का राउर छोटका के ई दुर्लभ बेमारी बा? (शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी - आईएनएडी) आईं एकरा बारे में जागरूक रहीं!

आज हमनी के एगो दुर्लभ स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में बहुत माता-पिता कबहूँ नईखन सुनले, लेकिन जवना के असर बच्चा प पड़ेला। एकरा के संक्षेप में `(इंफैंटाइल न्यूरोएक्सनल डिस्ट्रोफी)` भा `(आईएनएडी)` कहल जाला। हालांकि ई नाम तनी डरावना लाग सकेला बाकिर एकरा बारे में जानल बहुते जरूरी बा. काहे कि जदी आपके छोट बच्चा में कवनो बदलाव देखाई देता त तुरंत डॉक्टर से सलाह लेवे के चाही।

`(शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी - आईएनएडी)` का ह? चलीं एकरा के सरलता से समझल जाव!

सीधा-सीधा कहल जाव त `(INAD)` एगो बहुत दुर्लभ, वंशानुगत बेमारी ह जवन हमनी के तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करेला। एकरा में का होला कि एगो प्रकार के वसा, जवना के `(लिपिड)` कहल जाला, तंत्रिका कोशिका में बेवजह जमा हो जाला। एकरा के हमनी के शरीर में संदेश लेके जाए वाला केबल निहन सोची। जब एह केबलन में चर्बी जमा हो जाला त ऊ संदेश ठीक से ना चले.

तब का होला?

एह से धीरे धीरे बच्चा के मांसपेशी पर नियंत्रण खतम हो जाला , दृष्टि कम हो जाला , बोले में दिक्कत होला , आ बौद्धिक विकास में बाधा आवेला . ज्यादातर, ई लच्छन शैशवावस्था में (3 साल के उमिर से पहिले) लउके लें। हालांकि, कबो-कबो इ लक्षण तनिका बाद में, मने कि किशोरावस्था में देखाई दे सकता।

इ एगो अयीसन बेमारी ह जवन `(लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर) के श्रेणी में आवेला।` यानी कि शरीर में चर्बी के भंडारण के चलते होखेवाला स्थिति। दुर्भाग्य से अबहीं ले एह जानलेवा बेमारी के पूरा इलाज नइखे भइल जवना के `(INAD).` कहल जाला

`(लिपिड भंडारण विकार)` का ह?

लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर अइसन बेमारी सभ के समूह हवे जे बिरासत में मिलल मेटाबोलिक डिसऑर्डर सभ के श्रेणी में आवे लें। सीधा-सीधा कहल जाए त इ हमनी के मेटाबॉलिज्म के प्रभावित करेला , जवना प्रक्रिया से हमनी के खाए वाला खाना के ऊर्जा में बदल देनी जा अवुरी अपना शरीर से बेकार उत्पाद के खतम क देनी।

लिपिड हमनी के कोशिका में पावल जाए वाला फैटी पदार्थ ह, खास तौर प मायलिन म्यान में जवन कि दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के नस के ढंक देवेला। हमनी के तंत्रिका तंत्र खातिर इ बहुत जरूरी बा . लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर वाला लोग के ए लिपिड के सही इस्तेमाल के बजाय उनुका शरीर में स्टोर कईल जाला।

आईएनएडी जइसन लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर प्रगतिशील बेमारी ह . माने कि शरीर में लिपिड जमा होखे के संगे-संगे लक्षण धीरे-धीरे खराब होखत जाला।

"इंफैंटाइल न्यूरोएक्सनल डिस्ट्रोफी" नाम के का मतलब होला?

एह नाम के शब्दन के समझला से बेमारी के तनी अउरी साफ करे में मदद मिली:

• शिशु : `(INAD)` एगो अइसन स्थिति ह जवन जन्म के समय मौजूद होला (`(जन्मजात रोग)`)। आमतौर पर एकर लच्छन शैशवावस्था में, 3 साल के उमिर से पहिले लउके ला।
• न्यूरोएक्सोनल : इ बेमारी तंत्रिका कोशिका के एक्सोन के प्रभावित करेला। इ अक्षतंतु दिमाग से शरीर के बाकी हिस्सा में संदेश पहुंचावेला।
• डिस्ट्रोफी : ``डिस्ट्रोफी'' ऊतक, अंग आ मांसपेशी सभ के धीरे-धीरे कमजोर होखे आ बर्बाद होखे खातिर मेडिकल शब्द हवे।

`(INAD)` के अउरी का नाम बा?

