का रउरा त्वचा, बाल भा दाँत से कवनो दिक्कत हो रहल बा? आईं बात कइल जाव एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के बारे में!

का रउवा कबो देखले बानी कि कुछ छोट बच्चा के बाल बहुत कम होखेला, चाहे दांत अजीब आकार में आवेला, चाहे पसीना बिल्कुल ना आवेला? जब हमनी के अइसन चीज देखेनी जा त हमनी के एगो छोट सवाल उठेला कि "अइसन काहे हो रहल बा?" कई बेर एकर कारण एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकेला जवना के नाम ह Ectodermal Dysplasia , जवना के बारे में हमनी के आज बात करे जा रहल बानी जा। चिंता मत करीं, हमनी के एह बारे में विस्तार से बात करब जा।

त, एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त ई एगो दुर्लभ आनुवंशिक विकार ह . इ एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि हमनी के जीन में बदलाव के चलते होखेला। एकर मुख्य रूप से आपके बाल, दांत, नाखून, अवुरी पसीना के ग्रंथि प असर पड़ेला। कई बेर एकर असर आपके आंख, कान, स्तन, चाहे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प भी पड़ सकता। हमनी के शरीर के इ सभ अंग कोशिका के सबसे बाहरी परत से बनेला, जवना के एक्टोडर्म कहल जाला, जब हमनी के गर्भ में भ्रूण के रूप में विकसित होखता। त ई स्थिति तब होला जब एह बाह्यजंतु के विकास में कवनो समस्या होखे।

इ एगो जन्मजात स्थिति ह , मतलब कि इंसान जन्म से एकरा संगे होखेला। हालांकि, जन्म के तुरंत बाद सभके एकरा प ध्यान ना आई। कई बेर त बच्चा के जन्म के कुछ दिन के भीतर माता-पिता के लक्षण देखाई देवे लागेला। बाकी समय सालों तक लक्षण ना देखाई दे सकता।

का एह स्थिति के अलग-अलग प्रकार बा?

हँ, शोधकर्ता लोग असल में 180 से अधिका प्रकार के एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के पहचान कइले बा. हर प्रकार के लक्षण के आपन सेट होला। एकरा के अयीसन सोची जईसे एकही परिवार के सदस्य एक दूसरा से अलग होखेले। एह प्रकार के भी एकर अपवाद नइखे। कुछ उदाहरण देखल जाव, का?

• हाइपोहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (HED): ई सभसे आम प्रकार हवे। ए लोग के पसीना के ग्रंथि कम होखेला। एह से ओह लोग के ओतना पसीना ना आवेला जतना दोसरा के. एकरा अलावे बाल झड़ल, दांत छोट भा गायब हो सकता, अवुरी लंबा समय तक त्वचा के स्थिति जईसे एक्जिमा भी हो सकता।
• एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया विद इम्यून डिफीशिएंसी (EDA-ID): एह प्रकार के बिसेसता प्रतिरक्षा प्रणाली के गंभीर समस्या होला। उदाहरण खातिर, एंटीबॉडी कम हो जाला आ पुराना संक्रमण अक्सर होला।
• हे-वेल्स सिंड्रोम : एह लोग के बाल झड़ल, माथा के संक्रमण, भंगुर नाखून, दाँत के झड़ल, पलक जवन एक संगे फंसल लउकेला, अवुरी होंठ अवुरी/या तालू में फाटल जईसन लक्षण देखाई दे सकता।
• हाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (HED2) भा क्लाउस्टन सिंड्रोम : एकरा से मुख्य रूप से बाल, त्वचा अवुरी नाखून के बढ़े प असर पड़ेला।
• विटकोप सिंड्रोम : ए स्थिति में नाखून भंगुर हो जाला अवुरी आसानी से टूट जाला। दाँत भी खतम हो सकेला।(हाइपोडॉन्टिया) दाँत शंकु के आकार के हो सके लें आ एक दुसरे के दूरी पर हो सके लें।

अब रउरा समझ में आ गइल कि ई कवनो एक बेमारी ना ह, बलुक कई तरह के समस्या के संयोजन ह.

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के लक्षण का होला?

जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी जा कि एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के हर प्रकार के आपन अलग लक्षण होखेला। हालाँकि, आमतौर पर एह स्थिति वाला ब्यक्ति के निम्नलिखित में से कम से कम कौनों एक परभाव भा असामान्यता के अनुभव होखी:

• आँख : आँख सूखल, आँख के संकुचन, आँख के आगे के हिस्सा में समस्या, उदाहरण खातिर , बार-बार कॉर्निया के कटाव ।
• विकास दर : एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के विकास दर उमर के हिसाब से उम्मीद से धीमा होखेला।
• बाल : बाल पतला होखे, आसानी से टूटे, चाहे धीरे-धीरे बढ़े। कबो-कबो बाल बहुत कम हो सकता।
• अंग : अँगुरी भा पैर के उंगली के आकार में बदलाव, कुछ अँगुरी गायब हो सकेला, भा अँगुरी के एक संगे जाली हो सकेला (जाली वाला अँगुरी भा पैर के उंगली) .
• मुँह: होंठ आ/या तालू में फाटल , दंत संबंधी समस्या। जइसे कि टेढ़ दाँत, दाँत गायब होखे भा असामान्य आकार के दाँत. कबो-कबो दाँत पच्चर के आकार के हो सकता।
• नाखून : नाखून भा पैर के नाखून के नुकसान, नाखून गाढ़ होखे, पतला होखे भा गड्ढा होखे।
• त्वचा : त्वचा में दाना आवे के संभावना होखेला अवुरी त्वचा सूख जाला।
• पसीना के ग्रंथि : एकरा में पसीना के ग्रंथि कम होखेला, एहसे एकरा से बाकी लोग के मुक़ाबले कम पसीना आवेला। एकरा के हाइपोहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (HED) कहल जाला। जईसे कि आप लोग जानतानी कि पसीना उहे ह जवन हमनी के शरीर के गरम होखला प ठंडा क देवेला। एहसे जब हमनी के पसीना कम आवेला, चाहे पसीना बिल्कुल ना आवेला त हमनी के शरीर जल्दी जादे गरम हो सकता।
• प्रजनन आ मूत्र प्रणाली : मूत्राशय के पूरा तरीका से खाली करे में असमर्थता से जननांग भा मूत्र प्रणाली के प्रभावित करे वाली स्थिति सभ के खतरा बढ़ जाला, जइसे कि हाइड्रोनेफ्रोसिस , माइक्रोपेनिस , भा अंडकोष के नीचे ना उतरल । एक या दुनो किडनी के बिना पैदा भईल भी संभव बा।

जरुरी बात इ बा कि इ लक्षण वाला हर आदमी के एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया ना होखेला . अगर रउरा लागत बा कि रउरा में ई लक्षण हो सकेला त रउरा डॉक्टर आनुवंशिक जांच से एकर पुष्टि कर सकेलें .

ई स्थिति काहे होला? एकर का कारण बा?

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के मुख्य कारण बाजीन के भिन्नता के बारे में बतावल गइल बा। मतलब कि हमनी के शरीर में जानकारी के संग्रहण करे वाला जीन में बदलाव होखेला। रउआँ के कवना प्रकार के एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया होला, ई एह बात पर निर्भर करे ला कि कवना जीन में ई बदलाव होला, आ ऊ बदलाव का होला।

इ हालत अक्सर पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला . मतलब कि अगर परिवार में केहू के लगे बा त आवे वाली पीढ़ी के भी एकर विकास होखे के संभावना बा। हालाँकि, बहुत कम समय में ई नया आनुवांशिक उत्परिवर्तन के रूप में बिकसित हो सके ला, भले परिवार में केहू के ई स्थिति पहिले ना भइल होखे।

एकर निदान रउरा कइसे करीं?

जब रउवा कवनो डॉक्टर से कहब कि रउवा या रउवा बच्चा के इ लक्षण बा त उ सबसे पहिले शारीरिक जांच करी . खास तौर प उ आपके बाल, नाखून, दांत अवुरी पसीना के ग्रंथि में असामान्यता के तलाश करीहे।

रउरा लक्षण के आधार पर रउरा इमेजिंग टेस्ट जइसे कि एक्स-रे भा सीटी स्कैन भी कर सकेनी .

