का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं कोहेन सिंड्रोम के बारे में जानल जाव.

का रउवा कबो सोचले बानी कि कुछ बच्चा के व्यवहार अवुरी विकास दोसरा से अलग काहें होखेला? कई बेर त छोट-छोट बात के पीछे भी बड़ कहानी हो सकता। आज हमनी के एगो आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवन लइकन में बहुत चीजन के प्रभावित करेला, जइसे कि ओह लोग के रूप, बढ़न्ती, आ मांसपेशी के ताकत। एह स्थिति के कोहेन सिंड्रोम कहल जाला।

कोहेन सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त कोहेन सिंड्रोम एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते होखेला। एकरा से शरीर के कई हिस्सा प असर पड़ सकता, जवना में दृष्टि, बच्चा के विकास, मांसपेशी के टोन अवुरी बौद्धिक क्षमता शामिल बा। एकरा से शारीरिक लक्षण जईसे कि सिर छोट, मोट बाल, अवुरी छोट कद भी हो सकता।

एह स्थिति से पैदा होखे वाला बच्चा के विकास में देरी होखेला . मतलब कि लुढ़कल, चलल, आ बात कइल जइसन बात उमेद से देर हो सकेला. जईसे कि, जबकि आपके दोस्त के बच्चा 6 महीना में लुढ़कत हो सकता, लेकिन ए स्थिति वाला बच्चा में जादे समय लाग सकता। हालांकि एह देरी का बावजूद ई लइका अक्सर बहुते मीठ, खुशहाल आ सामाजिक होलें. मुस्कुरा के बतियावत घरी बहुते दुलार होला.

एकर कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला, आ फिलहाल एकर कवनो इलाज नइखे भइल। हालांकि कोहेन सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोग सामान्य जीवन काल जीएले, लेकिन उनुका पूरा जीवन में कुछ समर्थन के जरूरत होई।

एह स्थिति के कोहेन सिंड्रोम कहल जाला?

दरअसल, कोहेन सिंड्रोम बहुत आम स्थिति ना ह। कुछ अध्ययन से पता चलता कि दुनिया भर में एक हजार से कम लोग के ए बेमारी के पता चलल बा। हालाँकि, चूंकि एह स्थिति के अक्सर कम निदान होला, वास्तविक संख्या बहुत ढेर हो सके ला। एह से एह हालात के प्रति जागरूक होखल जरूरी बा।

कोहेन सिंड्रोम के लक्षण का होला?

कोहेन सिंड्रोम के कई गो लक्षण आ लक्षण होला। इ याद राखल जरूरी बा कि सभके लक्षण के सभ ना होई। आईं मुख्य लक्षण देखल जाव जवन देखल जा सकेला:

• बौद्धिक विकास के समस्या : एकर मतलब बा कि चीजन के सीखे आ समझे में तनी अउरी समय लागेला। स्कूल के काम में रउरा के अतिरिक्त मदद के जरूरत पड़ सकेला.
• मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया): शरीर में कमजोरी भा लंगटेपन के एहसास। बच्चा के उठावे के समय भी अयीसन महसूस कईल जा सकता।
• अतिगतिशीलता : जोड़न के अत्यधिक लचीलापन। कुछ लइका अजीबोगरीब तरीका से अंग मोड़ सकेलें।
• मायोपिया (निकटदृष्टि) जवन उमिर के संगे बढ़ेला: नजदीक से देखल लेकिन दूर के चीज़ के साफ-साफ ना देखल। उमर के संगे इ बढ़ेला, एहसे आंख के नियमित जांच कईल जरूरी बा।
• रेटिना डिस्ट्रोफी भा कोरियोरेटिनिटिस : आँख के ओह हिस्सा के नुकसान जवन दृष्टि में मदद करेला। एकरा चलते धीरे-धीरे दृष्टि के नुकसान हो सकता।

जवन लक्षण नवजात शिशु के देखाई दे सकता

नवजात शिशु में रउआँ अइसन चीज देख सकत बानी:

• स्तनपान करावे में दिक्कत : बच्चा के स्तनपान करावे में दिक्कत।
• कमजोर भा ऊँच आवाज में रोवल : बच्चा के रोअल अलग हो सकेला, सामान्य से कमजोर हो सकेला।
• साँस लेवे में दिक्कत : बच्चा के सांस लेवे में दिक्कत होखेला।
• वजन बढ़ावे में दिक्कत : बच्चा के वजन ठीक से नईखे बढ़त।

