का रउआ अपना बच्चा के त्वचा, नाखून, चाहे ओकरा मुंह के भीतर कवनो असामान्य बदलाव देखले बानी? कई बेर ई सब सामान्य लाग सकेला बाकिर एकरा पीछे कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकेला. अइसने एगो स्थिति हवे डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा , कबो-कबो एकरा के संक्षिप्त रूप से (DC) भा (DKC) कहल जाला। ई बात सुनला में जटिल लाग सकेला बाकिर एकरा के सरल आ समझे में आसान राखल जाव.
डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त डिस्केराटोसिस कंजेनिटा एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह। एकरा से आपके बच्चा के शरीर के बहुत हिस्सा प्रभावित हो सकता। अक्सरहा, पहिला लक्षण बच्चा के 10 साल के होखे से पहिले त्वचा, नाखून अवुरी मुंह के भीतरी देखाई देवेला। कुछ बच्चा में ए स्थिति के पहिला लक्षण अस्थि मज्जा के फेल होखे निहन कुछ हो सकता। एकरा से कबो-कबो बचपन, किशोरावस्था भा वयस्कता में गंभीर जटिलता, जइसे कि कैंसर, हो सके ला।
ई स्थिति, जेकरा के डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा कहल जाला, टेलोमेर जीव बिज्ञान के बिकार सभ के एगो बड़हन समूह से संबंधित हवे। एकरा के हमनी के जूता के फीता के अंत में प्लास्टिक के छोट-छोट टोपी निहन सोची। ई हमनी के गुणसूत्र के छोर पर स्थित होलें – ऊ संरचना जवना में हमनी के जीन (डीएनए) होला। ई टेलोमेर हमनी के जीन के रक्षा करेला। इहे हमनी के शरीर के अंग अवुरी ऊतक के बढ़े अवुरी ठीक से काम करेले। लेकिन डिस्केराटोसिस कंजेनिटा के बच्चा में इ टेलोमेर जवन होखे के चाही ओकरा से छोट होखेला। एही से समस्या पैदा हो जाला।
कई गो अउरी टेलोमेर बिकार बाड़ें जइसे कि:
- होएराल ह्राइडर्सन सिंड्रोम (एचएच) के बारे में बतावल गइल बा।
- रेवेज सिंड्रोम (आरएस) के बारे में बतावल गइल बा।
- कोट प्लस सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
डिस्केराटोसिस जन्मजात के लक्षण का होला?
शोधकर्ता लोग सबसे पहिले "क्लासिक डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा" (क्लासिक डीसी) के बच्चा में तीन मुख्य विशेषता के पहचान कईले:
1. त्वचा के रंग में असामान्यता : बच्चा के गर्दन, छाती के ऊपरी हिस्सा अवुरी बांह के त्वचा जाली चाहे फीता निहन पैटर्न में देखाई दे सकता। प्रभावित त्वचा बच्चा के सामान्य त्वचा के रंग से हल्का चाहे गहरा हो सकता।
2. नाखून में विकृति भा नुकसान: रउआ अपना अंगुरी के नाखून अवुरी/या पैर के नाखून में रिज चाहे दरार देखाई दे सकतानी। हो सकेला कि ई छिल जा सके लें, धीरे-धीरे बढ़ सके लें भा सामान्य से छोट हो सके लें। कई बेर, आपके नाखून सामान्य से छोट हो सकता, चाहे उ पूरा तरीका से गायब हो सकता। इ बदलाव सिर्फ कुछ नाखून प प्रभावित हो सकता, जबकि कुछ नाखून सामान्य रह सकता।
3. ल्यूकोप्लाकिया : बच्चा के जीभ प चाहे गाल के भीतर मोट, सफेद धब्बा देखाई दे सकता।
डॉक्टर ए तीनों लक्षण के "म्यूकोक्यूटेनियस ट्रायड" कहेले।"म्यूको" मुँह के आस्तर के कहल जाला आ "चमड़ी" त्वचा के कहल जाला। हालाँकि, डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा एगो बहुत जटिल स्थिति हवे जे हर बच्चा के तनिका अलग तरीका से प्रभावित करे ले।
जइसे कि कुछ बच्चा में इ तीनों लक्षण देखाई देवे से पहिले अस्थि मज्जा के खराबी हो सकता। एकरा बाद डॉक्टर जब अस्थि मज्जा के फेल होखे के कारण के पता लगावे खाती जांच करतारे त डिस्केराटोसिस कंजेनिटा के निदान क सकतारे।
बाकी बच्चा में बहुत अलग-अलग लक्षण हो सकता, जवन कि असंबद्ध लागेला, लेकिन जांच के बाद ही डॉक्टर के एहसास होखेला कि डिस्केराटोसिस जन्मजात एकर कारण बा।
अन्य संभावित लक्षण: 1.1.