अगर रउरा डॉक्टर के एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के शक बा त संभव बा कि उ आनुवंशिक जांच के आदेश दिहे . एह परीक्षण से रउरा जीन में आइल बदलाव के पहचान कइल जा सकेला. इहो ठीक से बता सकेला कि रउरा एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया बा कि ना आ अगर बा त कवना प्रकार के.

एकर कवन-कवन इलाज बा?

एकर इलाज आपके एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के प्रकार प निर्भर करेला अवुरी आपके लक्षण केतना गंभीर बा। एह हालत के कवनो इलाज नइखे. हालांकि, अयीसन इलाज बा जवन कि आपके लक्षण के प्रबंधन अवुरी सामान्य जीवन जीए में मदद क सकता।

ई इलाज मुख्य रूप से ओह लच्छन सभ के संबोधित करे लें जे पैदा होखे लें:

• अपना शरीर के ठंडा राखल : जदी आपके पसीना पर्याप्त ना आवेला त शरीर के ठंडा कईल मुश्किल हो जाला। त हीटस्ट्रोक आ गर्मी से थकान से बचाव खातिर भरपूर पानी पीये के चाहीं . रउवा कूलिंग बनियान के भी इस्तेमाल कर सकेनी .
• दंत आ मौखिक सर्जरी: दंत प्रत्यारोपण , पुल, भा नकली दाँत के इस्तेमाल गायब दाँत के बदले खातिर कइल जा सकेला. दंत बंधन , लिबास, भा मुकुट के इस्तेमाल छोट, गलत आकार के दाँत के ठीक करे खातिर भी कइल जा सके ला।
• बाल झड़ला के इलाज: बाल के बढ़े के उत्तेजित करे खाती मिनोक्सिडिल (Rogaine®) जईसन दवाई बा।
• त्वचा खातिर मॉइस्चराइजर : त्वचा के सूखापन अवुरी छिलका कम करे खाती नियमित रूप से मरहम, क्रीम, अवुरी लोशन के इस्तेमाल कईल बहुत जरूरी बा।

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के बेमारी होलाचुकी एकरा से शरीर के अलग-अलग हिस्सा प्रभावित होखेला, एहसे आपके मेडिकल टीम में कई प्रकार के विशेषज्ञ शामिल हो सकतारे, जईसे कि दंत चिकित्सक, त्वचा विशेषज्ञ अवुरी आनुवंशिकी विशेषज्ञ।

गंभीर असामान्यता के संगे पैदा होखेवाला बच्चा के जल्दी से जल्दी विशेषज्ञ के इलाज शुरू करे के चाही। राउर डॉक्टर राउर स्थिति के आधार प बता दिहे कि का उम्मीद कईल जा सकता।

एह हालत के साथे जियल कइसन होला? (दृष्टिकोण) के बा।

अगर एह स्थिति के जल्दी निदान हो जाव आ ओकर सही इलाज हो जाव त अक्सर बढ़िया जीवन जीयल संभव हो जाला . एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के अधिकांश लोग सामान्य जीवनकाल जिएले।

जईसे कि हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि एकरा के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत। लेकिन लक्षण के इलाज से बढ़िया से नियंत्रित कईल जा सकता . त डर के कवनो बात नइखे.

जानल जरूरी बात कि आपके बच्चा के इ स्थिति बा कि ना

आपके बच्चा के लक्षण अवुरी स्थिति के आधार प ओकरा कई अलग-अलग इलाज के जरूरत पड़ सकता। एह इलाज के क्रम अवुरी समय आपके बच्चा के एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के प्रकार अवुरी ओकरा लक्षण के गंभीरता प निर्भर करी। राउर डॉक्टर रउरा संगे मिल के एगो अयीसन इलाज के योजना बनाई जवन कि आपके बच्चा खाती सबसे निमन होखे।

अयीसन समय में आपके माता-पिता के रूप में बहुत सवाल उठल सामान्य बा। एह सब पर डाक्टर से चर्चा करीं आ एकर समाधान करीं.

