का राउर छोटका के देह पर बड़हन लाल धब्बा बा? आईं PHACE सिंड्रोम के बारे में जानल जाव.

मम्मी-पापा, रउआ अपना छोट बच्चा के शरीर प, कबो-कबो चेहरा अवुरी गर्दन प बड़-बड़ लाल धब्बा चाहे छोट-छोट धब्बा देख के चिंतित अवुरी डेरा सकतानी। कई बेर इ सब सिर्फ अयीसन चीज़ होखेला जवन कि ठीक हो जाई, लेकिन शायदे कबो, इ PHACE सिंड्रोम जईसन दुर्लभ अवुरी कुछ जटिल स्थिति के संकेत हो सकता। त बिना कवनो बात के विस्तार से बात कइल जाव कि PHACE Syndrome का होला, एकर कारण का होला, आ अगर ई अइसने कुछ होखे त हमनी के का करे के चाहीं.

PHACE सिंड्रोम का होला?

ठीक बा, पहिले देखल जाव कि PHACE सिंड्रोम का होला. सीधा-सीधा कहल जाए त इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह। मतलब सबके साथे अइसन ना होला। इ एगो जन्मजात स्थिति ह जवन जन्म के समय मौजूद रहेला। मतलब कि इ तब होखेला जब बच्चा अभी तक गर्भ में होखेला। इ स्थिति बच्चा के शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित क सकता। इ मुख्य रूप से त्वचा, दिमाग, दिल, प्रमुख धमनियों, अवुरी आंख के प्रभावित करेला।

ज्यादातर समय एह में से हर क्षेत्र में कुछे दोष ही होला। कुछ बच्चा में नीचे दिहल लक्षण में से कुछ लक्षण ही देखाई दे सकता। PHACE सिंड्रोम के बच्चा में देखल जाए वाला सबसे आम स्थिति हेमंजियोमा , सेरेब्रोवास्कुलर डिफेक्ट, अवुरी दिल के डिफेक्ट होखेला। ई सभ गर्भावस्था के दौरान, जनम के समय भा शैशवावस्था में देखल जा सके लें।

PHACE असल में कई गो अलग-अलग विकार के संक्षिप्त रूप ह। एह में एह सिंड्रोम से जुड़ल प्रमुख बिकास संबंधी असामान्यता सभ के वर्णन कइल गइल बा। एकरा के कबो-कबो फेस सिंड्रोम भी कहल जाला। एक्स्ट्रा 'एस' के मतलब होला स्टर्नल क्लेफ्टिंग . मतलब कि छाती के बीच के हड्डी, उरोस्थि, ठीक से ना बनल होखे, चाहे ओकरा में कवनो दोष बा।

PHACE सिंड्रोम के लक्षण का होला?

त, PHACE सिंड्रोम के बच्चा के लक्षण का होखेला? ई हर बच्चा में अलग-अलग हो सकेला। कुछ बच्चा में लक्षण कम होखेला, कुछ में जादा होखेला। आ लक्षण के गंभीरता भी एक बच्चा से दूसरा बच्चा में अलग-अलग होखेला। देखल जाव कि एकर मुख्य लक्षण का बा:

• हेमंजियोमा : इ त्वचा प लउके वाला, बदरंग गांठ होखेला। असल में इ लोग अतिरिक्त रक्त वाहिका के बढ़ला से बनेला . ई सभसे ढेर माथा, चेहरा, गर्दन, शरीर आ बाँहि पर लउके लीं। आमतौर पर ई काफी बड़हन होलें आ फइल सके लें। हालांकि, कबो-कबो इ हेमंजियोमा बच्चा के भीतरी अंग प भी असर डाल सकता। अगर अयीसन भईल त दृष्टि अवुरी सुनवाई में समस्या हो सकता।

• दिमाग में असामान्यता के समस्या: 1.1.पश्च फोसा दिमाग के ऊ इलाका हवे जे संतुलन, समन्वय आ साँस लेवे नियर महत्वपूर्ण कामकाज सभ के नियंत्रित करे ला। अगर एह क्षेत्र में कवनो असामान्यता होखे त बच्चा के अनैच्छिक गतिविधि आ बौद्धिक रूप से विकलांगता हो सकेला . दिमाग के संरचना में भी बदलाव हो सकता।

