का रउवा अपना त्वचा प, चाहे अपना बच्चा के शरीर प बहुत हल्का भूरा रंग के धब्बा देखले बानी? शायद त्वचा के नीचे छोट-छोट गांठ देखाई देता? जबकि बहुत लोग के इ सभ सामान्य लागेला, लेकिन कबो-कबो इ एगो आनुवंशिक स्थिति के संकेत हो सकता, जवना के 'न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1', चाहे संक्षेप में NF1 कहल जाला। चिंता मत करीं, भले नाम डरावना लागे, लेकिन इ एगो प्रबंधनीय स्थिति बा। आज हमनी के एह सब के बारे में सरल, आसान तरीका से बात करब जा।
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सीधा-सीधा कहल जाव त एनएफ1 का होला?
एनएफ1 एगो आनुवंशिक स्थिति ह। एकर मुख्य रूप से हमनी के त्वचा अवुरी तंत्रिका तंत्र (यानी दिमाग, रीढ़ के हड्डी अवुरी पूरा शरीर के नस) प असर पड़ेला। एकरा से हमनी के शरीर में कोशिका के बढ़े के नियंत्रित करे वाली प्रक्रिया में एगो छोट बदलाव होखेला। एकरा के हमनी के शरीर में एगो 'स्विच' निहन सोची जवन कि कोशिका के विभाजन के नियंत्रित करेला। एनएफ1 वाला आदमी के ए स्विच में एगो छोट दोष होखेला। एकरे परिणाम के रूप में कुछ कोशिका सभ बहुत जल्दी बिभाजन हो जालीं आ ट्यूमर बनावे लीं।
ई ट्यूमर आमतौर पर नस सभ पर बने लें। एही से हमनी के एकरा के न्यूरोफाइब्रोमा कहेनी जा . जरुरी बात इ बा कि एह में से अधिकतर ट्यूमर सौम्य होला . मतलब कि उ लोग कैंसर ना हवे। इ ट्यूमर दिमाग, रीढ़ के हड्डी अवुरी त्वचा के नस प हो सकता। रउआ सुनले होखब कि रउआ अपना डॉक्टर के एह स्थिति के वॉन रेकलिंगहाउसेन रोग'' कहत बा।'' इ एकर एगो अउरी नाम ह।
एनएफ1 केतना आम बा?
एनएफ1 न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के सभसे आम प्रकार हवे। बतावल जाला कि 96% सभ मरीज एह प्रकार में आवे लें। दुनिया भर में अनुमान लगावल जाला कि हर 3,000 में से लगभग एक नवजात शिशु में एनएफ1 हो सकेला। मतलब कि ई कवनो बहुते दुर्लभ स्थिति ना ह.
एनएफ1 के मुख्य लक्षण का बा?
एनएफ1 के लक्षण हमनी के पहिले जवन ट्यूमर के बात कईले रहनी जा, जवन कि नस प दबाव बनावेला, ओकरा चलते होखेला। लेकिन सभके लक्षण एक जईसन ना होखेला। कुछ लोग के लक्षण बहुत कम होखेला, जबकि कुछ लोग के एकर असर तनिका जादे हो सकता। आईं मुख्य लक्षणन पर नजर डालल जाव.