- हड्डी से जुड़ल समस्या: ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डी के पतला होखल), फ्रैक्चर, अवुरी कूल्ह अवुरी कंधा में हड्डी के अवस्कुलर नेक्रोसिस।
- कैंसर: ल्यूकेमिया, त्वचा कैंसर , सिर/गर्दन के स्क्वैमस सेल कैंसर।
- संतुलन आ समन्वय के समस्या : चले जइसन चीजन में दिक्कत (अटैक्सिया)।
- सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी (हाइपोगोनाडिज्म)।
- प्रतिरक्षा प्रणाली के कमजोर होखे (इम्यूनोडेफिशिएंसी)।
- दंत संबंधी समस्या : दांत में जादा सड़न, दांत ढीला होखल।
- विकास में देरी भा विकलांगता के स्थिति।
- अन्ननलिका संकुचित होखल : एकरा से निगलला, उल्टी अवुरी वजन बढ़े में परेशानी हो सकता।
- जादा पसीना बहत रहेला।
- बाल झड़ल भा समय से पहिले ग्रे होखल।
- लिवर के बेमारी बा।
- फेफड़ा के बेमारी होला।
- छोट कद के बा .
- छोट सिर `(माइक्रोसेफेली)` के बा ।
- मूत्रमार्ग के संकुचन हो जाला .
- आँख में पानी आ पलक के संक्रमण।
डिस्केराटोसिस कंजेनिटा के कारण का होला?
डिस्केराटोसिस जन्मजात आनुवंशिक भिन्नता/उत्परिवर्तन के कारण होला . खास तौर प जईसे कि हम पहिले कहले रहनी कि इ आपके बच्चा के टेलोमेर के कामकाज के नियंत्रित करेवाला जीन के प्रभावित करेला।
जब टेलोमेर ठीक से काम ना करे त बच्चा के शरीर के कुछ कोशिका ठीक से काम ना क पावेले। एकरा चलते ब्लड सेल के कमी, अंग के खराबी अवुरी बाकी जटिलता हो सकता।
का ई अइसन बात बा जवन पीढ़ी दर पीढ़ी आवेला?
हँ, डिस्केराटोसिस कंजेनिटा पीढ़ी दर पीढ़ी चलत हो सकेला. बच्चा एकरा के एक या दुनो माता-पिता से विरासत में पा सकता। हालांकि, बच्चा के पहिला बेर एकर विकास भी संभव बा, भले ही परिवार में पहिले केहु के इ स्थिति ना भईल होखे।
डिस्केराटोसिस जन्मजात में कवन जीन शामिल होला?
इहाँ कुछ जीन सभ के बारे में बतावल गइल बा जिनहन के शोधकर्ता लोग सभसे ढेर डिस्केराटोसिस कंजेनिटा आ टेलोमेर जीव बिज्ञान के बिकार सभ से जोड़े ला:
``डीकेसी1, टीईआरसी, टीईआरटी, टीआईएनएफ2, एसीडी, सीटीसी1, डीसीएलआरई1बी, एनएचपी2, एनओपी10, एनपीएम1, पीओटी1, आरपीए1, एसटीएन1, टीसीएबी1, पीएआरएन, आरटीईएल1।`
डिस्केराटोसिस जन्मजात के संभावित जटिलता का बा?