• दिल के असामान्यता : दिल के कुछ दोष के लक्षण जईसे सांस लेवे में तकलीफ , मांसपेशियन में कमजोरी , हाई ब्लड प्रेशर , बार-बार चिंता, अवुरी पसीना आवे के कारण हो सकता। कई बेर, बच्चा के दिल पूरा तरीका से विकसित ना होखेला, अवुरी दिल के कक्ष के बीच छेद हो सकता (वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट) . या, महाधमनी के संकुचन (महाधमनी के संकुचन) हो सकेला।

• धमनी के असामान्यता : दिमाग अवुरी गर्दन में खून पहुंचावे वाली धमनी संकुचित होखे चाहे अवुरी असामान्यता होखे त दिमाग के पर्याप्त खून ना मिल सकता। एकरा से खतरनाक स्थिति जईसे धमनीविस्फार , दौरा , स्ट्रोक , या शरीर के एक ओर संवेदना के नुकसान हो सकता।

• आँख के असामान्यता : बच्चा के आंख, ऑप्टिक नर्व, चाहे आंख में खून के नली ठीक से ना विकसित हो सकता। एकरा से खराब दृष्टि , दृष्टि के नुकसान , असामान्य रूप से छोट आँख , बेकाबू आँख के गति , या आँख गिरल हो सकेला .

• स्तन के हड्डी के असामान्यता : जईसे कि पहिले बतावल गईल बा कि बच्चा के छाती के बीच में स्तन के हड्डी (उरोस्थि) गायब हो सकता चाहे ठीक से ना विकसित हो सकता। एह से ओह इलाका में दरार, धक्का आ गड्ढा लउक सके ला।

PHACE सिंड्रोम के संभावित जटिलता

PHACE सिंड्रोम के बच्चा में शरीर के संरचना अवुरी खून के नली में ए असामान्यता के चलते कुछ जटिलता पैदा होखे के संभावना जादे होखेला। इहाँ उ लोग का हवें:

• संतुलन के मुद्दा बा
• दंत संबंधी समस्या, उदाहरण खातिर , तामचीनी हाइपोप्लासिया आ दाँत के जड़ के असामान्यता।
• निगलला में दिक्कत होला
• अंत:स्रावी प्रणाली में असामान्यता के स्थिति बा। जइसे कि थाइरॉइड के कामकाज में कमी आ हार्मोन के उत्पादन में कमी.
• बार-बार सिरदर्द, कबो-कबो माइग्रेन भी होखेला ।
• खराब बढ़ती के बा
• भाषण आ भाषा के देरी
• स्ट्रोक के खतरा बढ़ जाला .
• अविकसित प्रजनन अंग के बारे में बतावल गइल बा

PHACE सिंड्रोम के कारण का होला?

शोधकर्ता अभी तक ठीक से नईखन जानत कि कुछ बच्चा में PHACE सिंड्रोम काहें होखेला। अध्ययन से पता चले ला कि एकर कारण आनुवंशिक आ पर्यावरण दुनों तरह के कारक हो सके ला। हालाँकि, एकर कारण के सटीक आनुवांशिक भिन्नता अबहिन ले साफ नइखे भइल। कुछ बिसेसज्ञ लोग के मानना ​​बा कि ई गर्भधारण के समय होखे वाला बेतरतीब (डी नोवो) जीन बदलाव के कारण होला। मतलब कि आमतौर प इ माई-बाप से विरासत में ना मिलेला।

PHACE सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

ठीक बा, त डॉक्टर लोग PHACE सिंड्रोम के निदान कईसे करेला? आमतौर पर डॉक्टर पूरा तरह से शारीरिक जांच करीहे आ कुछ जांच करीहे . इनका लगे विशिष्ट निदान के मापदंड बा , जवन दिशानिर्देश ह। अईसने उ लोग तय करेले कि कवनो बच्चा के PHACE सिंड्रोम बा कि ना।

कई बेर त गर्भवती होखला के दौरान जवन स्कैन होखेला ओकरा से डॉक्टर के ए हालत के अंदाजा हो सकता। लेकिन बाकी समय, बच्चा के जन्म के बाद तक, चाहे बाद में शिशु अवस्था में, इ साफ ना हो सकता।

अक्सरहा, डॉक्टर सबसे पहिले बच्चा के शरीर प, खास तौर प चेहरा, गर्दन चाहे माथा प एगो बड़ हेमंजियोमा के तलाश करीहे। एक ठो हेमंजियोमा आ PHACE से संबंधित कम से कम एगो अउरी प्रमुख बिसेसता के मौजूदगी निदान खातिर पर्याप्त हो सके ला।

