का आपके बच्चा के मांसपेशी कड़ा हो गईल बा अवुरी ओकरा बांह खोले में परेशानी होखता? आईं (मायोटोनिया कॉन्जेनिटा) के बारे में जानल जाव!

का रउवा कबो देखले बानी कि कबो-कबो जब राउर छोट बच्चा कवनो खिलौना के कस के पकड़ लेला त ओकरा के फेर से छोड़े में कुछ समय लागेला? भा खेलत-दौड़त इधर-उधर अचानक अइसन लागेला कि ऊ लोग अकड़ गइल बा? अइसन बात देख के कवनो माई-बाप के तनी डर लागे के बात सामान्य बा। आज हमनी के एगो अयीसन स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना से इ लक्षण हो सकता, लेकिन बहुत आम नईखे।

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त मायोटोनिया कॉन्जेनिटा एगो आनुवंशिक स्थिति ह . ए स्थिति में हमनी के मांसपेशी सिकुड़ला के बाद जल्दी आराम ना हो पावेली। कल्पना करीं कि राउर बच्चा हाथ में खिलौना के गोला कस के पकड़ले बा। आम तौर प जब आप ओकरा के छोड़े के कहब त उ तुरंत छोड़ दिही। लेकिन ए हालत वाला बच्चा के एके बेर में एकरा के छोड़े में दिक्कत होखेला। हाथ कुछ देर खातिर अकड़ल महसूस हो सकेला।

आमतौर पर ई स्थिति बचपन भा किशोरावस्था में शुरू होला . मांसपेशी के अकड़न के अलावा अउरी लच्छन भी हो सके लें, जइसे कि मांसपेशी के हाइपरट्रोफी, जवन मांसपेशी के द्रब्यमान के रूप के रूप हवे।

डॉक्टर एकरा के `नॉन-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया डिसऑर्डर` के रूप में वर्गीकृत करेले। मतलब कि आपके बच्चा के मांसपेशियन के संरचना के कवनो बड़ नुकसान नईखे होखत। उ लोग स्वस्थ बाड़े। हालांकि, मांसपेशियन के संकुचन के नियंत्रित करे वाली बिजली के प्रक्रिया में तनी समस्या बा। मायोटोनिया के साथ होखे वाला अउरी बेमारी भी बाड़ी सऽ, जेकरा के `डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया` कहल जाला।एह में मांसपेशियन के संरचना भी प्रभावित होला।

अपना बच्चा के शरीर में बदलाव देख के चिंता अवुरी डर महसूस कईल सामान्य बा। लेकिन रउआ जवन जानल जरूरी बा उ इ कि इ स्थिति, जवना के मायोटोनिया कॉन्जेनिटा कहल जाला , आमतौर प समय के संगे खराब ना होखेला । फिजिकल थेरेपी आ अउरी इलाज से एह लच्छन सभ के बढ़िया से प्रबंधित कइल जा सके ला।

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के मुख्य प्रकार का हवें?

एह स्थिति के मुख्य रूप से दू गो प्रकार होला, देखल जाव कि ई का हवें।

1. बेकर रोग के बारे में बतावल गइल बा

ई मायोटोनिया कंजेनिटा के सभसे आम प्रकार हवे। एकरा से बच्चा के हाथ-गोड़ में मांसपेशी कमजोर हो सकता। बेकर रोग के लक्षण आमतौर प 4 से 12 साल के बीच देखाई देवेला, हालांकि इ बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी से अलग होखेला, एहसे एकरा के बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी से मत भ्रमित करीं।

2. थॉमसन के बेमारी के बारे में बतावल गइल बा

ई मायोटोनिया कंजेनिटा के एगो दुर्लभ आ हल्का रूप हवे। आमतौर पर लक्षण जीवन के पहिला कुछ महीना में शुरू होला आ 2-3 साल तक चल सकेला .

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा केतना आम बा?

