का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग (पीएमडी) के बारे में बात कइल जाव!

का रउवा कबो पेलिसियस-मर्जबैकर रोग, या संक्षेप में पीएमडी के बारे में सुनले बानी? रउरा देखले होखब कि रउरा छोट बच्चा के विकास में देरी होला, चले में दिक्कत होला भा दोसर असामान्य लक्षण होला आ रउरा चिंतित हो सकेनी. असल में इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह। मतलब कि ई अइसन चीज नइखे जवन बहुते लोग के मिले. लेकिन एकरा बारे में जागरूक रहल जरूरी बा, खास तौर प जदी आपके परिवार में केहु के इ समस्या भईल बा।

पेलिसियस-मर्जबैकर रोग (पीएमडी) का होला? चलीं एकरा के सरलता से समझल जाव!

सीधा-सीधा कहल जाए त पेलिजियस-मर्जबैकर रोग (PMD) एगो दुर्लभ स्थिति ह जवन अक्सर आनुवंशिक होखेला , मतलब कि इ पीढ़ी-दर-पीढ़ी हो सकता, जवन कि आपके दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी (मुख्य तंत्रिका जवन कि आपके रीढ़ के हड्डी के नीचे चलेला) के प्रभावित करेला। एकरा से मुख्य रूप से हिलल-डुलल, जइसे कि चलल, दौड़ल, आ कूदल, आ मांसपेशियन के कामकाज में समस्या पैदा होला।

एकरा के हमनी के शरीर में बिजली के तार निहन सोची। इ तार उ जगह ह जहवाँ हमनी के दिमाग से आवे वाला संदेश हमनी के पूरा शरीर में जाला। पीएमडी में मायलिन नाम के ओह नस के आसपास के सुरक्षात्मक आवरण पर्याप्त रूप से विकसित ना होखेला। माइलिन बिजली के तार प प्लास्टिक के म्यान निहन होखेला। इहे उ चीज़ ह जवन तंत्रिका संदेश के जल्दी अवुरी सही तरीका से यात्रा करे के अनुमति देवेला। त जब ई मायलिन म्यान कम हो जाला त तंत्रिका संदेश के संचरण में समस्या पैदा हो जाला।

पीएमडी के कुछ लोग के बिकास में देरी भी हो सके ला, मने कि उ लोग के उमिर के हिसाब से सीखल, बोले भा चले में देरी हो सके ला। पीएमडी एगो प्रगतिशील बेमारी ह। मतलब कि समय के संगे लक्षण अवुरी खराब हो सकता।

इ बेमारी हमनी के शरीर प कईसन असर करेला? (ल्यूकोडिस्ट्रोफी का होला?)

पीएमडी एगो आनुवंशिक विकार ह जवन ल्यूकोडिस्ट्रोफी नाम के बेमारी के समूह में आवेला . इ बेमारी हमनी के तंत्रिका तंत्र के सफेद पदार्थ के प्रभावित करेला। ई सफेद पदार्थ ऊ जगह होला जहाँ मायलिन लेपित तंत्रिका तंतु सभ के स्थिति होला। त पीएमडी में हमनी के शरीर में पर्याप्त मायलिन ना बनेला, जवन कि ए सफेद पदार्थ के नुकसान पहुंचावेला। एही से दिमाग से शरीर के बाकी हिस्सा के संदेश ठीक से यात्रा ना करेला।

कल्पना करीं कि अगर कवनो संदेश लेके चले वाला आदमी सही राह पर ना चले त संदेश रास्ता में फंस सकेला, भा गलत जगह पर चल सकेला, ना? जब मायलिन खतम हो जाला त हमनी के नर्वस सिस्टम के संगे अयीसने होखेला।

केकरा के पीएमडी होखे के सबसे जादा संभावना बा?