बहुत जरूरी: जदी आपके बच्चा के सांस लेवे में परेशानी होखता चाहे नील रंग के होखत देखाई देता त तुरंत 119 चाहे अपना स्थानीय आपातकालीन नंबर प फोन क के अस्पताल पहुंचाई।

विकास में देरी आ व्यवहार के बारे में बतावल गइल बा

हो सकेला कि लइकन के सीखल आ विकसित करे खातिर अपना उमिर के दोसरा लोग से अधिका समय के जरूरत पड़े. विकास में ई देरी शैशवावस्था से ही शुरू हो सकेला। जइसे कि लुढ़क के बइठल जइसन काम में देरी हो सकेला. हो सकता कि आपके बच्चा 2 साल के उमर के बाद चलल शुरू क देवे, लेकिन 5 साल के उमर से पहिले, ओकरा बात करे में भी कुछ समय लाग सकता।

हालांकि इ स्थिति कुछ व्यवहारिक चुनौती पैदा क सकता , जईसे कि पहिले बतावल गईल बा, अधिकांश बच्चा बहुत सामाजिक अवुरी खुश होखेले। उ लोग के सामाजिकता अवुरी दोसरा के संगे खेलल बहुत पसंद बा।

लेकिन याद राखीं कि हर बच्चा में इ लक्षण एकही तरीका से ना होखेला। कुछ बच्चा में इ सभ लक्षण ना हो सकता।

कोहेन सिंड्रोम के शारीरिक लक्षण का होला?

कोहेन सिंड्रोम के बच्चा में चेहरा अवुरी शरीर के कई गो आम विशेषता देखाई देवेला। एह में से कुछ जनम के समय लउकेला जबकि कुछ उमिर बढ़ला पर साफ लउकेला।

चेहरा के विशेषता बा:

• माइक्रोसेफेली : एगो सिर जवन सामान्य से छोट होखेला।
• मोट बाल, मोट भौंह, आ लमहर काजल।
• नीचे के ओर तिरछा आँख (लहर के आकार के पल्पेब्रल दरार): पलक के आकार लहर नियर होला।
• नाक के नोक गोल हो जाला।
• नाक आ ऊपरी होंठ (फिल्ट्रम) के बीच कम दूरी।
• ऊपर के दाँत निकलल बा।
• बड़का कान बा।

एह में से कुछ विशेषता बच्चा के उमिर बढ़ला के संगे-संगे अवुरी जादे देखाई देवे लागेला, आमतौर प 5 साल के उमर के बाद।

अन्य भौतिक विशेषता: 1.1.

एकरे अलावा, आमतौर पर बचपन आ एकरे बाद के समय में अउरी शारीरिक लच्छन भी लउक सके लें। एह में शामिल बाड़ें:

• तना के इलाका में असामान्य चर्बी जमा होखे अवुरी अंग के पतला होखे: एकर मतलब बा कि शरीर के बीच के हिस्सा (पेट के आसपास) बड़ हो जाला अवुरी अंग पतला हो जाला।
• छोट कद के बा।
• यौवन में देरी हो गइल।
• लड़िकन में उतरल अंडकोष।
• रीढ़ के हड्डी के वक्रता (स्कोलियोसिस या काइफोसिस)।

कोहेन सिंड्रोम के साथ अउरी कवन कवन स्थिति हो सकेला?

कोहेन सिंड्रोम के निदान वाला बच्चा में अवुरी अयीसन स्थिति पैदा होखे के खतरा बढ़ जाला, जवन कि उनुका प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रभावित करेला। एह सब के बारे में भी जागरूक होखल जरूरी बा।

• न्यूट्रोपनिया : इ शरीर में एगो प्रकार के सफेद रक्त कोशिका (जेकरा के न्यूट्रोफिल कहल जाला) में कमी के कहल जाला। ई न्यूट्रोफिल हमनी के शरीर में घुसे वाला कीटाणु आ संक्रमण से लड़ेला। त जब ई सब कम होखे त हमनी के आसानी से बेमार पड़ सकेनी जा। हमनी के बार-बार बोखार, सर्दी अवुरी बाकी संक्रमण हो सकता।
• ऑटोइम्यून कंडीशन : एकर मतलब बा कि शरीर के खुद के प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर के स्वस्थ कोशिका प हमला करेला। एकरा के हमनी के आपन सेना के हमला के रूप में सोची। उदाहरण खातिर डायबिटीज मेलिटस , थाइरॉइड के बेमारी, आ सीलिएक बेमारी (प्रोटीन लस से एलर्जी) सामिल बाड़ें।

कोहेन सिंड्रोम के कारण का होला?