असल में ई बहुते दुर्लभ स्थिति बा.. ई बेमारी लगभग एक लाख में से एक लोग के होला। हालाँकि, ई स्थिति स्कैंडिनेवियाई देस सभ जइसे कि फिनलैंड, नॉर्वे, आ स्वीडन के लोग में ढेर देखल जाले। ओह देशन में खबर बा कि दस हजार में से करीब एक लोग में ई बेमारी होला.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के लक्षण का होला?

एह स्थिति के मुख्य विशेषता इ बा कि कवनो मांसपेशी के सिकुड़ला के बाद आराम करे में धीमा हो जाला . एकरा के हमनी के मायोटोनिया कहेनी जा। ई मायोटोनिया के स्थिति तब अउरी खराब हो सके ला जब आराम के समय बाद काम शुरू कइल जाय या ठंडा वातावरण में।

आपके बच्चा के अनुभव होखे वाला अवुरी लक्षण में शामिल बा:

• दूध पियावे में दिक्कत, घुटन, मतली, आ रिफ्लक्स – खासकर के शिशु अवस्था में। जईसे कि कुछ बच्चा के तनी-मनी दूध पियला के बाद भी अयीसन लाग सकता कि उनुका गला में बहुत जादे खाना मिलता।
• बार-बार गिरल अवुरी संतुलन के कमी (अनाड़ीपन) – एकरा के चलल शुरू कईला के बाद अवुरी एकर बढ़िया से आदत होखला के बाद भी देखल जा सकता।
• डबल विजन भा आलसी आँख।
• मांसपेशी बढ़ जाला (हाइपरट्रोफी) , जवना से रउआ एथलीट निहन देखाई दे सकतानी।
• मांसपेशियन में ऐंठन हो जाला।
• मांसपेशी के अकड़न , खासकर बच्चा के गोड़ में। हालांकि, हिलला के संगे अवुरी जब शरीर गरम होखेला त इ अकड़न कम हो सकता। एकरा के 'वार्म-अप फेनोमेन' कहल जाला .
• कमजोरी , खासकर अगर आपके बच्चा के बेकर रोग बा।
• स्कोलियोसिस रीढ़ के हड्डी के असामान्य वक्रता हवे।

महिला बच्चा के मुक़ाबले पुरुष बच्चा के जादे असर हो सकता। गर्भावस्था अवुरी मासिक धर्म के दौरान भी लक्षण अस्थायी तौर प खराब हो सकता।

थॉमसन रोग के लक्षण आमतौर प पहिले शुरू होखेला अवुरी सबसे पहिले बच्चा के चेहरा अवुरी हाथ प असर पड़ेला . बेकर रोग के लक्षण अक्सर बाद में शुरू होला आ पहिले गोड़ पर पड़ेला .

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के कारण का होखेला?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा जीन CLCN1 में उत्परिवर्तन के कारण होला . इ जीन हमनी के मांसपेशी के मांसपेशी झिल्ली में क्लोराइड चैनल के प्रभावित करेला। एही से मांसपेशी के सिकुड़ला के बाद आराम करे में परेशानी होखेला।

बेकर रोग (बीडी) ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलेला . मतलब कि बच्चा के दुनो जैविक माता-पिता के जीन उत्परिवर्तन के लेके चले के पड़ेला, अवुरी दुनो के एकरा के बच्चा के देवे के पड़ेला। हालांकि ओह माता-पिता में लक्षण ना लउकेला। इ लोग सिर्फ जीन के वाहक हवे।

थॉमसन रोग (टीडी) का होला?एगो ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति ह। अयीसना में भले ही सिर्फ एक जैविक माता-पिता में जीन के भिन्नता होखे, लेकिन बच्चा के एकरा के विरासत में मिल सकता।

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के निदान कईसे कईल जाला?

