का रउरा छोट बच्चा के एक से अधिका स्वास्थ्य समस्या बा? शायद रउरा दिल के समस्या, बार-बार बेमारी, भा विकास में देरी देखले होखब. एहमें से बहुते असंबद्ध लागत समस्या के एके गो कारण हो सकेला. इहे एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवना के बारे में आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा। एकरा के डिजॉर्ज सिंड्रोम कहल जाला।
सीधा-सीधा कहल जाव त डिजॉर्ज सिंड्रोम का होला?
ई एगो आनुवंशिक बेमारी ह . हमनी के शरीर कोशिका से बनल होखेला। हर कोशिका में कुछ ना कुछ होला जवना के गुणसूत्र कहल जाला. एह सब के बड़का किताब के रूप में सोची जवना में लिखल बा कि हमनी के शरीर के हर चीज़ कईसे बनल बा। त, इ स्थिति तब होखेला जब ए किताब के एगो छोट टुकड़ा, जईसे कि एगो पन्ना, गुणसूत्र 22 नाम के गायब होखे। सटीक कहल जाव त एकरा के 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम भी कहल जाला। मतलब कि गुणसूत्र 22 के 'q' नाम के लंबा बांह प 11.2 नाम के हिस्सा गायब बा।
जब जीन के इ छोट टुकड़ा गायब होखेला त बच्चा के शरीर के कई हिस्सा के बढ़े अवुरी कामकाज प असर पड़ेला। कुछ बच्चा के एकर असर बहुत कम होखेला, जबकि कुछ बच्चा के एकर असर तनिका जादे हो सकता। ई बच्चा के हिसाब से अलग-अलग होला। हालांकि एकर कवनो पूरा इलाज नईखे, लेकिन हमनी के लक्षण के काबू में क सकतानी अवुरी बच्चा के निमन जीवन जीए में मदद क सकतानी।
एह हालत में कवन लक्षण लउकेला?
एह हालत वाला सगरी लइका एके जइसन ना होलें. कुछ बच्चा में कवनो लक्षण बिल्कुल ना देखाई दिही। बाकी लोग में अयीसन लक्षण देखाई दे सकता जवन कि शरीर के कई हिस्सा के प्रभावित करेला। आईं मुख्य समस्या पर नजर डालल जाव जवन देखल जा रहल बा।
| शरीर के सिस्टम प्रभावित हो गईल | लक्षण जवन देखल जा सकेला |
|---|---|
| दिल के समस्या के बारे में बतावल गईल |
|
| प्रतिरक्षा प्रणाली (प्रतिरक्षा के कमी) के बारे में बतावल गइल बा। | |
| चेहरा के विशिष्ट विशेषता बा | |
| मस्तिष्क के विकास आ सीखल (संज्ञानात्मक मुद्दा) 1.1. | |
| अन्य संकेत आ लक्षण के बारे में बतावल गइल बा |
|
लइका के साथे अइसन काहे होला? एकर का कारण बा?
जईसे कि हमनी के पहिले चर्चा कईले रहनी जा कि एकर कारण गुणसूत्र 22 के एगो छोट टुकड़ा के नुकसान होखेला, एकर दुगो मुख्य कारण बा।
1. यादृच्छिक घटना: इ सबसे आम बा (10 में से 9) . जब बच्चा के गर्भधारण होखेला, यानी कि पहिला बेर महतारी के अंडा अवुरी पिता के शुक्राणु जुड़ जाला त गलती से गुणसूत्र के इ टुकड़ा खतम हो सकता। ई अइसन बात ह जवन बेतरतीब ढंग से होला.
2. माता-पिता से विरासत में मिलल : बहुत दुर्लभ (लगभग 10 में से 1)बच्चा के इ स्थिति या त ओ महतारी चाहे बाप से विरासत में मिल सकता, जेकरा में इ स्थिति बा। ई ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` तरीका से विरासत में मिलल बा। मतलब कि अगर कवनो माई-बाप में इ हालत होखे तबो बच्चा के इ हालत होखे के संभावना बा।
सबसे जरूरी बात इहे बा। ज्यादातर समय इ बेतरतीब घटना होखेला, एहसे एकरा के बुरा मत लागे, इ सोच के कि इ आपके गर्भावस्था के दौरान कईल चाहे ना कईल कवनो काम के चलते भईल बा। एहमें राउर कवनो गलती नइखे.
डाक्टर लोग के ई कइसे पता चलेला?