| लक्षण के रूप में देखल जा सकेला | एगो साधारण सफाई दिहल गइल बा |
|---|---|
| कैफे औ लेट के धब्बा बा | इ सब हल्का भूरा रंग निहन होखेला जवन कि आपके कॉफी में तनी दूध डालला से मिलेला। इ त्वचा के सतह प एक प्रकार के सपाट धब्बा होखेला। निदान खातिर आमतौर पर एह में से छह गो से ढेर धब्बा होखल एगो महत्वपूर्ण बिसेसता मानल जाला। |
| न्यूरोफाइब्रोमा के नाम से जानल जाला | त्वचा के नीचे बने वाला नर्व ट्यूमर। इ सब शरीर प कहीं भी विकसित हो सकता। कुछ मटर नियर छोट होला त कुछ बड़ होला। हो सकेला कि ई छूवे पर नरम होखे भा तनी पक्का होखे. |
| बगल आ ग्रोइन में धब्बा लागेला | एह बेमारी के एगो खासियत बा कि मेहरारू लोग के बगल, ग्रोइन आ कबो-कबो स्तन के नीचे छोट-छोट धब्बा (फ्रेकल्स) लउके ला। |
| आँख में बदलाव हो जाला | आँख के परितारिका में छोट-छोट भूरा रंग के गांठ (Lisch nodules) हो सकता। संगही, आंख अवुरी दिमाग के जोड़े वाली नस में ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लियोमा) हो सकता। एकरा से दृष्टि के समस्या हो सकता। |
| हड्डी के समस्या होखेला | स्कोलियोसिस, झुकल गोड़, सामान्य से बड़ सिर (मैक्रोसेफेली), अवुरी छोट कद जईसन चीज़ देखल जा सकता। |
| ध्यान के समस्या बा | कुछ बच्चा आ वयस्क लोग में ध्यान के कमी हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD) नियर स्थिति हो सके ला। |
| दरद | जवना जगह प ट्यूमर बनल बा, ओहिजा तंत्रिका संपीड़न के चलते दर्द हो सकता। इ कुछ अंग के कामकाज प भी असर डाल सकता। |
जरुरी बात ई बा कि ई सब विशेषता एके आदमी में ना होखे. आ ई सब जनम के समय ना लउकेला। उमिर के साथे कुछ विशेषता लउके लागेला।
एनएफ1 के कारण का होला?
एकर कारण हमनी के जीन में बहुत छोट बदलाव होखेला। सटीक कहल जाव त ई न्यूरोफाइब्रोमिन 1 नाम के जीन में उत्परिवर्तन ह। इ जीन हमनी के शरीर के न्यूरोफाइब्रोमिन नाम के प्रोटीन बनावे के निर्देश देवेला। इ प्रोटीन एगो ब्रेक निहन होखेला जवन कि हमनी के शरीर के कोशिका के विभाजन के दर के नियंत्रित करेला। हमनी के एकरा के (ट्यूमर सप्रेसर) भी कहेनी जा।
एनएफ1 में एह जीन में दिहल निर्देश में गलती के कारण न्यूरोफाइब्रोमिन प्रोटीन के निर्माण ठीक से ना होला। मतलब कि 'ब्रेक' ठीक से काम ना करे। एकरे परिणाम के रूप में कुछ कोशिका बेकाबू तरीका से बिभाजन हो जालीं आ ट्यूमर बनावे लीं।
ई आनुवांशिक बदलाव दू तरीका से हो सके ला:
1. माता-पिता से विरासत : अगर कवनो माता-पिता के NF1 बा त बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिले के 50% संभावना बा।
2. यादृच्छिक घटना: एनएफ1 के लगभग आधा मरीज के कवनो पारिवारिक इतिहास नईखे। मतलब कि भले माता-पिता के इ स्थिति ना होखे, लेकिन बच्चा के शरीर में जीन के जनरेशन के दौरान इ बदलाव बेतरतीब तरीका से हो सकता।
एनएफ1 के संभावित जटिलता का बा?
हालाँकि, ज्यादातर लोग में गंभीर जटिलता ना होखे, कबो-कबो निम्नलिखित हो सके ला:
- दृष्टि के नुकसान (ऑप्टिक ग्लियोमा ट्यूमर के कारण)
- फ्रैक्चर भा हड्डी के विकृति होखल
- नस के नुकसान होखेला
- हाई ब्लड प्रेशर (हाइपरटेंशन) के बारे में बतावल गइल बा।
- इलाज के बाद भी ट्यूमर के दोबारा होखल
- अपना रूप-रंग के चिंता के चलते कम आत्मसम्मान
हालाँकि, ई ट्यूमर आमतौर पर कैंसर के ना होलें, बहुत कम कुछ न्यूरोफाइब्रोमा कैंसर के रूप में हो सके लें। एही से नियमित रूप से डॉक्टर से जांच करावल जरूरी बा।
एनएफ1 के निदान कईसे कईल जाला?
