का राउर लाल रक्त कोशिका भी 'गोलाकार' बाड़ी स? आईं वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के बात कइल जाव!

कबो-कबो हमनी के शरीर के भीतर बात हो जाला, जवना के हमनी के एहसास तक ना होखेला। का रउवा भा रउवा परिवार के केहू हर समय थकावट महसूस करेनी? शायद आपके त्वचा तनी पीला हो गईल बा, चाहे आपके सांस लेवे में तनी दिक्कत होखता? ई कबो-कबो एगो कम आम लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के लक्षण हो सकेला जवना के नाम ह Hereditary Spherocytosis , जवना के बारे में हमनी के आज बात करे जा रहल बानी जा। त देखल जाव कि ई का ह?

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त ई विरासत में मिलल खून के विकार ह . का होला कि हमनी के लाल रक्त कोशिका सामान्य से जादे तेजी से टूट जाले। एकरा से हेमोलाइटिक एनीमिया नाम के स्थिति पैदा हो जाला .

अब देखऽ, हमनी के शरीर में लाल रक्त कोशिका बा। इहे कोशिका ह जवन पूरा शरीर में ऑक्सीजन के ढोवेले। आमतौर पर ई लाल रक्त कोशिका डिस्क नियर होलीं, दुनों ओर भीतर के ओर झुकल होलीं आ ई लचीला होलीं। ई छोट-छोट `डोनट` नियर बाड़ी सऽ, बाकिर बीच में छेद के बिना। एह लचीलापन के चलते इ छोट से छोट खून के नली के भी निचोड़ सकेले।

लेकिन एह वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के स्थिति में का होला कि एह लाल रक्त कोशिका के आकार बदल जाला। ई आपन डिस्क के आकार खो देला आ छोट गोला, भा गोलाकार नियर हो जाला। हमनी के एह गोलाकार कोशिका के गोलाकार कोशिका कहेनी जा . समस्या ई बा कि ई गोलाकार ओतना लचीला ना होलें. इ तनी कड़ा होखेला, एहसे जब इ खून के नली में यात्रा करेला, खास तौर प जब इ प्लीहा से गुजरेला त फंस जाला अवुरी आसानी से टूट जाला। सामान्य लाल रक्त कोशिका के मुक़ाबले एकरा के खून से जादे जल्दी निकाल दिहल जाला।

एह स्थिति से केकरा सबसे जादा असर पड़ेला?

आमतौर पर ई बेमारी सभसे ढेर उत्तरी यूरोपीय भा उत्तरी अमेरिकी मूल के लोग में देखल जाले। हालांकि एकर असर दुनिया के केहु के भी हो सकता। आंकड़ा के मुताबिक, डॉक्टर के अनुमान बा कि दुनिया के आबादी में 2,000 से 5,000 में से 1 लोग में इ बेमारी हो सकता।

आमतौर पर डाक्टर लोग एह बेमारी के निदान शैशवावस्था भा शुरुआती बचपन में करेला . कुछ बच्चा में 3 से 8 साल के बीच लक्षण देखाई देवे लागेले, लेकिन हैरानी के बात बा कि कुछ लोग में 30 चाहे 40 साल के होखे तक कवनो लक्षण ना देखाई देवेला, कबो-कबो जब जन्म के एक सप्ताह के भीतर नवजात बच्चा में गंभीर एनीमिया के लक्षण देखाई देवेला त डॉक्टर ए बेमारी के शक क लेले अवुरी खून के जांच क लेवेले।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के असर हमरा शरीर प कईसन पड़ेला?

पहिले बतावल गइल एनीमिया (हीमोलाइटिक एनीमिया) के अलावा, एह बेमारी से पीड़ित बहुत लोग के कई गो अउरी स्थिति हो सके ला:

• स्प्लेनोमेगाली : हमनी के प्लीहा एगो फिल्टर निहन होखेला जवन कि खून के साफ करेला। इ पुरान अवुरी क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिका के हटावेला। त, ऊ गोलाकार `गोलाकार` प्लीहा के छोट-छोट नस से गुजरे के कोशिश करत फंस जाला। जब फंसल कोशिका के संख्या बढ़ जाला त प्लीहा में सूजन आवे लागेला।
• पीलिया के रोग: 1।इ तब होखेला जब आपके त्वचा, आपके आंख के सफेदी (स्क्लेरा), अवुरी श्लेष्म झिल्ली पीला हो जाला। जब लाल रक्त कोशिका बहुत जल्दी टूट जाले त आपके खून में बिलीरुबिन नाम के पीला रंग के पदार्थ जमा हो जाला। पीलिया तब होला जब एह बिलीरुबिन के स्तर बढ़ जाला।
• पित्त के पथरी : अगर बिलीरुबिन के स्तर जादा रहे त पित्त में पथरी बन सकता।

रक्त कोशिका के टूटला से होखे वाला हेमोलाइटिक एनीमिया के कवन लक्षण होखेला?