पीएमडी ज्यादातर लईका अउरी मरद के प्रभावित करेला . एकर कारण बा कि इ एगो एक्स से जुड़ल आनुवंशिक विकार ह . मतलब कि जवन उत्परिवर्तन एह बेमारी के पैदा करेला ऊ एक्स गुणसूत्र पर होला. जईसे कि आप लोग जानतानी कि मादा में दुगो एक्स गुणसूत्र होखेला, जबकि नर में एक एक्स गुणसूत्र अवुरी एक वाई गुणसूत्र होखेला।

त, भले ही कवनो महिला के एक एक्स गुणसूत्र प इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन होखे, लेकिन दूसरा स्वस्थ एक्स गुणसूत्र के चलते लक्षण ओतना गंभीर ना हो सकता। हो सकेला कि ई बेमारी बिल्कुल ना होखे. लेकिन अगर कवनो आदमी के एकमात्र एक्स गुणसूत्र में इ उत्परिवर्तन होखे त इ बेमारी होखे के खतरा जादा होखेला।

पेलिसियस-मर्जबैकर रोग के मुख्य प्रकार का हवें?

पेलिसियस-मर्जबैकर बेमारी के मुख्य रूप से दू गो प्रकार होला:

1. क्लासिक पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग के बारे में बतावल गइल बा

इ सबसे आम प्रकार के ह . आमतौर पर लक्षण बच्चा के जीवन के पहिला साल के भीतर शुरू हो जाला . क्लासिक पीएमडी में मुख्य रूप से मांसपेशी अवुरी गतिविधि में समस्या होखेला। जइसे कि बच्चा के लंगड़ाहट हो सकेला, चले में धीमा हो सकेला भा संतुलन बनावे में दिक्कत हो सकेला.

एह क्लासिक पीएमडी वाला लोग के बौद्धिक क्षमता, मने कि सीखल आ याद राखे के क्षमता, आमतौर पर किशोरावस्था ले बढ़िया से बिकसित होला। बाकिर तब ऊ विकास रुक सकेला. किशोरावस्था के बाद बौद्धिक क्षमता में धीरे-धीरे गिरावट हो सकता।

2. जन्मजात पेलिजियस-मर्जबैकर रोग के बारे में बतावल गइल बा

ई प्रकार अपेक्षाकृत दुर्लभ आ अधिक गंभीर होला . एह किसिम में, लच्छन जइसे कि गंभीर गतिविधि के समस्या, बढ़ती में मंदी, दूध पियावे के समस्या, आ दौरा शैशव में, जनम के कुछ महीना के भीतर लउक सके ला।

जन्मजात पीएमडी वाला बच्चा आमतौर प कबो चलल ना सीखेले . संगही, बहुत लोग के बोले में दिक्कत होखेला। हालांकि, उ लोग दोसरा के बात समझे में सक्षम बाड़े। इ बहुत दुर्भाग्यपूर्ण स्थिति बा।

पीएमडी नाम के एह बेमारी केतना आम बा?

जईसे की पहिले कहल गईल बा कि पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग एगो बहुत दुर्लभ बेमारी ह . अमेरिका जईसन देश के विशेषज्ञ के मुताबिक, दु लाख में से करीब एक पुरुष ए बेमारी से पीड़ित बाड़े। महिला में इ अवुरी कम बा। हालांकि श्रीलंका में एकरा बारे में सही आंकड़ा मिलल मुश्किल बा, लेकिन एकरा के दुनिया में दुर्लभ बेमारी मानल जाला।

पीएमडी के लक्षण का होला?