एह स्थिति से कई तरह के जटिलता पैदा हो सके लीं, जिनहन में से कुछ बाड़ी सऽ:
- अस्थि मज्जा के विफलता : इ सबसे आम जटिलता ह। आमतौर पर ई 30 साल के उमिर से पहिले होला।
- फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस के बेमारी होला
- माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (MDS) (अस्थि मज्जा में खून के कोशिका के निर्माण के समस्या)
- एक्यूट माइलोइड ल्यूकेमिया (एएमएल) (ब्लड कैंसर के एगो प्रकार)
- सिर आ गर्दन के कैंसर हो गइल
- त्वचा के कैंसर होखेला
- लिवर फाइब्रोसिस के बेमारी होला
कवना उमिर में डिस्केराटोसिस कंजेनिटा के निदान होला?
ज्यादातर, एह बेमारी के पता बचपन भा किशोरावस्था में होला, काहें से कि तब पहिला लच्छन लउके ला। हालाँकि, कुछ लोग में वयस्कता तक ले लच्छन ना लउके ला, आ हो सके ला कि एह बेमारी के निदान तक ना हो सके।
डॉक्टर ए स्थिति के निदान कईसे करेले?
डिस्केटोसिस कंजेनिटा के निदान खातिर डॉक्टर निम्नलिखित काम करे लें:
- रउरा से रउरा बच्चा के लक्षण के बारे में पूछल जाई।
- बच्चा अवुरी परिवार के मेडिकल हिस्ट्री के समीक्षा कईल जाला।
- शारीरिक जांच कर रहल बानी।
- विशेष परीक्षण के आदेश दिहल जाला।
डाक्टर लोग एह बेमारी के ज्ञात लच्छन (जइसे कि त्वचा में बदलाव, नाखून में बदलाव, मुंह में सफेद धब्बा) के खोज करे ला आ फिर परीक्षण के रिजल्ट के इस्तेमाल से ई पुष्टि करे ला कि डिस्केराटोसिस कंजेनिटा ओह लच्छन सभ के कारण बा कि ना।
डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा (डीकेसी) के जांच कइल जाला।
हो सकेला कि रउरा डाक्टर रउरा बच्चा खातिर कई गो जांच करावे के आदेश दे सकेलें. कुछ लोग सीधे निदान में मदद करी, जबकि कुछ में अतिरिक्त लक्षण सामने आ सकेला जवन कि आपके बच्चा के स्वास्थ्य अवुरी इलाज के योजना प असर डाल सकता।
डिस्केराटोसिस कंजेनिटा के निदान खातिर दू गो मुख्य परीक्षण बाड़ें:
- फ्लो साइटोमेट्री : एकरा से नापल जाला कि आपके बच्चा के टेलोमेर केतना लंबा बा। परीक्षण के नतीजा में टेलोमेर के लंबाई अवुरी परसेंटाइल मिलेला। एह परसेंटाइल से पता चलेला कि रउरा बच्चा के टेलोमेर लंबाई के तुलना ओकरा उमिर के दोसरा बच्चा के टेलोमेर लंबाई से कइसे होला.
- आनुवंशिक परीक्षण : एह से डिस्केराटोसिस जन्मजात से जुड़ल आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच कइल जाला।
ज्यादातर एह जांच खातिर खून के नमूना लिहल जाला। खास मामिला में अउरी ऊतक के नमूना, जइसे कि त्वचा के छोट टुकड़ा (स्किन बायोप्सी) भी लिहल जा सके ला।
अतिरिक्त परीक्षण के बारे में बतावल गइल बा
कुछ अउरी जांच के जरूरत आपके बच्चा के हो सकता:
- एगो दंत चिकित्सा के जांच करावल गइल
- एंडोस्कोपी (कैमरा से ट्यूब के इस्तेमाल से आंतरिक अंग के जांच)
- आँख के जांच करावल जाला
- त्वचा के परीक्षण कइल जाला
- अस्थि मज्जा के जांच कइल जाला
- शरीर के विभिन्न अंग (जइसे कि दिमाग, दिल, फेफड़ा, लिवर, हड्डी) के जांच खातिर इमेजिंग टेस्ट
- फुफ्फुसीय कामकाज के परीक्षण कइल जाला
- प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज के जांच कईल जाला
- न्यूरोसाइकोलॉजिकल टेस्टिंग के काम होला
डिस्केराटोसिस जन्मजात के इलाज कईसे कईल जाला?