पीलिया आ प्लीहा के सूजन के अलावा अउरी कई गो लच्छन हो सके लें:

• साँस लेवे में दिक्कत (डिस्पनिया): ई तब होला जब शरीर के जरूरत के ऑक्सीजन के परिवहन करे खातिर लाल रक्त कोशिका पर्याप्त ना होखे।
• थकान : बेहद थकान के एहसास जवना के चलते रोजमर्रा के काम कईल असंभव हो जाला।
• तेजी से दिल के धड़कन (टैचीकार्डिया) : दिल के धड़कन जतना तेजी से होखे के चाही ओकरा से तेज होखे लागेला। जब अयीसन होखेला त दिल के खून से भरे खाती पर्याप्त समय ना मिलेला, जवना के चलते शरीर में ऑक्सीजन के जरूरत कम हो जाला।
• हाइपोटेंशन : ब्लड प्रेशर जवन उम्मीद से कम होखे।

का ई सब हालात सभका के अनुभव होला?

ना, अइसन नइखे। डाक्टर लोग एह स्थिति, हेरिटरी स्फेरोसाइटोसिस के तीन श्रेणी में बाँटे ला (कबो-कबो चउथा श्रेणी, मध्यम/ गंभीर ), लच्छन सभ के प्रकृति के आधार पर।

• हल्का : एह श्रेणी में 20% से 30% मरीज शामिल बाड़े। इनका हेमोलाइटिक एनीमिया होला। हालांकि, बाकी लक्षण तब तक ना लउकेला जब तक उ 30 चाहे 40 साल के ना होखे।
• मध्यम : 60% से 75% के बीच मरीज एह श्रेणी में आवे लें। एहमें शिशु आ छोट लइका शामिल बाड़े. इनहन के हल्का से मध्यम एनीमिया आ पीलिया हो सके ला।
• गंभीर : इ सबसे गंभीर रूप ह। लगभग 5% मरीज एह श्रेणी में आवे लें। नवजात शिशु में जन्म के एक सप्ताह के भीतर गंभीर एनीमिया के लक्षण देखाई देवेला।

एकर का कारण बा?

जईसे कि नाम से ही पता चलता कि इ वंशानुगत स्थिति ह, मतलब इ माता-पिता से बच्चा तक पहुंचेला . हमनी के सब केहू के जीन के कॉपी हमनी के माता-पिता से मिलेला। अगर एह जीन में कवनो उत्परिवर्तन , भा बदलाव, होखे त ओकरा के हमनी के लइकन में चहुँपावल जा सकेला. वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में ई स्थिति पांच जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला . ई जीन ओह प्रोटीन सभ के कोड करे लें जे लाल रक्त कोशिका सभ के बाहरी खोल के बनावे लें। (रोग के गंभीरता उत्परिवर्तन के प्रकार प निर्भर करेला।)

एह बेमारी से पीड़ित लगभग 75% लोग के ई ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका से विरासत में मिले ला। मतलब कि बेमारी पैदा करे खातिर एक माता-पिता से सिर्फ एक उत्परिवर्तित जीन के जरूरत होखेला। उत्परिवर्तित जीन वाला माता-पिता से पैदा भईल बच्चा के उ जीन विरासत में मिले के 50% संभावना होखेला।

दोसरा लोग के ई विरासत में मिलेला अगर ओह लोग के दुनु माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन के एगो प्रति विरासत में मिलेला. एकरा के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहल जाला। अइसना में माता-पिता खाली वाहक होलें आ आमतौर पर लच्छन ना लउके लें।

जब दू गो वाहक लोग के संतान होला तब हर बच्चा के ई बेमारी होखे के संभावना 25%, वाहक बने के संभावना 50% आ अप्रभावित होखे के संभावना 25% होला।

जब एह जीन के उत्परिवर्तन होला त का होला?