पेलिसियस-मर्जबैकर बेमारी के लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके लें, बाकी कुछ आम लच्छन भी बाड़ें:

• संतुलन के समस्या : चलत भा खड़ा होके सही संतुलन बनावे में असमर्थता।
• विकास में देरी : उमिर के हिसाब से बात करे, चले, आ खेले में देरी।
• दूध पियावे के समस्या : खाना चूसे भा निगल जाए में दिक्कत। एकरा से वजन घटल भी हो सकता।
• स्ट्राइडर : साँस लेवे के समय असामान्य रूप से तेज आवाज।
• आँख के अनैच्छिक गति (निस्टैग्मस): आँख के तेजी से, लगातार, बेकाबू गति से आगे पीछे भा ऊपर-नीचे के गति।
• शरीर के अनैच्छिक कंपकंपी भा झटका (डिस्टोनिया): मांसपेशियन के बेकाबू संकुचन भा शरीर के अंग सभ के झटका।
• वजन में खराबी बढ़ल : उमिर के हिसाब से उचित वजन ना बढ़ावल।
• मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया): कमजोरी के एहसास, मांसपेशी के टोन के कमी।

अगर रउरा बच्चा में एहमें से कवनो एक भा एक से अधिका लक्षण बा त तुरते चिकित्सक से सलाह लिहल बहुते जरूरी बा .

पीएमडी के कारण का होला?

पेलिसियस-मर्जबैकर रोग सबसे ज्यादा पीएलपी1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला . ई उत्परिवर्तन एक या दुनों माता-पिता से विरासत में मिल सके ला।

हालाँकि, पीएमडी वाला लगभग 20% लड़िकन में पीएलपी1 जीन के उत्परिवर्तन नइखे मिलल। ओहमें से कुछ में जीजेसी2 जीन में उत्परिवर्तन हो सकेला . बाकी लोग में बिना कवनो कारण के पीएमडी हो सकेला। इहे चिकित्सा के जटिलता ह।

पीएमडी के निदान कईसे कईल जाला?

आपके बच्चा के लक्षण के आधार प आपके बच्चा के डॉक्टर के पीएमडी के शक हो सकता। उ लोग शक के पुष्टि खाती कई गो जांच के आदेश दे सकतारे:

• इमेजिंग टेस्ट : एह में से एमआरआई स्कैन सबसे जरूरी बा। एकरा से इ देखल जा सकता कि बच्चा के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी में मायलिन के कमी बा कि ना। फोटो खिंचवला जइसन बा.
• आनुवंशिक परीक्षण : एह परीक्षण सभ में खून के नमूना लिहल जाला, ई पता लगावल जा सके ला कि पीएमडी पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद बा कि ना। एह बेमारी के निश्चित रूप से पुष्टि करे के एकमात्र तरीका इहे बा।

पीएमडी के कवन-कवन इलाज बा?

दुर्भाग्य से पेलिसो-मर्जबैकर रोग के अभी तक कवनो इलाज नईखे मिलल . हालांकि एकर मतलब ई नइखे कि हमनी का कुछ ना कर सकीं जा. इलाज के मुख्य लक्ष्य रोगी के जीवन के गुणवत्ता में सुधार आ लक्षण के नियंत्रित कईल बा .

एकरा खातिर कई गो इलाज के तरीका बाड़ें जिनहन के इस्तेमाल कइल जा सके ला:

• दवाई : मांसपेशी के ऐंठन अवुरी दौरा के कम करे खाती दवाई दिहल जा सकता।
• फिजिकल थेरेपी भा ऑक्यूपेशनल थेरेपी : इ बच्चा के संतुलन, ताकत अवुरी मोटर कंट्रोल में सुधार करे में मदद करेला। खास तौर प, उ लोग ओ लोग के अपना दम प चले, खेले अवुरी काम करे के प्रशिक्षण देवेले।
• आँख के इलाज : पहिले बतावल गइल अनैच्छिक आँख के हरकत (निस्टैग्मस) के इलाज चश्मा से कइल जा सके ला या कुछ मामिला में सर्जरी से भी कइल जा सके ला।
• परामर्श : लाइसेंस प्राप्त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाताडॉक्टर से सलाह लिहल बहुत जरूरी बा। इ सलाह आपके ए प्रकार के आनुवंशिक बेमारी के संगे आवे वाला तनाव अवुरी चिंता से निपटे में मदद करी, अवुरी एकरा से स्वस्थ तरीका से सामना करे में भी मदद करी। इ बच्चा अवुरी माता-पिता दुनो खाती बहुत जरूरी बा।

पीएमडी के पूर्वानुमान का होला?

