का रउवा पेट के कैंसर के वंशानुगत रूप के बारे में सुनले बानी? (आनुवंशिक विसरित गैस्ट्रिक कैंसर - एचडीजीसी) आईं एह बारे में बात कइल जाव!

आज हमनी के एगो गंभीर हालत के बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में बहुत लोग के जानकारी नईखे। इ एगो प्रकार के पेट के कैंसर ह जवन वंशानुगत होखेला। डाक्टर एकरा के संक्षेप में `(हेरिडिटेरी डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर)` भा `(एचडीजीसी)` कहेलें। अगर रउरा परिवार में केहू के ई हालत भइल बा, भा रउरा एह बारे में अउरी जानल चाहत बानी त ई लेख रउरा खातिर बहुते जरूरी होखी. चिंता मत करीं, एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव.

ई का ह `(एचडीजीसी)`?

सीधा-सीधा कहल जाए त एचडीजीसी कैंसर के खतरा के वंशानुगत स्थिति ह। मतलब कि आपके जीवन भर पेट के कैंसर (गैस्ट्रिक कैंसर) होखे के खतरा लगभग 70% बढ़ जाला। एतने ना, जवन महिला के इ स्थिति विरासत में मिलेला, ओकरा में एगो विशिष्ट प्रकार के स्तन कैंसर , लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर (LBC) के विकास के खतरा भी 42% बढ़ जाला।

एह `(एचडीजीसी)` स्थिति वाला लोग के अपना माता-पिता में से कवनो एक से उत्परिवर्तित जीन (`(उत्परिवर्तित जीन)`) विरासत में मिलेला। ज्यादातर, ई एगो जीन होला जेकरा के `(CDH1)` कहल जाला। बाकिर कबो-कबो एहमें दोसरो जीन शामिल हो सकेला. `(CDH1)` एगो ट्यूमर सप्रेसर जीन (`(ट्यूमर सप्रेसर जीन)`) हवे। जब एकरा में उत्परिवर्तन होखेला त इ कैंसर के नियंत्रित करे खाती ठीक से काम ना करेला। सोचीं कि ई जीन हमनी के शरीर में एगो पुलिस वाला जइसन होला जवन कैंसर के कोशिका के बढ़े से रोक देला. त ऊ दरोगा कमजोर हो गइल त का होई? इहाँ भी इहे होला।

"डिफ्यूज" गैस्ट्रिक कैंसर का होला?

अब देखल जाव कि ई `(डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर)` का ह। इ एगो प्रकार के पेट के कैंसर ह। लेकिन इ कैंसर बाकी कैंसर निहन एक जगह बढ़े के बजाय कोशिका के छोट-छोट समूह में पूरा पेट के दीवार में फइल जाला। जइसे देवाल के किनारे पानी के रिसाव फइलल होखे। एकरा चलते पेट के दीवार मोट अवुरी सख्त हो जाला। धीरे-धीरे ई पेट के दीवार के गहिरा परत में फइल जाला।

एह प्रकार के पेट के कैंसर के निदान कईल तनी मुश्किल होखेला काहेंकी मानक इमेजिंग टेस्ट में इ साफ-साफ ना देखाई देवेला। साथ ही, लच्छन अक्सर बेमारी के फइलला के बाद ही लउके ला, बाद के दौर में। ओह घरी कैंसर पेट के दीवार से हो के पास के ऊतकन में फइल गइल (मेटास्टेसाइज) हो सकेला, जइसे कि लिवर भा हड्डी।

ई स्थिति केतना आम बा?

`(एचडीजीसी)` स्थिति के बात कईल जाए त अनुमान बा कि दस हजार में से लगभग पांच से दस लोग के जन्म के समय इ स्थिति विरासत में मिल सकता। पेट के सभ कैंसर में से लगभग 20% `(डिफ्यूज)` प्रकार के होखेला। ओह बिसर्जित कैंसर सभ में से लगभग 2% वंशानुगत `(HDGC) होला।` हालाँकि, पेट के कैंसर आमतौर पर पच्छिमी देस सभ के तुलना में एशियाई देस सभ में ढेर पावल जाला, ई `(HDGC)` स्थिति के रिपोर्ट पच्छिमी देस सभ में ढेर होला।

`(एचडीजीसी)` स्थिति के लक्षण का बा?