हमनी के सब कोशिका में एगो कोशिका झिल्ली होला . इहे कोशिका के सामग्री के बाहरी वातावरण से अलग क के ओकर रक्षा करेला। लाल रक्त कोशिका सभ के झिल्ली बाहर के ओर एगो पातर झिल्ली आ भीतरी ओर एगो साइटोस्केलेटन से बनल होले जे प्रोटीन सभ से बनल होले जे इनहन के एक साथ जोड़े लें।

लाल रक्त कोशिका के मोड़, मोड़ आ आकार बदले के जरूरत होला। अईसने उ लोग छोट-छोट खून के नली के निचोड़ के प्लीहा से गुजर सकतारे। सोचीं कि हमनी का एगो मुलायम कमीज के बहुते भरल सूटकेस में मोड़त बानी जा. लाल रक्त कोशिका के झिल्ली जरूरत पड़ला पर आकार बदल सकेले, जबकि एकर खास डिस्क के आकार के बरकरार राखेले।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस में आनुवांशिक उत्परिवर्तन लाल रक्त कोशिका झिल्ली में प्रोटीन सभ के प्रभावित करे ला। एह से साइटोस्केलेटन आ बाहरी झिल्ली के बीच के संबंध बाधित हो जाला। एकरे बाद साइटोस्केलेटन बाहरी झिल्ली के सहारा देवे में असमर्थ हो जाला। एकरे परिणाम के रूप में, लाल रक्त कोशिका सभ अपना लचीला डिस्क के आकार से बदल के कठोर, गोलाकार ``गोलाकार ``गोलाकार'' हो जालीं।

डाक्टर लोग एह बेमारी के कइसे निदान करेला?

डॉक्टर आपके लक्षण देख के, आपके अवुरी आपके परिवार के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछ के अवुरी कई गो जांच क के ए बेमारी के निदान करेले। एह परीक्षण सभ में शामिल हो सके ला:

• पूरा खून के गिनती (CBC): एहसे आपके खून अवुरी समग्र स्वास्थ्य के बारे में जानकारी मिलेला।
• परिधीय रक्त स्मीयर : एह से खून के कोशिका के आकार आ आकार के जांच होला। एकरा से स्फेरोसाइट्स के मौजूदगी के भी जांच कईल जा सकता।
• रेटिक्युलोसाइट काउंट : एहसे जांच होखेला कि आपके अस्थि मज्जा में पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिका पैदा होखता कि ना।
• डायरेक्ट एंटीग्लोबुलिन टेस्ट (डायरेक्ट एंटीग्लोबुलिन - कूम्बस टेस्ट): एह से ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक एनीमिया के जांच होला।
• बिलीरुबिन के स्तर : खून के जांच ह जवना में खून में बिलीरुबिन के मात्रा जादा होखे के जांच होखेला।
• लाल कोशिका के आसमाटिक नाजुकता : एह से ई नापल जाला कि लाल रक्त कोशिका केतना आसानी से टूट जाले।
• प्लाज्मा झिल्ली इलेक्ट्रोफोरेसिस : ई एगो खास तकनीक हवे जेह में जेल भा तरल पदार्थ से डीएनए, आरएनए भा प्रोटीन के अलग करे खातिर बिद्युत क्षेत्र के इस्तेमाल कइल जाला। इ देखेला कि लाल रक्त कोशिका झिल्ली प कवन प्रोटीन में उत्परिवर्तन बा।

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

लक्षण के आधार पर इलाज के विकल्प अलग-अलग होला। उदाहरण खातिर, गंभीर एनीमिया वाला नवजात शिशु के खून चढ़ावे आ/या एरिथ्रोपोइएटिन-स्टिम्युलेटिंग एजेंट (ESA) दिहल जा सके ला जइसहीं एह स्थिति के पता चल जाला। ईएसए अइसन दवाई हवें जे लाल रक्त कोशिका के उत्पादन के उत्तेजित करे लीं।

अउरी इलाज के विकल्प बा:

• फोटोथेरेपी : नवजात शिशु में पीलिया के इलाज खातिर दिहल जाए वाला हल्का इलाज।
• खून चढ़ावे : एनीमिया के इलाज के रूप में खून दिहल जाला।
• स्प्लेनेक्टोमी : गंभीर स्थिति के इलाज के रूप में प्लीहा के सर्जरी से निकालल जाला।
• कोलेसिस्टेक्टोमी : इ सर्जरी पित्त के पथरी के इलाज के रूप में कईल जाला।
• आयरन किलेशन थेरेपी : बार-बार खून चढ़ावे से शरीर में आयरन के अधिकता जमा हो सकता (हीमोक्रोमैटोसिस) . एह इलाज के इस्तेमाल एह फालतू के लोहा के हटावे खातिर कइल जाला।

का वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के रोकल जा सकेला?

