का रउरा बच्चा के मांसपेशी कमजोर होखत लउकत बा? डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी) के बारे में जानें

रउरा देखले होखब कि जबसे ऊ दौड़त आ खेलत रहे तबसे रउरा छोटका के चले आ सीढ़ी चढ़े में दिक्कत होखे लागल बा. भा रउरा लागत बा कि ऊ लोग लगातार गिरत बा आ बहुते थकान महसूस करत बा? हो सकेला कि ई सब छोट-छोट बात लागे जवना पर हमनी का बहुते ध्यान ना देनी जा बाकिर ई गंभीर हालात के शुरुआती संकेत हो सकेला. आज हमनी के ठीक वइसने बात करे जा रहल बानी जा, जवन बेमारी धीरे-धीरे मांसपेशी के कमजोर क देले, खास तौर प लईकन में।

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी भा संक्षेप में डीएमडी एगो अयीसन बेमारी ह, जवना में हमनी के शरीर के कंकाल के मांसपेशी , हमनी के अंग के हिलावे में मदद करेवाली मांसपेशी अवुरी दिल के मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले अवुरी समय के संगे निष्क्रिय हो जाले। मस्कुलर डिस्ट्रोफी के इ सबसे आम आ गंभीर प्रकार ह .

एकरा बारे में ए तरीका से सोची कि हमनी के मांसपेशी लोचदार रबर के पट्टी निहन होखेला। एह बेमारी में ओह लोचदार मांसपेशी के ताकत कम हो जाला आ ऊ अब ठीक से काम ना कर पावेली सँ. समय के संगे इ हालत ठीक ना, सिर्फ अवुरी खराब होखत जाता।

डीएमडी अक्सर आनुवंशिक होला, मतलब कि ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला . खास तौर पर, ई एक्स-लिंक रिसेसिव ट्रेट के रूप में संचारित होला। मतलब कि अगर महतारी एह बेमारी के वाहक होखे त ओकरा बच्चा के ओकरा से ई बेमारी मिल सकेला. हालाँकि, कुछ मामिला में, लगभग 30% मामिला सभ में, ई स्थिति एगो नया आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण भी हो सके ला , भले परिवार में केहू के ई बेमारी पहिले ना भइल होखे। मतलब कि कबो-कबो ई बेतरतीब तरीका से भी हो सकेला।

एह डीएमडी के स्थिति से केकरा सबसे जादा प्रभावित होखेला?

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी मुख्य रूप से लईकन के प्रभावित करेला . हालांकि, जवन लईकी ए बेमारी पैदा करेवाला जीन के वाहक होखेली, ओ लोग में कबो-कबो हल्का लक्षण देखाई दे सकता। हालांकि इ बहुत आम बात नईखे।

आमतौर प मांसपेशी के कमजोरी के लक्षण 2 से 4 साल के बीच शुरू होखेला, हालांकि कुछ बच्चा के लगभग 6 साल के उमर तक इ लक्षण ना देखाई देवे लागे। एहसे अगर रउरा कवनो संदेह बा त चिकित्सक से सलाह लिहल सबसे निमन बा।

डीएमडी केतना आम बा?

हालांकि इ एगो गंभीर स्थिति बा, लेकिन इ ओतना दुर्लभ नईखे, जेतना कि केहु सोच सकता। आंकड़ा बतावेला कि दुनिया भर में नर बच्चा के जिंदा जन्म में से करीब 3,600 में से एक बच्चा डीएमडी से पीड़ित बाड़े। डीएमडी सबसे आम गंभीर, विरासत में मिलल मायोपैथी , या कंकाल के मांसपेशी के बेमारी में से एक ह।

का डीएमडी एगो घातक बेमारी ह?

हँ, दुख के बात बा कि डीएमडी अंततः जानलेवा होला.एगो अउरी बेमारी बा। एह स्थिति से पीड़ित बहुत लोग के मौत फेफड़ा अवुरी दिल में जटिलता से होखेला। लेकिन चिंता मत करीं, वर्तमान इलाज के संगे आपके जीवन के बढ़ावे अवुरी जीवन के कुछ निमन गुणवत्ता बनावे राखे के तरीका बा।

डीएमडी के लक्षण का होला?

जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी जा कि डीएमडी के लक्षण आमतौर प 2 से 4 साल के बीच शुरू होखेला, हालांकि, कबो-कबो इ शैशवावस्था से ही शुरू हो सकता, चाहे बचपन में बाद में भी देखाई दे सकता।

चूंकि डीएमडी के चलते समय के संगे मांसपेशियन के ताकत में कमी आवेला, एहसे एकर सबसे आम लक्षण बा:

• मांसपेशी के कमजोरी अवुरी बर्बादी (मांसपेशी शोष) जवन कि धीरे-धीरे बढ़ेला, जवन कि गोड़ अवुरी कूल्ह से शुरू होखेला। इ स्थिति बांह, गर्दन अवुरी शरीर के बाकी हिस्सा प कम असर करेले।
• बछड़ा के मांसपेशी के हाइपरट्रोफी (जवना के मतलब बा कि बछड़ा के मांसपेशी बड़ हो जाले)। ई तब होला जब मांसपेशी के रेशा के जगह फैटी ऊतक आ संयोजी ऊतक ले लेला।
• सीढ़ी चढ़े में दिक्कत होला।
• समय के साथ चले में दिक्कत।
• बार-बार गिरल होला।
• एगो डगमगात चाल।
• पैर के अंगूठा चलत बा।
• जल्दी थकान महसूस होखे (थकान)।

कल्पना करीं कि, जदी आपके बेटा फर्श प खेलला से उठ के आपन हाथ फर्श प दबा देवे, फेर हाथ घुटना प राखे, अवुरी धीरे-धीरे बहुत मुश्किल से अपना शरीर के उठावे, त उहो ए बेमारी के लक्षण हो सकता (एह के गॉवर्स के निशान भी कहल जाला)।

एकरे अलावा डीएमडी के अउरी लच्छन भी हो सके लें:

• दिल के मांसपेशी के बेमारी (कार्डियोमायोपैथी)।
• साँस लेवे में दिक्कत अवुरी सांस में तकलीफ।
• संज्ञानात्मक कमजोरी आ सीखला में अंतर।
• भाषण आ भाषा के विकास में देरी।
• विकास में देरी होला।
• स्कोलियोसिस के बेमारी होला।
• छोट कद के बा।

डीएमडी (वाहक) पैदा करे वाला जीन के लेके चले वाली लईकिन में से 2.5% से 20% के बीच हल्का लच्छन देखाई दे सकता, लेकिन आमतौर प इ गंभीर ना होखेला।

अइसन कुछ डीएमडी काहे होला?

डीएमडी के मुख्य कारण जीन में उत्परिवर्तन होखेला जवन कि डिस्ट्रोफिन के उत्पादन के कोड करेला, जवन कि एगो प्रोटीन ह जवन कि हमनी के मांसपेशी के स्वस्थ राखे खाती जरूरी होखेला। ई प्रोटीन डिस्ट्रोफिन डिस्ट्रोफिन-ग्लाइकोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स (DGC) खातिर जरूरी होला, जवन मांसपेशी सभ के संरचनात्मक इकाई के रूप में काम करे ला।

डीएमडी में डिस्ट्रोफिन आ डीजीसी दुनों प्रोटीन खतम हो जाला, अंत में मांसपेशी कोशिका के मौत (नेक्रोसिस) हो जाला।डीएमडी के रोगी आदमी में स्वस्थ मांसपेशी खातिर जरूरी डिस्ट्रोफिन के मात्रा के 5% से कम होखेला।

जइसे-जइसे डीएमडी से पीड़ित लोग के उमिर बढ़ेला, ओइसे-ओइसे ओह लोग के मांसपेशी एह मृत कोशिका के नया कोशिका से बदले में असमर्थ हो जालीं। बल्कि , संयोजी ऊतक आ वसा ऊतक मांसपेशी के रेशा के जगह लेवेला।

जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी जा कि डीएमडी एगो एक्स-लिंक रिसेसिव कंडीशन ह। हालाँकि, लगभग 30% मामिला में ई बेतरतीब तरीका से भी हो सके ला, बिना कौनों पारिवारिक इतिहास के।

"एक्स-लिंक" के मतलब होला कि डीएमडी खातिर जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होला। जईसे की रउवा सभे जानत बानी कि नर में एक एक्स गुणसूत्र अवुरी एक वाई गुणसूत्र होखेला, अवुरी मादा में दुगो एक्स गुणसूत्र होखेला।

"रिसेसिव" के मतलब बा कि आदमी के ई बेमारी तबे हो जाई जब ओकरा लगे बेमारी पैदा करे वाला जीन के दू गो कॉपी होखे. लेकिन नर में एक एक्स गुणसूत्र होखेला। त अगर डीएमडी पैदा करे वाला जीन म्यूटेशन ओह एक्स गुणसूत्र पर होखे त ओह लोग के डीएमडी मिल जाई. लईकी के डीएमडी होखे खाती ओकरा दुनो एक्स गुणसूत्र प इ जीन म्यूटेशन होखे के चाही। जवन बहुत दुर्लभ बा। लेकिन जदी उनुका में सिर्फ एक एक्स गुणसूत्र प उत्परिवर्तन बा त उ ए बेमारी के वाहक हो जईहे।

डीएमडी के निदान कईसे कईल जाला?

अगर रउरा बच्चा में डीएमडी के लक्षण लउकत बा त डॉक्टर सबसे पहिले शारीरिक परीक्षा , न्यूरोलॉजिकल परीक्षा , आ मांसपेशी के परीक्षा करीहें . संगही, उ लोग आपके बच्चा के लक्षण अवुरी मेडिकल हिस्ट्री के बारे में भी पूछिहे।

अगर डॉक्टर के शक होखे कि बच्चा के डीएमडी बा त निम्नलिखित जांच कईल जा सकता:

• क्रिएटिन किनेज (CK) खून के जांच : जब मांसपेशी के नुकसान होखेला त खून में क्रिएटिन किनेज नाम के एगो एंजाइम जमा हो जाला। त अगर सीके लेवल बढ़ गइल त ई डीएमडी के निशानी हो सकेला. आमतौर पर ई स्तर 2 बरिस के उमिर के आसपास चरम पर पहुँच जाला, आ सामान्य से 10-20 गुना ढेर हो सके ला।
• आनुवंशिक खून के जांच : डीएमडी के पुष्टि आनुवंशिक जांच से कइल जा सके ला जेह में डिस्ट्रोफिन जीन के पूरा भा आंशिक नुकसान होखे के बात होखे।
• मांसपेशी के बायोप्सी : डॉक्टर आपके बच्चा के जांघ चाहे बछड़ा से मांसपेशी के छोट नमूना ले सकतारे। एगो विशेषज्ञ सूक्ष्मदर्शी से नमूना के देख के देखिहे कि डीएमडी के कवनो लक्षण बा कि ना।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG): चुकी डीएमडी अक्सर दिल के प्रभावित करेला, एहसे डॉक्टर डीएमडी के कवनो खास लक्षण के जांच अवुरी दिल के स्वास्थ्य के आकलन करे खाती ईकेजी करीहे।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

दुर्भाग्य से फिलहाल डीएमडी के कवनो इलाज नईखे । एहसे इलाज के मुख्य लक्ष्य लक्षण के नियंत्रित कईल अवुरी बच्चा के जीवन के गुणवत्ता के यथासंभव बेहतर तरीका से बना के राखल होखेला।

डीएमडी के सहायक उपचार निम्नलिखित बा:

• कोर्टिकोस्टेरॉइड: स्टेरॉयड के दवाई, जइसे कि प्रेडनिसोलोन आ डिफ्लाजाकोर्ट , मांसपेशियन के नुकसान के धीमा करे में मदद करेले, फेफड़ा के कामकाज में सुधार करेले, स्कोलियोसिस के धीमा करेले, दिल के मांसपेशी के कमजोरी (कार्डियोमायोपैथी) के दर के धीमा करेले अवुरी जीवन के बढ़ावे में मदद करेले।
• कार्डियोमायोपैथी के दवाई: एसीई इनहिबिटर आ/या बीटा-ब्लॉकर नियर दवाई सभ के जल्दी शुरू कइला से दिल के मांसपेशी सभ के कमजोरी के नियंत्रित कइल जा सके ला आ दिल के दौरा से बचाव हो सके ला।
• शारीरिक चिकित्सा: शारीरिक चिकित्सा के मुख्य लक्ष्य ठेकेदारी के रोके के होला , जवन मांसपेशी, टेंडन, आ त्वचा के स्थायी रूप से कसल होला। आमतौर प एकरा में खास स्ट्रेचिंग एक्सरसाइज होखेला।
• रीढ़ के हड्डी के स्टेनोसिस आ मांसपेशियन के जकड़न खातिर सर्जरी : गंभीर मामिला में मांसपेशी के जकड़न से राहत पावे खातिर सर्जरी जरूरी हो सके ला। रीढ़ के हड्डी के स्टेनोसिस के सही करे के सर्जरी से फेफड़ा के कामकाज अवुरी सांस में सुधार हो सकता।
• व्यायाम : आपके बच्चा के डॉक्टर अक्सर कोमल व्यायाम के सलाह दिहे, ताकि मांसपेशियन के अवुरी शोष के बेकार होखे से बचावल जा सके। आमतौर पर ई पूल के व्यायाम आ मनोरंजन के गतिविधि सभ के साथ कइल जाला।

अन्य सहायक उपचार सभ में शामिल बाड़ें:

• गतिशीलता सहायक उपकरण: ब्रेसिज़, बेंत, आ व्हीलचेयर।
• श्वसन संबंधी समस्या खातिर ट्रेकिओस्टोमी आ सहायता प्राप्त वेंटिलेशन।

पिछला कुछ दशक में सहायक देखभाल सेवा में भइल प्रगति के साथ डीएमडी के रोगी लोग के जीवन प्रत्याशा में काफी बढ़ती भइल बा।

फिलहाल कई गो नाया दवाई के क्लिनिकल टेस्टिंग हो रहल बा, जवना से डीएमडी के इलाज के उम्मीद हो सकता। कई गो नया इलाज, जइसे कि "एक्सॉन स्किपिंग" (डिस्ट्रोफिन जीन के गायब भा उत्परिवर्तित हिस्सा के "स्प्लाइस" करे वाला तरीका) के हाल में एफडीए (फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन) द्वारा मंजूरी मिलल बा। हालाँकि, एह इलाज सभ के इस्तेमाल बहुत बिसेस आनुवांशिक उत्परिवर्तन वाला अल्पसंख्यक लोग में ही कइल जा सके ला। हालांकि ए इलाज से मांसपेशियन में डिस्ट्रोफिन प्रोटीन के मात्रा बढ़ जाला, लेकिन अभी तक एकरा में ताकत अवुरी शारीरिक कामकाज में कवनो खास सुधार नईखे भईल।

का एह डीएमडी के स्थिति के रोकल जा सकेला?

चुकी डीएमडी एगो वंशानुगत स्थिति ह एहसे एकरा के रोके खातिर रउवा कुछ भी नईखे कर सकत . लगभग एक तिहाई मामला बेतरतीब तरीका से होखेला, जवना में कवनो पारिवारिक इतिहास ना होखेला।

अगर रउरा बच्चा पैदा करे के कोशिश करे से पहिले अपना बच्चा के डीएमडी भा दोसरा आनुवंशिक स्थिति के संक्रमण के खतरा के चिंता बा त आनुवंशिक परामर्श प विचार करीं।एह बारे में अपना डाक्टर से बात करीं. कुछ मामिला में गर्भावस्था के सुरुआत में प्रसव से पहिले के जांच से डीएमडी के पता लगावल जा सके ला।

भविष्य में कवना तरह के स्थिति के उम्मीद कईल जा सकता (प्रोग्नोसिस)?