पीएमडी के पूर्वानुमान, यानी कि बेमारी रउआ के केतना प्रभावित करी आ रउआ केतना दिन तक जिंदा रहब, रउआ लक्षण के गंभीरता पर निर्भर करेला . गंभीर लच्छन वाला लोग में बेमारी के गंभीर कोर्स होखे के संभावना ढेर होला आ उमिर कम होला।

हालांकि कुछ लोग में ओतना गंभीर लक्षण ना हो सकता। हो सकेला कि ऊ लोग सामान्य जिनिगी जियत होखे आ ओह लोग के रोजमर्रा के कामकाज पर कवनो खास असर ना पड़े. राउर डॉक्टर भा नर्स रउरा के ई समझे में मदद कर सकेली कि पीएमडी रउरा भा रउरा बच्चा पर कइसे असर डाल सकेला. कबो उम्मीद ना छोड़ीं।

का पीएमडी के रोके के कवनो तरीका बा?

दुर्भाग्य से पेलिसी-मर्जबैकर बेमारी के रोके के कवनो तरीका नइखे काहे कि ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह.

हालांकि, जदी आपके पीएमडी बा, चाहे आपके लागता कि आप ए बेमारी के वाहक हो सकतानी (यानी, जदी आपके परिवार में केहु के इ बेमारी बा), त आप आनुवंशिक जांच प विचार कईल चाहब ।

आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकेला कि रउरा में ऊ जीन उत्परिवर्तन बा कि ना जवना से पीएमडी होला. आप कवनो जेनेटिक काउंसलर से बात क के जांच के नतीजा समझ सकतानी अवुरी पता लगा सकतानी कि आपके बच्चा खाती इ स्थिति विरासत में मिले के कवन जोखिम बा। भविष्य के योजना बनावे में इ बहुत मददगार हो सकता।

अपना डॉक्टर से पूछे के सवाल

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के पेलिसी-मर्जबैकर बेमारी बा, भा रउरा शक बा त रउरा अपना डॉक्टर से ई सवाल पूछ सकीलें:

• हमरा बच्चा/हमरा पेलिसी-मर्जबैकर रोग के सबसे जादा संभावना का बा?
• पेलिसियस-मर्जबैकर रोग के निदान खातिर कवन-कवन जांच के इस्तेमाल कईल जाला?
• पेलिसियस-मर्जबैकर रोग के का इलाज बा? हमरा बच्चा/हमरा खातिर कवन इलाज सबसे बढ़िया बा?
• का संभावना बा कि हमरा लइकन के हमरा से पेलिसियस-मर्जबैकर बेमारी विरासत में मिलेला?

एह सवालन के अलावा रउरा कवनो बात के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं, जवन भी डर भा संदेह बा। मन में कवनो चीज के बोतलबंद मत राखीं।

अंत में सबसे जरूरी बात याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के पेलिसियस-मर्जबैकर बेमारी बा त सदमा अवुरी दुखी महसूस कईल सामान्य बा। सबके साथे अइसन होला। याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं .

पीएमडी के इलाज बेमारी के प्रकार आ लच्छन सभ के गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होला। पीएमडी के कुछ लोग में हल्का लक्षण होखेला, एहसे उनुकर क्षमता चाहे जीवन काल प कवनो खास असर ना पड़ेला।

अपना डॉक्टर के संगे मिल के एगो अयीसन इलाज के योजना बनाईं जवन कि आपके अवुरी आपके परिवार खाती काम करे।सही जानकारी, समर्थन, आ प्यार से रउरा एह चुनौती के सामना कर सकीलें. हमेशा सकारात्मक सोच के कोशिश करीं।

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