डॉक्टर आपके बच्चा के जरूरत के आधार प इलाज के योजना बनावेले। हर बच्चा खातिर कवनो एक आकार के इलाज के योजना नईखे, काहेंकी ए स्थिति के असर हर बच्चा प अलग-अलग होखेला।
उपलब्ध कुछ इलाज सभ में शामिल बाड़ें:
- खून चढ़ावे : स्वस्थ लाल रक्त कोशिका आ प्लेटलेट उपलब्ध करावे खातिर।
- एंड्रोजन थेरेपी : स्वस्थ रक्त कोशिका के गिनती बनावे में मदद क सकता अवुरी अस्थायी तौर प टेलोमेर के लंबा क सकता।
- स्टेम सेल प्रत्यारोपण : अस्थि मज्जा के विफलता, एमडीएस, भा ल्यूकेमिया ठीक हो सकेला। हालांकि, इ तबे कुछ खास मामला में कईल जाला, जब एकर फायदा जोखिम से जादे होखे।
रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा से रउरा लगे उपलब्ध इलाज के विकल्पन का बारे में बात करी. वर्तमान इलाज सभ से डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा के पूरा तरीका से ठीक ना हो सके ला या टेलोमेर के लंबाई में स्थायी रूप से बदलाव ना हो सके ला। एकरे बजाय, इलाज सभ के मकसद बेमारी के बिसेस लच्छन भा जटिलता सभ के नियंत्रित कइल होला। शोधकर्ता अयीसन नाया इलाज खोजे में बहुत मेहनत करतारे, जवना से ए स्थिति से पीड़ित बच्चा अवुरी बड़ लोग के मदद मिल सके।
कवना तरह के डाक्टर हमरा लइका के इलाज करीहें?
इलाज के योजना डाक्टरन के बहुविषयक टीम बनवले बिया. हो सकेला कि रउरा बच्चा के कवनो "मेडिकल होम" भा प्राथमिक देखभाल के चिकित्सक होखे जे रउरा साथे मिलजुल के काम करे आ दोसरा डाक्टरन का साथे समन्वय करे.
आपके बच्चा के देखभाल टीम में सामान्य बाल रोग विशेषज्ञ भी शामिल हो सके लें, साथ ही साथ बाल रोग विशेषज्ञ भी हो सके लें जइसे कि:
- दंत चिकित्सक के ह
- त्वचा विशेषज्ञ लोग के कहनाम बा
- अंतःस्रावी विज्ञानी लोग के ह
- गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट लोग के नाम से जानल जाला
- हेमेटोलॉजिस्ट/ऑन्कोलॉजिस्ट लोग के बा
- इम्यूनोलॉजिस्ट लोग के कहनाम बा
- न्यूरोलॉजिस्ट लोग के कहनाम बा
- आँख के विशेषज्ञ `(नेत्र रोग विशेषज्ञ)`
- कान, नाक आ गला के विशेषज्ञ (ओटोलेरिंगोलॉजिस्ट)
- फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ लोग के कहनाम बा
- आनुवंशिकीविद लोग के कहनाम बा
अगर हमरा बच्चा के डिस्केटोसिस कंजेनिटा बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?
इ कहल मुश्किल बा कि आपके बच्चा के भविष्य का होई, चाहे भविष्य में का होई। डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा बच्चा के जीवन काल के सीमित क सकता। बाकिर केतना से कहल मुश्किल बा.
डिस्केराटोसिस कंजेनिटा के साथ बहुत अनिश्चितता बा। रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा के अधिका से अधिका जानकारी दी, आ बताई कि रउरा बच्चा के केतना बेर जांच आ डॉक्टर के अपॉइंटमेंट के जरूरत पड़ी.