कोहेन सिंड्रोम VPS13B जीन (जेकरा के COH1 जीन भी कहल जाला) में उत्परिवर्तन के कारण होला। सीधा-सीधा कहल जाए त इ हमनी के शरीर के एगो जीन के दोष ह।

कल्पना करीं, हमनी के शरीर के भीतर कुछ अइसन बा जवना के नाम बा गोल्गी यंत्र . ई त’ प्रोटीन-पैकेजिंग फैक्ट्री जइसन बा. जब कवनो नया प्रोटीन बनेला त हमनी के शरीर कच्चा माल के गोल्गी यंत्र में भेज देला, जहवां ओकरा में कुछ संशोधन हो जाला अवुरी एकरा के छाँट के बाकी अयीसन प्रोटीन के संगे मिल के राखल जाला। एह संशोधन सभ के बाद गोल्गी यंत्र प्रोटीन सभ के इनहन के निर्देश के साथ पैकेज क के अपना उचित गंतव्य पर भेज देला।

VPS13B जीन बिसेस रूप से ग्लाइकोसाइलेशन करे ला, जवन चीनी के अणु सभ के प्रोटीन से जुड़ल प्रक्रिया हवे। इ न्यूरॉन आ फैट सेल (एडिपोसाइट्स) के संगठित करे आ संकेत भेजे में भी मदद करेला।

त जब वीपीएस13बी जीन में बदलाव होखेला त अयीसन होखेला कि उ फैक्ट्री ठीक से काम नईखे क सकत। मतलब कि ऊ क्वालिटी प्रोडक्ट के उत्पादन नइखे कर सकत. इहे कारण बा कि कोहेन सिंड्रोम के लक्षण सामने आवेला।

का कोहेन सिंड्रोम वंशानुगत रूप से होला?

हँ, कोहेन सिंड्रोम एगो वंशानुगत स्थिति ह. ई स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में संक्रमित होला।. अगर एकरा के समझल तनिका मुश्किल लागता त एकरा के ए तरीका से सोची कि बच्चा के इ स्थिति तब होखेला जब ओकरा एकरा पैदा करेवाला खराब जीन के दु कॉपी (एक अपना महतारी से अवुरी एगो पिता से) विरासत में मिलेला। जैविक माता-पिता जीन के वाहक हो सके लें। मतलब कि ओह लोग के ई हालत नइखे काहे कि ओह लोग का लगे जीन के खाली एगो खराब कॉपी बा. दूसरका प्रति स्वस्थ बा। हालांकि, जदी दुगो वाहक एक संगे आ गईले त संभावना बा कि उनुका बच्चा के इ हालत हो जाई।

एकरा खातिर केकरा के सबसे जादा खतरा बा?

कोहेन सिंड्रोम केहू के भी प्रभावित कर सकेला। हालांकि, इ स्थिति कुछ खास समूह के लोग में जादे देखे के मिलेला। उदाहरण खातिर:

• अमीश लोग के...
• फिनिश लोग के बा
• ग्रीक (भूमध्यसागरीय) मूल के लोग
• आयरिश मूल के लोग

हालांकि श्रीलंका में हमनी खातिर ई बात ओतना खास नइखे बाकिर ई जानल बढ़िया बा.

कोहेन सिंड्रोम के संभावित जटिलता का बा?

कोहेन सिंड्रोम से निम्नलिखित जटिलता हो सके लीं:

• बार-बार संक्रमण, जइसे कि मध्य कान के संक्रमण (ओटिटिस मीडिया) (न्यूट्रोपेनिया के कारण कम प्रतिरक्षा के कारण)
• दंत आ मुंह के स्वास्थ्य समस्या जइसे कि मसूड़ा के सूजन आ कैंसर के घाव .
• आँख के समस्या बढ़ रहल बा .
• विभिन्न स्तर पर बौद्धिक विकलांगता के बारे में बतावल गइल बा।

कोहेन सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

शारीरिक जांच अवुरी बाकी जांच के बाद डॉक्टर कोहेन सिंड्रोम के निदान क सकतारे। एगो माता-पिता के रूप में, अगर रउआँ के लागत बा कि रउआँ के बच्चा अपना उमिर के हिसाब से विकास के मील के पत्थर तक नइखे पहुँच पावत (जइसे कि मुस्कुराए के ना, आवाज के जवाब ना देवे के, लुढ़क ना जाए के होखे, बाकी बच्चा निहन बात ना करे के होखे), त अपना बच्चा के डॉक्टर से देख लीं। इ ए स्थिति के शुरुआती संकेत हो सकता।