जइसन कि हमनी के पहिले बतवले बानी जा कि जबले ई बेमारी ना फइल जाव (मेटास्टेसाइज) ना हो जाव तबले एह तरह के डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर के लच्छन ना लउके. एही से परिवार में इ स्थिति के खतरा के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा। एचडीजीसी में कैंसर बाकी कैंसर के मुक़ाबले तनिका कम उम्र में होखेला। अधिकतर लोग के निदान 40 साल के उमिर से पहिले हो जाला।

मुख्य लच्छन हो सके ला:

• पेट में दर्द (खासकर पेट के ऊपरी बाईं ओर)
• पेट पेट फूलल, पेट फूलल
• मतली आ उल्टी होखे लागेला
• भूख
• वजन घटावे के बा
• बेहद थकान, थकान के भाव
• खाना निगलला में दिक्कत होला
• टट्टी में खून (`(टट्टी में खून)`)
• खून उल्टी (`(खून उल्टी)`) के बा।
• पीलिया (आँख आ त्वचा के पीलापन) 1.1.

कई बेर, जन्मजात विकृति जवना के होंठ फाटल भा तालु फाटल कहल जाला, भी एह सिंड्रोम के शुरुआती लक्षण हो सकेला। एकर कारण बा कि एह आनुवंशिक उत्परिवर्तन से ई जन्मजात विकृति हो सकेला. हालांकि, अधिकांश समय फाटल होंठ के संबंध एचडीजीसी से ना होखेला। हालांकि, जदी आपके जन्म में अयीसन जन्मजात विकृति भईल बा अवुरी आपके परिवार में केहु के ए प्रकार के कैंसर भईल बा त आपके तनिका शक हो सकता।

एह `(एचडीजीसी)` के गठन के का कारण बा?

एचडीजीसी एगो आनुवंशिक विकार ह . इ तब होखेला जब हमनी के पहिले जवना ट्यूमर के दबावे वाला जीन में से कवनो एक जीन में उत्परिवर्तन के चलते आपके डीएनए में प्रोग्रामिंग में बदलाव आवेला। ट्यूमर के दबावे वाला जीन कोशिका सभ के कोशिका के बिभाजन आ बढ़ती के नियंत्रित करे खातिर बतावे लें। एहसे जब इ जीन ठीक से काम ना करे त कैंसर हो सकता।

ई उत्परिवर्तित जीन रउरा माई भा बाप से विरासत में मिलेला. एह तरह से विरासत में मिलल उत्परिवर्तन के जर्मलाइन उत्परिवर्तन कहल जाला . इ आपके प्रजनन कोशिका के आनुवंशिक कोड के प्रभावित करेला।

ई `(एचडीजीसी)` कइसे विरासत में मिलल बा?

एचडीजीसी एगो ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति हवे। मतलब कि सिंड्रोम विरासत में पावे खातिर रउरा लगे उत्परिवर्तित जीन के खाली एगो कॉपी होखे के चाहीं. एकरा के रउरा महतारी भा बाप से विरासत में मिल सकेला. अगर आपके माता-पिता में से कवनो एक के उत्परिवर्तन बा त आपके चाहे आपके भाई-बहिन के एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा। एकरा के सिक्का के सिर भा पूंछ ऊपर आवे के मौका जइसन सोची.

का जीन उत्परिवर्तन विरासत में पावे वाला हर आदमी में कैंसर हो जाला?

ना, जवन आनुवंशिक उत्परिवर्तन आपके माता-पिता से विरासत में मिलेला, उ हर कोशिका में कैंसर के दबावे वाला जीन के सिर्फ एक प्रति के प्रभावित करेला। लेकिन हर कोशिका में ए जीन के दु कॉपी होखेला, एगो आपके महतारी के अवुरी एगो आपके पिता के। त भले ही आपके दुनो माता-पिता से एकही उत्परिवर्तन विरासत में ना मिले, लेकिन तबहूँ आपके लगे ओ जीन के कॉपी बा जवन कि सामान्य रूप से काम करेला।

कैंसर के विकास खातिर दूसरा उत्परिवर्तन (`(दैहिक उत्परिवर्तन)`)ई ओह ऊतक में होखे के चाहीं जहाँ कैंसर बनेला (अर्थात, पेट के अस्तर भा स्तन के लोब्यूल) आपके जीवनकाल में। ई दूसरा उत्परिवर्तन जीन के दूसरा कॉपी के भी निष्क्रिय क देला। तबे कैंसर बढ़े लागेला।

एह दूसरा उत्परिवर्तन के कारण का बा?