डिस्केराटोसिस कंजेनिटा में मौत के सबसे आम कारण का होला?
डिस्केराटोसिस जन्मजात लोग में मौत के सबसे आम कारण अस्थि मज्जा के विफलता होखेला , जवना के चलते स्वस्थ रक्त कोशिका के कमी के चलते गंभीर संक्रमण अवुरी खून बहल होखेला।
मौत के अउरी आम कारण सभ में फेफड़ा के बेमारी आ कैंसर सामिल बाड़ें।
का डिस्केराटोसिस जन्मजात रोकल जा सकेला?
फिलहाल ए आनुवंशिक स्थिति के रोके के कवनो तरीका के जानकारी नईखे। अगर रउरा भा रउरा परिवार के केहू के डिस्केटोसिस कंजेनिटा बा त जेनेटिक काउंसलर से बात कइल बढ़िया रही . इ लोग आपके इ समझे में मदद क सकतारे कि आपके बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिले के संभावना बा।
हम अपना बच्चा के देखभाल करे खातिर का कर सकीले?
इ पता लगावल कि आपके बच्चा के डिस्केराटोसिस जन्मजात बा, भारी पड़ सकता। हालांकि, अपना बच्चा के स्वास्थ्य के समर्थन अवुरी जटिलता के खतरा के कम करे खाती आप बहुत काम क सकतानी।
डिस्केराटोसिस कंजेनिटा से पीड़ित लोग में कुछ खास कैंसर अवुरी फेफड़ा के बेमारी के खतरा जादे होखेला। पर्यावरण के कारक जइसे कि धूप में रहला आ धूम्रपान से ई खतरा बढ़ जाला। रउआ अपना बच्चा के मदद क के ओकरा के प्रोत्साहित क सकेनी कि:
- बाहर जाए के समय सनस्क्रीन अवुरी सुरक्षा उपकरण (जईसे टोपी अवुरी लंबा बाजू के कपड़ा) के इस्तेमाल करीं।
- सीधा धूप में आपन समय सीमित करीं।
- तंबाकू के सभ उत्पाद से पूरा तरीका से परहेज करीं।
- शराब पीये के पूरा तरीका से सीमित करीं भा बंद करीं।
रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा बच्चा के जरूरत के आधार प सलाह दिही। उ लोग काउंसलिंग भा सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश भी कर सकेला। जइसे कि कई गो अइसन संगठन बाड़ें जे दुर्लभ बेमारी से पीड़ित लोग के मदद करे लें। टीम टेलोमेर डिस्केराटोसिस कंजेनिटा आ अउरी टेलोमेर जीव बिज्ञान के बिकार से पीड़ित लोग खातिर एगो समूह हवे।
हमरा अपना बच्चा खातिर कब मेडिकल मदद लेवे के चाही?
राउर बच्चा के बहुत डॉक्टर के अपॉइंटमेंट होई। ओह लोग के मेडिकल टीम रउरा के ठीक से बता दी कि कवना डाक्टर के देखे के बा आ केतना बेर.
ई डाक्टर के दौरा बहुते जरूरी होला. इ डॉक्टर आपके बच्चा के हालत प नजर राखे अवुरी जरूरत के मुताबिक इलाज में समायोजन करे के अनुमति देवेले। डिस्स्केराटोसिस कंजेनिटा के कुछ जटिलता हमेशा घर में ना लउके। हड्डी के घनत्व में कमी अवुरी कैंसर के शुरुआती लक्षण जईसन चीज़ के पता जांच के माध्यम से ही लगावल जा सकता।
डॉक्टर इहो सिखा सकेलें कि घर में त्वचा कैंसर अवुरी मुंह के कैंसर जईसन चीज़ के आत्म-परीक्षा कईसे कईल जा सकता। ई सब डाक्टर से मिले के विकल्प ना ह। हालांकि, इ कुछ लक्षण के जल्दी पहचाने अवुरी अपना बच्चा के जल्दी इलाज करावे के एगो महत्वपूर्ण तरीका ह।
हमरा अपना बच्चा के मेडिकल टीम से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?
डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा के निदान के बाद, इ सवाल आपके अवुरी जाने में मदद क सकता:
- हमरा बच्चा के कवन लक्षण बा?
- संभावित जटिलता का बा?
- रउरा कवन कवन इलाज के सलाह देत बानी?
- एह इलाज के का फायदा आ जोखिम बा?
- का रउआँ कवनो सपोर्ट ग्रुप भा अउरी संसाधन के सिफारिश कर सकत बानी?
- हम अपना बच्चा के इ स्थिति कईसे समझाईब?
- का हमरा भा परिवार के दोसरा सदस्यन खातिर आनुवंशिक जांच के सलाह दिहल जाला?
बड़ लइकन आ छोट लइकन से ई सवाल पूछल मददगार हो सकेला:
- हम अपना बच्चा के उमिर के हिसाब से अपना स्वास्थ्य देखभाल के जिम्मेदारी लेवे में कइसे मदद कर सकेनी?
- हमनी के अपना बच्चा के बाल रोग विशेषज्ञ से वयस्क डॉक्टर में स्थानांतरित करे के तैयारी कईसे अवुरी कब करे के चाही?
आईं तनी अउरी जानल जाव कि टेलोमेर का होला.
ठीक बा, हमनी के पहिले टेलोमेर के बारे में तनी बात कईले रहनी जा। इ आपके बच्चा के हर गुणसूत्र के अंत में डीएनए के दोहरावल अनुक्रम हवे। आपके बच्चा के हर जीन ए दुनो टेलोमेर के बीच में होखेला। डॉक्टर एकरा के जूता के फीता के छोर प लागल प्लास्टिक के टोपी से तुलना करेले। जईसे उ टोपी जूता के फीता के फटे से बचावेला, ओसही टेलोमेर आपके बच्चा के जीन के बचावेला।
गुणसूत्र बच्चा के शरीर के लगभग हर कोशिका में पावल जाला। ऊ कोशिका लगातार अपना के प्रतिकृति करत बाड़ी सँ. इहे बच्चा के अंग अवुरी ऊतक के ठीक से काम करत रहेला।
हर बेर जब कवनो कोशिका के विभाजन होला त ऊ अपना गुणसूत्र के प्रतिलिपि बनावेले. हर बेर जब अइसन होला त कवनो गुणसूत्र पर टेलोमेर तनिका छोट हो जाला. इ सामान्य बात बा। टेलोमेरेज़ नाम के एगो एंजाइम अंदर आके ओह टेलोमेर के स्वस्थ लंबाई तक ठीक कर देला ताकि कोशिका के विभाजन जारी रहे। अगर टेलोमेर बहुत छोट हो जाला त कोशिका के विभाजन बंद हो जाला।
डिस्केराटोसिस कंजेनिटा में आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण टेलोमेर असामान्य रूप से छोट हो जाला। ई कई तरह से हो सकेला। उदाहरण खातिर, आनुवांशिक उत्परिवर्तन से टेलोमेरेज़ के उत्पादन में बाधा आ सके ला। या टेलोमेरेज़ टेलोमेर तक पहुंचे में असमर्थ हो सकेला। त, आपके बच्चा के टेलोमेर छोट हो जाला अवुरी कबहूँ वापस ना बढ़ेला।
जब कवनो कोशिका में टेलोमेर बहुत छोट हो जाला त ऊ कोशिका अपना के नकल बनावल बंद कर देले। जइसे-जइसे अधिका से अधिका कोशिका सभ के बँटवारा बंद हो जाला, बच्चा के शरीर के बिबिध अंग आ ऊतक सभ के ठीक से काम करे खातिर जवन जरूरत होला ऊ खतम हो जाला। अईसने छोट टेलोमेर के चलते डिस्केराटोसिस कंजेनिटा के लक्षण अवुरी जटिलता होखेला।
का ई जिंसर-कोल-एंगमैन सिंड्रोम के समान बा?