कुछ डाक्टर लोग एह बेमारी के "सेइटलबर्गर के बेमारी" भी कहे ला, 1950 के दशक में पहिली बेर एह बेमारी के बखान करे वाला डाक्टर के नाँव पर। एकरा के `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` या `(PLAN)` भी कहल जा सकेला।

`(आईएनएडी)` के मुख्य प्रकार का हवें?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी एह बेमारी के सभसे आम रूप हवे। डाक्टर लोग एकरा के इनाड के क्लासिक रूप भी कहेला। जईसे कि नाम से ही पता चलता कि लक्षण शिशु अवस्था में शुरू होखेला।

एकर एगो अउरी प्रकार बा, जेकरा के `(एटिपिकल INAD (aNAD))` कहल जाला। एह मामला में लच्छन 4 साल के उमिर के आसपास, कबो-कबो बाद में भी, युवा वयस्कता में लउके ला। एह लइकन के बोलला में देरी हो सकेला , भा `(ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)` लउक सकेला. एह प्रकार के बेमारी कम होखेला।

`(आईएनएडी)` केतना आम बा?

इ एगो बेहद दुर्लभ बेमारी ह , जवन शायद लाख से 20 लाख बच्चा में से एक बच्चा के प्रभावित करेला।

`(आईएनएडी)` के गठन के का कारण बा?

`(INAD)` वाला बच्चा के दुनो माता-पिता से जीन `(PLA2G6)` में बदलाव (उत्परिवर्तन) विरासत में मिलेला। ई जीन एगो `(एंजाइम)` (प्रोटीन के एगो प्रकार) बनावे में मदद करेला जेकरा के `(A2 फॉस्फोलाइपेज)` कहल जाला। ई `(एंजाइम)` एगो प्रकार के वसा के तोड़ देला जवना के `(फॉस्फोलिपिड)` कहल जाला। जब वसा के चयापचय ठीक से होखेला त तंत्रिका कोशिका स्वस्थ होखेला।

`(INAD)` वाला बच्चा सभ में, ई बदलल `(PLA2G6)` जीन ओह `(एंजाइम)` के उत्पादन आ कामकाज के बिगाड़ देला। तब, नस में `(गोलाकार शरीर)` नाम के गोलाकार पदार्थ जमा होखे लागेला। ई अक्सर आँख, मांसपेशी आ त्वचा से जुड़ल तंत्रिका अंत में जमा होलें। संगही, दिमाग में लोहा जमा हो सकता।

`(आईएनएडी)` के विकास के खतरा केकरा बा?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी एगो ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर हवे। मतलब कि बच्चा के इ बेमारी होखे खाती दुनो माता-पिता के उत्परिवर्तित PLA2G6 जीन के कॉपी विरासत में मिले के होई। एकरा बाद बच्चा के माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक होखेले, लेकिन उनुका में इ बेमारी ना होई।

कल्पना करीं, अगर दुनों माता-पिता एह उत्परिवर्तित जीन के वाहक होखें, इनहन के हर बच्चा के निम्नलिखित संभावना होला:

> के बा

* उत्परिवर्तित जीन के विरासत में ना मिलल स्वस्थ बच्चा पैदा होखे के 4 में से 1 संभावना बा।

* `(INAD)` रोग से पैदा होखे के 4 में से 1 संभावना बा।

* 2 में से 1 संभावना बा कि इ बेमारी ना होखे, लेकिन उत्परिवर्तित जीन के वाहक होखे।

`(INAD)` रोग के लक्षण का होला?

क्लासिक आईएनएडी केस में, आपके बच्चा के विकास पहिला 6 महीना से लेके लगभग 3 साल के उम्र तक सामान्य रूप से हो सकता ।. माने कि बइठल, रेंगत, चलल, आ बात कइल जइसन चीजन के शुरुआत सामान्य रूप से होला. तब धीरे धीरे ई सीखल कौशल खतम होखे लागेला . एकर कारण अक्सर मांसपेशियन के बर्बादी होखेला। एकरे परिणाम के रूप में मांसपेशियन के कमजोरी (`(हाइपोटोनिया)`), जेकर मतलब होला लंगड़ा शरीर, खासतौर पर ट्रंक के इलाका में देखल जाला। जइसे-जइसे बेमारी बढ़ेला, मांसपेशियन में अकड़न (`(स्पैस्टिसिटी)`) हो सकेला।