का एकरा के रोकल जा सकेला?

दुर्भाग्य से एह हालत के रोकल नइखे जा सकत. एकर कारण आनुवंशिक बदलाव होला जवना पर हमनी का काबू ना कर सकीं जा. अगर रउरा भा रउरा बच्चा के Ectodermal Dysplasia , त ई रउरा कवनो काम भा ना कइल कवनो काम का चलते नइखे. एकर चिंता मत करीं।

अगर रउरा ई स्थिति बा आ परिवार बनावे के योजना बनावत बानी त जेनेटिक काउंसलिंग करावे पर विचार करीं . जेनेटिक काउंसलर रउरा के आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के संभावना के समझे में मदद कर सकेला.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के कवनो लक्षण बा जवना के रउरा लागत बा कि एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया से जुड़ल हो सकेला त अपना डॉक्टर से बात करीं. उदाहरण खातिर:

• दाँत के सड़ल भा दाँत के झड़ल
• जालीदार अँगुरी के बा
• त्वचा पर बार-बार सूखल भा दाना आवेला
• आँख भा कान में असामान्यता होखे

अगर एह तरह के चीज देखत बानी त बिना देरी कइले डाक्टर से मिल जाईं.

रउरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाहीं?

अगर रउआँ भा रउआँ के बच्चा के एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के पता चलल बा, त रउआँ अपना डॉक्टर से अइसन सवाल पूछ सकेनी जइसे कि:

• हमरा/हमार बच्चा के कवना प्रकार के एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया बा?
• हमरा लगे कवन इलाज के विकल्प बा?
• इ स्थिति हमरा/हमार बच्चा के जीवन प कईसन असर करी?
• कवन-कवन जटिलता से हमरा ध्यान राखे के चाहीं?
• केतना बेर डाक्टर से मिले के चाहीं?
• का अइसन सपोर्ट ग्रुप बा जवन एह हालात में लोग के मदद करेला?

इ पता लगावल कि आपके चाहे आपके बच्चा के एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया बा, तनी भारी पड़ सकता। टेस्ट आ ढेर सारा डाक्टरन के देखे के होई। लेकिन एक बार जब आपके निदान हो गईल , त आपके इ समझे में मदद मिली कि आपके लक्षण के संबंध कईसे बा, एकरा के कईसे प्रबंधित कईल जा सकता, अवुरी आगे चल के का उम्मीद कईल जा सकता।

चिंता मत करीं, सही इलाज से रउआ एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया के प्रबंधन कर सकेनी । हो सकेला कि रउरा खातिर जवन काम बढ़िया होखे ओकरा के खोजे में कुछ समय आ धैर्य के जरूरत पड़े. याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. अइसने हालात से गुजरत दोसरा लोग से बात कइल एगो बड़हन ताकत के स्रोत हो सकेला. अपना डॉक्टर से सहायता समूह आ संसाधन के बारे में पूछीं।

घर ले जाए के संदेश

ठीक बा, त आईं आज हमनी के जवन सबसे महत्वपूर्ण बिंदु प चर्चा कईले बानी जा, ओकर समीक्षा कईल जाव Ectodermal Displasia के बारे में।

• ई एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह .
• इ मुख्य रूप से बाल, दांत, नाखून, अवुरी पसीना के ग्रंथि प प्रभावित करेला।
• 180 से अधिक प्रकार बा, एहसे लक्षण अलग-अलग होखेला .
• एकर सही निदान करे के एकमात्र तरीका आनुवंशिक परीक्षण बा।
• हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे भईल लेकिन लक्षण के नियंत्रित करे के इलाज भी बा .
• अगर जल्दी निदान हो जाव आ ओकर सही इलाज हो जाव त बहुत लोग सामान्य जीवन जी सकेला .
• रउआ अकेले नइखीं, रउआ सपोर्ट ग्रुप से मदद ले सकेनी .

एहसे, जदी आपके चाहे आपके जान-पहचान के केहु में इ लक्षण बा त डॉक्टर से मिल के सलाह लेवे से मत डेराई। जागरूकता पहिला कदम ह।

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