कोहेन सिंड्रोम के निदान कबो-कबो मुश्किल हो सके ला काहें से कि एकर लच्छन कई अन्य स्थिति सभ नियर हो सके लें। जांच से आपके डॉक्टर के ए स्थिति के खारिज करे में मदद मिल सकता। जेनेटिक ब्लड टेस्ट से एह लच्छन सभ खातिर जिम्मेदार जीन म्यूटेशन के पहिचान कइल जा सके ला।

कोहेन सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

फिलहाल कोहेन सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। इलाज के मुख्य मकसद लच्छन सभ के प्रबंधन आ बच्चा के यथासंभव बढ़िया से जिए में मदद कइल होला। एह में शामिल हो सके ला:

• जल्दी हस्तक्षेप शैक्षिक कार्यक्रम: विशेष कार्यक्रम जवन बच्चा के विकास आ सीखला में मदद करेला।
• ऑक्यूपेशनल थेरापी : अइसन इलाज जेह में रउआँ के रोजमर्रा के काम (जइसे कि खाना, कपड़ा पहिरल, आ खेलल) स्वतंत्र रूप से करे में मदद मिले ला।
• शारीरिक चिकित्सा : अयीसन इलाज जवन शरीर के गति अवुरी मांसपेशी के ताकत में सुधार करे में मदद करेला। हाइपोटोनिया खातिर इ बहुत जरूरी बा।
• स्पीच थेरेपी : अइसन इलाज जे दुसरा से बोले आ संवाद करे के क्षमता के बिकास में मदद करे ला।
• चश्मा लगावल भा कम दृष्टि के प्रशिक्षण दिहल.

कोहेन सिंड्रोम से जुड़ल न्यूट्रोपनिया के इलाज आमतौर प ग्रेन्युलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फैक्टर (G-CSF) नाम के दवाई के चमड़ी के नीचे इंजेक्शन से कईल जाला। एकरा से अस्थि मज्जा में अधिका सफेद रक्त कोशिका पैदा होखे के उत्तेजना मिलेला, जवना से संक्रमण के खतरा कम हो जाला।

अगर आपके बच्चा के बार-बार संक्रमण होखेला त डॉक्टर जरूरत के मुताबिक ओकर इलाज खाती एंटीबायोटिक दवाई लिख दिहे।

कोहेन सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

चुकी कोहेन सिंड्रोम बहुत आम स्थिति ना ह, एहसे एतना सबूत नईखे कि इ बतावल जा सके कि एकर असर आदमी के जीवन काल प ठीक से कईसे पड़ेला। जबकि ए स्थिति से पीड़ित बहुत लोग सामान्य जीवन काल जीएले, लेकिन सभ लोग अयीसन ना करेले। एकरा से जीवन काल प्रभावित हो सकता, खास तौर प अगर आपके बच्चा के अवुरी अयीसन स्थिति होखे जवन कि प्रतिरक्षा प्रणाली के प्रभावित करेले (जईसे कि बार-बार, गंभीर संक्रमण)।

कोहेन सिंड्रोम के पूर्वानुमान का होला?

कोहेन सिंड्रोम आपके बच्चा के जीवन के बहुत पहलू के प्रभावित क सकता। हालांकि, सही इलाज अवुरी प्यार से देखभाल कईला प ए लोग के पूर्वानुमान निमन होखे के संभावना बा।

डॉक्टर कई तरह के इलाज के सलाह दिहे जवन कि ओ लोग के लक्षण के मुताबिक होखे। ई सब अलग-अलग व्यक्ति में अलग-अलग हो सकेला। आमतौर पर इलाज में थेरापी आ शैक्षिक कार्यक्रम सामिल होला। इ बच्चा के उमर के मुताबिक विकास के मील के पत्थर तक पहुंचे में मदद करेला।

आपके बच्चा के दृष्टि के समस्या अवुरी दंत संबंधी जटिलता से प्रभावित हो सकता। आमतौर प इ सब तब शुरू होखेला जब उ स्कूली उम्र में पहुंच जाले। त, आँख के देखभाल विशेषज्ञ , दंत चिकित्सक, अवुरी बाकी अनुशंसित स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के देखल जारी राखी ताकि उ लोग के लक्षण के बढ़े के संगे-संगे निगरानी कईल जा सके।

