्चा के लक्षण के आधार प कैनावन बेमारी के शक होखे त उ एकर पुष्टि करे खाती कई बेर जांच क सकतारे।

• खून भा पेशाब के जांच: एह परीक्षण सभ से पहिले बतावल गइल रसायन NAA (N-acetyl-aspartate) भा एंजाइम ASPA (aspartoacylase) के स्तर नापल जा सके ला। इहो पता लगा सकेलें कि ई बेमारी पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद बा कि ना।
• त्वचा कोशिका परीक्षण (संवर्धित फाइब्रोब्लास्ट): कबो-कबो, बच्चा के त्वचा से लिहल गईल एगो खास प्रकार के कोशिका (जेकरा के संवर्धित फाइब्रोब्लास्ट कहल जाला) के प्रयोगशाला में उगावल जाला अवुरी एएसपीए एंजाइम के कमी के जांच कईल जाला।

कमाल के बात इ बा कि बच्चा के जन्म से पहिले ही कनावन रोग के मौजूदगी के पता लगावल संभव बा .

• एम्नियोसेन्टेसिस : एह में गर्भावस्था के दौरान बच्चा के घेरले तरल पदार्थ (एम्निओटिक फ्लूइड) के छोट नमूना लिहल जाला आ एकर एनएए लेवल के परीक्षण कइल जाला। ई परीक्षण आमतौर पर रउरा द्वारा कइल जाला.गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): ई परीक्षण ओह माता-पिता खातिर उपलब्ध बा जिनहन के कनावन बेमारी होखे के बहुत खतरा होखे भा जेकरा मालूम होखे कि ओह लोग के परिवार में केहू के जीन उत्परिवर्तन बा। एह परीक्षण में बच्चा के नाल से ऊतक के नमूना लिहल जाला अवुरी जीन उत्परिवर्तन के जांच कईल जाला। आमतौर प गर्भावस्था के 10 से 12 सप्ताह के बीच इ काम कईल जाला।

एह परीक्षणन का बारे में रउरा अपना डाक्टर से बात कर के अधिका जानकारी ले सकीलें.

का कनावन रोग के कवनो इलाज बा?

दरअसल अभी तक कनावन रोग के कवनो इलाज नईखे मिलल . इहे सबसे दुखद हिस्सा बा। एहसे वर्तमान इलाज के मुख्य लक्ष्य लक्षण के नियंत्रित कईल अवुरी बच्चा के जादे से जादे समय तक आराम से राखल बा।

वर्तमान इलाज के विकल्प सभ में शामिल हो सके ला:

• फीडिंग ट्यूब : जब बच्चा के खाना निगल जाए में दिक्कत होखे त ए ट्यूब के इस्तेमाल जरूरी पोषण अवुरी तरल पदार्थ देवे खाती कईल जाला। एहसे बच्चा के जरूरत के ऊर्जा मिलेला।
• एंटीकांव्लसेंट : कुछ बच्चा के दौरा पड़ सकता। अयीसना में डॉक्टर एकरा के नियंत्रित करे खाती दवाई लिखेले।
• शारीरिक चिकित्सा : एकरा से बच्चा के मुद्रा के सही करे में मदद मिलेला, मांसपेशियन के मजबूती मिलेला अवुरी संवाद कौशल के विकास होखेला।

संगही, आनुवंशिक जांच अवुरी आनुवंशिक परामर्श पूरा परिवार खाती बहुत जरूरी बा। एकरा माध्यम से अगर भविष्य में कवनो अवुरी बच्चा के जन्म होखे त ओ बच्चा के भी इ बेमारी होखे के खतरा के समझल संभव होई।

कनावन रोग से पीड़ित बच्चा के भविष्य का होई?

जब बात कनावन रोग से पीड़ित के भविष्य के होखे त इ बेमारी के प्रकार प निर्भर करेला। माने कि शिशु प्रकार के होखे भा किशोर प्रकार के।

• शिशु के कैनावन रोग से पीड़ित बच्चा आमतौर प लगभग 10 साल के उम्र तक जिंदा रहेले। कुछ लइका किशोरावस्था भा बीस के दशक के शुरुआत में जिंदा रह सकेलें.
• हालाँकि, हल्का, युवावस्था के कैनावन बेमारी वाला लोग के जीवन प्रत्याशा आमतौर पर सामान्य होला।

एगो नीमन खबर इ बा कि वैज्ञानिक कनावन रोग पैदा करेवाला जीन के पहचान कईले बाड़े। एकरा अलावे ए बेमारी के इलाज खोजे खाती बहुत अध्ययन चलता। इनहन में से कुछ में शामिल बाड़ें:

• जीन थेरेपी : एह से खराब जीन के ठीक करे के कोसिस कइल जाला।
• सिंथेटिक एएसपीए एंजाइम : एह एंजाइम के खून में इंजेक्शन लगावे खातिर बनावल गइल बा।
• स्टेम सेल थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा:इहो एगो नया उम्मीद बा।

अगर ई शोध सफल हो गइल त भविष्य में कैंसर के मरीजन के बेहतर जिनिगी जिए के मौका मिल जाई.

