का रउवा एह दुर्लभ स्थिति के बारे में जानत बानी? कार्डियोफेसिओक्यूटेनस सिंड्रोम के बेमारी होला

का रउवा कबो कार्डियोफेसिओक्यूटेनियस सिंड्रोम, भा सीएफसी सिंड्रोम जवना के हमनी के संक्षेप में कहेनी जा, के बारे में सुनले बानी? इ एगो दुर्लभ स्थिति ह, मतलब इ कवनो अयीसन बेमारी ना ह जवन कि सभके प्रभावित करे। लेकिन एकर असर हमनी के शरीर के कई हिस्सा प हो सकता। ई मुख्य रूप से दिल (कार्डियो-), चेहरा (फेसिओ-), आ त्वचा आ बाल (चमड़ी) के प्रभावित करे ला। एतने ना, इ स्थिति बच्चा के विकास में देरी अवुरी बौद्धिक विकास में समस्या भी पैदा क सकता। त, एकरा बारे में अवुरी विस्तार से बात कईल जाए, का?

कार्डियोफेसिओक्यूटेनियस सिंड्रोम (सीएफसी सिंड्रोम) ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह . माने कि ई हमनी के जीन में बदलाव (उत्परिवर्तन) के कारण होला। ई एगो अइसन बेमारी ह जवन `आरएसोपैथी` नाम के बेमारी के समूह में आवेला। `RASopathies` आनुवंशिक स्थिति के एगो समूह हवे जे `RAS मार्ग` में एगो दोष के कारण होला, हमनी के शरीर के कोशिका सभ के एक दुसरा से संवाद करे के तरीका। एकरा के ओइसहीं सोची जइसे हमनी के शरीर के कोशिका छोट-छोट संदेश के आदान-प्रदान करेली स। अगर ई संदेश के आदान-प्रदान ठीक से ना होखे त तरह तरह के समस्या पैदा हो सकेला.

रहल बात सीएफसी सिंड्रोम केतना आम बा त असल में इ बहुत दुर्लभ बा . कुछ रिपोर्ट में कहल गईल बा कि इ स्थिति करीब 8 लाख 10 हजार में से एक बच्चा के प्रभावित करेला। मेडिकल रिकार्ड में खाली कुछ सौ केस के जिक्र बा। हालांकि वैज्ञानिक लोग के मानना ​​बा कि इ संख्या एकरा से बहुत जादे हो सकता। एकर कारण बा कि कबो-कबो लक्षण एतना हल्का होखेला कि एकर निदान ना हो जाला। सीएफसी सिंड्रोम के अन्य आनुवांशिक स्थिति सभ के साथ भी भ्रमित कइल जा सके ला।

सीएफसी सिंड्रोम के संभावित लक्षण का बा?

एकर लक्षण अलग-अलग आदमी में बहुत अलग-अलग हो सकता। कुछ लोग में बहुत हल्का लक्षण होखेला, जबकि कुछ लोग में जादे गंभीर लक्षण हो सकता। संगही, इ लक्षण शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित क सकता।

दिल से जुड़ल लक्षण होखेला

अक्सरहा सीएफसी सिंड्रोम के बच्चा जन्म से दिल के कुछ खास समस्या के संगे पैदा होखेला . एकरा के जन्मजात हृदय दोष कहल जाला। ई लच्छन कबो-कबो जनम के समय भी देखल जा सके लें, या बाद में देखाई दे सके लें। कुछ उदाहरण दिहल जा रहल बा:

• दिल के वाल्व असामान्य होखल जवन दिल से फेफड़ा में खून के बहाव के प्रभावित करेला।
• दिल के गुनगुनाहट दिल में सुनल एगो असामान्य आवाज ह।
• दिल के दुनो निचला कक्ष के बीच के छेद (वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट)।
• अलिंद सेप्टल डिफेक्ट (ASD) दिल के दुनों ऊपरी कक्ष सभ के बीच के छेद हवे।
• हृदय के मांसपेशी के कमजोर भा मोटा होखल (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी)।

त्वचा अवुरी बाल से जुड़ल लक्षण

ए स्थिति से पीड़ित लगभग सभ लोग के त्वचा अवुरी बाल में कुछ बदलाव देखाई दिही।

• सूखल, खुरदुरा त्वचा होखे के चाहीं . हो सकता कि इ बच्चा के त्वचा निहन चिकना ना होखे, बालुक तनी सूखल अवुरी खुरदुरा होखे।
• अन्हार जनम के निशान (नेवी) 1.1.अउरी देखत बानी।
• काजल भा भौंह में कमी भा खोवल .
• बाल पातर, भंगुर, सूखल, आ घुंघराला हो जाला .
• हाथ, गोड़ आ चेहरा पर छोट-छोट फफोला नियर धक्का (केराटोसिस पिलारिस) के लउके के।
• गोड़ के हथेली आ तलवा पर झुर्रीदार त्वचा ।