आईएनएडी के बच्चा में भी लक्षण हो सकेला जइसे कि:

• `(अटैक्सिया)` (संतुलन आ आंदोलन के समन्वय के समस्या)
• निगलला में दिक्कत (डिस्फैगिया) के बारे में बतावल गइल बा।
• सुनवाई में कमी आवेला
• सिर के सीधा राखे में असमर्थता, माथा के काबू में करे में असमर्थता
• याददाश्त अवुरी बुद्धि के नुकसान, जवन कि डिमेंशिया तक पहुंच सकता
• दौरा पड़ जाला
• मांसपेशी के कमजोरी (डिसार्थ्रिया) के चलते बोले में दिक्कत
• आँख के अउरी समस्या, जइसे कि स्ट्रैबिस्मस, आँख के खिंचाव (निस्टैग्मस), भा दृष्टि के नुकसान

`(INAD)` वाला शिशु सभ में चेहरा के कुछ बिसेस बिसेसता भी हो सके लीं जे जनम के समय लउके लीं:

• क्रॉस कइल आँख (स्ट्रैबिस्मस) 1.1.
• बड़का, कम सेट वाला कान
• उभरल माथे के बा
• एगो छोट नाक भा ठोड़ी

`(आईएनएडी)` रोग के निदान कईसे कईल जाला?

अगर आपके परिवार में केहु के इ बेमारी बा त प्रसव से पहिले के जांच से पता चल सकता कि बच्चा के इ उत्परिवर्तन विरासत में मिलल बा कि ना। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) नाम के एगो परीक्षण नाल से कोशिका लेके जीन उत्परिवर्तन के जांच कईल जाला।

ई शिशु, बच्चा आ वयस्क लोग पर कइल जाए वाला परीक्षण हवें:

• एगो खून के जांच जवन उत्परिवर्तित `(PLA2G6)` जीन के खोज करेला। एह आनुवंशिक परीक्षण से 10 में से 8 बच्चा के पहचान `(आईएनएडी) से हो सकेला।`
• दौरा के तलाश खातिर एगो ``इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम - ईईजी`` परीक्षण।
• दिमाग में बदलाव देखे खातिर एमआरआई स्कैन।
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) जइसन परीक्षण जवन तंत्रिका गतिविधि के मापेला।
• बायोप्सी एगो अइसन परीक्षण हवे जेह में त्वचा भा तंत्रिका ऊतक के छोट टुकड़ा लिहल जाला। ई अक्षतंतु सभ में गोलाकार पिंड सभ के मौजूदगी के जांच करे खातिर कइल जाला।

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी (INAD) के इलाज कईसे कईल जाला?

दुर्भाग्य से शिशु न्यूरोएक्सनल डिस्ट्रोफी के कवनो इलाज नइखे । वर्तमान इलाज में लच्छन के नियंत्रित करे आ बच्चा के यथासंभव सहज रहे में मदद करे पर फोकस कइल जाला। एह इलाज सभ में शामिल बाड़ें:

• एंटीकांव्लसेंट के दवाई दिहल जाला
• एगो फीडिंग ट्यूब (आंतरिक पोषण) 1.1.
• तनावग्रस्त मांसपेशी के आराम देवे के दवाई
• दर्द निवारक दवाई के इस्तेमाल कईल जाला
• बच्चा के सिर अवुरी कमजोर मांसपेशी के सहारा देवे खाती शारीरिक चिकित्सा अवुरी सही मुद्रा
• शामक दवाई के इस्तेमाल होखेला

`(आईएनएडी)` के नया विकसित उपचार का बा?

मेडिकल एक्सपर्ट एह बेमारी के फइलल रोके आ संभवतः एकरा के ठीक करे के नया तरीका खोजे खातिर रिसर्च आ क्लिनिकल ट्रायल कर रहल बाड़े. वर्तमान में बिकास में होखे वाला इलाज सभ में शामिल बाड़ें:

• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (कमी वाला एंजाइम के बाहरी रूप से दिहल)
• `(जीन थेरेपी)` (जीन थेरेपी) के बा।

का रोग `(आईएनएडी)` से बचाव हो सकेला?