हँ, जिंसर-कोल-एंगमैन सिंड्रोम आ डिस्केराटोसिस कंजेनिटा एके हालत के दू गो नाम ह. 1906 में ए स्थिति के खोज करेवाला शोधकर्ता एकरा के जिंसर-कोल-एंग्मैन सिंड्रोम के नाम देले। लेकिन आज अधिकांश लोग एकरा के डिस्केराटोसिस कंजेनिटा कहेले।
अंत में याद राखे के बात (टेक-होम मैसेज)
ज्ञान ही शक्ति ह। लेकिन कबो-कबो दुनिया के तमाम ज्ञान के बावजूद भी आप अपना के लाचार महसूस क सकतानी। जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के डिस्केरेटोसिस कंजेनिटा बा त आपके बहुत सवाल उठता। इ एकही हो सकता भले ही आपके खुद इ स्थिति होखे - काहेंकी परिवार के माध्यम से मिलेवाला आनुवंशिक स्थिति सभके एकही तरीका से प्रभावित ना करेले।
आपके बच्चा के डॉक्टर आपके बच्चा के हालत अवुरी जरूरत के समझे में मदद क सकतारे। इ लोग एह बारे में जानकारी के सबसे बढ़िया स्रोत हवे कि इ स्थिति आपके बच्चा के शरीर प कईसे असर करेले। साथ ही याद राखीं कि दुर्लभ बेमारी से पीड़ित लोग के एगो पूरा समुदाय बा जे रउरा के साथ देबे खातिर तइयार बा. उ लोग अपना अनुभव से सलाह दे सकतारे। रउरा जवन कहे के बा ओकरा के भी उ लोग महत्व देवेले। ई जान के कि रउरा अकेले नइखीं, रउरा के आगे बढ़े में मदद मिल सकेला.
👩🏽 ⚕️ अतिरिक्त सवाल (FAQ) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
💬 का डिस्केराटोसिस कॉन्जेनिटा (DKC) त्वचा के बेमारी ह?
हालांकि एकरा में त्वचा के लक्षण होखेला, लेकिन इ त्वचा के बेमारी ना ह, इ एगो बेहद दुर्लभ, आनुवंशिक ‘खतरनाक गुणसूत्र बेमारी’ ह। मुख्य अवुरी सबसे खतरनाक स्थिति इ बा कि हमनी के कोशिका में टेलोमेर नाम के हिस्सा के असामान्य रूप से तेजी से खतम होखे (छोट होखे) के चलते शरीर में अस्थि मज्जा पूरा तरीका से बेकाम हो जाला।
💬 कवन मुख्य लक्षण बा जवना से बच्चा के जन्म से ही इ बेमारी होखे के पहचान हो सकता?
एह बेमारी के तीन गो साफ संकेत बा (क्लासिक ट्रायड)। 1. नाखून ठीक से ना बढ़ेला, टूटेला, अवुरी विकृत हो जाला (Nail dystrophy)। 2. त्वचा प भूरा अवुरी सफेद फीता निहन धब्बा देखाई देवेला (लेस स्किन पिगमेंटेशन)। 3. मुंह (जीभ अवुरी गाल) (ल्यूकोप्लाकिया) के भीतर सफेद, गैर-पपड़ीदार अवुरी अमिट धब्बा बनेला।
💬 का ई दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी शत-प्रतिशत ठीक हो सकेला?
एह बेमारी के कवनो इलाज नइखे जवन शत-प्रतिशत आनुवंशिक होखे। चूँकि अस्थि मज्जा बेकाबू हो जाला आ खून ना निकलेला एहसे अधिकतर मरीज एनीमिया भा संक्रमण से मर जालें. एकमात्र जीवन बचावे वाला समाधान आ अंतिम उपाय बा कि कवनो संगत व्यक्ति से नया अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (अस्थि मज्जा/स्टेम सेल प्रत्यारोपण)।
` डिस्केराटोसिस जन्मजात, आनुवंशिक रोग, टेलोमेर, अस्थि मज्जा, त्वचा के लक्षण, नाखून में बदलाव, कैंसर के खतरा
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