चेहरा के रूप में बदलाव होखेला

एह सिंड्रोम के बच्चा सभ के चेहरा के रूप में भी कुछ खास बिसेसता देखल जा सके ला।

• एगो चौड़ा, लमहर चेहरा .
• पलक के गिरल (प्टोसिस)।
• आँख के बीच के दूरी बढ़ल आ आँख के नीचे के ओर झुकल।
• माथा ऊँच आ दुनो ओर संकरी होला।
• सिर सामान्य से बड़ होखे (मैक्रोसेफेली)।
• कान सामान्य स्तर से नीचे स्थित होखेला।
• एगो छोट नाक।
• एगो छोट ठोड़ी।

अउरी समस्या जवन लइकन के हो सकेला

एह स्थिति से पीड़ित बच्चा सभ के कुछ अउरी समस्या हो सके ला:

• बढ़ती में देरी आ बौद्धिक बिकास के समस्या (अक्सर मध्यम से गंभीर)।
• खाए में दिक्कत होला .
• दिमाग में अतिरिक्त तरल पदार्थ (हाइड्रोसेफेलस)।
• ग्रोथ हार्मोन के स्तर में कमी आईल।
• दौरा पड़ जाला .
• वजन बढ़ल आ बढ़े में असफलता (Failure to thrive)।
• दृष्टि के समस्या बा .
• मांसपेशियन में कमजोरी आ लंगटेपन (हाइपोटोनिया)।

सीएफसी सिंड्रोम के कारण का होला?

सीएफसी सिंड्रोम कई गो जीन सभ में से कौनों एक में उत्परिवर्तन (बदलाव) के कारण होला। ई जीन सभ हवें:

• `BRAF` जीन (सबसे ढेर प्रभावित होला)
• `MAP2K1` आ `MAP2K2` जीन (दूसरा सबसे आम)
• `KRAS` जीन (दुर्लभ) के बा।

ई जीन हमनी के शरीर के अइसन प्रोटीन बनावे के निर्देश देला जवन कोशिका संचार खातिर महत्वपूर्ण होखे। एह संचार प्रक्रिया के `आरएएस/एमएपीके पथ` कहल जाला। भ्रूण के विकास खातिर ई प्रक्रिया बहुत जरूरी होला।

हालांकि, सीएफसी सिंड्रोम के निदान भईल कुछ लोग में ए प्रकार के कवनो आनुवंशिक उत्परिवर्तन नईखे पावल गईल। वैज्ञानिक लोग के मानना ​​बा कि अइसन लोग के या त `कोस्टेलो सिंड्रोम` भा `नूनन सिंड्रोम` हो सकेला।

का सीएफसी सिंड्रोम वंशानुगत रूप से होला?

ज्यादातर मामला में सीएफसी सिंड्रोम विरासत में ना मिलेला . ई जीन उत्परिवर्तन अक्सर भ्रूण के बिकास के दौरान अनायास होला। एह स्थिति के अधिकांश लोग के पारिवारिक इतिहास में ए बेमारी के कवनो इतिहास नईखे।

हालांकि, बहुत कम , इ सिंड्रोम पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिल सकता। अगर ई विरासत में मिलल बा त ई ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' तरीका से होला। मतलब कि भलही कवनो बच्चा के उत्परिवर्तित जीन के एक प्रतिलिपि कवनो एक माता-पिता से विरासत में मिल जाए, जेकरा में इ बेमारी नईखे लेकिन उ उत्परिवर्तित जीन के संगे होखे, लेकिन बच्चा में इ बेमारी हो सकता।

एह हालत के कइसे पहचानल जाव?