साँच पूछीं त एकर सही कारण हमनी के नइखे मालूम. बाकिर तरह तरह के कारक के भूमिका हो सकेला. पर्यावरण के संपर्क में आवे के स्थिति अक्सर आनुवांशिक बेमारी सभ के "ट्रिगर" करे में भूमिका निभावे ला। एकरा में अउरी जीन भी शामिल हो सके लें। एचडीजीसी जीन के लेके चले वाला कुछ परिवार में कैंसर के घटना कुछ परिवार के मुक़ाबले जादे होखेला।

कुछ पर्यावरणीय जोखिम कारक जे पेट के कैंसर के बिकास में योगदान देलें:

• धूम्रपान कइल जाला
• शराब के जादा सेवन कईल
• लाल मांस (जइसे कि गोमांस, मेमना) के जादा खाए के
• (एच. पाइलोरी) संक्रमण (ई एगो बैक्टीरिया ह जवन पेट में अल्सर पैदा करेला)

`(एचडीजीसी)` के परीक्षण प्रक्रिया कईसन बा?

भले ही आपके अभी तक लक्षण नईखे, लेकिन अगर आपके खतरा में सोचे के कारण बा (उदाहरण खातिर, अगर आपके परिवार में केहु के ए प्रकार के कैंसर भईल बा, चाहे आपके आनुवंशिक जांच भईल बा जवना में `(CDH1)` जीन में उत्परिवर्तन पावल गईल बा), त डॉक्टर आपके `(HDGC)` के जांच खाती रेफर क सकतारे।

राउर डॉक्टर राउर पारिवारिक इतिहास आ/या आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम के आधार पर राउर जोखिम के गणना करीहें। उ लोग आपके ऊतक में कैंसर के पूर्ववर्ती भी खोज सकतारे। उदाहरण खातिर, ऊ लोग स्तन में लोबुलर कार्सिनोमा इन सिटु (LCIS) नाँव के स्थिति भा पेट के आस्तर में सिग्नेट-रिंग टाइप के कोशिका सभ के खोज सके ला। इ शुरुआती बदलाव ह जवन कैंसर बन सकता।

एचडीजीसी के निदान कईसे कईल जाला?

अगर आपके मेटास्टेटिक पेट कैंसर के लक्षण बा त आपके डॉक्टर आपके पेट के दीवार में कैंसर के सबूत खोजिहे। उ लोग ऊतक के नमूना लेके सूक्ष्मदर्शी से जांच करीहे। अगर मेटास्टेटिक पेट के कैंसर पावल गईल बा, अवुरी जदी आपके परिवार में केहु के ए प्रकार के कैंसर भईल बा, त आपके डॉक्टर आपके आनुवंशिक जांच करावे के सुझाव दे सकतारे।

वर्तमान में एचडीजीसी के लगभग 40% मरीजन में ई सीडीएच1 उत्परिवर्तन पावल गइल बा। हो सकेला कि अउरी उत्परिवर्तन भी शामिल होखे, लेकिन सीडीएच1 मुख्य बा जवना के बारे में हमनी के जानत बानी जा आ पहचान कर सकेनी जा। अगर रउरा लगे बा त ई एचडीजीसी के निदान के एगो पक्का तरीका बा. हालांकि, जदी आपके पारिवारिक इतिहास में ए प्रकार के डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर बा त आपके एचडीजीसी के निदान हो सकता, भले ही आपके सीडीएच1 उत्परिवर्तन ना होखे।

`(एचडीजीसी)` के निदान खातिर कवन-कवन परीक्षण के इस्तेमाल कइल जाला?

बेमारी के निदान खातिर ई परीक्षण कइल जा सके ला:

• आनुवंशिक परीक्षण कइल जाला:इ खून के जांच ह। रउरा खून के नमूना लिहल जाला आ ओकर विश्लेषण कइल जाला कि आनुवंशिक बेमारी से जुड़ल कवनो आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा कि ना. कुछ लोग के ई जांच एहसे करावल जाला काहे कि ओह लोग के पारिवारिक इतिहास में आनुवंशिक बेमारी बा. दोसरा लोग के एह तरह के आनुवंशिक जांच एहसे होला काहे कि ओह लोग के पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास नइखे मालूम, अपना जानकारी खातिर, भा एहसे कि ऊ लोग बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बा.
• ऊपरी एंडोस्कोपी (EGD test): ई एगो अइसन परीक्षण हवे जेह में आपके ऊपरी जठरांत्र संबंधी मार्ग (अर्थात, अन्ननलिका, पेट) के भीतरी हिस्सा के देखल जाला आ ऊतक के नमूना लिहल जाला। पेट के कैंसर के निदान खातिर इ बहुत जरूरी बा, खास तौर प ए प्रकार के कैंसर जवन कि फैल गईल बा। जठरांत्र रोग विशेषज्ञ (जठरांत्र संबंधी बेमारी में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर) अयीसन करेले। ऊ एगो छोट कैमरा वाला एगो लमहर ट्यूब (एंडोस्कोप) रउरा मुँह से आ रउरा अन्ननलिका के नीचे रउरा पेट में डाल देला. ट्यूब के माध्यम से ऊतक के नमूना भी लिहल जा सकेला। हालांकि, ए तरीका से भी मेटास्टेटिक पेट के कैंसर मिलल मुश्किल हो सकता। काहे कि ई एतना व्यापक बा कि डाक्टर एकरा के ना देख पावे भा ऊतक के नमूना में ना ले पावे. एहसे ए प्रकार के कैंसर के तलाश करेवाला डॉक्टर के विशेष प्रशिक्षण अवुरी अनुभव होखे के चाही।
• स्तन एमआरआई : चूंकि नियमित मैमोग्राम से लोबुलर स्तन कैंसर के पता ना चलेला एहसे डॉक्टर एमआरआई के सलाह देवेले। अगर एमआरआई में कवनो असामान्य चीज़ देखाई देवे त ओकरा प निशान लगावल जाला अवुरी दोसर डॉक्टर ऊतक के नमूना लेवेले।
• बायोप्सी : डॉक्टर ऊतक के नमूना लेके लैब में भेज के सूक्ष्मदर्शी से जांच करावेले। एह बायोप्सी से ई पुष्टि हो सकेला कि ऊतक के नमूना में कैंसर के कोशिका बा कि ना.

एकरा के `(एचडीजीसी)` होखे के पहचान कइला के बाद का होला?

अगर रउरा पहिलहीं से कैंसर बा त रउरा डाक्टर रउरा से इलाज के विकल्प का बारे में बात करीहें. भले ही अभी तक कैंसर नईखे भईल, लेकिन जदी आपके इ सिंड्रोम बा त संभव बा कि आपके डॉक्टर नियमित रूप से कैंसर के जांच के जांच करावे के सलाह दिहे, जईसे कि ऊपर बतावल गईल बा। निवारक सर्जरी एगो अवुरी विकल्प बा, जवना के बारे में आप अपना डॉक्टर से बात क सकतानी।

मेटास्टेटिक पेट कैंसर के इलाज कईसे कईल जाला?

आमतौर पर सर्जरी कैंसर के पहिला इलाज होला जेकरा के सर्जरी से हटावल जा सके ला। अगर रउरा एचडीजीसी बा त रउरा डॉक्टर अक्सर टोटल गैस्ट्रेक्टोमी के सलाह दिहें. एकर कारण बा कि एचडीजीसी के मिले से पहिले दूर तक फइल जाए के बहुत खतरा होला।

टोटल गैस्ट्रेक्टोमी में सर्जन आपके पूरा पेट के निकाल के आपके अन्ननलिका के छोर के सीधा आपके छोट आंत से जोड़ देवेले। बिना पेट के जियल संभव बा, लेकिन एकर कुछ दुष्प्रभाव भी होखेला। सर्जरी के बाद आपके अतिरिक्त इलाज (एडजुवेंट थेरेपी) जईसे रेडिएशन थेरेपी चाहे कीमोथेरेपी हो सकता।

चुकी `(HDGC)` के रोगी महिला में भी लोबुलर ब्रेस्ट कैंसर (`(LBC)`) के खतरा होखेला, एहसे इलाज के दौरान उनुका `(LBC)` के लक्षण के बारे में लगातार जागरूक रहे के जरूरत बा। अगर रउरा `(LBC)` बा त आमतौर पर इलाज स्तन कैंसर के सर्जरी से शुरू होला। एकरा बाद अतिरिक्त इलाज दिहल जाला।

`(एचडीजीसी)` स्थिति के साथ जीवन प्रत्याशा का बा?

जीवन प्रत्याशा कैंसर के जल्दी खोजला अवुरी इलाज प निर्भर करेला। नियमित जांच के बाद भी इ मुश्किल हो सकता। अगर मेटास्टेटिक पेट के कैंसर के जल्दी पकड़ल जाव आ इलाज कइल जाव त पांच साल के जीवित रहे के दर 90% से अधिका होला। हालांकि, जदी देर से पावल गईल त पेट के दीवार प घुस गईला के बाद इ दर 30% से कम हो जाला।

एही से हमनी के कहनाम बा कि पारिवारिक इतिहास के बारे में जागरूक होखल अवुरी खतरा में पड़ला प डॉक्टर से सलाह लिहल बहुत जरूरी बा।

का `(एचडीजीसी)` के रोके के कवनो तरीका बा?