डीएमडी वाला लोग के अक्सर खराब पूर्वानुमान होला . एकरा से प्रगतिशील विकलांगता पैदा हो जाला, अवुरी डीएमडी के बहुत बच्चा 12 साल के उमर तक व्हीलचेयर प बान्हल रहेले, डीएमडी के चलते जल्दी मौत भी हो सकता।

डीएमडी के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

डीएमडी के रोगी लोग के अक्सर 25 साल के उमिर ले एह स्थिति से मौत हो जाला हालाँकि, सहायक देखभाल में बढ़ती के साथ अब बहुत लोग के उमिर ढेर उमिर हो रहल बा।

मौत अक्सर श्वसन (सांस) भा हृदय संबंधी जटिलता के कारण होला। निमोनिया, कौनों बिदेसी चीज जइसे कि भोजन के आस्पिरेशन, भा वायुमार्ग में रुकावट भी मौत के कारण हो सके ला।

डीएमडी वाला केहू के देखभाल कईसे कईल जाला?

अगर रउआ डीएमडी वाला केहू के देखभाल कर रहल बानी, त ओकरा खातिर वकालत कइल जरूरी बा, ओकरा के बेहतरीन मेडिकल केयर आ थेरेपी संभव पावे में मदद कइल , ताकि ओकरा जीवन के बेहतरीन संभव गुणवत्ता हो सके।

इहो एगो बढ़िया विचार हो सकेला कि रउरा आ रउरा परिवार के कवनो सपोर्ट ग्रुप में शामिल हो के दोसरा लोग से भेंट कइल जाव जेकरा के अइसने अनुभव भइल होखे. इहो जानल बहुत प्रोत्साहन हो सकेला कि रउरा अकेले नइखीं.

हमार बच्चा के डीएमडी के बारे में कब डॉक्टर से मिले के चाही?

अगर रउरा बच्चा के डीएमडी के पता चलल बा त ओकरा नियमित रूप से अपना मेडिकल टीम से मिले के पड़ी ताकि इलाज हो सके अवुरी लक्षण के निगरानी कईल जा सके।

अपना बच्चा के डीएमडी के स्थिति के समझल आपके खाती मुश्किल हो सकता। लेकिन आपके मेडिकल टीम आपके बच्चा के लक्षण के मुताबिक एगो संरचित प्रबंधन योजना दिही। अपना बच्चा के स्वास्थ्य प नजर राखल जरूरी बा अवुरी इ सुनिश्चित कईल जरूरी बा कि ओकरा जरूरत के समर्थन मिलता। याद राखीं कि रउरा मेडिकल टीम रउरा, रउरा परिवार आ रउरा बच्चा के मदद करे खातिर हमेशा मौजूद रहेला.

अंत में ई (टेक-होम मैसेज) याद राखीं

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (DMD) एगो गंभीर, जीवन भर के स्थिति हवे। हालाँकि, जागरूकता, जल्दी पता लगावल, आ सही मेडिकल सलाह आ सहायक देखभाल से बच्चा के जीवन के गुणवत्ता के यथासंभव उच्च रखे में मदद मिल सके ला।

याद रखीं: रउआ अकेले नइखीं। डाक्टर, फिजिकल थेरेपिस्ट, काउंसलर, आ अउरी सपोर्ट ग्रुप रउरा आ रउरा बच्चा के मदद करे खातिर मौजूद बाड़े. नया-नया इलाज के बारे में शोध लगातार हो रहल बा। त उम्मीद मत छोड़ीं। सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के प्यार, देखभाल अवुरी प्रोत्साहन दिहल जाए।

अगर रउरा अपना बच्चा के मांसपेशी भा चले में दिक्कत के कवनो चिंता बा त ओकरा के कवनो छोट बात बता के मत खारिज करीं.सलाह खातिर तुरंत कवनो योग्य डॉक्टर से मिले के चाही। जेतना जल्दी बेमारी के पता चल जाई, ओतने आसानी से एकरा के संभाले में आसानी होई।

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