कई बेर सीएफसी सिंड्रोम के निदान बच्चा के जन्म से पहिले, गर्भावस्था के दौरान,प्रसव से पहिले के अल्ट्रासाउंड से सुराग मिल सके ला, जइसे कि भ्रूण के आसपास एम्नियोटिक द्रव के मात्रा में बढ़ती, या भ्रूण के सिर आ शरीर उम्मीद से ढेर होखल।

हालांकि एह स्थिति के निदान अक्सर शैशवावस्था में ही होला . अगर आपके बच्चा में ए स्थिति से जुड़ल शारीरिक लक्षण बा त डॉक्टर अयीसन जांच के आदेश दे सकतारे, जईसे कि:

• बच्चा के दिल के कामकाज के जांच `इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी)` , `इकोकार्डियोग्राम` , या `कार्डियक कैथेटराइजेशन` जइसन परीक्षण से करीं।
• आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान करे खातिर आणविक आनुवंशिक परीक्षण । आमतौर प एकरा खाती खून के नमूना चाहे गाल के भीतरी से लिहल कोशिका के नमूना के जरूरत होखेला।
• एक्स-रे, सीटी स्कैन, एमआरआई, चाहे अल्ट्रासाउंड टेस्ट से पता चलेला कि बच्चा के दिल, दिमाग चाहे अवुरी अंग में कवनो असामान्य विकास होखता कि ना।
• `स्टीरियोइलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राफी (SEEG)` के साथ मस्तिष्क तरंग आ दौरा गतिविधि के परीक्षण करीं।
• बच्चा के आंख के भीतर के हिस्सा के दृष्टि परीक्षण जईसे `ऑप्थल्मोस्कोपी` से जांच करीं।

सीएफसी सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

दरअसल, सीएफसी सिंड्रोम के कवनो खास इलाज नईखे । एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के कई तरह के विशेषज्ञता वाला डॉक्टर के टीम के सहयोग के जरूरत होखेला, जवना में शामिल बा:

• हृदय रोग विशेषज्ञ के ह
• त्वचा विशेषज्ञ के ह
• एगो एंडोक्राइनोलॉजिस्ट (एगो डॉक्टर जे एंडोक्राइन सिस्टम में विशेषज्ञता राखेला)
• पाचन तंत्र में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट)
• आनुवंशिकी के विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
• एगो न्यूरोलॉजिस्ट हउवें
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट के ह
• नेत्र रोग विशेषज्ञ के ह
• बाल रोग विशेषज्ञ के ह
• फिजिकल थेरेपिस्ट के ह
• रेडियोलॉजिस्ट के ह
• स्पीच थेरेपिस्ट के ह

हर बच्चा के जरूरत के आधार प इलाज के विकल्प बहुत अलग-अलग होखेला। हालाँकि, इनहन में शामिल हो सके ला:

• संक्रमण से बचाव खातिर एंटीबायोटिक दवाई , खासकर अगर बच्चा के दिल के कवनो बेमारी होखे।
• एंटीकांव्लसेंट दवाई से दौरा पर नियंत्रण .
• बच्चा के नाक से भा पेट के त्वचा के माध्यम से फीडिंग ट्यूब डाल के कैलोरी अवुरी पोषक तत्व दिहल।
• चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस, या सर्जरी से दृष्टि में सुधार करीं .
• उच्च कैलोरी वाला, पौष्टिक खाद्य पदार्थ .
• रूखी त्वचा के राहत देवे खातिर लोशन भा मरहम ।
• बच्चा के दिल के कामकाज में सुधार चाहे पाचन तंत्र के समस्या से राहत देवे के दवाई ।
• ग्रोथ हार्मोन के स्तर बढ़ावे खातिर दवाई ।
• बच्चा के दिमाग के आसपास फालतू तरल पदार्थ के हटावे अवुरी दबाव कम करे खाती शंट लगावल।
• दिल के असामान्यता के सुधारे खातिर सर्जरी । कुछ बच्चा के फुफ्फुसीय वाल्व के असामान्य सुधार खाती दिल के सर्जरी के जरूरत पड़ सकता।

सीएफसी सिंड्रोम के साथ जीवन प्रत्याशा का होला?

सीएफसी सिंड्रोम से पीड़ित केहु के जीवन प्रत्याशा ओकरा लक्षण के गंभीरता प निर्भर करेला। हालाँकि, सही निदान आ इलाज के साथ, एह स्थिति से पीड़ित अधिकतर लोग सामान्य जीवनकाल जिए ला।

सबसे जरूरी बा कि बच्चा के सही समय प जरूरत के सहायता अवुरी इलाज दिहल जाए, ताकि उ सबसे निमन जीवन जी सके।

का सीएफसी सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

चुकी इ स्थिति यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते होखेला, एहसे सीएफसी सिंड्रोम के ओर ले जाए वाला उत्परिवर्तन के रोके के कवनो तरीका नईखे।

सीएफसी सिंड्रोम के बारे में हमरा अपना डॉक्टर से अउरी का पूछल जाव?