एकरा अलावे बच्चा के दिमाग, दिल, धमनियन अवुरी आंख के अवुरी करीब से देखे खाती कई गो जांच कईल जा सकता। ई अइसन परीक्षण हवें जे आमतौर पर कइल जालें:

• सीटी स्कैन कइल जाला
• इकोकार्डियोग्राम – एह से दिल के संरचना आ कामकाज के देखल जाला।
• आँख के जांच – नेत्र रोग विशेषज्ञ के ओर से।
• सुनवाई के परीक्षण कइल जाला
• एमआरआई स्कैन – खास तौर प दिमाग अवुरी खून के नली के विस्तृत तस्वीर लीही।
• अल्ट्रासाउंड स्कैन कइल जाला

PHACE सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

PHACE सिंड्रोम के इलाज करत घरी मुख्य फोकस संभावित जटिलता सभ के रोके आ बच्चा के अपना लच्छन सभ के साथ सामान्य रूप से जिए में मदद करे पर होला। इलाज के तरीका अलग-अलग होला आ ई एह बात पर निर्भर करे ला कि ई स्थिति शरीर के कौनों अंग भा हिस्सा के प्रभावित करे ले।मतलब कि हर बच्चा के एके निहन इलाज ना होखेला।

आमतौर पर एह प्रकार के इलाज कइल जाला:

• त्वचा पर हेमंजियोमा खातिर लेजर थेरापी , या इनहन के सिकुड़े खातिर दवाई (जइसे कि बीटा-ब्लॉकर जइसे कि प्रोप्रानोलोल) दिहल।
• स्कूल में सीखला में मदद खातिर विशेष शिक्षा , स्पीच थेरेपी, आ फिजियोथेरेपी उपलब्ध करावल.
• कई बेर दिल, खून के नली भा दिमाग में खराबी के सुधारे खातिर सर्जरी के जरूरत पड़ेला।
• मिर्गी, सिरदर्द, आ हार्मोनल असंतुलन के नियंत्रित करे खातिर तरह तरह के दवाई दिहल.
• सुनवाई के नुकसान खातिर सहायक उपकरण आ दृष्टि के नुकसान खातिर चश्मा उपलब्ध करावल.

कई परिवार अपना बच्चा के इलाज के विकल्प के बारे में अवुरी जाने खाती जेनेटिक काउंसलर से बात करेले, संगही बड़ होखत-होखत ओकर मदद कईसे कईल जा सकता। ई बहुते मददगार हो सकेला.

का एकरा के रोकल जा सकेला?

दुर्भाग्य से फेस सिंड्रोम के रोके के कवनो तरीका नईखे। चुकी एकर सही कारण के बारे में पता नईखे, एहसे ए स्थिति से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के खतरा कम करे खाती आपके कुछूओ नईखे कईल जा सकत।

लेकिन अगर रउआ कवनो आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के संभावना के बारे में अधिक जानल चाहत बानी त रउआ अपना डॉक्टर से आनुवंशिक जांच करावे के बारे में बात कर सकेनी .

अगर हमरा बच्चा के PHACE सिंड्रोम होखे त का होई? का उम्मीद कइल जा सकेला?

अगर आपके बच्चा के इ स्थिति बा त ओकरा के अपना प्राथमिक देखभाल के चिकित्सक अवुरी अलग-अलग क्षेत्र के विशेषज्ञ (जईसे कि कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ) से नियमित जांच करावे के होई ताकि इ सुनिश्चित कईल जा सके कि उनुकर लक्षण उनुका जीवन के गुणवत्ता प कवनो असर नईखे पड़त। इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना के लंबा समय तक प्रबंधन के जरूरत बा।

इ स्थिति सिर्फ बच्चा के ना, बालुक आपके अवुरी परिवार के बाकी लोग के भी प्रभावित क सकता। एहसे अपना मानसिक स्वास्थ्य के बारे में सोचल बहुत जरूरी बा। कुछ लोग के मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात कईला से बहुत राहत आ ताकत मिलेला .