का कनावन रोग के रोकल जा सकेला?

असल में कनावन बेमारी के रोकल ना जा सके काहे कि ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह. हालांकि, परिवार डीएनए जांच करा के पता लगा सकता कि उ लोग जीन उत्परिवर्तन के संगे बाड़े कि ना, जवना से ए बेमारी होखेला। जरुरी बात ई बा कि जब दुनु माता-पिता जीन उत्परिवर्तन के लेके चलीं तबे ओह लोग के बच्चा में ई बेमारी हो जाई.

त एह तरह के टेस्ट करावे से ओह लोग के संतान पैदा करे से पहिले जानकारी के मुताबिक फैसला लेवे में मदद मिलेला।

एह सब के बारे में डाक्टर से पूछीं।

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के कनावन रोग बा त आपके दिमाग में बहुत सवाल होखल सामान्य बा। अपना डॉक्टर से अयीसन चीज़ के बारे में पूछल जरूरी बा:

• "डॉक्टर साहब, हमरा बच्चा के कवना तरह के विकलांगता होई? हमरा कब उम्मीद करे के चाही?"
• "डॉक्टर साहब, हमरा बच्चा के उमिर के बारे में का बताईं?" (हालांकि ई सवाल पूछल मुश्किल बा बाकिर कुछ अंदाजा लगावल जरूरी हो सकेला.)
• उ कहले कि, हम अपना बच्चा के अवुरी आरामदायक अवुरी सुरक्षित बनावे खाती का क सकतानी?
• उ कहले कि, हमरा बच्चा के कवना प्रकार के विशेषज्ञ के देखे के चाही? उनुका केतना बेर देखे के चाही?
• उ कहले कि, का हमनी के बाकी परिवार खाती आनुवंशिक जांच करावे के निमन विचार बा?

एह सवालन के अलावा रउरा लगे जवन कुछ होखे, चाहे ऊ कतनो छोट होखे, ओकरा से डाक्टर से पूछे में संकोच मत करीं.

जब रउरा बच्चा के कैनावन रोग होखे त रउरा माता-पिता के रूप में कइसे सामना करीं?

जब एह तरह के कठिन परिस्थिति के सामना करे के पड़ेला त इ याद राखल जरूरी बा कि आप अकेले नईखी। कुछ चीज बा जवन रउरा के मदद कर सकेला:

• काउंसलिंग / टॉक थेरेपी : जेकरा से आप अपना भावना, जईसे उदासी अवुरी डर के बारे में बात क सकतानी, ओकरा से बात कईल बहुत राहत दे सकता।
• सहायता समूह : रउआ जइसन चीजन से गुजरल दोसरा अभिभावकन से बात कइल ताकत के एगो बड़हन स्रोत हो सकेला. एहसे रउरा एहसास होला कि "हमहीं अकेले एह हालत से गुजरत नइखीं."
• मरीजन आ शोध के समर्थन करे वाला संगठनन से जुड़ीं: ई संगठन रउरा के जानकारी, मार्गदर्शन, आ दोसरा से जुड़ल मौका देला.

याद राखीं कि राउर मानसिक स्वास्थ्य भी बहुत जरूरी बा। जब रउरा मजबूत होखीं तबे रउरा अपना बच्चा के बढ़िया से देखभाल कर सकीलें.

अंत में याद राखे के सबसे जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

कैनावन रोग एगो दुर्लभ, गंभीर आनुवंशिक विकार ह जवन दिमाग के सफेद पदार्थ के प्रभावित करेला। ई सुन के अपना के अभिभूत महसूस कइल सामान्य बा. बाकिर रउरा अकेले नइखीं.. अपना बच्चा के जरूरत के देखभाल अवुरी इलाज के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। इहो पूछीं कि डीएनए टेस्टिंग रउरा परिवार खातिर उचित बा कि ना.

हालांकि इ बेमारी अक्सर गंभीर अवुरी जानलेवा होखेला, लेकिन इ उम्मीद के एगो छोट झलक बा कि वैज्ञानिक नाया इलाज के शोध जारी राखेले। उम्मीद मत गँवावे के चाहीं। हमनी के रउआ आ रउआ बच्चा के उ ताकत के कामना करत बानी जा जवना के जरूरत बा।