कई बेर, प्रसव से पहिले के जांच से ए स्थिति के बारे में सुराग मिल सकता। उदाहरण खातिर, एकर पता प्रसव से पहिले के अल्ट्रासाउंड भा एम्नियोसेन्टेसिस नियर बिसेस परीक्षण के दौरान लगावल जा सके ला।
हालांकि अधिकांश समय एकर निदान बच्चा के जन्म के बाद ही होखेला। जब डॉक्टर बच्चा के जांच करेला त बच्चा के चेहरा अवुरी कान प विशेष विशेषता देख के उनुका एकर शक हो सकता। ओकरा बाद कई गो जांच कर के शंका के पुष्टि कईल जाला।
एकरा खातिर परीक्षण कइल जाला
- इकोकार्डियोग्राम : दिल के कामकाज अवुरी संरचना के देखे खाती एगो स्कैन।
- खून के जांच : खून में कैल्शियम के स्तर के जांच करीं, पूरा खून के गिनती (CBC) करीं अवुरी सफेद रक्त कोशिका के गिनती के जांच करीं।
- छाती के एक्स-रे : थाइमस ग्रंथि के आकार के जांच करीं।
- किडनी के अल्ट्रासाउंड करावल जाला
- प्रतिरक्षा से संबंधित विशेष परीक्षण: उदाहरण खातिर, `इम्यूनोफेनोटाइपिंग` आ `फ्लो साइटोमेट्री`।
- आनुवंशिक परीक्षण : इहे विशेष रूप से पुष्टि करेला कि गुणसूत्र 22 के कवनो टुकड़ा गायब बा कि ना।
एकर इलाज कईसे कईल जाला?
एह स्थिति के पैदा करे वाला आनुवंशिक दोष के खतम ना कइल जा सके. हालांकि एकरा से पैदा होखे वाला लक्षण अवुरी समस्या के बहुत सफलतापूर्वक इलाज कईल जा सकता . ई अइसन काम नइखे जवन खाली एगो डाक्टर कर सके. अलग-अलग क्षेत्र के विशेषज्ञ के टीम मिल के बच्चा के इलाज करेले।
बच्चा के लक्षण के आधार प इलाज के तरीका अलग-अलग होखेला।
- बार-बार संक्रमण खातिर एंटीबायोटिक दवाई दिहल जाला।
- अगर खून में कैल्शियम के स्तर कम होखे , त कैल्शियम के पूरक दिहल जाला।
- सुनवाई के समस्या के इलाज कान के नली भा श्रवण यंत्र से कईल जाला।
- भाषण, शारीरिक आ व्यावसायिक चिकित्सा में बोले, चले आ अउरी गतिविधि सभ में देरी के इलाज होला।
- हार्मोन के समस्या के इलाज खातिर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के इस्तेमाल कईल जाला ।
- दिल के समस्या भा तालू में दरार पड़ला पर सर्जरी के जरूरत पड़ सकेला.
- सीखला में दिक्कत वाला लइकन के स्कूल में विशेष शिक्षा कार्यक्रम में रेफर कइल जाला।
कब अपना बच्चा के डॉक्टर के लगे ले जाए के चाही?
अधिकतर समय डॉक्टर के जन्म के समय चाहे बचपन में नियमित जांच के दौरान ए स्थिति के पता चलेला। हालांकि, जदी आपके शक बा कि आपके बच्चा में हमनी के चर्चा में से कवनो लक्षण बा त तुरंत अपना डॉक्टर से बात करीं ।
खास तौर प, जदी आपके बच्चा के सांस लेवे में कवनो दिक्कत होखे त ओकरा के तुरंत नजदीकी अस्पताल के आपातकालीन विभाग (ईटीयू) में ले जाईं।
एगो अभिभावक के रूप में जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के डिजॉर्ज सिंड्रोम जईसन आनुवंशिक स्थिति बा त आप बहुत दुखी अवुरी अभिभूत महसूस क सकतानी। इ त सामान्य बात बा। बाकिर याद राखीं कि सही इलाज आ सहायता से ई लइका सक्रिय, खुशहाल जिनिगी जी सकेलें. दिल के गंभीर स्थिति निहन जानलेवा स्थिति के छोड़ दिहल जाए त अधिकांश बच्चा सामान्य जीवनकाल जी सकतारे।
घर ले जाए के संदेश
- डिजॉर्ज सिंड्रोम एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जे गुणसूत्र 22 के एगो छोट हिस्सा के नुकसान के कारण होला।
- ई अक्सर बेतरतीब घटना होला. एकरा में राउर कवनो गलती नइखे.
- लच्छन में बच्चा के हिसाब से बहुत अंतर होखेला। कुछ के बहुत हल्का असर हो सकता, जबकि कुछ में दिल के बेमारी जईसन गंभीर स्थिति हो सकता।
- हालांकि एकर कवनो खास इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के इलाज से बच्चा के स्वस्थ, सक्रिय जीवन जीए में मदद मिल सकता।
- एकरा खातिर विशेषज्ञ डाक्टरन के टीम के सहयोग बहुते जरूरी बा. एह बारे में अपना डाक्टर से खुल के बात करीं.
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