त एह हालत वाला केहू के जीवन प्रत्याशा का होला? इ सचमुच ए बात प निर्भर करेला कि बच्चा के लक्षण केतना गंभीर बा अवुरी इ बेमारी कवना अंग प असर कईले बिया।

दिमाग अवुरी दिल के बहुत नुकसान पहुंचावे वाला बच्चा के उम्र कम होखे के संभावना जादे होखेला। हालांकि, जदी कवनो बच्चा में हल्का लक्षण होखे अवुरी ओकरा के बढ़िया से प्रबंधित कईल जाए त उ सामान्य जीवन जी सकतारे।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा बच्चा के निम्नलिखित में से कवनो बात बा त डॉक्टर से जरूर मिल जाईं:

• अगर रउरा खाए भा पीये में परेशानी होखे त
• अगर बच्चा अपना उमिर के हिसाब से बिकास के मील के पत्थर पूरा ना कर रहल होखे, मने कि अगर ऊ देर से बिकसित हो रहल होखे (जइसे कि समय पर आपन गर्दन ऊपर ना रखल, ना चलल, ना बोलल)।
• अगर रउरा चीजन के प्रतिक्रिया दृष्टिगत रूप से ना देत बानी, माने कि अगर रउरा आँख में कुछ अजीब लउकत बा.
• अगर रउरा अपना शरीर पर कवनो बड़हन, सपाट, लाल धब्बा (जइसे कि हेमंजियोमा) लउकत बा.

कब जल्दी अपना बच्चा के अस्पताल ले जाए के चाही?

अगर रउरा अइसन कुछ देखत बानी त अपना बच्चा के तुरते नजदीकी इमरजेंसी रूम में ले जाईं , भा 1990 पर फोन करीं:

• अगर रउआँ में स्ट्रोक के लक्षण लउकत बा (जइसे कि चेहरा के एक ओर अचानक गिरल, बांह के कामकाज में कमी, बोले में असमर्थता)।
• अगर रउरा दौरा पड़ गइल बा.
• अगर रउरा साँस लेबे में दिक्कत होखत बा, अगर रउरा लागत बा कि रउरा दम घुटत बानी.
• अगर दिल के धड़कन अनियमित होखे, भा बच्चा नीला हो जाला।

डॉक्टर/श्रीमती से पूछे के सवाल।

आप अपना बच्चा के डॉक्टर चाहे नर्स से अयीसन सवाल पूछ सकतानी। इ सभ आपके स्थिति के समझे में मदद करी:

• का सचमुच हमरा बच्चा के PHACE सिंड्रोम बा? का एकर पुष्टि करे खातिर हमरा अउरी कवनो परीक्षण करे के जरूरत बा?
• का हमरा बच्चा के सर्जरी के जरूरत बा ? अगर बा त काहे आ कब?
• का हमरा बच्चा के हेमंजियोमा से छुटकारा पावे के कवनो इलाज बा ? का ई पूरा तरह से ठीक हो जाई?
• का एह इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा? उ लोग का हवें?
• बच्चा खातिर कवन-कवन चीज़ से हमनी के खास तौर प सावधान रहे के जरूरत बा?
• हमरा लइका के उमिर कइसन होई?
• का बच्चा ए हालत के संगे सामान्य जीवन जीए पाई?

अंत में कुछ बात ध्यान में राखे के बा

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के कवनो दुर्लभ स्थिति बा अवुरी आपके एकरा बारे में बहुत कुछ नईखे मालूम त आपके बहुत चौंकल, दुखी अवुरी डेराईल महसूस हो सकता। वाकई में विश्वास कईल मुश्किल बा। एकरा से आपके अवुरी आपके परिवार प बहुत बड़ भावनात्मक असर पड़ सकता।

कुछ बच्चा ए स्थिति के संगे वयस्कता तक बढ़िया से जिएले। हालाँकि, बाकी लोग खातिर गंभीर लच्छन सभ के कारण जीवन प्रत्याशा कम हो सके ला। कवनो सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल, भा जेनेटिक काउंसलर भा मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात कइल, एह समय रउरा आ रउरा परिवार खातिर आराम आ ताकत के एगो बढ़िया स्रोत हो सकेला. त ऊ मदद लेबे में संकोच मत करीं.

याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. डाक्टर, नर्स, आ अउरी कई लोग बा जे एह चुनौतियन के नेविगेट करे में मदद कर सकेला, राउर सवाल सुन सकेला आ रउरा के जरूरत के जानकारी दे सकेला. एहसे, मजबूत रहीं अवुरी कोशिश करीं कि अपना बच्चा के सबसे निमन चीज़ देवे के चाही, जवना के ओकरा जरूरत बा।

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