सबसे पहिले डॉक्टर आपके जांच क के बेमारी के अंदाज़ा लगाईहे। डॉक्टर आपके त्वचा प धब्बा, गांठ आदि के ध्यान से जांच करीहे, एकरा अलावे उ निदान के पुष्टि खाती जांच क सकतारे।
- इमेजिंग टेस्ट : (एमआरआई), (एक्स-रे) या (सीटी स्कैन) जईसन परीक्षण से पता चलेला कि शरीर के भीतर ट्यूमर बा कि ना।
- आनुवंशिक परीक्षण : खून के जांच जवना से ई पुष्टि होला कि NF1 जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना।
- आँख के जांच : लिश गांठ के जांच करे खाती विशेषज्ञ से आंख के जांच करावल।
एह बेमारी के निदान अक्सर वयस्क अवस्था में होला। एकर कारण बा कि, जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी जा, उमर के संगे कुछ लक्षण (उदाहरण खाती त्वचा के नीचे गांठ) देखाई देवे लागेला।
एनएफ1 के कवन-कवन इलाज बा?
सबसे जरूरी बात सबसे पहिले कहे के बा कि,एनएफ1 के अभी तक कवनो इलाज नईखे भईल। लेकिन डेराए के ना। कई गो अइसन इलाज बा जवन रउरा के लक्षण के प्रबंधन करे में मदद कर सकेला आ अधिका सफल आ पूरा करे वाला जीवन जीए में मदद कर सकेला. इलाज आपके लक्षण के प्रकार प निर्भर करेला।
- सर्जरी : जवना ट्यूमर में दर्द होखे, नस के संकुचित होखे, चाहे देखाई देवे में बाधा आवे, ओकरा के सर्जरी से हटावल जा सकता।
- कैंसर के इलाज : अगर कवनो ट्यूमर कैंसर हो जाला त कीमोथेरेपी जइसन इलाज दिहल जाला।
- हड्डी के इलाज : रीढ़ के हड्डी के संलयन जईसन चीज़ खाती सर्जरी चाहे ब्रेसिज़ के इस्तेमाल कईल जाला।
- दवाई : अब ट्यूमर के बढ़े के नियंत्रित करे खातिर खास दवाई बा, जईसे कि सेलुमेटिनिब। एडीएचडी जईसन स्थिति के इलाज में भी दवाई के इस्तेमाल कईल जाला।
नियमित रूप से मेडिकल जांच के महत्व
एनएफ1 के रोगी लोग खातिर साल में कम से कम एक बेर डॉक्टर से मिल के पूरा जांच कईल जरूरी बा। संगही, हर साल आंख अवुरी ब्लड प्रेशर के जांच करावे के चाही। एहसे ओह लोग के कवनो नया समस्या के जल्दी पहचाने में मदद मिली आ इलाज शुरू हो जाई.
कब डाक्टर से मिले के चाहीं?
अगर रउरा शक बा कि रउरा भा रउरा बच्चा में एनएफ1 के लक्षण बा, खास कर के अगर रउरा निम्नलिखित बात देखत बानी त डाक्टर से जरूर भेंट करीं.
- छह से अधिका कैफे-ओ-लेट (कॉफी रंग के) स्पॉट होखे के।
- त्वचा में बेवजह बदलाव भा गांठ हो जाला।
- दृष्टि में बदलाव होला।
अगर आपके NF1 के बारे में पहिले से पता बा, अगर आपके दर्द बढ़ल बा, ट्यूमर के तेजी से बढ़ल बा, चाहे नाया लक्षण देखाई देता त तुरंत अपना डॉक्टर के सूचित करीं।
घर ले जाए के संदेश
- एनएफ1 एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवना के चलते त्वचा के घाव अवुरी नस प ट्यूमर बनेला। एह में से अधिकतर ट्यूमर कैंसर के ना होला।
- ई स्थिति माता-पिता से विरासत में मिल सके ला, या परिवार में केहू के बिना बेतरतीब तरीका से हो सके ला।
- लक्षण में अलग-अलग आदमी में बहुत अंतर होखेला। संगही, सभ लक्षण एक संगे ना देखाई देवेला, बालुक समय के संगे एकर विकास हो जाला।
- हालांकि एनएफ1 के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत, लेकिन बहुत अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित करे में मदद क सकता अवुरी आपके निमन जीवन जीए के मौका दे सकता। सालाना मेडिकल जांच बहुत जरूरी बा।
- त्वचा के टैग अवुरी धक्का के लेके असहज अवुरी दुखी महसूस कईल सामान्य बा। एह बारे में अपना डॉक्टर भा मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करे में कबो संकोच मत करीं.
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