आमतौर प डॉक्टर ए स्थिति के निदान बचपन में करेले। आपके डॉक्टर आपके बच्चा के लक्षण अवुरी आपके परिवार के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे। ओकरा बाद कुछ टेस्ट क के मसूड़ा में कवनो समस्या के जांच करीहे। एह में शामिल हो सके ला:

• बच्चा के जल्दी से आँख खोल के बंद करे के कहल .
• देखल कि लइका जल्दी से कवनो चीज के हाथ में पकड़ सकेला आ ओकरा बाद ओकरा के छोड़ सकेला, भा जल्दी से हाथ निचोड़ के खोल सकेला .
• छोट हथौड़ा (पर्कसर) से बच्चा के मांस के धीरे से टैप क के देखल जाए कि उ सख्त हो जाला कि ना।

निदान के पुष्टि करे खातिर भा अइसने लच्छन पैदा करे वाली अउरी स्थिति सभ के खारिज करे खातिर भी आपके डॉक्टर कई गो अउरी जांच के सलाह दे सके लें। एह परीक्षण सभ में शामिल बाड़ें:

• क्रिएटिन किनेज (CK) के खून के जांच : मायोटोनिया कॉन्जेनिटा में सीके के स्तर बढ़ सकता।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): एह परीक्षण में मांसपेशियन से आवे वाला बिजली के आवेग के नापल जाला। एहसे मांसपेशी से जुड़ल अवुरी तंत्रिका से जुड़ल विकार में अंतर करे में मदद मिल सकता। हालांकि ईएमजी के रिजल्ट के आधार प दुनो प्रकार के मायोटोनिया कॉन्जेनिटा में अंतर बतावल मुश्किल बा।
• आनुवंशिक परीक्षण : एह में आनुवंशिक बदलाव के खोज कइल जाला जे मायोटोनिया कंजेनिटा के कारण होला।
• मांसपेशी के बायोप्सी : मायोटोनिया कॉन्जेनिटा में कइल जाए वाला बायोप्सी आमतौर पर सामान्य लउके ला, बाकी कबो-कबो छोट-छोट असामान्यता देखल जा सके ला।

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के कवन-कवन इलाज बा?

एह हालत के कवनो इलाज नइखे . हो सकेला कि रउरा बच्चा के कवनो खास इलाज के जरूरत ना पड़े. आराम अवुरी हल्का व्यायाम से मांसपेशियन के अकड़न कम करे में मदद मिल सकता। मांसपेशी के कामकाज के बनावे राखे में मदद खाती आपके डॉक्टर फिजिकल थेरेपी के सलाह भी दे सकतारे।

कुछ मामला में आपके बच्चा के दवाई से फायदा हो सकता। दौरा के आवृत्ति अवुरी गंभीरता के कम करे खाती आपके डॉक्टर मेक्सिलेटिन चाहे रैनोलाजिन जईसन दवाई लिख सकतारे। बाकी दवाई जईसे लामोट्रिजिन अवुरी कार्बामाजेपिन भी मदद क सकता, लेकिन एकरा से कबो-कबो अप्रिय दुष्प्रभाव हो सकता।

मायोटोनिया जन्मजात लक्षण के प्रबंधन आ ट्रिगर से बचे खातिर कुछ अउरी काम रउआ, रउआ बच्चा आ रउआ परिवार कर सकेनी:

• ठंडा वातावरण से दूर रहे के।
• नियमित शारीरिक गतिविधि में शामिल होखे के– लइका के मांस तनी गरम होखला प लक्षण गायब हो सकता (एह के ‘वार्म-अप फेनोमेन’ कहल जाला)।
• तनाव के प्रबंधन कइल।
• जरूरत पड़ला पर खानपान में बदलाव करीं ; मतलब कि बच्चा के अयीसन खाद्य पदार्थ दिहल जवना के निगलल आसान होखे ताकि घुटन के खतरा कम हो सके। जइसे कि अगर ओह लोग के कड़ा खाना खाए में दिक्कत होखे त ओकरा के कुचल के नरम कइल जा सकेला.

का मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के रोकल जा सकेला?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा एगो आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते होखेला, एहसे एकरा के रोके खाती आप कुछूओ नईखे क सकत . अगर रउरा परिवार में केहू के ई बेमारी बा, भा रउरा खुदे ई बेमारी बा आ संतान पैदा करे के योजना बनावत बानी त जेनेटिक काउंसलर से मिलल बढ़िया विचार बा . एकरा बाद ऊ रउरा के एह हालत के रउरा लइकन में चहुँपे के जोखिम के बारे में शिक्षित कर सकेला.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के रोगी के भविष्य का बा? (प्रोग्नोसिस) के बारे में बतावल गइल बा।

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा आमतौर पर समय के साथ खराब ना होखेला . आपके बच्चा के लक्षण उनुका पूरा जीवन में अधिकांश एक जईसन रही। शारीरिक चिकित्सा अवुरी लक्षण के अवुरी खराब करेवाला चीज़ से बचे से आपके बच्चा के सक्रिय रहे अवुरी सामान्य गतिविधि जारी राखे में मदद मिल सकता। मायोटोनिया कंजेनिटा से पीड़ित लोग खेल में भाग ले सके ला आ सामान्य जीवन जी सके ला। बेकर रोग में बच्चा में उमर बढ़ला के संगे कुछ कमजोरी हो सकता।

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा से पीड़ित लोग के जीवन काल सामान्य होला . एह हालत से शरीर के दोसरा सिस्टम पर कवनो असर ना पड़े.

हमार बच्चा कब डॉक्टर से मिले के चाही?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा एगो लंबा समय तक चले वाला स्थिति ह . हालांकि आमतौर प इ खराब ना होखेला अवुरी ना बदलेला, लेकिन जदी उ एकरा खाती दवाई लेतारे त आपके बच्चा के नियमित रूप से अपना डॉक्टर से मिले के होई। जईसे-जईसे आपके बच्चा के बढ़ेला, फिजिकल थेरेपी के जरूरत में बदलाव हो सकता।

महत्वपूर्ण बात इ बा कि मायोटोनिया कंजेनिटा एनेस्थेसिया के प्रति आपके बच्चा के प्रतिक्रिया के प्रभावित क सकता । एहसे जदी आपके बच्चा के सर्जरी होखे के बा त एकरा बारे में डॉक्टर के बतावे के चाही। सर्जरी के दौरान आपके बच्चा के देखभाल करे वाला एनेस्थेसिया विशेषज्ञ के भी बतावे के चाही।

उ कहले कि, "जब आपके बच्चा के मांसपेशी ठीक से काम ना करे त बहुत सदमा के भाव महसूस कईल सामान्य बा। आपके चिंता हो सकता कि इ केतना खराब होई, अवुरी एकरा से आपके बच्चा के जीवन अवुरी आपके परिवार के जीवन प कईसन असर पड़ी। लेकिन एगो नीमन खबर इ बा कि फिजिकल थेरेपी अवुरी छोट-छोट बदलाव के संगे मायोटोनिया कंजेनिटा के बढ़िया से प्रबंधित कईल जा सकता, जवना के आप घर में अवुरी रोजमर्रा के जीवन में क सकतानी। याद राखी कि आपके डॉक्टर हमेशा आपके चिंता अवुरी रोजमर्रा के जीवन में मदद करे खाती मौजूद रहेले।" रउरा कवनो सवाल के जवाब दीं."

एह कहानी से सबसे जरूरी बात याद राखे के जरूरत बा (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त आईं हमनी के बात कइल मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के बारे में कुछ साधारण बात देखल जाव जवना के याद राखे के चाहीं:

• इ एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . एकर मुख्य विशेषता इ बा कि एक बेर मांसपेशी सिकुड़ गईला के बाद ओकरा जल्दी आराम मिले में दिक्कत होखेला।
• बेकर रोग दू तरह के होला : बेकर रोग आ थॉमसन रोग।
• आमतौर पर समय के साथ इ अउरी खराब ना होखेला .
• हालांकि एकर कवनो खास इलाज नईखे, लेकिन फिजिकल थेरेपी, कुछ दवाई अवुरी जीवनशैली में बदलाव से लक्षण के बढ़िया से नियंत्रित कईल जा सकता।
• बच्चा सामान्य जीवन जी सकेला आ खेल खेल सकेला .
• अगर रउरा बच्चा के सर्जरी के जरूरत बा त रउरा के एनेस्थेसिया के लेके खास तौर प सावधान रहे के जरूरत बा .
• एह बारे में पूछे से मत डेराईं. अपना डॉक्टर से बात करीं आ जरूरत के सलाह आ सहायता लीं . याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं.

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