अगर रउरा परिवार में केहू के ई बेमारी बा, माने कि वंशानुगत इतिहास बा त एकरा के रोके में दिक्कत होला. काहे कि ई जीन से आवे वाला चीज ह. लेकिन सबसे जरूरी बात इ याद राखे के बा कि सिर्फ ए चलते कि आपके परिवार में केहु के इ बेमारी बा, एकर मतलब इ नईखे कि आपके चाहे आपके बच्चा के इ बेमारी निश्चित रूप से हो जाई।

उदाहरण खातिर, जदी आपके कवनो माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलल बा त आपके इ बेमारी होखे के 50% संभावना बा। अगर आपके दुनो माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलल बा त आपके इ बेमारी होखे के 25% संभावना बा। संगही, 50% संभावना बा कि आप ए बेमारी के वाहक होखब अवुरी कवनो लक्षण ना देखाई दिही।

अगर रउरा एह बारे में कवनो चिंता भा चिंता बा त रउरा अपना भा अपना बच्चा के डॉक्टर से वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के जांच करावे के बारे में बात कर सकेनी. एकरा नतीजा से आपके पता चल जाई कि आपके चाहे आपके बच्चा के आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलल बा कि ना। तब रउरा अंदाजा लगा सकेनी कि का उमेद कइल जा सकेला.

रउरा डॉक्टर रउरा के बताईहें कि जांच के नतीजा के मतलब का होला, बेमारी हल्का, मध्यम भा गंभीर बा, भविष्य में कवन-कवन हालात हो सकेला आ एकर शुरुआती लक्षण का होला.

अगर हमरा/हमार बच्चा के इ स्थिति बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस के अधिकतर लोग के पूर्वानुमान बढ़िया होला . हालांकि सभे एक जईसन ना होखेला। आपके भा आपके बच्चा के पूर्वानुमान बेमारी के गंभीरता, आपके स्वास्थ्य संबंधी अवुरी समस्या बा कि ना, अवुरी आपके समग्र स्वास्थ्य जईसन कारक प निर्भर करेला।

हमरा बच्चा के वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस बा। हम ओकर देखभाल कईसे करब।

एह बेमारी से पीड़ित लइकन के नियमित फॉलोअप विजिटई ओह लोग के समग्र स्वास्थ्य पर नजर राखे खातिर आ नया लच्छन, जइसे कि एनीमिया भा पित्त में पथरी के जांच करे खातिर होला. अगर रउरा बच्चा के बार-बार खून चढ़ावे के जरूरत होखे त डॉक्टर हेपेटाइटिस बी वायरस के टीकाकरण के सलाह दे सकतारे। इहो सलाह दे सकेला कि रउरा अपना बच्चा के वायरल संक्रमण से बचावे खातिर कवन कदम उठा सकेनी, जइसे कि पार्वोवायरस बी19 , जवन अचानक, गंभीर स्वास्थ्य समस्या पैदा कर सकेला।

वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस एगो दुर्लभ विरासत में मिलल खून के विकार ह जवना के आजीवन चिकित्सा देखभाल के जरूरत होला . डॉक्टर ए बेमारी के चलते होखेवाला स्वास्थ्य के कबो-कबो गंभीर स्थिति के इलाज क सकतारे। हालांकि, ए खून के विकार के कवनो इलाज नईखे।

अंत में कहे के बा... (टेक-होम मैसेज)

पुरान बेमारी के संगे जियल, चाहे ओकरा से पीड़ित केहु के देखभाल कईल हमेशा आसान ना होखेला। आ ई तब अउरी कठिन हो सकेला जब रउरा अइसन हालत का साथे जियत होखीं जवना के बारे में बहुते लोग के मालूम तक नइखे भा सुनले नइखे. अगर रउरा भा रउरा बच्चा के वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस बा त रउरा अपना के भारी महसूस कर सकेनी, अकेले हो सकेनी आ केहू के लगे मदद खातिर मुड़ सकेनी.

चिंता मत कर‍ऽ। अपना डॉक्टर से बात करीं। उ लोग आपके अवुरी आपके बच्चा के मदद खाती हर संभव कोशिश करीहे। उ लोग आपके सवाल के जवाब देवे में खुश होईहे। याद राखीं कि एह सफर में रउरा अकेले नइखीं. रउरा जवन सहायता आ जानकारी चाहीं ऊ मिल सकेला.

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर उपयोगी होई. स्वस्थ रहे के बा!

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