का कोहेन सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

चुकी कोहेन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह एहसे एकरा के रोके के कवनो तरीका नईखे . अगर रउआ परिवार शुरू करे के योजना बनावत बानी, आ रउआ परिवार में केहू के ई आनुवंशिक स्थिति बा, या अगर रउआ कोहेन सिंड्रोम जइसन वंशानुगत स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के जोखिम के बारे में जानल चाहत बानी, त अपना गर्भावस्था के देखभाल प्रदाता भा स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से आनुवंशिक जांच/परामर्श के बारे में बात कइल बहुत जरूरी बा।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अपना बच्चा के देखभाल करे वाला के रूप में रउआ ओकरा के सबसे जादे जानतानी। अगर रउरा ओकरा बढ़न्ती भा विकास में कवनो असामान्य भा असामान्य देखत बानी त उनुका डाक्टर से संपर्क करीं. एकरा बारे में बतियावे से मत डेराईं, भले ऊ खाली छोट बात होखे.

अपना बच्चा के विकास के मील के पत्थर प पूरा ध्यान दीं . कोहेन सिंड्रोम के निदान वाला बच्चा के रोल ओवर अवुरी पहिला शब्द बोलल जईसन मील के पत्थर तक पहुंचे में जादे समय लागेला। एह दौरान रउरा डॉक्टर के मार्गदर्शन मिल सकेला कि रउरा बच्चा के कइसे मदद कइल जा सकेला.

आपातकाल! अगर आपके बच्चा के सांस लेवे में परेशानी होखता, चाहे ओकर त्वचा अवुरी नाखून पीयर चाहे नीला हो गईल बा, त तुरंत आपातकालीन सेवा के फोन करीं।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

जब डॉक्टर से अपना बच्चा के बारे में बात करीं त अयीसन सवाल पूछल मददगार हो सकता:

• अगर हमार बच्चा विकास के मील के पत्थर से गायब बा त हमरा का करे के चाहीं?
• कवन-कवन लक्षण के ध्यान राखे के चाही?
• रउरा कवन कवन इलाज के सलाह देत बानी?
• का इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा?
• हम अपना बच्चा के स्कूल में सफलता पावे में कईसे मदद क सकतानी?
• का कवनो अउरी अभिभावक समूह भा संगठन बा जवना से हमनी के समर्थन खातिर हाथ बढ़ा सकेनी जा?

का कोहेन सिंड्रोम ऑटिज्म बा?

ना ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एगो न्यूरोडेवलपमेंटल बेमारी ह . कोहेन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह। दुनु एके जइसन नइखे. हालाँकि, कोहेन सिंड्रोम के निदान वाला कई बच्चा सभ में ऑटिज्म (ASD) नियर लच्छन (जइसे कि सामाजिक दिक्कत, दोहरावे वाला बेहवार) हो सके ला, या कोहेन सिंड्रोम के साथ एएसडी भी हो सके ला। एकरा के कवनो डाक्टर साफ-साफ बता सकेला.

अंत में का याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

जब आपके बच्चा अपना उमिर के हिसाब से मील के पत्थर तक नईखे पहुंच पावत त तनाव अवुरी दुखी महसूस कईल सामान्य बा। एकरा अलावे इ अवुरी तनावपूर्ण हो सकता, काहेंकी डॉक्टर जांच चलावेले कि का होखता। हालांकि, हालांकि कोहेन सिंड्रोम एगो दुर्लभ स्थिति ह, लेकिन डॉक्टर रोज ए स्थिति अवुरी एकरा के संभाले के तरीका के बारे में अवुरी जादे जानतारे।

जल्दी हस्तक्षेप कार्यक्रम आपके बच्चा के विकास के लक्ष्य के पूरा करे में मदद क सकता, भले ही एकरा में उनुका उम्र के दूसरा लोग से तनिका जादे समय लागे। चुकी कोहेन सिंड्रोम बच्चा के बौद्धिक क्षमता प भी असर डाल सकता, एहसे ओकरा जीवन भर आपके प्यार, समर्थन अवुरी मदद के जरूरत पड़ी।

कबो अकेले ना महसूस करीं।डाक्टर, चिकित्सक, आ अउरी सहायता समूह रउरा आ रउरा बच्चा के मदद करे खातिर मौजूद बाड़े. आपन सवाल पूछीं, आपन भावना साझा करीं। हम रउआ के आपन बच्चा के सबसे बढ़िया देवे के ताकत के कामना करतानी!

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