अगर आपके बच्चा के सीएफसी सिंड्रोम बा त इ निमन विचार बा कि आप अपना डॉक्टर से अयीसन सवाल पूछीं:

• का ई `कोस्टेलो सिंड्रोम` हो सकेला भा `नूनन सिंड्रोम`? काहे कहत बानी / ना कहत बानी?
• का ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलल बा कि संजोग से भइल बा?
• का हमरा लइका के दिल के खराबी बा?
• का हमरा बच्चा के दिमाग में अतिरिक्त तरल पदार्थ बा?
• का हमरा बच्चा के दौरा पड़ जाई?
• का एह हालत से हमरा बच्चा के दृष्टि प असर पड़ी?
• का हमरा बच्चा के सर्जरी के जरूरत पड़ी कि दवाई के जरूरत पड़ी?
• हमनी के कइसे सुनिश्चित करब जा कि हमरा बच्चा के जरूरत के पोषण मिले?
• का कवनो खास लक्षण बा जवना के बारे में हमरा डॉक्टर के बतावे के चाही?
• बौद्धिक विकलांगता केतना गंभीर बा?
• हमनी के कवन विशेषज्ञ के देखे के चाहीं आ केतना बेर?
• का कवनो अइसन सपोर्ट ग्रुप बा जवन एह स्थिति से निपटे में हमनी के मदद कर सकेला?
• का रउरा जेनेटिक काउंसलिंग के सलाह देत बानी?

सीएफसी सिंड्रोम, कोस्टेलो सिंड्रोम, आ नूनन सिंड्रोम में का अंतर बा?

सीएफसी सिंड्रोम के लक्षण कोस्टेलो सिंड्रोम अवुरी नूनन सिंड्रोम से बहुत मिलत जुलत होखेला। एह तीनों आनुवंशिक स्थिति के भेद कईल तनी मुश्किल हो सकता, खास तौर प शिशु अवस्था में।

हालांकि तीनों स्थिति अलग अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला . संगही, सीएफसी सिंड्रोम के विपरीत, कोस्टेलो सिंड्रोम के रोगी के कैंसर होखे के खतरा बढ़ जाला ।

जब रउआ पहिला बेर सुनब कि आपके बच्चा के कार्डियोफैशियोक्यूटेनियस सिंड्रोम (सीएफसी सिंड्रोम) जईसन आनुवंशिक स्थिति बा त आपके भावना से अभिभूत हो सकतानी। निदान के सफर नियुक्ति के रोलरकोस्टर हो सकेला। आ आपके बच्चा के जतना समर्थन के जरूरत बा, ओकरा संगे आपके दिन व्यस्त हो सकता। लेकिन अपना खातिर समय निकालल जरूरी बा अवुरी अपना तनाव के संभाले के कोशिश कईल जरूरी बा।दुर्लभ स्थिति वाला बच्चा के दोसरा माता-पिता से जुड़ल तरीका खोजीं। ऑनलाइन बहुत समुदाय बा, अवुरी आपके बच्चा के डॉक्टर के अयीसन कनेक्शन के जानकारी हो सकता।

घर ले जाए के संदेश

कार्डियोफैशियोक्यूटेनस सिंड्रोम (CFC Syndrome) एगो दुर्लभ, बाकी संभावित रूप से विनाशकारी आनुवांशिक स्थिति हवे। अगर रउरा एह स्थिति के पता चलल बा त घबरा मत जाईं.

• इ स्थिति दिल, चेहरा, त्वचा, बाल अवुरी बच्चा के विकास प असर डाल सकता।
• हालांकि एकर कवनो खास इलाज नइखे , लेकिन कई तरह के इलाज आ विशेषज्ञ चिकित्सा सहायता बा जवन लक्षण के प्रबंधन में मदद कर सकेला .
• अधिकांश बच्चा उचित इलाज अवुरी देखभाल के संगे सामान्य जीवन जी सकतारे ।
• तू अकेले नइखऽ। डॉक्टर, काउंसलर, आ अउरी अभिभावक सहायता समूह से मदद लीं।
• सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा से प्यार अवुरी समर्थन करीं अवुरी ओकरा के बेहतरीन जीवन देवे के काम करीं।

अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डाक्टर से बात करे में संकोच मत करीं. ऊ लोग रउरा के अउरी बता सकेला आ मार्गदर्शन कर सकेला.

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