अगर आपके अवुरी आपके साथी दुनो के जीन उत्परिवर्तन बा जवन कि आईएनएडी पैदा करेला (यानी, जदी आप दुनो वाहक बानी) त आप कवनो जेनेटिक काउंसलर से मिल के एकरा के अपना बच्चा में ना पहुंचे से रोके के तरीका प बात क सकतानी। एकर एगो विकल्प के नाम ह प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD)। एह में आईवीएफ (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन) के माध्यम से बनल भ्रूण सभ के चयन क के गर्भाशय में प्रत्यारोपित कइल जाला।

`(आईएनएडी)` वाला बच्चा के भविष्य में का संभावना बा?

`(INAD)` वाला बच्चा पहिला कुछ साल में बहुत प्रतिक्रियाशील अवुरी सतर्क बच्चा निहन लाग सकता। लेकिन जईसे-जईसे इ बेमारी बढ़ता, आप देख सकतानी कि बच्चा के दृष्टि, बोलला, मोटर कौशल अवुरी दोसरा से बातचीत करे के क्षमता में धीरे-धीरे गिरावट आवेला। इ बेमारी श्वसन तंत्र के भी प्रभावित कर सकेला . एकरा से `(निमोनिया)` जइसन श्वसन संक्रमण हो सकेला। `(INAD)` के अधिकतर बच्चा 10 साल के उमिर से पहिले मर जालें .

असामान्य प्रकार (aNAD) के बच्चा सभ में 7 से 12 साल के बीच के लच्छन देखे के मिले लागे ला, हालाँकि, ई ठेठ प्रकार (INAD) वाला बच्चा सभ के तुलना में ढेर दिन ले जिंदा रहे लें, इनहन के उमिर भी कम हो जाला।

एतना गंभीर बेमारी से पीड़ित बच्चा के देखभाल मानसिक आ शारीरिक दुनो रूप से मांग करे वाला होला . आपके तनाव अवुरी अवसाद जईसन समस्या के भी खतरा बा। त, मदद जरूर मांगीं, अपना खातिर समय निकालीं, आ कोशिश करीं कि ओह छोट-छोट बातन में खुशी पाईं जवन रउरा परिवार के साथे खुशी देला .

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण होखे त डाक्टर से मिल जाईं:

• संतुलन, गति, भा चले में समस्या
• साँस लेबे में दिक्कत होला
• मांसपेशी के कमजोरी भा मरोड़ल
• बोले भा निगलला में दिक्कत होला
• दृष्टि भा सुनवाई में समस्या होखे के चाहीं

रउरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाहीं?

ई बढ़िया विचार बा कि अपना डॉक्टर से अइसन चीजन के बारे में पूछीं जइसे कि:

• हमरा बच्चा में कवना प्रकार के `(आईएनएडी)` बा?
• कवन-कवन इलाज से मदद मिल सकेला?
• लक्षण कम करे खातिर हमनी के घर में का कर सकेनी जा?
• हमनी के केकरा से मेडिकल स्पेशलिस्ट मिले के चाहीं?
• का हमरा परिवार के बाकी लोग के ए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच होखे के चाही?
• कवन-कवन जटिलता से हमरा ध्यान राखे के चाहीं?

अंत में का याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

इ पता लगावल कि आपके बच्चा के इंफेंटाइल न्यूरोएक्सनल डिस्ट्रोफी (आईएनएडी) जईसन लाइलाज बेमारी बा, इ जीवन बदले वाली घटना ह। इ लिपिड स्टोरेज डिसऑर्डर आपके बच्चा के हिलल-डुलल, देखे, खाए अवुरी बोले के क्षमता प असर करेला। जबकि लक्षण के प्रबंधन कईल जा सकता अवुरी आपके बच्चा के आरामदायक बनावल जा सकता, लेकिन अभी तक एकर कवनो इलाज नईखे भईल . हालांकि नया शोध अउरी क्लिनिकल ट्रायल चल रहल बा . अगर आपके उ उत्परिवर्तन बा जवन कि आईएनएडी (एक वाहक) पैदा करेला, त अपना डॉक्टर से बात करीं कि एकरा के आवे वाली पीढ़ी में देवे के खतरा कम करे के तरीका के बारे में बतावल जा सकता। कबो अकेले मत जाईं, जवन मदद चाहीं ऊ ले लीं .

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