अगर आपके `(CDH1)` जीन उत्परिवर्तन (जवन कैंसर के बढ़े के खतरा से जुड़ल बा) बा, त कई गो निवारक उपाय बा जवन आप कर सकतानी। बिना एह बिसेस जीन उत्परिवर्तन वाला लोग खातिर एकर जोखिम आ उपाय साफ-साफ परिभाषित नइखे कइल गइल। आप अपना डॉक्टर से अपना निजी जोखिम अवुरी विकल्प के बारे में बात क सकतानी।

रोगनिरोधी सर्जरी के काम कइल जाला

अगर रउरा कम से कम 20 साल से एचडीजीसी के निदान हो गइल बा आ रउरा स्वास्थ्य के कवनो दोसर बड़हन समस्या नइखे त रउरा डॉक्टर प्रोफिलेक्टिक टोटल गैस्ट्रेक्टोमी के सलाह दे सकेलें. हालांकि पेट के नुकसान से आपके पाचन तंत्र प कुछ असर पड़ सकता, लेकिन पेट के उन्नत कैंसर से निपटे के मुक़ाबले ए दुष्प्रभाव के प्रबंधन कईल आसान बा।

जे लोग ई कदम उठावे खातिर तइयार नइखे, ओह लोग खातिर "इंतजार-देखल" के तरीका अपनावल जा सके ला, जवना में अक्सर ऊपरी आंत के एंडोस्कोपी आ रैंडम बायोप्सी के नमूना लिहल जाला। हालाँकि, एतना करीबी निगरानी के बाद भी एचडीजीसी के हमेशा जल्दी पता ना चल सके ला (जब इलाज सभसे कारगर होखे)।

कुल गैस्ट्रेक्टोमी के दुष्प्रभाव:

• डंपिंग सिंड्रोम : जब खाना सीधे अन्ननलिका से छोट आंत में जाला त सामान्य से जादे तेजी से छोट आंत से गुजरेला। एकरा से पाचन तंत्र में हार्मोन में बड़ बदलाव हो सकता, जवना के चलते मतली, दस्त अवुरी ब्लड शुगर के कम होखे जईसन लक्षण हो सकता। अपना खानपान के आदत में बदलाव क के ए लक्षण के काबू में कईल जा सकता। समय के संगे इ लक्षण कम हो जाई।
• कुशोषण आ कुपोषण : जब पेट के हटा दिहल जाला त पेट के उ हिस्सा खतम हो जाला जवना में एसिड अवुरी एंजाइम होखेला जवन कि खाना पचावे में मदद करेला। एकरा से खाना ठीक से टूटे से बचावल जा सकता अवुरी शरीर में पोषक तत्व के सोख लेवे से रोकल जा सकता। एकरा से कुपोषण हो सकता। एकरा में आपन खानपान में बदलाव अवुरी पोषण संबंधी पूरक के सेवन से मदद मिल सकता।

आनुवंशिक परामर्श आ परिवार नियोजन के काम कइल जाला

CDH1 जीन उत्परिवर्तन वाला लोग खातिर, परिवार नियोजन पर चर्चा में आनुवंशिक परामर्श बहुत मददगार हो सके ला। एहसे आपके बच्चा के एचडीजीसी के स्थिति विरासत में मिले के खतरा के समझे में मदद मिल सकता। अगर रउआ बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त ओह जोखिम के प्रबंधन करे के एगो विकल्प चुनिंदा इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) बा।

आईवीएफ में महतारी-बाप से अंडा अवुरी शुक्राणु लेके लैब में निषेचन कईल जाला। भ्रूण सभ के बिकास के बाद हर भ्रूण से एकही कोशिका के ले के सीडीएच1 उत्परिवर्तन के परीक्षण कइल जा सके ला। माता-पिता अइसन भ्रूण चुन सकेलें जवना में उत्परिवर्तन ना होखे आ ओकरा के महतारी के गर्भाशय में प्रत्यारोपित कर सकेलें.

अंत में का ध्यान में राखल जाव

इ पता लगावल कि आपके हेरिटरी डिफ्यूज गैस्ट्रिक कैंसर सिंड्रोम (एचडीजीसी) बा, बहुत भावनात्मक अनुभव हो सकता, अवुरी आपके बड़ फैसला लेवे के पड़ सकता। एह सब के असर रउरा आ रउरा परिवार पर पड़ सकेला. आपन समय निकाल के बिना घबराहट के बात के बारे में सोची। जतना सवाल जरूरत बा ओतना सवाल पूछीं। राउर मेडिकल टीम रउरा के एह सफर के नेविगेट करे के सबसे बढ़िया तरीका खोजे में मदद करे खातिर मौजूद बा. याद राखीं कि जागरूकता पहिला कदम ह. तू अकेले नइखऽ।

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